Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
11 | g.112087864_112087867del | CA2695215446 | SDHD | c.60_63del (p.Leu20PhefsTer?) c.52+905_52+908del (n.52+905_52+908del) n.65_68del c.50_53del n.144_147del n.95_98del | |
11 | g.112087865C>A | CA382616918 | SDHD | c.61C>A (p.Leu21Ile) c.52+906C>A (n.52+906C>A) n.66C>A c.51C>A n.145C>A n.96C>A | |
11 | g.112087865C= | CA2000560767 | SDHD | c.61C= (p.Leu21=) c.52+906C= (n.52+906C=) n.66C= c.51C= n.145C= n.96C= | |
11 | g.112087865C>G | CA382616919 | SDHD | c.61C>G (p.Leu21Val) c.52+906C>G (n.52+906C>G) n.66C>G c.51C>G n.145C>G n.96C>G | |
11 | g.112087865C>T | CA382616920 | SDHD | c.61C>T (p.Leu21Phe) c.52+906C>T (n.52+906C>T) n.66C>T c.51C>T n.145C>T n.96C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087866T>A | CA382616921 | SDHD | c.62T>A (p.Leu21His) c.52+907T>A (n.52+907T>A) n.67T>A c.52T>A n.146T>A n.97T>A | |
11 | g.112087866T>C | CA382616923 | SDHD | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.52+907T>C (n.52+907T>C) n.67T>C c.52T>C n.146T>C n.97T>C | ClinVar |
11 | g.112087866T>G | CA382616922 | SDHD | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.52+907T>G (n.52+907T>G) n.67T>G c.52T>G n.146T>G n.97T>G | |
11 | g.112087867T>A | CA476789496 | SDHD | c.63T>A (p.Leu21=) c.52+908T>A (n.52+908T>A) n.68T>A c.53T>A n.147T>A n.98T>A | |
11 | g.112087867T>C | CA476789497 | SDHD | c.63T>C (p.Leu21=) c.52+908T>C (n.52+908T>C) n.68T>C c.53T>C n.147T>C n.98T>C | |
11 | g.112087867T>G | CA228551041 | SDHD | c.63T>G (p.Leu21=) c.52+908T>G (n.52+908T>G) n.68T>G c.53T>G n.147T>G n.98T>G | dbSNP |
11 | g.112087867T= | CA2000560774 | SDHD | c.63T= (p.Leu21=) c.52+908T= (n.52+908T=) n.68T= c.53T= n.147T= n.98T= | |
11 | g.112087868del | CA2793647302 | SDHD | c.64del (p.Arg22GlufsTer?) c.52+909del (n.52+909del) n.69del c.54del n.148del n.99del | |
11 | g.112087868C>A | CA476789498 | SDHD | c.64C>A (p.Arg22=) c.52+909C>A (n.52+909C>A) n.69C>A c.54C>A n.148C>A n.99C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087868C= | CA2000560779 | SDHD | c.64C= (p.Arg22=) c.52+909C= (n.52+909C=) n.69C= c.54C= n.148C= n.99C= | |
11 | g.112087868C>G | CA382616924 | SDHD | c.64C>G (p.Arg22Gly) c.52+909C>G (n.52+909C>G) n.69C>G c.54C>G n.148C>G n.99C>G | |
11 | g.112087868C>T | CA016739 | SDHD | c.64C>T (p.Arg22Ter) c.52+909C>T (n.52+909C>T) n.69C>T c.54C>T n.148C>T n.99C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087869G>A | CA382616925 | SDHD | c.65G>A (p.Arg22Gln) c.52+910G>A (n.52+910G>A) n.70G>A c.55G>A n.149G>A n.100G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.112087869G>C | CA382616926 | SDHD | c.65G>C (p.Arg22Pro) c.52+910G>C (n.52+910G>C) n.70G>C c.55G>C n.149G>C n.100G>C | ClinVar |
11 | g.112087869G= | CA2000560787 | SDHD | c.65G= (p.Arg22=) c.52+910G= (n.52+910G=) n.70G= c.55G= n.149G= n.100G= | |
11 | g.112087869G>T | CA382616927 | SDHD | c.65G>T (p.Arg22Leu) c.52+910G>T (n.52+910G>T) n.70G>T c.55G>T n.149G>T n.100G>T | |
11 | g.112087870A>C | CA476789499 | SDHD | c.66A>C (p.Arg22=) c.52+911A>C (n.52+911A>C) n.71A>C c.56A>C n.150A>C n.101A>C | |
11 | g.112087870A>G | CA476789500 | SDHD | c.66A>G (p.Arg22=) c.52+911A>G (n.52+911A>G) n.71A>G c.56A>G n.150A>G n.101A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087870A>T | CA476789501 | SDHD | c.66A>T (p.Arg22=) c.52+911A>T (n.52+911A>T) n.71A>T c.56A>T n.150A>T n.101A>T | |
11 | g.112087871A>C | CA382616928 | SDHD | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.52+912A>C (n.52+912A>C) n.72A>C c.57A>C n.151A>C n.102A>C | |
