WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088802A= | CA2000561818 | SDHD | c.170-65A= (n.170-65A=) c.*242-65A= (n.*242-65A=) c.53-65A= (n.53-65A=) n.175-65A= c.169+829A= (n.169+829A=) c.160-65A= n.254-65A= n.205-65A= | |
| 11 | g.112088802A>G | CA228551565 | SDHD | c.170-65A>G (n.170-65A>G) c.*242-65A>G (n.*242-65A>G) c.53-65A>G (n.53-65A>G) n.175-65A>G c.169+829A>G (n.169+829A>G) c.160-65A>G n.254-65A>G n.205-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088803T>C | CA913652573 | SDHD | c.170-64T>C (n.170-64T>C) c.*242-64T>C (n.*242-64T>C) c.53-64T>C (n.53-64T>C) n.175-64T>C c.169+830T>C (n.169+830T>C) c.160-64T>C n.254-64T>C n.205-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088803T= | CA2000561819 | SDHD | c.170-64T= (n.170-64T=) c.*242-64T= (n.*242-64T=) c.53-64T= (n.53-64T=) n.175-64T= c.169+830T= (n.169+830T=) c.160-64T= n.254-64T= n.205-64T= | |
| 11 | g.112088811A= | CA2000561821 | SDHD | c.170-56A= (n.170-56A=) c.*242-56A= (n.*242-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) n.175-56A= c.169+838A= (n.169+838A=) c.160-56A= n.254-56A= n.205-56A= | |
| 11 | g.112088811A>G | CA2000561820 | SDHD | c.170-56A>G (n.170-56A>G) c.*242-56A>G (n.*242-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) n.175-56A>G c.169+838A>G (n.169+838A>G) c.160-56A>G n.254-56A>G n.205-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>A | CA2615985187 | SDHD | c.170-55C>A (n.170-55C>A) c.*242-55C>A (n.*242-55C>A) c.53-55C>A (n.53-55C>A) n.175-55C>A c.169+839C>A (n.169+839C>A) c.160-55C>A n.254-55C>A n.205-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>G | CA2615985191 | SDHD | c.170-55C>G (n.170-55C>G) c.*242-55C>G (n.*242-55C>G) c.53-55C>G (n.53-55C>G) n.175-55C>G c.169+839C>G (n.169+839C>G) c.160-55C>G n.254-55C>G n.205-55C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088813A= | CA2000561822 | SDHD | c.170-54A= (n.170-54A=) c.*242-54A= (n.*242-54A=) c.53-54A= (n.53-54A=) n.175-54A= c.169+840A= (n.169+840A=) c.160-54A= n.254-54A= n.205-54A= | |
| 11 | g.112088813A>G | CA942276042 | SDHD | c.170-54A>G (n.170-54A>G) c.*242-54A>G (n.*242-54A>G) c.53-54A>G (n.53-54A>G) n.175-54A>G c.169+840A>G (n.169+840A>G) c.160-54A>G n.254-54A>G n.205-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088814T>C | CA2000561824 | SDHD | c.170-53T>C (n.170-53T>C) c.*242-53T>C (n.*242-53T>C) c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.175-53T>C c.169+841T>C (n.169+841T>C) c.160-53T>C n.254-53T>C n.205-53T>C | dbSNP |
| 11 | g.112088814T= | CA2000561823 | SDHD | c.170-53T= (n.170-53T=) c.*242-53T= (n.*242-53T=) c.53-53T= (n.53-53T=) n.175-53T= c.169+841T= (n.169+841T=) c.160-53T= n.254-53T= n.205-53T= | |
