Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
11 | g.112087902_112087912del | CA2695215448 | SDHD | c.98_108del (p.Ala33GlyfsTer?) c.52+943_52+953del (n.52+943_52+953del) n.103_113del c.88_98del n.182_192del n.133_143del | |
11 | g.112087904T>A | CA382616993 | SDHD | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.52+945T>A (n.52+945T>A) n.105T>A c.90T>A n.184T>A n.135T>A | |
11 | g.112087904T>C | CA382616992 | SDHD | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.52+945T>C (n.52+945T>C) n.105T>C c.90T>C n.184T>C n.135T>C | |
11 | g.112087904T>G | CA382616991 | SDHD | c.100T>G (p.Phe34Val) c.52+945T>G (n.52+945T>G) n.105T>G c.90T>G n.184T>G n.135T>G | |
11 | g.112087906del | CA2695215449 | SDHD | c.102del (p.Leu35PhefsTer?) c.52+947del (n.52+947del) n.107del c.92del n.186del n.137del | |
11 | g.112087905T>A | CA382616994 | SDHD | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.52+946T>A (n.52+946T>A) n.106T>A c.91T>A n.185T>A n.136T>A | |
11 | g.112087905T>C | CA382616995 | SDHD | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.52+946T>C (n.52+946T>C) n.106T>C c.91T>C n.185T>C n.136T>C | |
11 | g.112087905T>G | CA016754 | SDHD | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.52+946T>G (n.52+946T>G) n.106T>G c.91T>G n.185T>G n.136T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087905T= | CA2000560888 | SDHD | c.101T= (p.Phe34=) c.52+946T= (n.52+946T=) n.106T= c.91T= n.185T= n.136T= | |
11 | g.112087905_112087906delinsGAAGAAA | CA2695215450 | SDHD | c.101_102delinsGAAGAAA (p.Phe34Ter) c.52+946_52+947delinsGAAGAAA (n.52+946_52+947delinsGAAGAAA) n.106_107delinsGAAGAAA c.91_92delinsGAAGAAA n.185_186delinsGAAGAAA n.136_137delinsGAAGAAA | |
11 | g.112087906T>A | CA382616996 | SDHD | c.102T>A (p.Phe34Leu) c.52+947T>A (n.52+947T>A) n.107T>A c.92T>A n.186T>A n.137T>A | ClinVar |
11 | g.112087906T>C | CA476789544 | SDHD | c.102T>C (p.Phe34=) c.52+947T>C (n.52+947T>C) n.107T>C c.92T>C n.186T>C n.137T>C | |
11 | g.112087906T>G | CA382616997 | SDHD | c.102T>G (p.Phe34Leu) c.52+947T>G (n.52+947T>G) n.107T>G c.92T>G n.186T>G n.137T>G | ClinVar |
11 | g.112087907C>A | CA382616998 | SDHD | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.52+948C>A (n.52+948C>A) n.108C>A c.93C>A n.187C>A n.138C>A | |
11 | g.112087907C>G | CA382616999 | SDHD | c.103C>G (p.Leu35Val) c.52+948C>G (n.52+948C>G) n.108C>G c.93C>G n.187C>G n.138C>G | |
11 | g.112087907C>T | CA382617000 | SDHD | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.52+948C>T (n.52+948C>T) n.108C>T c.93C>T n.187C>T n.138C>T | |
11 | g.112087908T>A | CA382617001 | SDHD | c.104T>A (p.Leu35His) c.52+949T>A (n.52+949T>A) n.109T>A c.94T>A n.188T>A n.139T>A | |
11 | g.112087908T>C | CA228551096 | SDHD | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.52+949T>C (n.52+949T>C) n.109T>C c.94T>C n.188T>C n.139T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087908T>G | CA382617002 | SDHD | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.52+949T>G (n.52+949T>G) n.109T>G c.94T>G n.188T>G n.139T>G | |
11 | g.112087908T= | CA2000560897 | SDHD | c.104T= (p.Leu35=) c.52+949T= (n.52+949T=) n.109T= c.94T= n.188T= n.139T= | |
11 | g.112087909T>A | CA476789545 | SDHD | c.105T>A (p.Leu35=) c.52+950T>A (n.52+950T>A) n.110T>A c.95T>A n.189T>A n.140T>A | |
11 | g.112087909T>C | CA476789546 | SDHD | c.105T>C (p.Leu35=) c.52+950T>C (n.52+950T>C) n.110T>C c.95T>C n.189T>C n.140T>C | |
11 | g.112087909T>G | CA476789547 | SDHD | c.105T>G (p.Leu35=) c.52+950T>G (n.52+950T>G) n.110T>G c.95T>G n.189T>G n.140T>G | |
11 | g.112087910C>A | CA382617003 | SDHD | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.52+951C>A (n.52+951C>A) n.111C>A c.96C>A n.190C>A n.141C>A | dbSNP |
