WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088866G>A | CA382617147 | SDHD | c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.*242-1G>A (n.*242-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.175-1G>A c.169+893G>A (n.169+893G>A) c.160-1G>A n.254-1G>A n.205-1G>A | |
| 11 | g.112088866G>C | CA382617148 | SDHD | c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.*242-1G>C (n.*242-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.175-1G>C c.169+893G>C (n.169+893G>C) c.160-1G>C n.254-1G>C n.205-1G>C | |
| 11 | g.112088866G= | CA2000561863 | SDHD | c.170-1G= (n.170-1G=) c.*242-1G= (n.*242-1G=) c.53-1G= (n.53-1G=) n.175-1G= c.169+893G= (n.169+893G=) c.160-1G= n.254-1G= n.205-1G= | |
| 11 | g.112088866G>T | CA382617149 | SDHD | c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.*242-1G>T (n.*242-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.175-1G>T c.169+893G>T (n.169+893G>T) c.160-1G>T n.254-1G>T n.205-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088867C>A | CA382617150 | SDHD | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.175C>A c.169+894C>A (n.169+894C>A) c.160C>A c.1C>A n.254C>A n.205C>A | |
| 11 | g.112088867C>G | CA382617151 | SDHD | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.175C>G c.169+894C>G (n.169+894C>G) c.160C>G c.1C>G n.254C>G n.205C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088867C>T | CA382617152 | SDHD | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.175C>T c.169+894C>T (n.169+894C>T) c.160C>T c.1C>T n.254C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868del | CA2695215316 | SDHD | c.171del (p.Gly58AlafsTer28) c.*243del (n.*243del) c.54del (p.Gly19AlafsTer28) n.176del c.169+895del (n.169+895del) c.161del c.2del n.255del n.206del | |
| 11 | g.112088868T>A | CA476790210 | SDHD | c.171T>A (p.Ser57=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.54T>A (p.Ala18=) n.176T>A c.169+895T>A (n.169+895T>A) c.161T>A c.2T>A n.255T>A n.206T>A | |
| 11 | g.112088868T>C | CA476790213 | SDHD | c.171T>C (p.Ser57=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.54T>C (p.Ala18=) n.176T>C c.169+895T>C (n.169+895T>C) c.161T>C c.2T>C n.255T>C n.206T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868T>G | CA476790215 | SDHD | c.171T>G (p.Ser57=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.54T>G (p.Ala18=) n.176T>G c.169+895T>G (n.169+895T>G) c.161T>G c.2T>G n.255T>G n.206T>G | |
| 11 | g.112088868_112088869delinsTG | CA2000561864 | SDHD | c.171_172delinsTG (p.Ser57=) c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.54_55delinsTG (p.Ala18=) n.176_177delinsTG c.169+895_169+896delinsTG (n.169+895_169+896delinsTG) c.161_162delinsTG c.2_3delinsTG n.255_256delinsTG n.206_207delinsTG | |
| 11 | g.112088869G>A | CA382617155 | SDHD | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.177G>A c.169+896G>A (n.169+896G>A) c.162G>A c.3G>A n.256G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088869G>C | CA382617154 | SDHD | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.177G>C c.169+896G>C (n.169+896G>C) c.162G>C c.3G>C n.256G>C n.207G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088869G= | CA2000561865 | SDHD | c.172G= (p.Gly58=) c.*244G= (n.*244G=) c.55G= (p.Gly19=) n.177G= c.169+896G= (n.169+896G=) c.162G= c.3G= n.256G= n.207G= | |
| 11 | g.112088869G>T | CA382617153 | SDHD | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.177G>T c.169+896G>T (n.169+896G>T) c.162G>T c.3G>T n.256G>T n.207G>T | |
