Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112086712_112086731del | CA2615989097 | TIMM8B | c.-2_18del c.44_63del (p.Thr15SerfsTer3) n.74_93del n.32_51del | gnomAD v4 |
11 | g.112086712_112086721dup | CA2615989102 | TIMM8B | c.7_16dup (p.Glu6GlyfsTer7) n.6_15dup c.52_61dup (p.Glu21GlyfsTer7) n.82_91dup n.40_49dup | gnomAD v4 |
11 | g.112086713_112086722dup | CA2574979557 | TIMM8B | c.2_11dup (p.Glu6GlyfsTer7) n.1_10dup c.47_56dup (p.Glu21GlyfsTer7) n.77_86dup n.35_44dup | |
11 | g.112086717_112086724del | CA2615989121 | TIMM8B | c.1_8del (p.Met1AlafsTer6) c.46_53del (p.Met16AlafsTer6) n.76_83del n.34_41del | gnomAD v4 |
11 | g.112086719_112086742dup | CA2615989122 | TIMM8B | c.-17_7dup (p.Ala2_Glu3insAlaSerLeuArgArgThrMetAla) c.29_52dup (p.Ala17_Glu18insAlaSerLeuArgArgThrMetAla) n.59_82dup n.17_40dup | gnomAD v4 |
11 | g.112086722_112086731del | CA2574979558 | TIMM8B | c.-4_6del c.42_51del (p.Thr15SerfsTer?) n.72_81del n.30_39del | |
11 | g.112086721C>A | CA382616359 | TIMM8B | c.3G>T (p.Met1Ile) n.2G>T c.48G>T (p.Met16Ile) n.78G>T n.36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112086721C= | CA2000559253 | TIMM8B | c.3G= (p.Met1=) n.2G= c.48G= (p.Met16=) n.78G= n.36G= | |
11 | g.112086721C>G | CA382616361 | TIMM8B | c.3G>C (p.Met1Ile) n.2G>C c.48G>C (p.Met16Ile) n.78G>C n.36G>C | |
11 | g.112086721C>T | CA382616363 | TIMM8B | c.3G>A (p.Met1Ile) n.2G>A c.48G>A (p.Met16Ile) n.78G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112086722A= | CA2000559257 | TIMM8B | c.2T= (p.Met1=) n.1T= c.47T= (p.Met16=) n.77T= n.35T= | |
11 | g.112086722A>C | CA382616366 | TIMM8B | c.2T>G (p.Met1Arg) n.1T>G c.47T>G (p.Met16Arg) n.77T>G n.35T>G | |
11 | g.112086722A>G | CA6277618 | TIMM8B | c.2T>C (p.Met1Thr) n.1T>C c.47T>C (p.Met16Thr) n.77T>C n.35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086722A>T | CA382616369 | TIMM8B | c.2T>A (p.Met1Lys) n.1T>A c.47T>A (p.Met16Lys) n.77T>A n.35T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112086723T>A | CA382616381 | TIMM8B | c.1A>T (p.Met1Leu) c.46A>T (p.Met16Leu) n.76A>T n.34A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112086723T>C | CA382616377 | TIMM8B | c.1A>G (p.Met1Val) c.46A>G (p.Met16Val) n.76A>G n.34A>G | gnomAD v4 |
11 | g.112086723T>G | CA382616379 | TIMM8B | c.1A>C (p.Met1Leu) c.46A>C (p.Met16Leu) n.76A>C n.34A>C | |
11 | g.112086724T>A | CA476788969 | TIMM8B | c.-1A>T (n.-1A>T) c.45A>T (p.Thr15=) n.75A>T n.33A>T | |
11 | g.112086724T>C | CA6277619 | TIMM8B | c.-1A>G (n.-1A>G) c.45A>G (p.Thr15=) n.75A>G n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086724T>G | CA476788968 | TIMM8B | c.-1A>C (n.-1A>C) c.45A>C (p.Thr15=) n.75A>C n.33A>C | |
11 | g.112086724T= | CA2000559259 | TIMM8B | c.-1A= (n.-1A=) c.45A= (p.Thr15=) n.75A= n.33A= | |
11 | g.112086725G>A | CA6277620 | TIMM8B | c.-2C>T (n.-2C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.74C>T n.32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086725G>C | CA382616386 | TIMM8B | c.-2C>G (n.-2C>G) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.74C>G n.32C>G | |
11 | g.112086725G= | CA2000559262 | TIMM8B | c.-2C= (n.-2C=) c.44C= (p.Thr15=) n.74C= n.32C= | |
11 | g.112086725G>T | CA382616388 | TIMM8B | c.-2C>A (n.-2C>A) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.74C>A n.32C>A | |