| 11 | g.112088815G>C | CA2615985192 | SDHD | c.170-52G>C (n.170-52G>C) c.*242-52G>C (n.*242-52G>C) c.53-52G>C (n.53-52G>C) n.175-52G>C c.169+842G>C (n.169+842G>C) c.160-52G>C n.254-52G>C n.205-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G>A | CA2615985193 | SDHD | c.170-48G>A (n.170-48G>A) c.*242-48G>A (n.*242-48G>A) c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.175-48G>A c.169+846G>A (n.169+846G>A) c.160-48G>A n.254-48G>A n.205-48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G= | CA2000561825 | SDHD | c.170-48G= (n.170-48G=) c.*242-48G= (n.*242-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) n.175-48G= c.169+846G= (n.169+846G=) c.160-48G= n.254-48G= n.205-48G= | |
| 11 | g.112088819G>T | CA671746377 | SDHD | c.170-48G>T (n.170-48G>T) c.*242-48G>T (n.*242-48G>T) c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.175-48G>T c.169+846G>T (n.169+846G>T) c.160-48G>T n.254-48G>T n.205-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A= | CA2000561827 | SDHD | c.170-47A= (n.170-47A=) c.*242-47A= (n.*242-47A=) c.53-47A= (n.53-47A=) n.175-47A= c.169+847A= (n.169+847A=) c.160-47A= n.254-47A= n.205-47A= | |
| 11 | g.112088820A>C | CA2615985194 | SDHD | c.170-47A>C (n.170-47A>C) c.*242-47A>C (n.*242-47A>C) c.53-47A>C (n.53-47A>C) n.175-47A>C c.169+847A>C (n.169+847A>C) c.160-47A>C n.254-47A>C n.205-47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A>G | CA671746381 | SDHD | c.170-47A>G (n.170-47A>G) c.*242-47A>G (n.*242-47A>G) c.53-47A>G (n.53-47A>G) n.175-47A>G c.169+847A>G (n.169+847A>G) c.160-47A>G n.254-47A>G n.205-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820_112088822delinsATG | CA2000561826 | SDHD | c.170-47_170-45delinsATG (n.170-47_170-45delinsATG) c.*242-47_*242-45delinsATG (n.*242-47_*242-45delinsATG) c.53-47_53-45delinsATG (n.53-47_53-45delinsATG) n.175-47_175-45delinsATG c.169+847_169+849delinsATG (n.169+847_169+849delinsATG) c.160-47_160-45delinsATG n.254-47_254-45delinsATG n.205-47_205-45delinsATG | |
| 11 | g.112088826_112088827del | CA601745074 | SDHD | c.170-41_170-40del (n.170-41_170-40del) c.*242-41_*242-40del (n.*242-41_*242-40del) c.53-41_53-40del (n.53-41_53-40del) n.175-41_175-40del c.169+853_169+854del (n.169+853_169+854del) c.160-41_160-40del n.254-41_254-40del n.205-41_205-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>C | CA2615985195 | SDHD | c.170-44T>C (n.170-44T>C) c.*242-44T>C (n.*242-44T>C) c.53-44T>C (n.53-44T>C) n.175-44T>C c.169+850T>C (n.169+850T>C) c.160-44T>C n.254-44T>C n.205-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>G | CA601745075 | SDHD | c.170-44T>G (n.170-44T>G) c.*242-44T>G (n.*242-44T>G) c.53-44T>G (n.53-44T>G) n.175-44T>G c.169+850T>G (n.169+850T>G) c.160-44T>G n.254-44T>G n.205-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T= | CA2000561828 | SDHD | c.170-44T= (n.170-44T=) c.*242-44T= (n.*242-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) n.175-44T= c.169+850T= (n.169+850T=) c.160-44T= n.254-44T= n.205-44T= | |