11 | g.112087910C= | CA2000560902 | SDHD | c.106C= (p.Gln36=) c.52+951C= (n.52+951C=) n.111C= c.96C= n.190C= n.141C= | |
11 | g.112087910C>G | CA382617004 | SDHD | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.52+951C>G (n.52+951C>G) n.111C>G c.96C>G n.190C>G n.141C>G | |
11 | g.112087910C>T | CA016759 | SDHD | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.52+951C>T (n.52+951C>T) n.111C>T c.96C>T n.190C>T n.141C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087911A= | CA2000560909 | SDHD | c.107A= (p.Gln36=) c.52+952A= (n.52+952A=) n.112A= c.97A= n.191A= n.142A= | |
11 | g.112087911A>C | CA070587 | SDHD | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.52+952A>C (n.52+952A>C) n.112A>C c.97A>C n.191A>C n.142A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087911A>G | CA16613211 | SDHD | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.52+952A>G (n.52+952A>G) n.112A>G c.97A>G n.191A>G n.142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087911A>T | CA382617005 | SDHD | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.52+952A>T (n.52+952A>T) n.112A>T c.97A>T n.191A>T n.142A>T | |
11 | g.112087912G>A | CA476789548 | SDHD | c.108G>A (p.Gln36=) c.52+953G>A (n.52+953G>A) n.113G>A c.98G>A n.192G>A n.143G>A | |
11 | g.112087912G>C | CA382617006 | SDHD | c.108G>C (p.Gln36His) c.52+953G>C (n.52+953G>C) n.113G>C c.98G>C n.192G>C n.143G>C | gnomAD v4 |
11 | g.112087912G= | CA2000560918 | SDHD | c.108G= (p.Gln36=) c.52+953G= (n.52+953G=) n.113G= c.98G= n.192G= n.143G= | |
11 | g.112087912G>T | CA070592 | SDHD | c.108G>T (p.Gln36His) c.52+953G>T (n.52+953G>T) n.113G>T c.98G>T n.192G>T n.143G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087913dup | CA671745689 | SDHD | c.109dup (p.Asp37GlyfsTer?) c.53-954dup (n.53-954dup) n.114dup c.99dup n.193dup n.144dup | dbSNP |
11 | g.112087913G>A | CA382617008 | SDHD | c.109G>A (p.Asp37Asn) c.53-954G>A (n.53-954G>A) n.114G>A c.99G>A n.193G>A n.144G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087913G>C | CA382617009 | SDHD | c.109G>C (p.Asp37His) c.53-954G>C (n.53-954G>C) n.114G>C c.99G>C n.193G>C n.144G>C | |
11 | g.112087913G= | CA2000560924 | SDHD | c.109G= (p.Asp37=) c.53-954G= (n.53-954G=) n.114G= c.99G= n.193G= n.144G= | |
11 | g.112087913G>T | CA382617010 | SDHD | c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.53-954G>T (n.53-954G>T) n.114G>T c.99G>T n.193G>T n.144G>T | ClinVar |
11 | g.112087917_112087920dup | CA2000560922 | SDHD | c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer30) c.113_116dup (p.Ile40ThrfsTer?) c.53-950_53-947dup (n.53-950_53-947dup) n.118_121dup c.103_106dup n.197_200dup n.148_151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087914A= | CA2000560930 | SDHD | c.110A= (p.Asp37=) c.53-953A= (n.53-953A=) n.115A= c.100A= n.194A= n.145A= | |
11 | g.112087914A>C | CA382617011 | SDHD | c.110A>C (p.Asp37Ala) c.53-953A>C (n.53-953A>C) n.115A>C c.100A>C n.194A>C n.145A>C | |
11 | g.112087914A>G | CA382617012 | SDHD | c.110A>G (p.Asp37Gly) c.53-953A>G (n.53-953A>G) n.115A>G c.100A>G n.194A>G n.145A>G | |
11 | g.112087914A>T | CA382617013 | SDHD | c.110A>T (p.Asp37Val) c.53-953A>T (n.53-953A>T) n.115A>T c.100A>T n.194A>T n.145A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087915C>A | CA382617014 | SDHD | c.111C>A (p.Asp37Glu) c.53-952C>A (n.53-952C>A) n.116C>A c.101C>A n.195C>A n.146C>A | |
11 | g.112087915C>G | CA382617015 | SDHD | c.111C>G (p.Asp37Glu) c.53-952C>G (n.53-952C>G) n.116C>G c.101C>G n.195C>G n.146C>G | |
11 | g.112087915C>T | CA476789549 | SDHD | c.111C>T (p.Asp37=) c.53-952C>T (n.53-952C>T) n.116C>T c.101C>T n.195C>T n.146C>T | |
11 | g.112087916C>A | CA476789550 | SDHD | c.112C>A (p.Arg38=) c.53-951C>A (n.53-951C>A) n.117C>A c.102C>A n.196C>A n.147C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |