UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088853G>A | CA2615985232 | SDHD | c.170-14G>A (n.170-14G>A) c.*242-14G>A (n.*242-14G>A) c.53-14G>A (n.53-14G>A) n.175-14G>A c.169+880G>A (n.169+880G>A) c.160-14G>A n.254-14G>A n.205-14G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088853G>C | CA228551596 | SDHD | c.170-14G>C (n.170-14G>C) c.*242-14G>C (n.*242-14G>C) c.53-14G>C (n.53-14G>C) n.175-14G>C c.169+880G>C (n.169+880G>C) c.160-14G>C n.254-14G>C n.205-14G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088853G= | CA2000561851 | SDHD | c.170-14G= (n.170-14G=) c.*242-14G= (n.*242-14G=) c.53-14G= (n.53-14G=) n.175-14G= c.169+880G= (n.169+880G=) c.160-14G= n.254-14G= n.205-14G= | |
| 11 | g.112088854G>A | CA601745086 | SDHD | c.170-13G>A (n.170-13G>A) c.*242-13G>A (n.*242-13G>A) c.53-13G>A (n.53-13G>A) n.175-13G>A c.169+881G>A (n.169+881G>A) c.160-13G>A n.254-13G>A n.205-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088854G= | CA2000561852 | SDHD | c.170-13G= (n.170-13G=) c.*242-13G= (n.*242-13G=) c.53-13G= (n.53-13G=) n.175-13G= c.169+881G= (n.169+881G=) c.160-13G= n.254-13G= n.205-13G= | |
| 11 | g.112088855T>A | CA2740090836 | SDHD | c.170-12T>A (n.170-12T>A) c.*242-12T>A (n.*242-12T>A) c.53-12T>A (n.53-12T>A) n.175-12T>A c.169+882T>A (n.169+882T>A) c.160-12T>A n.254-12T>A n.205-12T>A | ClinVar |
| 11 | g.112088855T>C | CA070763 | SDHD | c.170-12T>C (n.170-12T>C) c.*242-12T>C (n.*242-12T>C) c.53-12T>C (n.53-12T>C) n.175-12T>C c.169+882T>C (n.169+882T>C) c.160-12T>C n.254-12T>C n.205-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088855T= | CA2000561853 | SDHD | c.170-12T= (n.170-12T=) c.*242-12T= (n.*242-12T=) c.53-12T= (n.53-12T=) n.175-12T= c.169+882T= (n.169+882T=) c.160-12T= n.254-12T= n.205-12T= | |
| 11 | g.112088856C>G | CA2725134201 | SDHD | c.170-11C>G (n.170-11C>G) c.*242-11C>G (n.*242-11C>G) c.53-11C>G (n.53-11C>G) n.175-11C>G c.169+883C>G (n.169+883C>G) c.160-11C>G n.254-11C>G n.205-11C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088856C>T | CA2573146857 | SDHD | c.170-11C>T (n.170-11C>T) c.*242-11C>T (n.*242-11C>T) c.53-11C>T (n.53-11C>T) n.175-11C>T c.169+883C>T (n.169+883C>T) c.160-11C>T n.254-11C>T n.205-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C>A | CA601745088 | SDHD | c.170-10C>A (n.170-10C>A) c.*242-10C>A (n.*242-10C>A) c.53-10C>A (n.53-10C>A) n.175-10C>A c.169+884C>A (n.169+884C>A) c.160-10C>A n.254-10C>A n.205-10C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C= | CA2000561855 | SDHD | c.170-10C= (n.170-10C=) c.*242-10C= (n.*242-10C=) c.53-10C= (n.53-10C=) n.175-10C= c.169+884C= (n.169+884C=) c.160-10C= n.254-10C= n.205-10C= | |
| 11 | g.112088857C>G | CA601745089 | SDHD | c.170-10C>G (n.170-10C>G) c.*242-10C>G (n.*242-10C>G) c.53-10C>G (n.53-10C>G) n.175-10C>G c.169+884C>G (n.169+884C>G) c.160-10C>G n.254-10C>G n.205-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088857C>T | CA228551607 | SDHD | c.170-10C>T (n.170-10C>T) c.*242-10C>T (n.*242-10C>T) c.53-10C>T (n.53-10C>T) n.175-10C>T c.169+884C>T (n.169+884C>T) c.160-10C>T n.254-10C>T n.205-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088858T>C | CA915947746 | SDHD | c.170-9T>C (n.170-9T>C) c.*242-9T>C (n.*242-9T>C) c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.175-9T>C c.169+885T>C (n.169+885T>C) c.160-9T>C n.254-9T>C n.205-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088858T= | CA2000561856 | SDHD | c.170-9T= (n.170-9T=) c.*242-9T= (n.*242-9T=) c.53-9T= (n.53-9T=) n.175-9T= c.169+885T= (n.169+885T=) c.160-9T= n.254-9T= n.205-9T= | |