| 11 | g.112088824G>A | CA2615985201 | SDHD | c.170-43G>A (n.170-43G>A) c.*242-43G>A (n.*242-43G>A) c.53-43G>A (n.53-43G>A) n.175-43G>A c.169+851G>A (n.169+851G>A) c.160-43G>A n.254-43G>A n.205-43G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088825T>C | CA2615985203 | SDHD | c.170-42T>C (n.170-42T>C) c.*242-42T>C (n.*242-42T>C) c.53-42T>C (n.53-42T>C) n.175-42T>C c.169+852T>C (n.169+852T>C) c.160-42T>C n.254-42T>C n.205-42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088825T>G | CA2725134139 | SDHD | c.170-42T>G (n.170-42T>G) c.*242-42T>G (n.*242-42T>G) c.53-42T>G (n.53-42T>G) n.175-42T>G c.169+852T>G (n.169+852T>G) c.160-42T>G n.254-42T>G n.205-42T>G | dbSNP |
| 11 | g.112088826G>T | CA2615985205 | SDHD | c.170-41G>T (n.170-41G>T) c.*242-41G>T (n.*242-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) n.175-41G>T c.169+853G>T (n.169+853G>T) c.160-41G>T n.254-41G>T n.205-41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088826_112088828delinsGTT | CA2000561829 | SDHD | c.170-41_170-39delinsGTT (n.170-41_170-39delinsGTT) c.*242-41_*242-39delinsGTT (n.*242-41_*242-39delinsGTT) c.53-41_53-39delinsGTT (n.53-41_53-39delinsGTT) n.175-41_175-39delinsGTT c.169+853_169+855delinsGTT (n.169+853_169+855delinsGTT) c.160-41_160-39delinsGTT n.254-41_254-39delinsGTT n.205-41_205-39delinsGTT | |
| 11 | g.112088828_112088829del | CA2000561830 | SDHD | c.170-39_170-38del (n.170-39_170-38del) c.*242-39_*242-38del (n.*242-39_*242-38del) c.53-39_53-38del (n.53-39_53-38del) n.175-39_175-38del c.169+855_169+856del (n.169+855_169+856del) c.160-39_160-38del n.254-39_254-38del n.205-39_205-38del | dbSNP |
| 11 | g.112088830C= | CA2000561831 | SDHD | c.170-37C= (n.170-37C=) c.*242-37C= (n.*242-37C=) c.53-37C= (n.53-37C=) n.175-37C= c.169+857C= (n.169+857C=) c.160-37C= n.254-37C= n.205-37C= | |
| 11 | g.112088830C>G | CA601745076 | SDHD | c.170-37C>G (n.170-37C>G) c.*242-37C>G (n.*242-37C>G) c.53-37C>G (n.53-37C>G) n.175-37C>G c.169+857C>G (n.169+857C>G) c.160-37C>G n.254-37C>G n.205-37C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088830C>T | CA070781 | SDHD | c.170-37C>T (n.170-37C>T) c.*242-37C>T (n.*242-37C>T) c.53-37C>T (n.53-37C>T) n.175-37C>T c.169+857C>T (n.169+857C>T) c.160-37C>T n.254-37C>T n.205-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088832C= | CA2000561832 | SDHD | c.170-35C= (n.170-35C=) c.*242-35C= (n.*242-35C=) c.53-35C= (n.53-35C=) n.175-35C= c.169+859C= (n.169+859C=) c.160-35C= n.254-35C= n.205-35C= | |
| 11 | g.112088832C>G | CA601745077 | SDHD | c.170-35C>G (n.170-35C>G) c.*242-35C>G (n.*242-35C>G) c.53-35C>G (n.53-35C>G) n.175-35C>G c.169+859C>G (n.169+859C>G) c.160-35C>G n.254-35C>G n.205-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088832C>T | CA070776 | SDHD | c.170-35C>T (n.170-35C>T) c.*242-35C>T (n.*242-35C>T) c.53-35C>T (n.53-35C>T) n.175-35C>T c.169+859C>T (n.169+859C>T) c.160-35C>T n.254-35C>T n.205-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088833A= | CA2000561833 | SDHD | c.170-34A= (n.170-34A=) c.*242-34A= (n.*242-34A=) c.53-34A= (n.53-34A=) n.175-34A= c.169+860A= (n.169+860A=) c.160-34A= n.254-34A= n.205-34A= | |
