UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088782A>G | CA2615985159 | SDHD | c.170-85A>G (n.170-85A>G) c.*242-85A>G (n.*242-85A>G) c.53-85A>G (n.53-85A>G) n.175-85A>G c.169+809A>G (n.169+809A>G) c.160-85A>G n.254-85A>G n.205-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088783G>A | CA2615985161 | SDHD | c.170-84G>A (n.170-84G>A) c.*242-84G>A (n.*242-84G>A) c.53-84G>A (n.53-84G>A) n.175-84G>A c.169+810G>A (n.169+810G>A) c.160-84G>A n.254-84G>A n.205-84G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088783G= | CA2000561812 | SDHD | c.170-84G= (n.170-84G=) c.*242-84G= (n.*242-84G=) c.53-84G= (n.53-84G=) n.175-84G= c.169+810G= (n.169+810G=) c.160-84G= n.254-84G= n.205-84G= | |
| 11 | g.112088783G>T | CA942276038 | SDHD | c.170-84G>T (n.170-84G>T) c.*242-84G>T (n.*242-84G>T) c.53-84G>T (n.53-84G>T) n.175-84G>T c.169+810G>T (n.169+810G>T) c.160-84G>T n.254-84G>T n.205-84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088784T>A | CA228551561 | SDHD | c.170-83T>A (n.170-83T>A) c.*242-83T>A (n.*242-83T>A) c.53-83T>A (n.53-83T>A) n.175-83T>A c.169+811T>A (n.169+811T>A) c.160-83T>A n.254-83T>A n.205-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088784T>G | CA2615985163 | SDHD | c.170-83T>G (n.170-83T>G) c.*242-83T>G (n.*242-83T>G) c.53-83T>G (n.53-83T>G) n.175-83T>G c.169+811T>G (n.169+811T>G) c.160-83T>G n.254-83T>G n.205-83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088784T= | CA2000561813 | SDHD | c.170-83T= (n.170-83T=) c.*242-83T= (n.*242-83T=) c.53-83T= (n.53-83T=) n.175-83T= c.169+811T= (n.169+811T=) c.160-83T= n.254-83T= n.205-83T= | |
| 11 | g.112088785T>G | CA2615985166 | SDHD | c.170-82T>G (n.170-82T>G) c.*242-82T>G (n.*242-82T>G) c.53-82T>G (n.53-82T>G) n.175-82T>G c.169+812T>G (n.169+812T>G) c.160-82T>G n.254-82T>G n.205-82T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088786T>A | CA2574979614 | SDHD | c.170-81T>A (n.170-81T>A) c.*242-81T>A (n.*242-81T>A) c.53-81T>A (n.53-81T>A) n.175-81T>A c.169+813T>A (n.169+813T>A) c.160-81T>A n.254-81T>A n.205-81T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088786T>G | CA2615985168 | SDHD | c.170-81T>G (n.170-81T>G) c.*242-81T>G (n.*242-81T>G) c.53-81T>G (n.53-81T>G) n.175-81T>G c.169+813T>G (n.169+813T>G) c.160-81T>G n.254-81T>G n.205-81T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088788G= | CA2000561814 | SDHD | c.170-79G= (n.170-79G=) c.*242-79G= (n.*242-79G=) c.53-79G= (n.53-79G=) n.175-79G= c.169+815G= (n.169+815G=) c.160-79G= n.254-79G= n.205-79G= | |
| 11 | g.112088788G>T | CA2000561815 | SDHD | c.170-79G>T (n.170-79G>T) c.*242-79G>T (n.*242-79G>T) c.53-79G>T (n.53-79G>T) n.175-79G>T c.169+815G>T (n.169+815G>T) c.160-79G>T n.254-79G>T n.205-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088789G>A | CA2725134125 | SDHD | c.170-78G>A (n.170-78G>A) c.*242-78G>A (n.*242-78G>A) c.53-78G>A (n.53-78G>A) n.175-78G>A c.169+816G>A (n.169+816G>A) c.160-78G>A n.254-78G>A n.205-78G>A | dbSNP |
| 11 | g.112088792A= | CA2000561816 | SDHD | c.170-75A= (n.170-75A=) c.*242-75A= (n.*242-75A=) c.53-75A= (n.53-75A=) n.175-75A= c.169+819A= (n.169+819A=) c.160-75A= n.254-75A= n.205-75A= | |
| 11 | g.112088792A>G | CA671746367 | SDHD | c.170-75A>G (n.170-75A>G) c.*242-75A>G (n.*242-75A>G) c.53-75A>G (n.53-75A>G) n.175-75A>G c.169+819A>G (n.169+819A>G) c.160-75A>G n.254-75A>G n.205-75A>G | dbSNP |
| 11 | g.112088792A>T | CA2615985169 | SDHD | c.170-75A>T (n.170-75A>T) c.*242-75A>T (n.*242-75A>T) c.53-75A>T (n.53-75A>T) n.175-75A>T c.169+819A>T (n.169+819A>T) c.160-75A>T n.254-75A>T n.205-75A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088794T>C | CA2615985171 | SDHD | c.170-73T>C (n.170-73T>C) c.*242-73T>C (n.*242-73T>C) c.53-73T>C (n.53-73T>C) n.175-73T>C c.169+821T>C (n.169+821T>C) c.160-73T>C n.254-73T>C n.205-73T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088795G>A | CA671746370 | SDHD | c.170-72G>A (n.170-72G>A) c.*242-72G>A (n.*242-72G>A) c.53-72G>A (n.53-72G>A) n.175-72G>A c.169+822G>A (n.169+822G>A) c.160-72G>A n.254-72G>A n.205-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088795G= | CA2000561817 | SDHD | c.170-72G= (n.170-72G=) c.*242-72G= (n.*242-72G=) c.53-72G= (n.53-72G=) n.175-72G= c.169+822G= (n.169+822G=) c.160-72G= n.254-72G= n.205-72G= | |
| 11 | g.112088795G>T | CA2615985173 | SDHD | c.170-72G>T (n.170-72G>T) c.*242-72G>T (n.*242-72G>T) c.53-72G>T (n.53-72G>T) n.175-72G>T c.169+822G>T (n.169+822G>T) c.160-72G>T n.254-72G>T n.205-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088796T>C | CA2574979615 | SDHD | c.170-71T>C (n.170-71T>C) c.*242-71T>C (n.*242-71T>C) c.53-71T>C (n.53-71T>C) n.175-71T>C c.169+823T>C (n.169+823T>C) c.160-71T>C n.254-71T>C n.205-71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088800del | CA2574979616 | SDHD | c.170-67del (n.170-67del) c.*242-67del (n.*242-67del) c.53-67del (n.53-67del) n.175-67del c.169+827del (n.169+827del) c.160-67del n.254-67del n.205-67del | |
| 11 | g.112088800G>A | CA2615985175 | SDHD | c.170-67G>A (n.170-67G>A) c.*242-67G>A (n.*242-67G>A) c.53-67G>A (n.53-67G>A) n.175-67G>A c.169+827G>A (n.169+827G>A) c.160-67G>A n.254-67G>A n.205-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088800G>T | CA2615985177 | SDHD | c.170-67G>T (n.170-67G>T) c.*242-67G>T (n.*242-67G>T) c.53-67G>T (n.53-67G>T) n.175-67G>T c.169+827G>T (n.169+827G>T) c.160-67G>T n.254-67G>T n.205-67G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088801C>A | CA2615985178 | SDHD | c.170-66C>A (n.170-66C>A) c.*242-66C>A (n.*242-66C>A) c.53-66C>A (n.53-66C>A) n.175-66C>A c.169+828C>A (n.169+828C>A) c.160-66C>A n.254-66C>A n.205-66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088801C>T | CA2574979617 | SDHD | c.170-66C>T (n.170-66C>T) c.*242-66C>T (n.*242-66C>T) c.53-66C>T (n.53-66C>T) n.175-66C>T c.169+828C>T (n.169+828C>T) c.160-66C>T n.254-66C>T n.205-66C>T | |
| 11 | g.112088802A= | CA2000561818 | SDHD | c.170-65A= (n.170-65A=) c.*242-65A= (n.*242-65A=) c.53-65A= (n.53-65A=) n.175-65A= c.169+829A= (n.169+829A=) c.160-65A= n.254-65A= n.205-65A= | |
| 11 | g.112088802A>G | CA228551565 | SDHD | c.170-65A>G (n.170-65A>G) c.*242-65A>G (n.*242-65A>G) c.53-65A>G (n.53-65A>G) n.175-65A>G c.169+829A>G (n.169+829A>G) c.160-65A>G n.254-65A>G n.205-65A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088803T>C | CA913652573 | SDHD | c.170-64T>C (n.170-64T>C) c.*242-64T>C (n.*242-64T>C) c.53-64T>C (n.53-64T>C) n.175-64T>C c.169+830T>C (n.169+830T>C) c.160-64T>C n.254-64T>C n.205-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088803T= | CA2000561819 | SDHD | c.170-64T= (n.170-64T=) c.*242-64T= (n.*242-64T=) c.53-64T= (n.53-64T=) n.175-64T= c.169+830T= (n.169+830T=) c.160-64T= n.254-64T= n.205-64T= | |
| 11 | g.112088811A= | CA2000561821 | SDHD | c.170-56A= (n.170-56A=) c.*242-56A= (n.*242-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) n.175-56A= c.169+838A= (n.169+838A=) c.160-56A= n.254-56A= n.205-56A= | |
| 11 | g.112088811A>G | CA2000561820 | SDHD | c.170-56A>G (n.170-56A>G) c.*242-56A>G (n.*242-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) n.175-56A>G c.169+838A>G (n.169+838A>G) c.160-56A>G n.254-56A>G n.205-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>A | CA2615985187 | SDHD | c.170-55C>A (n.170-55C>A) c.*242-55C>A (n.*242-55C>A) c.53-55C>A (n.53-55C>A) n.175-55C>A c.169+839C>A (n.169+839C>A) c.160-55C>A n.254-55C>A n.205-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088812C>G | CA2615985191 | SDHD | c.170-55C>G (n.170-55C>G) c.*242-55C>G (n.*242-55C>G) c.53-55C>G (n.53-55C>G) n.175-55C>G c.169+839C>G (n.169+839C>G) c.160-55C>G n.254-55C>G n.205-55C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088813A= | CA2000561822 | SDHD | c.170-54A= (n.170-54A=) c.*242-54A= (n.*242-54A=) c.53-54A= (n.53-54A=) n.175-54A= c.169+840A= (n.169+840A=) c.160-54A= n.254-54A= n.205-54A= | |
| 11 | g.112088813A>G | CA942276042 | SDHD | c.170-54A>G (n.170-54A>G) c.*242-54A>G (n.*242-54A>G) c.53-54A>G (n.53-54A>G) n.175-54A>G c.169+840A>G (n.169+840A>G) c.160-54A>G n.254-54A>G n.205-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088814T>C | CA2000561824 | SDHD | c.170-53T>C (n.170-53T>C) c.*242-53T>C (n.*242-53T>C) c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.175-53T>C c.169+841T>C (n.169+841T>C) c.160-53T>C n.254-53T>C n.205-53T>C | dbSNP |
| 11 | g.112088814T= | CA2000561823 | SDHD | c.170-53T= (n.170-53T=) c.*242-53T= (n.*242-53T=) c.53-53T= (n.53-53T=) n.175-53T= c.169+841T= (n.169+841T=) c.160-53T= n.254-53T= n.205-53T= | |
| 11 | g.112088815G>C | CA2615985192 | SDHD | c.170-52G>C (n.170-52G>C) c.*242-52G>C (n.*242-52G>C) c.53-52G>C (n.53-52G>C) n.175-52G>C c.169+842G>C (n.169+842G>C) c.160-52G>C n.254-52G>C n.205-52G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G>A | CA2615985193 | SDHD | c.170-48G>A (n.170-48G>A) c.*242-48G>A (n.*242-48G>A) c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.175-48G>A c.169+846G>A (n.169+846G>A) c.160-48G>A n.254-48G>A n.205-48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088819G= | CA2000561825 | SDHD | c.170-48G= (n.170-48G=) c.*242-48G= (n.*242-48G=) c.53-48G= (n.53-48G=) n.175-48G= c.169+846G= (n.169+846G=) c.160-48G= n.254-48G= n.205-48G= | |
| 11 | g.112088819G>T | CA671746377 | SDHD | c.170-48G>T (n.170-48G>T) c.*242-48G>T (n.*242-48G>T) c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.175-48G>T c.169+846G>T (n.169+846G>T) c.160-48G>T n.254-48G>T n.205-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A= | CA2000561827 | SDHD | c.170-47A= (n.170-47A=) c.*242-47A= (n.*242-47A=) c.53-47A= (n.53-47A=) n.175-47A= c.169+847A= (n.169+847A=) c.160-47A= n.254-47A= n.205-47A= | |
| 11 | g.112088820A>C | CA2615985194 | SDHD | c.170-47A>C (n.170-47A>C) c.*242-47A>C (n.*242-47A>C) c.53-47A>C (n.53-47A>C) n.175-47A>C c.169+847A>C (n.169+847A>C) c.160-47A>C n.254-47A>C n.205-47A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820A>G | CA671746381 | SDHD | c.170-47A>G (n.170-47A>G) c.*242-47A>G (n.*242-47A>G) c.53-47A>G (n.53-47A>G) n.175-47A>G c.169+847A>G (n.169+847A>G) c.160-47A>G n.254-47A>G n.205-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112088820_112088822delinsATG | CA2000561826 | SDHD | c.170-47_170-45delinsATG (n.170-47_170-45delinsATG) c.*242-47_*242-45delinsATG (n.*242-47_*242-45delinsATG) c.53-47_53-45delinsATG (n.53-47_53-45delinsATG) n.175-47_175-45delinsATG c.169+847_169+849delinsATG (n.169+847_169+849delinsATG) c.160-47_160-45delinsATG n.254-47_254-45delinsATG n.205-47_205-45delinsATG | |
| 11 | g.112088826_112088827del | CA601745074 | SDHD | c.170-41_170-40del (n.170-41_170-40del) c.*242-41_*242-40del (n.*242-41_*242-40del) c.53-41_53-40del (n.53-41_53-40del) n.175-41_175-40del c.169+853_169+854del (n.169+853_169+854del) c.160-41_160-40del n.254-41_254-40del n.205-41_205-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>C | CA2615985195 | SDHD | c.170-44T>C (n.170-44T>C) c.*242-44T>C (n.*242-44T>C) c.53-44T>C (n.53-44T>C) n.175-44T>C c.169+850T>C (n.169+850T>C) c.160-44T>C n.254-44T>C n.205-44T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T>G | CA601745075 | SDHD | c.170-44T>G (n.170-44T>G) c.*242-44T>G (n.*242-44T>G) c.53-44T>G (n.53-44T>G) n.175-44T>G c.169+850T>G (n.169+850T>G) c.160-44T>G n.254-44T>G n.205-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088823T= | CA2000561828 | SDHD | c.170-44T= (n.170-44T=) c.*242-44T= (n.*242-44T=) c.53-44T= (n.53-44T=) n.175-44T= c.169+850T= (n.169+850T=) c.160-44T= n.254-44T= n.205-44T= |