UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087938_112087964delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | CA2000561018 | SDHD | c.134_160delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (p.Gly45=) c.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA (n.53-929_53-903delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA) n.139_165delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA c.124_150delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.218_244delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA n.169_195delinsGAGTGCAGCACATACACTTGTCACCGA | |
| 11 | g.112087940_112087947del | CA2580083458 | SDHD | c.136_143del (p.Val46HisfsTer20) c.136_143del (p.Val46HisfsTer?) c.53-927_53-920del (n.53-927_53-920del) n.141_148del c.126_133del n.220_227del n.171_178del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112087939_112087964del | CA915947744 | SDHD | c.135_160del (p.Val46ProfsTer14) c.135_160del (p.Val46ProfsTer?) c.53-928_53-903del (n.53-928_53-903del) n.140_165del c.125_150del n.219_244del n.170_195del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087943C>A | CA382617067 | SDHD | c.139C>A (p.Gln47Lys) c.53-924C>A (n.53-924C>A) n.144C>A c.129C>A n.223C>A n.174C>A | |
| 11 | g.112087943C= | CA2000561033 | SDHD | c.139C= (p.Gln47=) c.53-924C= (n.53-924C=) n.144C= c.129C= n.223C= n.174C= | |
| 11 | g.112087943C>G | CA382617068 | SDHD | c.139C>G (p.Gln47Glu) c.53-924C>G (n.53-924C>G) n.144C>G c.129C>G n.223C>G n.174C>G | |
| 11 | g.112087943C>T | CA382617069 | SDHD | c.139C>T (p.Gln47Ter) c.53-924C>T (n.53-924C>T) n.144C>T c.129C>T n.223C>T n.174C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.112087944A= | CA2000561046 | SDHD | c.140A= (p.Gln47=) c.53-923A= (n.53-923A=) n.145A= c.130A= n.224A= n.175A= | |
| 11 | g.112087944A>C | CA382617070 | SDHD | c.140A>C (p.Gln47Pro) c.53-923A>C (n.53-923A>C) n.145A>C c.130A>C n.224A>C n.175A>C | ClinVar |
| 11 | g.112087944A>G | CA16605858 | SDHD | c.140A>G (p.Gln47Arg) c.53-923A>G (n.53-923A>G) n.145A>G c.130A>G n.224A>G n.175A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087944A>T | CA382617071 | SDHD | c.140A>T (p.Gln47Leu) c.53-923A>T (n.53-923A>T) n.145A>T c.130A>T n.224A>T n.175A>T | |
| 11 | g.112087945_112087951del | CA2695215457 | SDHD | c.141_147del (p.Gln47HisfsTer?) c.53-922_53-916del (n.53-922_53-916del) n.146_152del c.141_147del (p.Gln47HisfsTer16) c.131_137del n.225_231del n.176_182del | |
| 11 | g.112087945G>A | CA476789570 | SDHD | c.141G>A (p.Gln47=) c.53-922G>A (n.53-922G>A) n.146G>A c.131G>A n.225G>A n.176G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087945G>C | CA382617072 | SDHD | c.141G>C (p.Gln47His) c.53-922G>C (n.53-922G>C) n.146G>C c.131G>C n.225G>C n.176G>C | |
| 11 | g.112087945G= | CA2000561052 | SDHD | c.141G= (p.Gln47=) c.53-922G= (n.53-922G=) n.146G= c.131G= n.225G= n.176G= | |
| 11 | g.112087945G>T | CA382617073 | SDHD | c.141G>T (p.Gln47His) c.53-922G>T (n.53-922G>T) n.146G>T c.131G>T n.225G>T n.176G>T | |
| 11 | g.112087946C>A | CA382617074 | SDHD | c.142C>A (p.His48Asn) c.53-921C>A (n.53-921C>A) n.147C>A c.132C>A n.226C>A n.177C>A | |
| 11 | g.112087946C>G | CA382617075 | SDHD | c.142C>G (p.His48Asp) c.53-921C>G (n.53-921C>G) n.147C>G c.132C>G n.226C>G n.177C>G | |
| 11 | g.112087946C>T | CA382617076 | SDHD | c.142C>T (p.His48Tyr) c.53-921C>T (n.53-921C>T) n.147C>T c.132C>T n.226C>T n.177C>T | |
| 11 | g.112087948_112087949dup | CA2615984035 | SDHD | c.144_145dup (p.Ile49ThrfsTer?) c.53-919_53-918dup (n.53-919_53-918dup) n.149_150dup c.144_145dup (p.Ile49ThrfsTer17) c.134_135dup n.228_229dup n.179_180dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087947A>C | CA382617077 | SDHD | c.143A>C (p.His48Pro) c.53-920A>C (n.53-920A>C) n.148A>C c.133A>C n.227A>C n.178A>C | |
| 11 | g.112087947A>G | CA382617078 | SDHD | c.143A>G (p.His48Arg) c.53-920A>G (n.53-920A>G) n.148A>G c.133A>G n.227A>G n.178A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087947A>T | CA382617079 | SDHD | c.143A>T (p.His48Leu) c.53-920A>T (n.53-920A>T) n.148A>T c.133A>T n.227A>T n.178A>T | |
| 11 | g.112087948C>A | CA382617080 | SDHD | c.144C>A (p.His48Gln) c.53-919C>A (n.53-919C>A) n.149C>A c.134C>A n.228C>A n.179C>A | |
| 11 | g.112087948C>G | CA382617081 | SDHD | c.144C>G (p.His48Gln) c.53-919C>G (n.53-919C>G) n.149C>G c.134C>G n.228C>G n.179C>G | |
| 11 | g.112087948C>T | CA476789571 | SDHD | c.144C>T (p.His48=) c.53-919C>T (n.53-919C>T) n.149C>T c.134C>T n.228C>T n.179C>T | |
| 11 | g.112087949A= | CA2000561057 | SDHD | c.145A= (p.Ile49=) c.53-918A= (n.53-918A=) n.150A= c.135A= n.229A= n.180A= | |
| 11 | g.112087949A>C | CA382617082 | SDHD | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.53-918A>C (n.53-918A>C) n.150A>C c.135A>C n.229A>C n.180A>C | |
| 11 | g.112087949A>G | CA228551124 | SDHD | c.145A>G (p.Ile49Val) c.53-918A>G (n.53-918A>G) n.150A>G c.135A>G n.229A>G n.180A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087949A>T | CA382617083 | SDHD | c.145A>T (p.Ile49Leu) c.53-918A>T (n.53-918A>T) n.150A>T c.135A>T n.229A>T n.180A>T | |
| 11 | g.112087950T>A | CA382617084 | SDHD | c.146T>A (p.Ile49Lys) c.53-917T>A (n.53-917T>A) n.151T>A c.136T>A n.230T>A n.181T>A | |
| 11 | g.112087950T>C | CA382617085 | SDHD | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.53-917T>C (n.53-917T>C) n.151T>C c.136T>C n.230T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087950T>G | CA382617086 | SDHD | c.146T>G (p.Ile49Arg) c.53-917T>G (n.53-917T>G) n.151T>G c.136T>G n.230T>G n.181T>G | |
| 11 | g.112087950T= | CA2000561062 | SDHD | c.146T= (p.Ile49=) c.53-917T= (n.53-917T=) n.151T= c.136T= n.230T= n.181T= | |
| 11 | g.112087951A= | CA2000561071 | SDHD | c.147A= (p.Ile49=) c.53-916A= (n.53-916A=) n.152A= c.137A= n.231A= n.182A= | |
| 11 | g.112087951A>C | CA476789572 | SDHD | c.147A>C (p.Ile49=) c.53-916A>C (n.53-916A>C) n.152A>C c.137A>C n.231A>C n.182A>C | |
| 11 | g.112087951A>G | CA382617087 | SDHD | c.147A>G (p.Ile49Met) c.53-916A>G (n.53-916A>G) n.152A>G c.137A>G n.231A>G n.182A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087951A>T | CA476789573 | SDHD | c.147A>T (p.Ile49=) c.53-916A>T (n.53-916A>T) n.152A>T c.137A>T n.231A>T n.182A>T | |
| 11 | g.112087951dup | CA10579345 | SDHD | c.147dup (p.His50ThrfsTer19) c.147dup (p.His50ThrfsTer?) c.53-916dup (n.53-916dup) n.152dup c.137dup n.231dup n.182dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087952C>A | CA382617088 | SDHD | c.148C>A (p.His50Asn) c.53-915C>A (n.53-915C>A) n.153C>A c.138C>A n.232C>A n.183C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087952C= | CA2000561086 | SDHD | c.148C= (p.His50=) c.53-915C= (n.53-915C=) n.153C= c.138C= n.232C= n.183C= | |
| 11 | g.112087952C>G | CA382617089 | SDHD | c.148C>G (p.His50Asp) c.53-915C>G (n.53-915C>G) n.153C>G c.138C>G n.232C>G n.183C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.112087952C>T | CA070688 | SDHD | c.148C>T (p.His50Tyr) c.53-915C>T (n.53-915C>T) n.153C>T c.138C>T n.232C>T n.183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087953A= | CA2000561097 | SDHD | c.149A= (p.His50=) c.53-914A= (n.53-914A=) n.154A= c.139A= n.233A= n.184A= | |
| 11 | g.112087953A>C | CA382617090 | SDHD | c.149A>C (p.His50Pro) c.53-914A>C (n.53-914A>C) n.154A>C c.139A>C n.233A>C n.184A>C | dbSNP |
| 11 | g.112087953A>G | CA016777 | SDHD | c.149A>G (p.His50Arg) c.53-914A>G (n.53-914A>G) n.154A>G c.139A>G n.233A>G n.184A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087953A>T | CA382617091 | SDHD | c.149A>T (p.His50Leu) c.53-914A>T (n.53-914A>T) n.154A>T c.139A>T n.233A>T n.184A>T | |
| 11 | g.112087953dup | CA923726317 | SDHD | c.149dup (p.His50GlnfsTer19) c.149dup (p.His50GlnfsTer?) c.53-914dup (n.53-914dup) n.154dup c.139dup n.233dup n.184dup | |
| 11 | g.112087954C>A | CA382617092 | SDHD | c.150C>A (p.His50Gln) c.53-913C>A (n.53-913C>A) n.155C>A c.140C>A n.234C>A n.185C>A |