11 | g.112086726T>A | CA382616391 | TIMM8B | c.-3A>T (n.-3A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.73A>T n.31A>T | |
11 | g.112086726T>C | CA382616392 | TIMM8B | c.-3A>G (n.-3A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.73A>G n.31A>G | |
11 | g.112086726T>G | CA382616395 | TIMM8B | c.-3A>C (n.-3A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.73A>C n.31A>C | |
11 | g.112086727T>A | CA476788970 | TIMM8B | c.-4A>T (n.-4A>T) c.42A>T (p.Arg14=) n.72A>T n.30A>T | |
11 | g.112086727T>C | CA476788971 | TIMM8B | c.-4A>G (n.-4A>G) c.42A>G (p.Arg14=) n.72A>G n.30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086727T>G | CA476788972 | TIMM8B | c.-4A>C (n.-4A>C) c.42A>C (p.Arg14=) n.72A>C n.30A>C | |
11 | g.112086727T= | CA2000559266 | TIMM8B | c.-4A= (n.-4A=) c.42A= (p.Arg14=) n.72A= n.30A= | |
11 | g.112086728C>A | CA382616397 | TIMM8B | c.-5G>T (n.-5G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.71G>T n.29G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112086728C= | CA2000559272 | TIMM8B | c.-5G= (n.-5G=) c.41G= (p.Arg14=) n.71G= n.29G= | |
11 | g.112086728C>G | CA382616400 | TIMM8B | c.-5G>C (n.-5G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.71G>C n.29G>C | |
11 | g.112086728C>T | CA382616401 | TIMM8B | c.-5G>A (n.-5G>A) c.41G>A (p.Arg14Gln) n.71G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112086729G>A | CA6277621 | TIMM8B | c.-6C>T (n.-6C>T) c.40C>T (p.Arg14Ter) n.70C>T n.28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086729G>C | CA382616405 | TIMM8B | c.-6C>G (n.-6C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.70C>G n.28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112086729G= | CA2000559278 | TIMM8B | c.-6C= (n.-6C=) c.40C= (p.Arg14=) n.70C= n.28C= | |
11 | g.112086729G>T | CA476788973 | TIMM8B | c.-6C>A (n.-6C>A) c.40C>A (p.Arg14=) n.70C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112086730C>A | CA382616407 | TIMM8B | c.-7G>T (n.-7G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) n.69G>T n.27G>T | |
11 | g.112086730C= | CA2000559280 | TIMM8B | c.-7G= (n.-7G=) c.39G= (p.Arg13=) n.69G= n.27G= | |
11 | g.112086730C>G | CA382616410 | TIMM8B | c.-7G>C (n.-7G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) n.69G>C n.27G>C | |
11 | g.112086730C>T | CA6277622 | TIMM8B | c.-7G>A (n.-7G>A) c.39G>A (p.Arg13=) n.69G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086731C>A | CA382616411 | TIMM8B | c.-8G>T (n.-8G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) n.68G>T n.26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112086731C= | CA2000559285 | TIMM8B | c.-8G= (n.-8G=) c.38G= (p.Arg13=) n.68G= n.26G= | |
11 | g.112086731C>G | CA6277623 | TIMM8B | c.-8G>C (n.-8G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) n.68G>C n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112086731C>T | CA6277624 | TIMM8B | c.-8G>A (n.-8G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) n.68G>A n.26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112086732T>A | CA382616414 | TIMM8B | c.-9A>T (n.-9A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) n.67A>T n.25A>T | |
11 | g.112086732T>C | CA382616415 | TIMM8B | c.-9A>G (n.-9A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) n.67A>G n.25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |