WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
| 11 | g.112087849_112087854delinsTTCCTC | CA2000560708 | SDHD | c.53-8_53-3delinsTTCCTC (n.53-8_53-3delinsTTCCTC) c.52+890_52+895delinsTTCCTC (n.52+890_52+895delinsTTCCTC) n.58-8_58-3delinsTTCCTC c.43-8_43-3delinsTTCCTC n.137-8_137-3delinsTTCCTC n.88-8_88-3delinsTTCCTC | |
| 11 | g.112087850_112087854del | CA2000560711 | SDHD | c.53-7_53-3del (n.53-7_53-3del) c.52+891_52+895del (n.52+891_52+895del) n.58-7_58-3del c.43-7_43-3del n.137-7_137-3del n.88-7_88-3del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087852C>A | CA228551001 | SDHD | c.53-5C>A (n.53-5C>A) c.52+893C>A (n.52+893C>A) n.58-5C>A c.43-5C>A n.137-5C>A n.88-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087852C= | CA2000560717 | SDHD | c.53-5C= (n.53-5C=) c.52+893C= (n.52+893C=) n.58-5C= c.43-5C= n.137-5C= n.88-5C= | |
| 11 | g.112087852C>G | CA2615983657 | SDHD | c.53-5C>G (n.53-5C>G) c.52+893C>G (n.52+893C>G) n.58-5C>G c.43-5C>G n.137-5C>G n.88-5C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087852C>T | CA2499220751 | SDHD | c.53-5C>T (n.53-5C>T) c.52+893C>T (n.52+893C>T) n.58-5C>T c.43-5C>T n.137-5C>T n.88-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087854C>A | CA2574979592 | SDHD | c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.52+895C>A (n.52+895C>A) n.58-3C>A c.43-3C>A n.137-3C>A n.88-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087854C>G | CA658655597 | SDHD | c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.52+895C>G (n.52+895C>G) n.58-3C>G c.43-3C>G n.137-3C>G n.88-3C>G | |
| 11 | g.112087854C>T | CA2580083429 | SDHD | c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.52+895C>T (n.52+895C>T) n.58-3C>T c.43-3C>T n.137-3C>T n.88-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.112087855A= | CA2000560720 | SDHD | c.53-2A= (n.53-2A=) c.52+896A= (n.52+896A=) n.58-2A= c.43-2A= n.137-2A= n.88-2A= | |
| 11 | g.112087855A>C | CA071490 | SDHD | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.52+896A>C (n.52+896A>C) n.58-2A>C c.43-2A>C n.137-2A>C n.88-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.112087855A>G | CA382616900 | SDHD | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.52+896A>G (n.52+896A>G) n.58-2A>G c.43-2A>G n.137-2A>G n.88-2A>G | ClinVar |
| 11 | g.112087855A>T | CA382616901 | SDHD | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.52+896A>T (n.52+896A>T) n.58-2A>T c.43-2A>T n.137-2A>T n.88-2A>T | |
| 11 | g.112087856G>A | CA382616902 | SDHD | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.52+897G>A (n.52+897G>A) n.58-1G>A c.43-1G>A n.137-1G>A n.88-1G>A | |
| 11 | g.112087856G>C | CA382616903 | SDHD | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.52+897G>C (n.52+897G>C) n.58-1G>C c.43-1G>C n.137-1G>C n.88-1G>C | |
| 11 | g.112087856G= | CA2000560726 | SDHD | c.53-1G= (n.53-1G=) c.52+897G= (n.52+897G=) n.58-1G= c.43-1G= n.137-1G= n.88-1G= | |
| 11 | g.112087856G>T | CA382616904 | SDHD | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.52+897G>T (n.52+897G>T) n.58-1G>T c.43-1G>T n.137-1G>T n.88-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087856_112087857delinsGC | CA2000560728 | SDHD | c.53-1_53delinsGC c.52+897_52+898delinsGC (n.52+897_52+898delinsGC) n.58-1_58delinsGC c.43-1_43delinsGC n.137-1_137delinsGC n.88-1_88delinsGC | |
| 11 | g.112087856_112087857delinsTT | CA891842627 | SDHD | c.53-1_53delinsTT c.52+897_52+898delinsTT (n.52+897_52+898delinsTT) n.58-1_58delinsTT c.43-1_43delinsTT n.137-1_137delinsTT n.88-1_88delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087857C>A | CA382616905 | SDHD | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.52+898C>A (n.52+898C>A) n.58C>A c.43C>A n.137C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087857C= | CA2000560733 | SDHD | c.53C= (p.Ala18=) c.52+898C= (n.52+898C=) n.58C= c.43C= n.137C= n.88C= | |
| 11 | g.112087857C>G | CA382616906 | SDHD | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.52+898C>G (n.52+898C>G) n.58C>G c.43C>G n.137C>G n.88C>G | |
| 11 | g.112087857C>T | CA071521 | SDHD | c.53C>T (p.Ala18Val) c.52+898C>T (n.52+898C>T) n.58C>T c.43C>T n.137C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087857dup | CA10603234 | SDHD | c.53dup (p.Leu19SerfsTer?) c.52+898dup (n.52+898dup) n.58dup c.43dup n.137dup n.88dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112087857_112087858insAGAA | CA2520614823 | SDHD | c.53_54insAGAA (p.Leu19GlufsTer?) c.52+898_52+899insAGAA (n.52+898_52+899insAGAA) n.58_59insAGAA c.43_44insAGAA n.137_138insAGAA n.88_89insAGAA | |
| 11 | g.112087858T>A | CA476789489 | SDHD | c.54T>A (p.Ala18=) c.52+899T>A (n.52+899T>A) n.59T>A c.44T>A n.138T>A n.89T>A | |
| 11 | g.112087858T>C | CA476789490 | SDHD | c.54T>C (p.Ala18=) c.52+899T>C (n.52+899T>C) n.59T>C c.44T>C n.138T>C n.89T>C | |
| 11 | g.112087858T>G | CA476789488 | SDHD | c.54T>G (p.Ala18=) c.52+899T>G (n.52+899T>G) n.59T>G c.44T>G n.138T>G n.89T>G | |
| 11 | g.112087858dup | CA2695215444 | SDHD | c.54dup (p.Leu19SerfsTer?) c.52+899dup (n.52+899dup) n.59dup c.44dup n.138dup n.89dup | |
| 11 | g.112087859C>A | CA382616908 | SDHD | c.55C>A (p.Leu19Met) c.52+900C>A (n.52+900C>A) n.60C>A c.45C>A n.139C>A n.90C>A | dbSNP |
| 11 | g.112087859C>G | CA382616907 | SDHD | c.55C>G (p.Leu19Val) c.52+900C>G (n.52+900C>G) n.60C>G c.45C>G n.139C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087859C>T | CA476789491 | SDHD | c.55C>T (p.Leu19=) c.52+900C>T (n.52+900C>T) n.60C>T c.45C>T n.139C>T n.90C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.112087859dup | CA2695215445 | SDHD | c.55dup (p.Leu19ProfsTer?) c.52+900dup (n.52+900dup) n.60dup c.45dup n.139dup n.90dup | |
| 11 | g.112087860T>A | CA382616909 | SDHD | c.56T>A (p.Leu19Gln) c.52+901T>A (n.52+901T>A) n.61T>A c.46T>A n.140T>A n.91T>A | COSMIC |
| 11 | g.112087860T>C | CA071527 | SDHD | c.56T>C (p.Leu19Pro) c.52+901T>C (n.52+901T>C) n.61T>C c.46T>C n.140T>C n.91T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087860T>G | CA382616910 | SDHD | c.56T>G (p.Leu19Arg) c.52+901T>G (n.52+901T>G) n.61T>G c.46T>G n.140T>G n.91T>G | |
| 11 | g.112087860T= | CA2000560742 | SDHD | c.56T= (p.Leu19=) c.52+901T= (n.52+901T=) n.61T= c.46T= n.140T= n.91T= | |
| 11 | g.112087860_112087861delinsTG | CA2000560744 | SDHD | c.56_57delinsTG (p.Leu19=) c.52+901_52+902delinsTG (n.52+901_52+902delinsTG) n.61_62delinsTG c.46_47delinsTG n.140_141delinsTG n.91_92delinsTG | |
| 11 | g.112087861del | CA016733 | SDHD | c.57del (p.Leu20CysfsTer?) c.52+902del (n.52+902del) n.62del c.47del n.141del n.92del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.112087861G>A | CA071538 | SDHD | c.57G>A (p.Leu19=) c.52+902G>A (n.52+902G>A) n.62G>A c.47G>A n.141G>A n.92G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087861G>C | CA476789492 | SDHD | c.57G>C (p.Leu19=) c.52+902G>C (n.52+902G>C) n.62G>C c.47G>C n.141G>C n.92G>C | |
| 11 | g.112087861G= | CA2000560752 | SDHD | c.57G= (p.Leu19=) c.52+902G= (n.52+902G=) n.62G= c.47G= n.141G= n.92G= | |
| 11 | g.112087861G>T | CA476789493 | SDHD | c.57G>T (p.Leu19=) c.52+902G>T (n.52+902G>T) n.62G>T c.47G>T n.141G>T n.92G>T | |
| 11 | g.112087862T>A | CA382616911 | SDHD | c.58T>A (p.Leu20Met) c.52+903T>A (n.52+903T>A) n.63T>A c.48T>A n.142T>A n.93T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112087862T>C | CA476789494 | SDHD | c.58T>C (p.Leu20=) c.52+903T>C (n.52+903T>C) n.63T>C c.48T>C n.142T>C n.93T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.112087862T>G | CA382616912 | SDHD | c.58T>G (p.Leu20Val) c.52+903T>G (n.52+903T>G) n.63T>G c.48T>G n.142T>G n.93T>G | |
| 11 | g.112087862T= | CA2000560758 | SDHD | c.58T= (p.Leu20=) c.52+903T= (n.52+903T=) n.63T= c.48T= n.142T= n.93T= | |
| 11 | g.112087864_112087867del | CA2695215446 | SDHD | c.60_63del (p.Leu20PhefsTer?) c.52+905_52+908del (n.52+905_52+908del) n.65_68del c.50_53del n.144_147del n.95_98del | |
| 11 | g.112087863T>A | CA382616915 | SDHD | c.59T>A (p.Leu20Ter) c.52+904T>A (n.52+904T>A) n.64T>A c.49T>A n.143T>A n.94T>A |