| 11 | g.112088870del | CA10582869 | SDHD | c.173del (p.Gly58AlafsTer28) c.*245del (n.*245del) c.56del (p.Gly19AlafsTer28) n.178del c.169+897del (n.169+897del) c.163del c.4del n.257del n.208del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088870G>A | CA382617156 | SDHD | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.*245G>A (n.*245G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.178G>A c.169+897G>A (n.169+897G>A) c.163G>A c.4G>A n.257G>A n.208G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088870G>C | CA382617157 | SDHD | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.*245G>C (n.*245G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.178G>C c.169+897G>C (n.169+897G>C) c.163G>C c.4G>C n.257G>C n.208G>C | dbSNP |
| 11 | g.112088870G>T | CA382617158 | SDHD | c.173G>T (p.Gly58Val) c.*245G>T (n.*245G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) n.178G>T c.169+897G>T (n.169+897G>T) c.163G>T c.4G>T n.257G>T n.208G>T | dbSNP |
| 11 | g.112088871C>A | CA476790231 | SDHD | c.174C>A (p.Gly58=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.57C>A (p.Gly19=) n.179C>A c.169+898C>A (n.169+898C>A) c.164C>A c.5C>A n.258C>A n.209C>A | |
| 11 | g.112088871C= | CA2000561866 | SDHD | c.174C= (p.Gly58=) c.*246C= (n.*246C=) c.57C= (p.Gly19=) n.179C= c.169+898C= (n.169+898C=) c.164C= c.5C= n.258C= n.209C= | |
| 11 | g.112088871C>G | CA476790234 | SDHD | c.174C>G (p.Gly58=) c.*246C>G (n.*246C>G) c.57C>G (p.Gly19=) n.179C>G c.169+898C>G (n.169+898C>G) c.164C>G c.5C>G n.258C>G n.209C>G | |
| 11 | g.112088871C>T | CA476790236 | SDHD | c.174C>T (p.Gly58=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.57C>T (p.Gly19=) n.179C>T c.169+898C>T (n.169+898C>T) c.164C>T c.5C>T n.258C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088872T>A | CA382617159 | SDHD | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) n.180T>A c.169+899T>A (n.169+899T>A) c.165T>A c.6T>A n.259T>A n.210T>A | |
| 11 | g.112088872T>C | CA382617160 | SDHD | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) n.180T>C c.169+899T>C (n.169+899T>C) c.165T>C c.6T>C n.259T>C n.210T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088872T>G | CA382617161 | SDHD | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) n.180T>G c.169+899T>G (n.169+899T>G) c.165T>G c.6T>G n.259T>G n.210T>G | ClinVar |
| 11 | g.112088872T= | CA2000561867 | SDHD | c.175T= (p.Ser59=) c.*247T= (n.*247T=) c.58T= (p.Ser20=) n.180T= c.169+899T= (n.169+899T=) c.165T= c.6T= n.259T= n.210T= | |
| 11 | g.112088873C>A | CA382617162 | SDHD | c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) n.181C>A c.169+900C>A (n.169+900C>A) c.166C>A c.7C>A n.260C>A n.211C>A | |
| 11 | g.112088873C= | CA2000561868 | SDHD | c.176C= (p.Ser59=) c.*248C= (n.*248C=) c.59C= (p.Ser20=) n.181C= c.169+900C= (n.169+900C=) c.166C= c.7C= n.260C= n.211C= | |
| 11 | g.112088873C>G | CA382617163 | SDHD | c.176C>G (p.Ser59Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) n.181C>G c.169+900C>G (n.169+900C>G) c.166C>G c.7C>G n.260C>G n.211C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088873C>T | CA382617164 | SDHD | c.176C>T (p.Ser59Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) n.181C>T c.169+900C>T (n.169+900C>T) c.166C>T c.7C>T n.260C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088874C>A | CA476790249 | SDHD | c.177C>A (p.Ser59=) c.*249C>A (n.*249C>A) c.60C>A (p.Ser20=) n.182C>A c.169+901C>A (n.169+901C>A) c.167C>A c.8C>A n.261C>A n.212C>A | |
| 11 | g.112088874C= | CA2000561869 | SDHD | c.177C= (p.Ser59=) c.*249C= (n.*249C=) c.60C= (p.Ser20=) n.182C= c.169+901C= (n.169+901C=) c.167C= c.8C= n.261C= n.212C= | |
| 11 | g.112088874C>G | CA476790252 | SDHD | c.177C>G (p.Ser59=) c.*249C>G (n.*249C>G) c.60C>G (p.Ser20=) n.182C>G c.169+901C>G (n.169+901C>G) c.167C>G c.8C>G n.261C>G n.212C>G | |
| 11 | g.112088874C>T | CA070795 | SDHD | c.177C>T (p.Ser59=) c.*249C>T (n.*249C>T) c.60C>T (p.Ser20=) n.182C>T c.169+901C>T (n.169+901C>T) c.167C>T c.8C>T n.261C>T n.212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112088875A>C | CA382617165 | SDHD | c.178A>C (p.Lys60Gln) c.*250A>C (n.*250A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.183A>C c.169+902A>C (n.169+902A>C) c.168A>C c.9A>C n.262A>C n.213A>C | |
| 11 | g.112088875A>G | CA382617166 | SDHD | c.178A>G (p.Lys60Glu) c.*250A>G (n.*250A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.183A>G c.169+902A>G (n.169+902A>G) c.168A>G c.9A>G n.262A>G n.213A>G | |
| 11 | g.112088875A>T | CA382617167 | SDHD | c.178A>T (p.Lys60Ter) c.*250A>T (n.*250A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.183A>T c.169+902A>T (n.169+902A>T) c.168A>T c.9A>T n.262A>T n.213A>T | |
| 11 | g.112088876A= | CA2000561870 | SDHD | c.179A= (p.Lys60=) c.*251A= (n.*251A=) c.62A= (p.Lys21=) n.184A= c.169+903A= (n.169+903A=) c.169A= c.10A= n.263A= n.214A= | |
| 11 | g.112088876A>C | CA382617170 | SDHD | c.179A>C (p.Lys60Thr) c.*251A>C (n.*251A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.184A>C c.169+903A>C (n.169+903A>C) c.169A>C c.10A>C n.263A>C n.214A>C | ClinVar |
| 11 | g.112088876A>G | CA382617168 | SDHD | c.179A>G (p.Lys60Arg) c.*251A>G (n.*251A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.184A>G c.169+903A>G (n.169+903A>G) c.169A>G c.10A>G n.263A>G n.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088876A>T | CA382617169 | SDHD | c.179A>T (p.Lys60Met) c.*251A>T (n.*251A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) n.184A>T c.169+903A>T (n.169+903A>T) c.169A>T c.10A>T n.263A>T n.214A>T | |
| 11 | g.112088877G>A | CA476790268 | SDHD | c.180G>A (p.Lys60=) c.*252G>A (n.*252G>A) c.63G>A (p.Lys21=) n.185G>A c.169+904G>A (n.169+904G>A) c.170G>A c.11G>A n.264G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088877G>C | CA382617171 | SDHD | c.180G>C (p.Lys60Asn) c.*252G>C (n.*252G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) n.185G>C c.169+904G>C (n.169+904G>C) c.170G>C c.11G>C n.264G>C n.215G>C | |
| 11 | g.112088877G= | CA2000561871 | SDHD | c.180G= (p.Lys60=) c.*252G= (n.*252G=) c.63G= (p.Lys21=) n.185G= c.169+904G= (n.169+904G=) c.170G= c.11G= n.264G= n.215G= | |
| 11 | g.112088877G>T | CA070805 | SDHD | c.180G>T (p.Lys60Asn) c.*252G>T (n.*252G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) n.185G>T c.169+904G>T (n.169+904G>T) c.170G>T c.11G>T n.264G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088877_112088878dup | CA2741209279 | SDHD | c.180_181dup (p.Ala61GlyfsTer26) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.63_64dup (p.Ala22GlyfsTer26) n.185_186dup c.169+904_169+905dup (n.169+904_169+905dup) c.170_171dup c.11_12dup n.264_265dup n.215_216dup | |
| 11 | g.112088878del | CA2695215317 | SDHD | c.181del (p.Ala61LeufsTer25) c.*253del (n.*253del) c.64del (p.Ala22LeufsTer25) n.186del c.169+905del (n.169+905del) c.171del c.12del n.265del n.216del | |
| 11 | g.112088878G>A | CA382617172 | SDHD | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.*253G>A (n.*253G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.186G>A c.169+905G>A (n.169+905G>A) c.171G>A c.12G>A n.265G>A n.216G>A | gnomAD v4 |