Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
11 | g.112087845C>A | CA2615983522 | SDHD | c.53-12C>A (n.53-12C>A) c.52+886C>A (n.52+886C>A) n.58-12C>A c.43-12C>A n.137-12C>A n.88-12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112087845C>G | CA2573146851 | SDHD | c.53-12C>G (n.53-12C>G) c.52+886C>G (n.52+886C>G) n.58-12C>G c.43-12C>G n.137-12C>G n.88-12C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087845C>T | CA2573146852 | SDHD | c.53-12C>T (n.53-12C>T) c.52+886C>T (n.52+886C>T) n.58-12C>T c.43-12C>T n.137-12C>T n.88-12C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087847_112087848del | CA2740090844 | SDHD | c.53-10_53-9del (n.53-10_53-9del) c.52+888_52+889del (n.52+888_52+889del) n.58-10_58-9del c.43-10_43-9del n.137-10_137-9del n.88-10_88-9del | ClinVar |
11 | g.112087845_112087849delinsCTCTT | CA2000560694 | SDHD | c.53-12_53-8delinsCTCTT (n.53-12_53-8delinsCTCTT) c.52+886_52+890delinsCTCTT (n.52+886_52+890delinsCTCTT) n.58-12_58-8delinsCTCTT c.43-12_43-8delinsCTCTT n.137-12_137-8delinsCTCTT n.88-12_88-8delinsCTCTT | |
11 | g.112087846T>A | CA2615983527 | SDHD | c.53-11T>A (n.53-11T>A) c.52+887T>A (n.52+887T>A) n.58-11T>A c.43-11T>A n.137-11T>A n.88-11T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112087846T>C | CA2740090845 | SDHD | c.53-11T>C (n.53-11T>C) c.52+887T>C (n.52+887T>C) n.58-11T>C c.43-11T>C n.137-11T>C n.88-11T>C | ClinVar |
11 | g.112087848_112087851del | CA915947743 | SDHD | c.53-9_53-6del (n.53-9_53-6del) c.52+889_52+892del (n.52+889_52+892del) n.58-9_58-6del c.43-9_43-6del n.137-9_137-6del n.88-9_88-6del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087847C>A | CA2574979591 | SDHD | c.53-10C>A (n.53-10C>A) c.52+888C>A (n.52+888C>A) n.58-10C>A c.43-10C>A n.137-10C>A n.88-10C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112087847C= | CA2000560703 | SDHD | c.53-10C= (n.53-10C=) c.52+888C= (n.52+888C=) n.58-10C= c.43-10C= n.137-10C= n.88-10C= | |
11 | g.112087847C>G | CA228550972 | SDHD | c.53-10C>G (n.53-10C>G) c.52+888C>G (n.52+888C>G) n.58-10C>G c.43-10C>G n.137-10C>G n.88-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087847C>T | CA601744754 | SDHD | c.53-10C>T (n.53-10C>T) c.52+888C>T (n.52+888C>T) n.58-10C>T c.43-10C>T n.137-10C>T n.88-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087847_112087849delinsCTT | CA2000560700 | SDHD | c.53-10_53-8delinsCTT (n.53-10_53-8delinsCTT) c.52+888_52+890delinsCTT (n.52+888_52+890delinsCTT) n.58-10_58-8delinsCTT c.43-10_43-8delinsCTT n.137-10_137-8delinsCTT n.88-10_88-8delinsCTT | |
11 | g.112087850del | CA2615983540 | SDHD | c.53-7del (n.53-7del) c.52+891del (n.52+891del) n.58-7del c.43-7del n.137-7del n.88-7del | gnomAD v4 |
11 | g.112087849_112087850del | CA071513 | SDHD | c.53-8_53-7del (n.53-8_53-7del) c.52+890_52+891del (n.52+890_52+891del) n.58-8_58-7del c.43-8_43-7del n.137-8_137-7del n.88-8_88-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087849T>C | CA2615983548 | SDHD | c.53-8T>C (n.53-8T>C) c.52+890T>C (n.52+890T>C) n.58-8T>C c.43-8T>C n.137-8T>C n.88-8T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112087849T>G | CA2793647299 | SDHD | c.53-8T>G (n.53-8T>G) c.52+890T>G (n.52+890T>G) n.58-8T>G c.43-8T>G n.137-8T>G n.88-8T>G | |
11 | g.112087849_112087854delinsTTCCTC | CA2000560708 | SDHD | c.53-8_53-3delinsTTCCTC (n.53-8_53-3delinsTTCCTC) c.52+890_52+895delinsTTCCTC (n.52+890_52+895delinsTTCCTC) n.58-8_58-3delinsTTCCTC c.43-8_43-3delinsTTCCTC n.137-8_137-3delinsTTCCTC n.88-8_88-3delinsTTCCTC | |
11 | g.112087850T>C | CA671745566 | SDHD | c.53-7T>C (n.53-7T>C) c.52+891T>C (n.52+891T>C) n.58-7T>C c.43-7T>C n.137-7T>C n.88-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087850T= | CA2000560710 | SDHD | c.53-7T= (n.53-7T=) c.52+891T= (n.52+891T=) n.58-7T= c.43-7T= n.137-7T= n.88-7T= | |
11 | g.112087850_112087854del | CA2000560711 | SDHD | c.53-7_53-3del (n.53-7_53-3del) c.52+891_52+895del (n.52+891_52+895del) n.58-7_58-3del c.43-7_43-3del n.137-7_137-3del n.88-7_88-3del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087851C>A | CA601744758 | SDHD | c.53-6C>A (n.53-6C>A) c.52+892C>A (n.52+892C>A) n.58-6C>A c.43-6C>A n.137-6C>A n.88-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087851C= | CA2000560714 | SDHD | c.53-6C= (n.53-6C=) c.52+892C= (n.52+892C=) n.58-6C= c.43-6C= n.137-6C= n.88-6C= | |
11 | g.112087851C>T | CA071508 | SDHD | c.53-6C>T (n.53-6C>T) c.52+892C>T (n.52+892C>T) n.58-6C>T c.43-6C>T n.137-6C>T n.88-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112087852C>A | CA228551001 | SDHD | c.53-5C>A (n.53-5C>A) c.52+893C>A (n.52+893C>A) n.58-5C>A c.43-5C>A n.137-5C>A n.88-5C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087852C= | CA2000560717 | SDHD | c.53-5C= (n.53-5C=) c.52+893C= (n.52+893C=) n.58-5C= c.43-5C= n.137-5C= n.88-5C= | |
11 | g.112087852C>G | CA2615983657 | SDHD | c.53-5C>G (n.53-5C>G) c.52+893C>G (n.52+893C>G) n.58-5C>G c.43-5C>G n.137-5C>G n.88-5C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112087852C>T | CA2499220751 | SDHD | c.53-5C>T (n.53-5C>T) c.52+893C>T (n.52+893C>T) n.58-5C>T c.43-5C>T n.137-5C>T n.88-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087854C>A | CA2574979592 | SDHD | c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.52+895C>A (n.52+895C>A) n.58-3C>A c.43-3C>A n.137-3C>A n.88-3C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112087854C>G | CA658655597 | SDHD | c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.52+895C>G (n.52+895C>G) n.58-3C>G c.43-3C>G n.137-3C>G n.88-3C>G | |
11 | g.112087854C>T | CA2580083429 | SDHD | c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.52+895C>T (n.52+895C>T) n.58-3C>T c.43-3C>T n.137-3C>T n.88-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112087855A= | CA2000560720 | SDHD | c.53-2A= (n.53-2A=) c.52+896A= (n.52+896A=) n.58-2A= c.43-2A= n.137-2A= n.88-2A= | |
11 | g.112087855A>C | CA071490 | SDHD | c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.52+896A>C (n.52+896A>C) n.58-2A>C c.43-2A>C n.137-2A>C n.88-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.112087855A>G | CA382616900 | SDHD | c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.52+896A>G (n.52+896A>G) n.58-2A>G c.43-2A>G n.137-2A>G n.88-2A>G | ClinVar |
11 | g.112087855A>T | CA382616901 | SDHD | c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.52+896A>T (n.52+896A>T) n.58-2A>T c.43-2A>T n.137-2A>T n.88-2A>T | |
11 | g.112087856G>A | CA382616902 | SDHD | c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.52+897G>A (n.52+897G>A) n.58-1G>A c.43-1G>A n.137-1G>A n.88-1G>A | |
11 | g.112087856G>C | CA382616903 | SDHD | c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.52+897G>C (n.52+897G>C) n.58-1G>C c.43-1G>C n.137-1G>C n.88-1G>C | |
11 | g.112087856G= | CA2000560726 | SDHD | c.53-1G= (n.53-1G=) c.52+897G= (n.52+897G=) n.58-1G= c.43-1G= n.137-1G= n.88-1G= | |
11 | g.112087856G>T | CA382616904 | SDHD | c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.52+897G>T (n.52+897G>T) n.58-1G>T c.43-1G>T n.137-1G>T n.88-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087856_112087857delinsGC | CA2000560728 | SDHD | c.53-1_53delinsGC c.52+897_52+898delinsGC (n.52+897_52+898delinsGC) n.58-1_58delinsGC c.43-1_43delinsGC n.137-1_137delinsGC n.88-1_88delinsGC | |
11 | g.112087856_112087857delinsTT | CA891842627 | SDHD | c.53-1_53delinsTT c.52+897_52+898delinsTT (n.52+897_52+898delinsTT) n.58-1_58delinsTT c.43-1_43delinsTT n.137-1_137delinsTT n.88-1_88delinsTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.112087857C>A | CA382616905 | SDHD | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.52+898C>A (n.52+898C>A) n.58C>A c.43C>A n.137C>A n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112087857C= | CA2000560733 | SDHD | c.53C= (p.Ala18=) c.52+898C= (n.52+898C=) n.58C= c.43C= n.137C= n.88C= | |
11 | g.112087857C>G | CA382616906 | SDHD | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.52+898C>G (n.52+898C>G) n.58C>G c.43C>G n.137C>G n.88C>G | |
11 | g.112087857C>T | CA071521 | SDHD | c.53C>T (p.Ala18Val) c.52+898C>T (n.52+898C>T) n.58C>T c.43C>T n.137C>T n.88C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112087857dup | CA10603234 | SDHD | c.53dup (p.Leu19SerfsTer?) c.52+898dup (n.52+898dup) n.58dup c.43dup n.137dup n.88dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112087857_112087858insAGAA | CA2520614823 | SDHD | c.53_54insAGAA (p.Leu19GlufsTer?) c.52+898_52+899insAGAA (n.52+898_52+899insAGAA) n.58_59insAGAA c.43_44insAGAA n.137_138insAGAA n.88_89insAGAA | |
11 | g.112087858T>A | CA476789489 | SDHD | c.54T>A (p.Ala18=) c.52+899T>A (n.52+899T>A) n.59T>A c.44T>A n.138T>A n.89T>A | |
11 | g.112087858T>C | CA476789490 | SDHD | c.54T>C (p.Ala18=) c.52+899T>C (n.52+899T>C) n.59T>C c.44T>C n.138T>C n.89T>C |