WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087938_112087964delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | CA2000561018 | SDHD | c.134_160delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (p.Gly45=) c.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (n.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA) n.139_165delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA c.124_150delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.218_244delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.169_195delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | |
| 11 | g.112087939_112087964del | CA915947744 | SDHD | c.135_160del (p.Val46ProfsTer14) c.135_160del (p.Val46ProfsTer?) c.53-928_53-903del (n.53-928_53-903del) n.140_165del c.125_150del n.219_244del n.170_195del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087952C>A | CA382617088 | SDHD | c.148C>A (p.His50Asn) c.53-915C>A (n.53-915C>A) n.153C>A c.138C>A n.232C>A n.183C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087952C= | CA2000561086 | SDHD | c.148C= (p.His50=) c.53-915C= (n.53-915C=) n.153C= c.138C= n.232C= n.183C= | |
| 11 | g.112087952C>G | CA382617089 | SDHD | c.148C>G (p.His50Asp) c.53-915C>G (n.53-915C>G) n.153C>G c.138C>G n.232C>G n.183C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112087952C>T | CA070688 | SDHD | c.148C>T (p.His50Tyr) c.53-915C>T (n.53-915C>T) n.153C>T c.138C>T n.232C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087953A= | CA2000561097 | SDHD | c.149A= (p.His50=) c.53-914A= (n.53-914A=) n.154A= c.139A= n.233A= n.184A= | |
| 11 | g.112087953A>C | CA382617090 | SDHD | c.149A>C (p.His50Pro) c.53-914A>C (n.53-914A>C) n.154A>C c.139A>C n.233A>C n.184A>C | dbSNP |
| 11 | g.112087953A>G | CA016777 | SDHD | c.149A>G (p.His50Arg) c.53-914A>G (n.53-914A>G) n.154A>G c.139A>G n.233A>G n.184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087953A>T | CA382617091 | SDHD | c.149A>T (p.His50Leu) c.53-914A>T (n.53-914A>T) n.154A>T c.139A>T n.233A>T n.184A>T | |
| 11 | g.112087953dup | CA923726317 | SDHD | c.149dup (p.His50GlnfsTer19) c.149dup (p.His50GlnfsTer?) c.53-914dup (n.53-914dup) n.154dup c.139dup n.233dup n.184dup | |
| 11 | g.112087954C>A | CA382617092 | SDHD | c.150C>A (p.His50Gln) c.53-913C>A (n.53-913C>A) n.155C>A c.140C>A n.234C>A n.185C>A | |
| 11 | g.112087954C= | CA2000561106 | SDHD | c.150C= (p.His50=) c.53-913C= (n.53-913C=) n.155C= c.140C= n.234C= n.185C= | |
| 11 | g.112087954C>G | CA382617093 | SDHD | c.150C>G (p.His50Gln) c.53-913C>G (n.53-913C>G) n.155C>G c.140C>G n.234C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087954C>T | CA476789574 | SDHD | c.150C>T (p.His50=) c.53-913C>T (n.53-913C>T) n.155C>T c.140C>T n.234C>T n.185C>T | ClinVar |
| 11 | g.112087955T>A | CA382617094 | SDHD | c.151T>A (p.Leu51Met) c.53-912T>A (n.53-912T>A) n.156T>A c.141T>A n.235T>A n.186T>A | ClinVar |
| 11 | g.112087955T>C | CA476789575 | SDHD | c.151T>C (p.Leu51=) c.53-912T>C (n.53-912T>C) n.156T>C c.141T>C n.235T>C n.186T>C | |
| 11 | g.112087955T>G | CA382617095 | SDHD | c.151T>G (p.Leu51Val) c.53-912T>G (n.53-912T>G) n.156T>G c.141T>G n.235T>G n.186T>G | |
| 11 | g.112087956T>A | CA382617096 | SDHD | c.152T>A (p.Leu51Ter) c.53-911T>A (n.53-911T>A) n.157T>A c.142T>A n.236T>A n.187T>A | |
| 11 | g.112087956T>C | CA382617097 | SDHD | c.152T>C (p.Leu51Ser) c.53-911T>C (n.53-911T>C) n.157T>C c.142T>C n.236T>C n.187T>C | |
| 11 | g.112087956T>G | CA382617098 | SDHD | c.152T>G (p.Leu51Trp) c.53-911T>G (n.53-911T>G) n.157T>G c.142T>G n.236T>G n.187T>G | |
| 11 | g.112087957del | CA2574979593 | SDHD | c.153del (p.Leu51PhefsTer?) c.53-910del (n.53-910del) n.158del c.153del (p.Leu51PhefsTer14) c.143del n.237del n.188del | |
| 11 | g.112087957G>A | CA476789576 | SDHD | c.153G>A (p.Leu51=) c.53-910G>A (n.53-910G>A) n.158G>A c.143G>A n.237G>A n.188G>A | |
| 11 | g.112087957G>C | CA382617099 | SDHD | c.153G>C (p.Leu51Phe) c.53-910G>C (n.53-910G>C) n.158G>C c.143G>C n.237G>C n.188G>C | dbSNP |
| 11 | g.112087957G>T | CA382617100 | SDHD | c.153G>T (p.Leu51Phe) c.53-910G>T (n.53-910G>T) n.158G>T c.143G>T n.237G>T n.188G>T | |
| 11 | g.112087958T>A | CA382617101 | SDHD | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.53-909T>A (n.53-909T>A) n.159T>A c.144T>A n.238T>A n.189T>A | |
| 11 | g.112087958T>C | CA382617103 | SDHD | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.53-909T>C (n.53-909T>C) n.159T>C c.144T>C n.238T>C n.189T>C | |
| 11 | g.112087958T>G | CA382617102 | SDHD | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.53-909T>G (n.53-909T>G) n.159T>G c.144T>G n.238T>G n.189T>G | ClinVar |
| 11 | g.112087959C>A | CA016773 | SDHD | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.53-908C>A (n.53-908C>A) n.160C>A c.145C>A n.239C>A n.190C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087959C= | CA2000561110 | SDHD | c.155C= (p.Ser52=) c.53-908C= (n.53-908C=) n.160C= c.145C= n.239C= n.190C= | |
| 11 | g.112087959C>G | CA382617104 | SDHD | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.53-908C>G (n.53-908C>G) n.160C>G c.145C>G n.239C>G n.190C>G | |
| 11 | g.112087959C>T | CA382617105 | SDHD | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.53-908C>T (n.53-908C>T) n.160C>T c.145C>T n.239C>T n.190C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087960_112087962del | CA2580083468 | SDHD | c.156_158del (p.Pro53del) c.53-907_53-905del (n.53-907_53-905del) n.161_163del c.146_148del n.240_242del n.191_193del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112087960A= | CA2000561115 | SDHD | c.156A= (p.Ser52=) c.53-907A= (n.53-907A=) n.161A= c.146A= n.240A= n.191A= | |
| 11 | g.112087960A>C | CA476789577 | SDHD | c.156A>C (p.Ser52=) c.53-907A>C (n.53-907A>C) n.161A>C c.146A>C n.240A>C n.191A>C | dbSNP |
| 11 | g.112087960A>G | CA476789578 | SDHD | c.156A>G (p.Ser52=) c.53-907A>G (n.53-907A>G) n.161A>G c.146A>G n.240A>G n.191A>G | |
| 11 | g.112087960A>T | CA476789579 | SDHD | c.156A>T (p.Ser52=) c.53-907A>T (n.53-907A>T) n.161A>T c.146A>T n.240A>T n.191A>T | |
| 11 | g.112087961C>A | CA382617106 | SDHD | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.53-906C>A (n.53-906C>A) n.162C>A c.147C>A n.241C>A n.192C>A | |
| 11 | g.112087961C= | CA2000561119 | SDHD | c.157C= (p.Pro53=) c.53-906C= (n.53-906C=) n.162C= c.147C= n.241C= n.192C= | |
| 11 | g.112087961C>G | CA382617107 | SDHD | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.53-906C>G (n.53-906C>G) n.162C>G c.147C>G n.241C>G n.192C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087961C>T | CA382617108 | SDHD | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.53-906C>T (n.53-906C>T) n.162C>T c.147C>T n.241C>T n.192C>T | |
| 11 | g.112087962C>A | CA382617109 | SDHD | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.53-905C>A (n.53-905C>A) n.163C>A c.148C>A n.242C>A n.193C>A | |
| 11 | g.112087962C= | CA2000561124 | SDHD | c.158C= (p.Pro53=) c.53-905C= (n.53-905C=) n.163C= c.148C= n.242C= n.193C= | |
| 11 | g.112087962C>G | CA382617110 | SDHD | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.53-905C>G (n.53-905C>G) n.163C>G c.148C>G n.242C>G n.193C>G | |
| 11 | g.112087962C>T | CA016765 | SDHD | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.53-905C>T (n.53-905C>T) n.163C>T c.148C>T n.242C>T n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087963G>A | CA070703 | SDHD | c.159G>A (p.Pro53=) c.53-904G>A (n.53-904G>A) n.164G>A c.149G>A n.243G>A n.194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.112087963G>C | CA476789580 | SDHD | c.159G>C (p.Pro53=) c.53-904G>C (n.53-904G>C) n.164G>C c.149G>C n.243G>C n.194G>C | |
| 11 | g.112087963G= | CA2000561132 | SDHD | c.159G= (p.Pro53=) c.53-904G= (n.53-904G=) n.164G= c.149G= n.243G= n.194G= | |
| 11 | g.112087963G>T | CA476789581 | SDHD | c.159G>T (p.Pro53=) c.53-904G>T (n.53-904G>T) n.164G>T c.149G>T n.243G>T n.194G>T |