UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112088685_112088706del | CA671746310 | SDHD | c.170-182_170-161del (n.170-182_170-161del) c.*241+150_*242-161del (n.*241+150_*242-161del) c.53-182_53-161del (n.53-182_53-161del) n.175-182_175-161del c.169+712_169+733del (n.169+712_169+733del) c.160-182_160-161del n.254-182_254-161del n.205-182_205-161del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088694A= | CA2000561768 | SDHD | c.170-173A= (n.170-173A=) c.*241+159A= (n.*241+159A=) c.53-173A= (n.53-173A=) n.175-173A= c.169+721A= (n.169+721A=) c.160-173A= n.254-173A= n.205-173A= | |
| 11 | g.112088694A>G | CA228551514 | SDHD | c.170-173A>G (n.170-173A>G) c.*241+159A>G (n.*241+159A>G) c.53-173A>G (n.53-173A>G) n.175-173A>G c.169+721A>G (n.169+721A>G) c.160-173A>G n.254-173A>G n.205-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088699_112088701delinsCAG | CA2000561769 | SDHD | c.170-168_170-166delinsCAG (n.170-168_170-166delinsCAG) c.*241+164_*242-166delinsCAG (n.*241+164_*242-166delinsCAG) c.53-168_53-166delinsCAG (n.53-168_53-166delinsCAG) n.175-168_175-166delinsCAG c.169+726_169+728delinsCAG (n.169+726_169+728delinsCAG) c.160-168_160-166delinsCAG n.254-168_254-166delinsCAG n.205-168_205-166delinsCAG | |
| 11 | g.112088703_112088704del | CA942275995 | SDHD | c.170-164_170-163del (n.170-164_170-163del) c.*242-164_*242-163del (n.*242-164_*242-163del) c.53-164_53-163del (n.53-164_53-163del) n.175-164_175-163del c.169+730_169+731del (n.169+730_169+731del) c.160-164_160-163del n.254-164_254-163del n.205-164_205-163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088703G>A | CA2000561772 | SDHD | c.170-164G>A (n.170-164G>A) c.*242-164G>A (n.*242-164G>A) c.53-164G>A (n.53-164G>A) n.175-164G>A c.169+730G>A (n.169+730G>A) c.160-164G>A n.254-164G>A n.205-164G>A | dbSNP |
| 11 | g.112088703G= | CA2000561771 | SDHD | c.170-164G= (n.170-164G=) c.*242-164G= (n.*242-164G=) c.53-164G= (n.53-164G=) n.175-164G= c.169+730G= (n.169+730G=) c.160-164G= n.254-164G= n.205-164G= | |
| 11 | g.112088703_112088705delinsGAT | CA2000561770 | SDHD | c.170-164_170-162delinsGAT (n.170-164_170-162delinsGAT) c.*242-164_*242-162delinsGAT (n.*242-164_*242-162delinsGAT) c.53-164_53-162delinsGAT (n.53-164_53-162delinsGAT) n.175-164_175-162delinsGAT c.169+730_169+732delinsGAT (n.169+730_169+732delinsGAT) c.160-164_160-162delinsGAT n.254-164_254-162delinsGAT n.205-164_205-162delinsGAT | |
| 11 | g.112088705_112088706del | CA601744905 | SDHD | c.170-162_170-161del (n.170-162_170-161del) c.*242-162_*242-161del (n.*242-162_*242-161del) c.53-162_53-161del (n.53-162_53-161del) n.175-162_175-161del c.169+732_169+733del (n.169+732_169+733del) c.160-162_160-161del n.254-162_254-161del n.205-162_205-161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088705T>C | CA228551515 | SDHD | c.170-162T>C (n.170-162T>C) c.*242-162T>C (n.*242-162T>C) c.53-162T>C (n.53-162T>C) n.175-162T>C c.169+732T>C (n.169+732T>C) c.160-162T>C n.254-162T>C n.205-162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088705T>G | CA671746326 | SDHD | c.170-162T>G (n.170-162T>G) c.*242-162T>G (n.*242-162T>G) c.53-162T>G (n.53-162T>G) n.175-162T>G c.169+732T>G (n.169+732T>G) c.160-162T>G n.254-162T>G n.205-162T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088705T= | CA2000561773 | SDHD | c.170-162T= (n.170-162T=) c.*242-162T= (n.*242-162T=) c.53-162T= (n.53-162T=) n.175-162T= c.169+732T= (n.169+732T=) c.160-162T= n.254-162T= n.205-162T= | |
| 11 | g.112088706A= | CA2000561774 | SDHD | c.170-161A= (n.170-161A=) c.*242-161A= (n.*242-161A=) c.53-161A= (n.53-161A=) n.175-161A= c.169+733A= (n.169+733A=) c.160-161A= n.254-161A= n.205-161A= | |
| 11 | g.112088706A>G | CA228551518 | SDHD | c.170-161A>G (n.170-161A>G) c.*242-161A>G (n.*242-161A>G) c.53-161A>G (n.53-161A>G) n.175-161A>G c.169+733A>G (n.169+733A>G) c.160-161A>G n.254-161A>G n.205-161A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112088707G>A | CA228551520 | SDHD | c.170-160G>A (n.170-160G>A) c.*242-160G>A (n.*242-160G>A) c.53-160G>A (n.53-160G>A) n.175-160G>A c.169+734G>A (n.169+734G>A) c.160-160G>A n.254-160G>A n.205-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088707G= | CA2000561775 | SDHD | c.170-160G= (n.170-160G=) c.*242-160G= (n.*242-160G=) c.53-160G= (n.53-160G=) n.175-160G= c.169+734G= (n.169+734G=) c.160-160G= n.254-160G= n.205-160G= | |
| 11 | g.112088709T>C | CA601744907 | SDHD | c.170-158T>C (n.170-158T>C) c.*242-158T>C (n.*242-158T>C) c.53-158T>C (n.53-158T>C) n.175-158T>C c.169+736T>C (n.169+736T>C) c.160-158T>C n.254-158T>C n.205-158T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112088709T= | CA2000561776 | SDHD | c.170-158T= (n.170-158T=) c.*242-158T= (n.*242-158T=) c.53-158T= (n.53-158T=) n.175-158T= c.169+736T= (n.169+736T=) c.160-158T= n.254-158T= n.205-158T= | |
| 11 | g.112088711C= | CA2000561777 | SDHD | c.170-156C= (n.170-156C=) c.*242-156C= (n.*242-156C=) c.53-156C= (n.53-156C=) n.175-156C= c.169+738C= (n.169+738C=) c.160-156C= n.254-156C= n.205-156C= | |
| 11 | g.112088711C>T | CA2000561778 | SDHD | c.170-156C>T (n.170-156C>T) c.*242-156C>T (n.*242-156C>T) c.53-156C>T (n.53-156C>T) n.175-156C>T c.169+738C>T (n.169+738C>T) c.160-156C>T n.254-156C>T n.205-156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088712T>C | CA671746345 | SDHD | c.170-155T>C (n.170-155T>C) c.*242-155T>C (n.*242-155T>C) c.53-155T>C (n.53-155T>C) n.175-155T>C c.169+739T>C (n.169+739T>C) c.160-155T>C n.254-155T>C n.205-155T>C | dbSNP |
| 11 | g.112088712T= | CA2000561779 | SDHD | c.170-155T= (n.170-155T=) c.*242-155T= (n.*242-155T=) c.53-155T= (n.53-155T=) n.175-155T= c.169+739T= (n.169+739T=) c.160-155T= n.254-155T= n.205-155T= | |
| 11 | g.112088715C>T | CA2615985066 | SDHD | c.170-152C>T (n.170-152C>T) c.*242-152C>T (n.*242-152C>T) c.53-152C>T (n.53-152C>T) n.175-152C>T c.169+742C>T (n.169+742C>T) c.160-152C>T n.254-152C>T n.205-152C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088716_112088719delinsAACT | CA2000561780 | SDHD | c.170-151_170-148delinsAACT (n.170-151_170-148delinsAACT) c.*242-151_*242-148delinsAACT (n.*242-151_*242-148delinsAACT) c.53-151_53-148delinsAACT (n.53-151_53-148delinsAACT) n.175-151_175-148delinsAACT c.169+743_169+746delinsAACT (n.169+743_169+746delinsAACT) c.160-151_160-148delinsAACT n.254-151_254-148delinsAACT n.205-151_205-148delinsAACT | |
| 11 | g.112088717A>G | CA2615985070 | SDHD | c.170-150A>G (n.170-150A>G) c.*242-150A>G (n.*242-150A>G) c.53-150A>G (n.53-150A>G) n.175-150A>G c.169+744A>G (n.169+744A>G) c.160-150A>G n.254-150A>G n.205-150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088721_112088723del | CA942276005 | SDHD | c.170-146_170-144del (n.170-146_170-144del) c.*242-146_*242-144del (n.*242-146_*242-144del) c.53-146_53-144del (n.53-146_53-144del) n.175-146_175-144del c.169+748_169+750del (n.169+748_169+750del) c.160-146_160-144del n.254-146_254-144del n.205-146_205-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088718C>A | CA228551521 | SDHD | c.170-149C>A (n.170-149C>A) c.*242-149C>A (n.*242-149C>A) c.53-149C>A (n.53-149C>A) n.175-149C>A c.169+745C>A (n.169+745C>A) c.160-149C>A n.254-149C>A n.205-149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088718C= | CA2000561781 | SDHD | c.170-149C= (n.170-149C=) c.*242-149C= (n.*242-149C=) c.53-149C= (n.53-149C=) n.175-149C= c.169+745C= (n.169+745C=) c.160-149C= n.254-149C= n.205-149C= | |
| 11 | g.112088718C>T | CA2615985074 | SDHD | c.170-149C>T (n.170-149C>T) c.*242-149C>T (n.*242-149C>T) c.53-149C>T (n.53-149C>T) n.175-149C>T c.169+745C>T (n.169+745C>T) c.160-149C>T n.254-149C>T n.205-149C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088720A= | CA2000561782 | SDHD | c.170-147A= (n.170-147A=) c.*242-147A= (n.*242-147A=) c.53-147A= (n.53-147A=) n.175-147A= c.169+747A= (n.169+747A=) c.160-147A= n.254-147A= n.205-147A= | |
| 11 | g.112088720A>G | CA942276018 | SDHD | c.170-147A>G (n.170-147A>G) c.*242-147A>G (n.*242-147A>G) c.53-147A>G (n.53-147A>G) n.175-147A>G c.169+747A>G (n.169+747A>G) c.160-147A>G n.254-147A>G n.205-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088721C>A | CA2615985077 | SDHD | c.170-146C>A (n.170-146C>A) c.*242-146C>A (n.*242-146C>A) c.53-146C>A (n.53-146C>A) n.175-146C>A c.169+748C>A (n.169+748C>A) c.160-146C>A n.254-146C>A n.205-146C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088723A= | CA2000561783 | SDHD | c.170-144A= (n.170-144A=) c.*242-144A= (n.*242-144A=) c.53-144A= (n.53-144A=) n.175-144A= c.169+750A= (n.169+750A=) c.160-144A= n.254-144A= n.205-144A= | |
| 11 | g.112088723A>C | CA2615985080 | SDHD | c.170-144A>C (n.170-144A>C) c.*242-144A>C (n.*242-144A>C) c.53-144A>C (n.53-144A>C) n.175-144A>C c.169+750A>C (n.169+750A>C) c.160-144A>C n.254-144A>C n.205-144A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.112088723A>G | CA228551522 | SDHD | c.170-144A>G (n.170-144A>G) c.*242-144A>G (n.*242-144A>G) c.53-144A>G (n.53-144A>G) n.175-144A>G c.169+750A>G (n.169+750A>G) c.160-144A>G n.254-144A>G n.205-144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088726T>C | CA228551524 | SDHD | c.170-141T>C (n.170-141T>C) c.*242-141T>C (n.*242-141T>C) c.53-141T>C (n.53-141T>C) n.175-141T>C c.169+753T>C (n.169+753T>C) c.160-141T>C n.254-141T>C n.205-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112088726T= | CA2000561784 | SDHD | c.170-141T= (n.170-141T=) c.*242-141T= (n.*242-141T=) c.53-141T= (n.53-141T=) n.175-141T= c.169+753T= (n.169+753T=) c.160-141T= n.254-141T= n.205-141T= | |
| 11 | g.112088728G>A | CA2793647391 | SDHD | c.170-139G>A (n.170-139G>A) c.*242-139G>A (n.*242-139G>A) c.53-139G>A (n.53-139G>A) n.175-139G>A c.169+755G>A (n.169+755G>A) c.160-139G>A n.254-139G>A n.205-139G>A | |
| 11 | g.112088728G>C | CA942276025 | SDHD | c.170-139G>C (n.170-139G>C) c.*242-139G>C (n.*242-139G>C) c.53-139G>C (n.53-139G>C) n.175-139G>C c.169+755G>C (n.169+755G>C) c.160-139G>C n.254-139G>C n.205-139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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