WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087917_112087920dup | CA2000560922 | SDHD | c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer30) c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer?) c.53-950_53-947dup (n.53-950_53-947dup) n.118_121dup c.103_106dup n.197_200dup n.148_151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C>A | CA476789550 | SDHD | c.112C>A (p.Arg38=) c.53-951C>A (n.53-951C>A) n.117C>A c.102C>A n.196C>A n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C= | CA2000560942 | SDHD | c.112C= (p.Arg38=) c.53-951C= (n.53-951C=) n.117C= c.102C= n.196C= n.147C= | |
| 11 | g.112087916C>G | CA382617016 | SDHD | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.53-951C>G (n.53-951C>G) n.117C>G c.102C>G n.196C>G n.147C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087916C>T | CA016789 | SDHD | c.112C>T (p.Arg38Ter) c.53-951C>T (n.53-951C>T) n.117C>T c.102C>T n.196C>T n.147C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087917G>A | CA382617018 | SDHD | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.53-950G>A (n.53-950G>A) n.118G>A c.103G>A n.197G>A n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087917G>C | CA228551108 | SDHD | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.53-950G>C (n.53-950G>C) n.118G>C c.103G>C n.197G>C n.148G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087917G= | CA2000560947 | SDHD | c.113G= (p.Arg38=) c.53-950G= (n.53-950G=) n.118G= c.103G= n.197G= n.148G= | |
| 11 | g.112087917G>T | CA382617017 | SDHD | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.53-950G>T (n.53-950G>T) n.118G>T c.103G>T n.197G>T n.148G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087918A= | CA2000560958 | SDHD | c.114A= (p.Arg38=) c.53-949A= (n.53-949A=) n.119A= c.104A= n.198A= n.149A= | |
| 11 | g.112087918A>C | CA476789551 | SDHD | c.114A>C (p.Arg38=) c.53-949A>C (n.53-949A>C) n.119A>C c.104A>C n.198A>C n.149A>C | |
| 11 | g.112087918A>G | CA476789552 | SDHD | c.114A>G (p.Arg38=) c.53-949A>G (n.53-949A>G) n.119A>G c.104A>G n.198A>G n.149A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087918A>T | CA476789553 | SDHD | c.114A>T (p.Arg38=) c.53-949A>T (n.53-949A>T) n.119A>T c.104A>T n.198A>T n.149A>T | |
| 11 | g.112087919C>A | CA228551109 | SDHD | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.53-948C>A (n.53-948C>A) n.120C>A c.105C>A n.199C>A n.150C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087919C= | CA2000560965 | SDHD | c.115C= (p.Pro39=) c.53-948C= (n.53-948C=) n.120C= c.105C= n.199C= n.150C= | |
| 11 | g.112087919C>G | CA382617019 | SDHD | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.53-948C>G (n.53-948C>G) n.120C>G c.105C>G n.199C>G n.150C>G | |
| 11 | g.112087919C>T | CA382617020 | SDHD | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.53-948C>T (n.53-948C>T) n.120C>T c.105C>T n.199C>T n.150C>T | ClinVar |
| 11 | g.112087920del | CA2695215451 | SDHD | c.116del (p.Pro39LeufsTer?) c.53-947del (n.53-947del) n.121del c.116del (p.Pro39LeufsTer26) c.106del n.200del n.151del | |
| 11 | g.112087920C>A | CA382617021 | SDHD | c.116C>A (p.Pro39His) c.53-947C>A (n.53-947C>A) n.121C>A c.106C>A n.200C>A n.151C>A | dbSNP |
| 11 | g.112087920C= | CA2000560970 | SDHD | c.116C= (p.Pro39=) c.53-947C= (n.53-947C=) n.121C= c.106C= n.200C= n.151C= | |
| 11 | g.112087920C>G | CA070603 | SDHD | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.53-947C>G (n.53-947C>G) n.121C>G c.106C>G n.200C>G n.151C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087920C>T | CA382617022 | SDHD | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.53-947C>T (n.53-947C>T) n.121C>T c.106C>T n.200C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087920_112087921insGATA | CA2695215452 | SDHD | c.116_117insGATA (p.Pro41TyrfsTer29) c.116_117insGATA (p.Pro41TyrfsTer?) c.53-947_53-946insGATA (n.53-947_53-946insGATA) n.121_122insGATA c.106_107insGATA n.200_201insGATA n.151_152insGATA | |