11 | g.112087871A>G | CA382616929 | SDHD | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.52+912A>G (n.52+912A>G) n.72A>G c.57A>G n.151A>G n.102A>G | |
11 | g.112087871A>T | CA382616930 | SDHD | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.52+912A>T (n.52+912A>T) n.72A>T c.57A>T n.151A>T n.102A>T | |
11 | g.112087872C>A | CA382616931 | SDHD | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.52+913C>A (n.52+913C>A) n.73C>A c.58C>A n.152C>A n.103C>A | |
11 | g.112087872C>G | CA382616932 | SDHD | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.52+913C>G (n.52+913C>G) n.73C>G c.58C>G n.152C>G n.103C>G | |
11 | g.112087872C>T | CA382616933 | SDHD | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.52+913C>T (n.52+913C>T) n.73C>T c.58C>T n.152C>T n.103C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112087873del | CA2580615067 | SDHD | c.69del (p.Pro24GlnfsTer?) c.52+914del (n.52+914del) n.74del c.59del n.153del n.104del | ClinVar |
11 | g.112087873T>A | CA476789504 | SDHD | c.69T>A (p.Thr23=) c.52+914T>A (n.52+914T>A) n.74T>A c.59T>A n.153T>A n.104T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087873T>C | CA476789505 | SDHD | c.69T>C (p.Thr23=) c.52+914T>C (n.52+914T>C) n.74T>C c.59T>C n.153T>C n.104T>C | |
11 | g.112087873T>G | CA476789506 | SDHD | c.69T>G (p.Thr23=) c.52+914T>G (n.52+914T>G) n.74T>G c.59T>G n.153T>G n.104T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087873T= | CA2000560791 | SDHD | c.69T= (p.Thr23=) c.52+914T= (n.52+914T=) n.74T= c.59T= n.153T= n.104T= | |
11 | g.112087874C>A | CA382616934 | SDHD | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.52+915C>A (n.52+915C>A) n.75C>A c.60C>A n.154C>A n.105C>A | |
11 | g.112087874C= | CA2000560793 | SDHD | c.70C= (p.Pro24=) c.52+915C= (n.52+915C=) n.75C= c.60C= n.154C= n.105C= | |
11 | g.112087874C>G | CA071550 | SDHD | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.52+915C>G (n.52+915C>G) n.75C>G c.60C>G n.154C>G n.105C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087874C>T | CA382616935 | SDHD | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.52+915C>T (n.52+915C>T) n.75C>T c.60C>T n.154C>T n.105C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087874_112087875insA | CA915940566 | SDHD | c.70_71insA (p.Pro24HisfsTer?) c.52+915_52+916insA (n.52+915_52+916insA) n.75_76insA c.60_61insA n.154_155insA n.105_106insA | |
11 | g.112087875C>A | CA382616936 | SDHD | c.71C>A (p.Pro24Gln) c.52+916C>A (n.52+916C>A) n.76C>A c.61C>A n.155C>A n.106C>A | |
11 | g.112087875C= | CA2000560797 | SDHD | c.71C= (p.Pro24=) c.52+916C= (n.52+916C=) n.76C= c.61C= n.155C= n.106C= | |
11 | g.112087875C>G | CA382616938 | SDHD | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.52+916C>G (n.52+916C>G) n.76C>G c.61C>G n.155C>G n.106C>G | |
11 | g.112087875C>T | CA382616937 | SDHD | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.52+916C>T (n.52+916C>T) n.76C>T c.61C>T n.155C>T n.106C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087876A= | CA2000560803 | SDHD | c.72A= (p.Pro24=) c.52+917A= (n.52+917A=) n.77A= c.62A= n.156A= n.107A= | |
11 | g.112087876A>C | CA476789507 | SDHD | c.72A>C (p.Pro24=) c.52+917A>C (n.52+917A>C) n.77A>C c.62A>C n.156A>C n.107A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087876A>G | CA476789508 | SDHD | c.72A>G (p.Pro24=) c.52+917A>G (n.52+917A>G) n.77A>G c.62A>G n.156A>G n.107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087876A>T | CA476789509 | SDHD | c.72A>T (p.Pro24=) c.52+917A>T (n.52+917A>T) n.77A>T c.62A>T n.156A>T n.107A>T | |
11 | g.112087877G>A | CA382616939 | SDHD | c.73G>A (p.Val25Met) c.52+918G>A (n.52+918G>A) n.78G>A c.63G>A n.157G>A n.108G>A |