Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086908_112087973del | CA645509537 | SDHD | c.1_169del c.1_53-894del n.6_174del n.85_253del n.36_204del | ClinVar |
11 | g.112086921_112086937del | CA2740090835 | SDHD | c.14_30del (p.Trp5LeufsTer?) c.14_30del (p.Trp5LeufsTer19) n.19_35del c.4_20del n.98_114del n.49_65del | ClinVar |
11 | g.112086923_112086935del | CA658760372 | SDHD | c.16_28del (p.Arg6PhefsTer5) n.21_33del c.6_18del n.100_112del n.51_63del | |
11 | g.112086925_112086928del | CA658821855 | SDHD | c.18_21del (p.Leu7ValfsTer7) n.23_26del c.8_11del n.102_105del n.53_56del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112086928del | CA2695215440 | SDHD | c.21del (p.Ser8ValfsTer7) n.26del c.11del n.105del n.56del | |
11 | g.112086928G>A | CA228550366 | SDHD | c.21G>A (p.Leu7=) n.26G>A c.11G>A n.105G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086928G>C | CA476789074 | SDHD | c.21G>C (p.Leu7=) n.26G>C c.11G>C n.105G>C n.56G>C | ClinVar |
11 | g.112086928G= | CA2000559911 | SDHD | c.21G= (p.Leu7=) n.26G= c.11G= n.105G= n.56G= | |
11 | g.112086928G>T | CA476789075 | SDHD | c.21G>T (p.Leu7=) n.26G>T c.11G>T n.105G>T n.56G>T | ClinVar |
11 | g.112086929A= | CA2000559919 | SDHD | c.22A= (p.Ser8=) n.27A= c.12A= n.106A= n.57A= | |
11 | g.112086929A>C | CA382616672 | SDHD | c.22A>C (p.Ser8Arg) n.27A>C c.12A>C n.106A>C n.57A>C | |
11 | g.112086929A>G | CA382616673 | SDHD | c.22A>G (p.Ser8Gly) n.27A>G c.12A>G n.106A>G n.57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086929A>T | CA382616674 | SDHD | c.22A>T (p.Ser8Cys) n.27A>T c.12A>T n.106A>T n.57A>T | dbSNP |
11 | g.112086930G>A | CA382616675 | SDHD | c.23G>A (p.Ser8Asn) n.28G>A c.13G>A n.107G>A n.58G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086930G>C | CA382616676 | SDHD | c.23G>C (p.Ser8Thr) n.28G>C c.13G>C n.107G>C n.58G>C | |
11 | g.112086930G= | CA2000559922 | SDHD | c.23G= (p.Ser8=) n.28G= c.13G= n.107G= n.58G= | |
11 | g.112086930G>T | CA070908 | SDHD | c.23G>T (p.Ser8Ile) n.28G>T c.13G>T n.107G>T n.58G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086931T>A | CA382616677 | SDHD | c.24T>A (p.Ser8Arg) n.29T>A c.14T>A n.108T>A n.59T>A | |
11 | g.112086931T>C | CA228550378 | SDHD | c.24T>C (p.Ser8=) n.29T>C c.14T>C n.108T>C n.59T>C | dbSNP |
11 | g.112086931T>G | CA382616678 | SDHD | c.24T>G (p.Ser8Arg) n.29T>G c.14T>G n.108T>G n.59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086931T= | CA2000559925 | SDHD | c.24T= (p.Ser8=) n.29T= c.14T= n.108T= n.59T= | |
11 | g.112086932G>A | CA382616679 | SDHD | c.25G>A (p.Ala9Thr) n.30G>A c.15G>A n.109G>A n.60G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086932G>C | CA382616680 | SDHD | c.25G>C (p.Ala9Pro) n.30G>C c.15G>C n.109G>C n.60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086932G= | CA2000559932 | SDHD | c.25G= (p.Ala9=) n.30G= c.15G= n.109G= n.60G= | |