| 11 | g.112088833A>C | CA2000561835 | SDHD | c.170-34A>C (n.170-34A>C) c.*242-34A>C (n.*242-34A>C) c.53-34A>C (n.53-34A>C) n.175-34A>C c.169+860A>C (n.169+860A>C) c.160-34A>C n.254-34A>C n.205-34A>C | dbSNP |
| 11 | g.112088833A>T | CA2000561834 | SDHD | c.170-34A>T (n.170-34A>T) c.*242-34A>T (n.*242-34A>T) c.53-34A>T (n.53-34A>T) n.175-34A>T c.169+860A>T (n.169+860A>T) c.160-34A>T n.254-34A>T n.205-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088834C= | CA2000561836 | SDHD | c.170-33C= (n.170-33C=) c.*242-33C= (n.*242-33C=) c.53-33C= (n.53-33C=) n.175-33C= c.169+861C= (n.169+861C=) c.160-33C= n.254-33C= n.205-33C= | |
| 11 | g.112088834C>T | CA671746389 | SDHD | c.170-33C>T (n.170-33C>T) c.*242-33C>T (n.*242-33C>T) c.53-33C>T (n.53-33C>T) n.175-33C>T c.169+861C>T (n.169+861C>T) c.160-33C>T n.254-33C>T n.205-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088835A>G | CA2509185840 | SDHD | c.170-32A>G (n.170-32A>G) c.*242-32A>G (n.*242-32A>G) c.53-32A>G (n.53-32A>G) n.175-32A>G c.169+862A>G (n.169+862A>G) c.160-32A>G n.254-32A>G n.205-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088836T>C | CA228551569 | SDHD | c.170-31T>C (n.170-31T>C) c.*242-31T>C (n.*242-31T>C) c.53-31T>C (n.53-31T>C) n.175-31T>C c.169+863T>C (n.169+863T>C) c.160-31T>C n.254-31T>C n.205-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.112088837C>A | CA2615985210 | SDHD | c.170-30C>A (n.170-30C>A) c.*242-30C>A (n.*242-30C>A) c.53-30C>A (n.53-30C>A) n.175-30C>A c.169+864C>A (n.169+864C>A) c.160-30C>A n.254-30C>A n.205-30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088837C= | CA2000561838 | SDHD | c.170-30C= (n.170-30C=) c.*242-30C= (n.*242-30C=) c.53-30C= (n.53-30C=) n.175-30C= c.169+864C= (n.169+864C=) c.160-30C= n.254-30C= n.205-30C= | |
| 11 | g.112088837C>G | CA2000561839 | SDHD | c.170-30C>G (n.170-30C>G) c.*242-30C>G (n.*242-30C>G) c.53-30C>G (n.53-30C>G) n.175-30C>G c.169+864C>G (n.169+864C>G) c.160-30C>G n.254-30C>G n.205-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.112088837C>T | CA2615985211 | SDHD | c.170-30C>T (n.170-30C>T) c.*242-30C>T (n.*242-30C>T) c.53-30C>T (n.53-30C>T) n.175-30C>T c.169+864C>T (n.169+864C>T) c.160-30C>T n.254-30C>T n.205-30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088838A= | CA2000561840 | SDHD | c.170-29A= (n.170-29A=) c.*242-29A= (n.*242-29A=) c.53-29A= (n.53-29A=) n.175-29A= c.169+865A= (n.169+865A=) c.160-29A= n.254-29A= n.205-29A= | |
| 11 | g.112088838A>C | CA2581051714 | SDHD | c.170-29A>C (n.170-29A>C) c.*242-29A>C (n.*242-29A>C) c.53-29A>C (n.53-29A>C) n.175-29A>C c.169+865A>C (n.169+865A>C) c.160-29A>C n.254-29A>C n.205-29A>C |