| 11 | g.112088859T>A | CA2499220752 | SDHD | c.170-8T>A (n.170-8T>A) c.*242-8T>A (n.*242-8T>A) c.53-8T>A (n.53-8T>A) n.175-8T>A c.169+886T>A (n.169+886T>A) c.160-8T>A n.254-8T>A n.205-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088861T>C | CA070789 | SDHD | c.170-6T>C (n.170-6T>C) c.*242-6T>C (n.*242-6T>C) c.53-6T>C (n.53-6T>C) n.175-6T>C c.169+888T>C (n.169+888T>C) c.160-6T>C n.254-6T>C n.205-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088861T>G | CA2000561859 | SDHD | c.170-6T>G (n.170-6T>G) c.*242-6T>G (n.*242-6T>G) c.53-6T>G (n.53-6T>G) n.175-6T>G c.169+888T>G (n.169+888T>G) c.160-6T>G n.254-6T>G n.205-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088861T= | CA2000561858 | SDHD | c.170-6T= (n.170-6T=) c.*242-6T= (n.*242-6T=) c.53-6T= (n.53-6T=) n.175-6T= c.169+888T= (n.169+888T=) c.160-6T= n.254-6T= n.205-6T= | |
| 11 | g.112088862T>A | CA2573146858 | SDHD | c.170-5T>A (n.170-5T>A) c.*242-5T>A (n.*242-5T>A) c.53-5T>A (n.53-5T>A) n.175-5T>A c.169+889T>A (n.169+889T>A) c.160-5T>A n.254-5T>A n.205-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088862T>C | CA601745090 | SDHD | c.170-5T>C (n.170-5T>C) c.*242-5T>C (n.*242-5T>C) c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.175-5T>C c.169+889T>C (n.169+889T>C) c.160-5T>C n.254-5T>C n.205-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088862T= | CA2000561860 | SDHD | c.170-5T= (n.170-5T=) c.*242-5T= (n.*242-5T=) c.53-5T= (n.53-5T=) n.175-5T= c.169+889T= (n.169+889T=) c.160-5T= n.254-5T= n.205-5T= | |
| 11 | g.112088863del | CA2615985264 | SDHD | c.170-4del (n.170-4del) c.*242-4del (n.*242-4del) c.53-4del (n.53-4del) n.175-4del c.169+890del (n.169+890del) c.160-4del n.254-4del n.205-4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088863G>A | CA942276068 | SDHD | c.170-4G>A (n.170-4G>A) c.*242-4G>A (n.*242-4G>A) c.53-4G>A (n.53-4G>A) n.175-4G>A c.169+890G>A (n.169+890G>A) c.160-4G>A n.254-4G>A n.205-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088863G= | CA2000561862 | SDHD | c.170-4G= (n.170-4G=) c.*242-4G= (n.*242-4G=) c.53-4G= (n.53-4G=) n.175-4G= c.169+890G= (n.169+890G=) c.160-4G= n.254-4G= n.205-4G= | |
| 11 | g.112088863G>T | CA070787 | SDHD | c.170-4G>T (n.170-4G>T) c.*242-4G>T (n.*242-4G>T) c.53-4G>T (n.53-4G>T) n.175-4G>T c.169+890G>T (n.169+890G>T) c.160-4G>T n.254-4G>T n.205-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088864T>C | CA2615985266 | SDHD | c.170-3T>C (n.170-3T>C) c.*242-3T>C (n.*242-3T>C) c.53-3T>C (n.53-3T>C) n.175-3T>C c.169+891T>C (n.169+891T>C) c.160-3T>C n.254-3T>C n.205-3T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088865A>C | CA382617144 | SDHD | c.170-2A>C (n.170-2A>C) c.*242-2A>C (n.*242-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.175-2A>C c.169+892A>C (n.169+892A>C) c.160-2A>C n.254-2A>C n.205-2A>C | |
| 11 | g.112088865A>G | CA382617145 | SDHD | c.170-2A>G (n.170-2A>G) c.*242-2A>G (n.*242-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.175-2A>G c.169+892A>G (n.169+892A>G) c.160-2A>G n.254-2A>G n.205-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.112088865A>T | CA382617146 | SDHD | c.170-2A>T (n.170-2A>T) c.*242-2A>T (n.*242-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.175-2A>T c.169+892A>T (n.169+892A>T) c.160-2A>T n.254-2A>T n.205-2A>T | |
| 11 | g.112088866G>A | CA382617147 | SDHD | c.170-1G>A (n.170-1G>A) c.*242-1G>A (n.*242-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.175-1G>A c.169+893G>A (n.169+893G>A) c.160-1G>A n.254-1G>A n.205-1G>A | |
| 11 | g.112088866G>C | CA382617148 | SDHD | c.170-1G>C (n.170-1G>C) c.*242-1G>C (n.*242-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.175-1G>C c.169+893G>C (n.169+893G>C) c.160-1G>C n.254-1G>C n.205-1G>C | |
| 11 | g.112088866G= | CA2000561863 | SDHD | c.170-1G= (n.170-1G=) c.*242-1G= (n.*242-1G=) c.53-1G= (n.53-1G=) n.175-1G= c.169+893G= (n.169+893G=) c.160-1G= n.254-1G= n.205-1G= | |