11 | g.112086932G>T | CA070945 | SDHD | c.25G>T (p.Ala9Ser) n.30G>T c.15G>T n.109G>T n.60G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086933C>A | CA382616685 | SDHD | c.26C>A (p.Ala9Asp) n.31C>A c.16C>A n.110C>A n.61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112086933C= | CA2000559938 | SDHD | c.26C= (p.Ala9=) n.31C= c.16C= n.110C= n.61C= | |
11 | g.112086933C>G | CA382616683 | SDHD | c.26C>G (p.Ala9Gly) n.31C>G c.16C>G n.110C>G n.61C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.112086933C>T | CA382616682 | SDHD | c.26C>T (p.Ala9Val) n.31C>T c.16C>T n.110C>T n.61C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.112086934C>A | CA476789082 | SDHD | c.27C>A (p.Ala9=) n.32C>A c.17C>A n.111C>A n.62C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086934C= | CA2000559941 | SDHD | c.27C= (p.Ala9=) n.32C= c.17C= n.111C= n.62C= | |
11 | g.112086934C>G | CA476789084 | SDHD | c.27C>G (p.Ala9=) n.32C>G c.17C>G n.111C>G n.62C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.112086934C>T | CA476789086 | SDHD | c.27C>T (p.Ala9=) n.32C>T c.17C>T n.111C>T n.62C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086935G>A | CA382616687 | SDHD | c.28G>A (p.Val10Ile) n.33G>A c.18G>A n.112G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.112086935G>C | CA382616689 | SDHD | c.28G>C (p.Val10Leu) n.33G>C c.18G>C n.112G>C n.63G>C | |
11 | g.112086935G= | CA2000559946 | SDHD | c.28G= (p.Val10=) n.33G= c.18G= n.112G= n.63G= | |
11 | g.112086935G>T | CA382616690 | SDHD | c.28G>T (p.Val10Phe) n.33G>T c.18G>T n.112G>T n.63G>T | |
11 | g.112086935_112086940delinsTAGGAGGCCCTA | CA2695215441 | SDHD | c.28_33delinsTAGGAGGCCCTA (p.Val10Ter) n.33_38delinsTAGGAGGCCCTA c.18_23delinsTAGGAGGCCCTA n.112_117delinsTAGGAGGCCCTA n.63_68delinsTAGGAGGCCCTA | |
11 | g.112086936T>A | CA382616693 | SDHD | c.29T>A (p.Val10Asp) n.34T>A c.19T>A n.113T>A n.64T>A | |
11 | g.112086936T>C | CA382616694 | SDHD | c.29T>C (p.Val10Ala) n.34T>C c.19T>C n.113T>C n.64T>C | |
11 | g.112086936T>G | CA382616696 | SDHD | c.29T>G (p.Val10Gly) n.34T>G c.19T>G n.113T>G n.64T>G | |
11 | g.112086937T>A | CA476789098 | SDHD | c.30T>A (p.Val10=) n.35T>A c.20T>A n.114T>A n.65T>A | |
11 | g.112086937T>C | CA476789100 | SDHD | c.30T>C (p.Val10=) n.35T>C c.20T>C n.114T>C n.65T>C | |
11 | g.112086937T>G | CA476789102 | SDHD | c.30T>G (p.Val10=) n.35T>G c.20T>G n.114T>G n.65T>G | |
11 | g.112086938T>A | CA382616698 | SDHD | c.31T>A (p.Cys11Ser) n.36T>A c.21T>A n.115T>A n.66T>A | |
11 | g.112086938T>C | CA382616699 | SDHD | c.31T>C (p.Cys11Arg) n.36T>C c.21T>C n.115T>C n.66T>C | |
11 | g.112086938T>G | CA382616700 | SDHD | c.31T>G (p.Cys11Gly) n.36T>G c.21T>G n.115T>G n.66T>G | |
11 | g.112086939G>A | CA382616702 | SDHD | c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.37G>A c.22G>A n.116G>A n.67G>A | dbSNP |
11 | g.112086939G>C | CA382616703 | SDHD | c.32G>C (p.Cys11Ser) n.37G>C c.22G>C n.116G>C n.67G>C | |
11 | g.112086939G= | CA2000559949 | SDHD | c.32G= (p.Cys11=) n.37G= c.22G= n.116G= n.67G= |