| 11 | g.112087921del | CA2697558952 | SDHD | c.117del (p.Ile40SerfsTer?) c.53-946del (n.53-946del) n.122del c.117del (p.Ile40SerfsTer25) c.107del n.201del n.152del | ClinVar |
| 11 | g.112087921T>A | CA476789556 | SDHD | c.117T>A (p.Pro39=) c.53-946T>A (n.53-946T>A) n.122T>A c.107T>A n.201T>A n.152T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087921T>C | CA476789555 | SDHD | c.117T>C (p.Pro39=) c.53-946T>C (n.53-946T>C) n.122T>C c.107T>C n.201T>C n.152T>C | |
| 11 | g.112087921T>G | CA476789554 | SDHD | c.117T>G (p.Pro39=) c.53-946T>G (n.53-946T>G) n.122T>G c.107T>G n.201T>G n.152T>G | |
| 11 | g.112087922A= | CA2000560984 | SDHD | c.118A= (p.Ile40=) c.53-945A= (n.53-945A=) n.123A= c.108A= n.202A= n.153A= | |
| 11 | g.112087922A>C | CA277884 | SDHD | c.118A>C (p.Ile40Leu) c.53-945A>C (n.53-945A>C) n.123A>C c.108A>C n.202A>C n.153A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087922A>G | CA070608 | SDHD | c.118A>G (p.Ile40Val) c.53-945A>G (n.53-945A>G) n.123A>G c.108A>G n.202A>G n.153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087922A>T | CA382617023 | SDHD | c.118A>T (p.Ile40Phe) c.53-945A>T (n.53-945A>T) n.123A>T c.108A>T n.202A>T n.153A>T | |
| 11 | g.112087923_112087929del | CA2695215453 | SDHD | c.119_125del (p.Ile40AsnfsTer?) c.53-944_53-938del (n.53-944_53-938del) n.124_130del c.119_125del (p.Ile40AsnfsTer23) c.109_115del n.203_209del n.154_160del | |
| 11 | g.112087924_112087931del | CA2695215454 | SDHD | c.120_127del (p.Ile40MetfsTer26) c.120_127del (p.Ile40MetfsTer?) c.53-943_53-936del (n.53-943_53-936del) n.125_132del c.110_117del n.204_211del n.155_162del | |
| 11 | g.112087923del | CA2695215455 | SDHD | c.119del (p.Ile40ThrfsTer?) c.53-944del (n.53-944del) n.124del c.119del (p.Ile40ThrfsTer25) c.109del n.203del n.154del | |
| 11 | g.112087923T>A | CA382617024 | SDHD | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.53-944T>A (n.53-944T>A) n.124T>A c.109T>A n.203T>A n.154T>A | |
| 11 | g.112087923T>C | CA382617025 | SDHD | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.53-944T>C (n.53-944T>C) n.124T>C c.109T>C n.203T>C n.154T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087923T>G | CA382617026 | SDHD | c.119T>G (p.Ile40Ser) c.53-944T>G (n.53-944T>G) n.124T>G c.109T>G n.203T>G n.154T>G | |
| 11 | g.112087923T= | CA2000560987 | SDHD | c.119T= (p.Ile40=) c.53-944T= (n.53-944T=) n.124T= c.109T= n.203T= n.154T= | |
| 11 | g.112087924C>A | CA476789558 | SDHD | c.120C>A (p.Ile40=) c.53-943C>A (n.53-943C>A) n.125C>A c.110C>A n.204C>A n.155C>A | dbSNP |
| 11 | g.112087924C>G | CA382617027 | SDHD | c.120C>G (p.Ile40Met) c.53-943C>G (n.53-943C>G) n.125C>G c.110C>G n.204C>G n.155C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087924C>T | CA476789557 | SDHD | c.120C>T (p.Ile40=) c.53-943C>T (n.53-943C>T) n.125C>T c.110C>T n.204C>T n.155C>T | ClinVar |
| 11 | g.112087926dup | CA2695215456 | SDHD | c.122dup (p.Glu42ArgfsTer27) c.122dup (p.Glu42ArgfsTer?) c.53-941dup (n.53-941dup) n.127dup c.112dup n.206dup n.157dup | |
| 11 | g.112087925C>A | CA382617029 | SDHD | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.53-942C>A (n.53-942C>A) n.126C>A c.111C>A n.205C>A n.156C>A | |
| 11 | g.112087925C= | CA2000560988 | SDHD | c.121C= (p.Pro41=) c.53-942C= (n.53-942C=) n.126C= c.111C= n.205C= n.156C= | |
| 11 | g.112087925C>G | CA382617028 | SDHD | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.53-942C>G (n.53-942C>G) n.126C>G c.111C>G n.205C>G n.156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087925C>T | CA070618 | SDHD | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.53-942C>T (n.53-942C>T) n.126C>T c.111C>T n.205C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087926C>A | CA382617031 | SDHD | c.122C>A (p.Pro41Gln) c.53-941C>A (n.53-941C>A) n.127C>A c.112C>A n.206C>A n.157C>A | |
| 11 | g.112087926C= | CA2000560993 | SDHD | c.122C= (p.Pro41=) c.53-941C= (n.53-941C=) n.127C= c.112C= n.206C= n.157C= | |
| 11 | g.112087926C>G | CA382617033 | SDHD | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.53-941C>G (n.53-941C>G) n.127C>G c.112C>G n.206C>G n.157C>G |