| 11 | g.112088866G>T | CA382617149 | SDHD | c.170-1G>T (n.170-1G>T) c.*242-1G>T (n.*242-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.175-1G>T c.169+893G>T (n.169+893G>T) c.160-1G>T n.254-1G>T n.205-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088867C>A | CA382617150 | SDHD | c.170C>A (p.Ser57Tyr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.53C>A (p.Ala18Asp) n.175C>A c.169+894C>A (n.169+894C>A) c.160C>A c.1C>A n.254C>A n.205C>A | |
| 11 | g.112088867C>G | CA382617151 | SDHD | c.170C>G (p.Ser57Cys) c.*242C>G (n.*242C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.175C>G c.169+894C>G (n.169+894C>G) c.160C>G c.1C>G n.254C>G n.205C>G | ClinVar |
| 11 | g.112088867C>T | CA382617152 | SDHD | c.170C>T (p.Ser57Phe) c.*242C>T (n.*242C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) n.175C>T c.169+894C>T (n.169+894C>T) c.160C>T c.1C>T n.254C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868del | CA2695215316 | SDHD | c.171del (p.Gly58AlafsTer28) c.*243del (n.*243del) c.54del (p.Gly19AlafsTer28) n.176del c.169+895del (n.169+895del) c.161del c.2del n.255del n.206del | |
| 11 | g.112088868T>A | CA476790210 | SDHD | c.171T>A (p.Ser57=) c.*243T>A (n.*243T>A) c.54T>A (p.Ala18=) n.176T>A c.169+895T>A (n.169+895T>A) c.161T>A c.2T>A n.255T>A n.206T>A | |
| 11 | g.112088868T>C | CA476790213 | SDHD | c.171T>C (p.Ser57=) c.*243T>C (n.*243T>C) c.54T>C (p.Ala18=) n.176T>C c.169+895T>C (n.169+895T>C) c.161T>C c.2T>C n.255T>C n.206T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088868T>G | CA476790215 | SDHD | c.171T>G (p.Ser57=) c.*243T>G (n.*243T>G) c.54T>G (p.Ala18=) n.176T>G c.169+895T>G (n.169+895T>G) c.161T>G c.2T>G n.255T>G n.206T>G | |
| 11 | g.112088868_112088869delinsTG | CA2000561864 | SDHD | c.171_172delinsTG (p.Ser57=) c.*243_*244delinsTG (n.*243_*244delinsTG) c.54_55delinsTG (p.Ala18=) n.176_177delinsTG c.169+895_169+896delinsTG (n.169+895_169+896delinsTG) c.161_162delinsTG c.2_3delinsTG n.255_256delinsTG n.206_207delinsTG | |
| 11 | g.112088869G>A | CA382617155 | SDHD | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.*244G>A (n.*244G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) n.177G>A c.169+896G>A (n.169+896G>A) c.162G>A c.3G>A n.256G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112088869G>C | CA382617154 | SDHD | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.*244G>C (n.*244G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.177G>C c.169+896G>C (n.169+896G>C) c.162G>C c.3G>C n.256G>C n.207G>C | ClinVar |
| 11 | g.112088869G= | CA2000561865 | SDHD | c.172G= (p.Gly58=) c.*244G= (n.*244G=) c.55G= (p.Gly19=) n.177G= c.169+896G= (n.169+896G=) c.162G= c.3G= n.256G= n.207G= | |
| 11 | g.112088869G>T | CA382617153 | SDHD | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.*244G>T (n.*244G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) n.177G>T c.169+896G>T (n.169+896G>T) c.162G>T c.3G>T n.256G>T n.207G>T | |
| 11 | g.112088870del | CA10582869 | SDHD | c.173del (p.Gly58AlafsTer28) c.*245del (n.*245del) c.56del (p.Gly19AlafsTer28) n.178del c.169+897del (n.169+897del) c.163del c.4del n.257del n.208del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088870G>A | CA382617156 | SDHD | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.*245G>A (n.*245G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) n.178G>A c.169+897G>A (n.169+897G>A) c.163G>A c.4G>A n.257G>A n.208G>A | ClinVar |
| 11 | g.112088870G>C | CA382617157 | SDHD | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.*245G>C (n.*245G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.178G>C c.169+897G>C (n.169+897G>C) c.163G>C c.4G>C n.257G>C n.208G>C | dbSNP |