Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112086712_112086731delCA2615989097TIMM8Bc.-2_18del
c.44_63del (p.Thr15SerfsTer3)
n.74_93del
n.32_51del
 gnomAD v4
11g.112086712_112086721dupCA2615989102TIMM8Bc.7_16dup (p.Glu6GlyfsTer7)
n.6_15dup
c.52_61dup (p.Glu21GlyfsTer7)
n.82_91dup
n.40_49dup
 gnomAD v4
11g.112086713_112086722dupCA2574979557TIMM8Bc.2_11dup (p.Glu6GlyfsTer7)
n.1_10dup
c.47_56dup (p.Glu21GlyfsTer7)
n.77_86dup
n.35_44dup
11g.112086714_112086718delinsGCTCCCA2000559234TIMM8Bc.6_10delinsGGAGC (p.Ala2=)
n.5_9delinsGGAGC
c.51_55delinsGGAGC (p.Ala17=)
n.81_85delinsGGAGC
n.39_43delinsGGAGC
11g.112086715_112086718delCA2000559237TIMM8Bc.6_9del (p.Glu3TrpfsTer?)
n.5_8del
c.51_54del (p.Glu18TrpfsTer?)
n.81_84del
n.39_42del
 dbSNP
11g.112086717_112086724delCA2615989121TIMM8Bc.1_8del (p.Met1AlafsTer6)
c.46_53del (p.Met16AlafsTer6)
n.76_83del
n.34_41del
 gnomAD v4
11g.112086717C>ACA382616343TIMM8Bc.7G>T (p.Glu3Ter)
n.6G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.82G>T
n.40G>T
 gnomAD v4
11g.112086717C>GCA382616346TIMM8Bc.7G>C (p.Glu3Gln)
n.6G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.82G>C
n.40G>C
11g.112086717C>TCA382616345TIMM8Bc.7G>A (p.Glu3Lys)
n.6G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.82G>A
n.40G>A
11g.112086719_112086742dupCA2615989122TIMM8Bc.-17_7dup (p.Ala2_Glu3insAlaSerLeuArgArgThrMetAla)
c.29_52dup (p.Ala17_Glu18insAlaSerLeuArgArgThrMetAla)
n.59_82dup
n.17_40dup
 gnomAD v4
11g.112086718C>ACA476788966TIMM8Bc.6G>T (p.Ala2=)
n.5G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
n.81G>T
n.39G>T
11g.112086718C=CA2000559244TIMM8Bc.6G= (p.Ala2=)
n.5G=
c.51G= (p.Ala17=)
n.81G=
n.39G=
11g.112086718C>GCA476788967TIMM8Bc.6G>C (p.Ala2=)
n.5G>C
c.51G>C (p.Ala17=)
n.81G>C
n.39G>C
11g.112086718C>TCA6277616TIMM8Bc.6G>A (p.Ala2=)
n.5G>A
c.51G>A (p.Ala17=)
n.81G>A
n.39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086722_112086731delCA2574979558TIMM8Bc.-4_6del
c.42_51del (p.Thr15SerfsTer?)
n.72_81del
n.30_39del
11g.112086719G>ACA6277617TIMM8Bc.5C>T (p.Ala2Val)
n.4C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.80C>T
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086719G>CCA228549897TIMM8Bc.5C>G (p.Ala2Gly)
n.4C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.80C>G
n.38C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086719G=CA2000559247TIMM8Bc.5C= (p.Ala2=)
n.4C=
c.50C= (p.Ala17=)
n.80C=
n.38C=
11g.112086719G>TCA382616350TIMM8Bc.5C>A (p.Ala2Glu)
n.4C>A
c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.80C>A
n.38C>A
 gnomAD v4
11g.112086720C>ACA382616353TIMM8Bc.4G>T (p.Ala2Ser)
n.3G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.79G>T
n.37G>T
11g.112086720C=CA2000559251TIMM8Bc.4G= (p.Ala2=)
n.3G=
c.49G= (p.Ala17=)
n.79G=
n.37G=
11g.112086720C>GCA382616354TIMM8Bc.4G>C (p.Ala2Pro)
n.3G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.79G>C
n.37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112086720C>TCA382616357TIMM8Bc.4G>A (p.Ala2Thr)
n.3G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.79G>A
n.37G>A
11g.112086721C>ACA382616359TIMM8Bc.3G>T (p.Met1Ile)
n.2G>T
c.48G>T (p.Met16Ile)
n.78G>T
n.36G>T
 gnomAD v4
11g.112086721C=CA2000559253TIMM8Bc.3G= (p.Met1=)
n.2G=
c.48G= (p.Met16=)
n.78G=
n.36G=
11g.112086721C>GCA382616361TIMM8Bc.3G>C (p.Met1Ile)
n.2G>C
c.48G>C (p.Met16Ile)
n.78G>C
n.36G>C
11g.112086721C>TCA382616363TIMM8Bc.3G>A (p.Met1Ile)
n.2G>A
c.48G>A (p.Met16Ile)
n.78G>A
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.112086722A=CA2000559257TIMM8Bc.2T= (p.Met1=)
n.1T=
c.47T= (p.Met16=)
n.77T=
n.35T=
11g.112086722A>CCA382616366TIMM8Bc.2T>G (p.Met1Arg)
n.1T>G
c.47T>G (p.Met16Arg)
n.77T>G
n.35T>G
11g.112086722A>GCA6277618TIMM8Bc.2T>C (p.Met1Thr)
n.1T>C
c.47T>C (p.Met16Thr)
n.77T>C
n.35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086722A>TCA382616369TIMM8Bc.2T>A (p.Met1Lys)
n.1T>A
c.47T>A (p.Met16Lys)
n.77T>A
n.35T>A
 gnomAD v4
11g.112086723T>ACA382616381TIMM8Bc.1A>T (p.Met1Leu)
c.46A>T (p.Met16Leu)
n.76A>T
n.34A>T
 gnomAD v4
11g.112086723T>CCA382616377TIMM8Bc.1A>G (p.Met1Val)
c.46A>G (p.Met16Val)
n.76A>G
n.34A>G
 gnomAD v4
11g.112086723T>GCA382616379TIMM8Bc.1A>C (p.Met1Leu)
c.46A>C (p.Met16Leu)
n.76A>C
n.34A>C
11g.112086724T>ACA476788969TIMM8Bc.-1A>T (n.-1A>T)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.75A>T
n.33A>T
11g.112086724T>CCA6277619TIMM8Bc.-1A>G (n.-1A>G)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.75A>G
n.33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086724T>GCA476788968TIMM8Bc.-1A>C (n.-1A>C)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.75A>C
n.33A>C
11g.112086724T=CA2000559259TIMM8Bc.-1A= (n.-1A=)
c.45A= (p.Thr15=)
n.75A=
n.33A=
11g.112086725G>ACA6277620TIMM8Bc.-2C>T (n.-2C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.74C>T
n.32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086725G>CCA382616386TIMM8Bc.-2C>G (n.-2C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.74C>G
n.32C>G
11g.112086725G=CA2000559262TIMM8Bc.-2C= (n.-2C=)
c.44C= (p.Thr15=)
n.74C=
n.32C=
11g.112086725G>TCA382616388TIMM8Bc.-2C>A (n.-2C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.74C>A
n.32C>A
11g.112086726T>ACA382616391TIMM8Bc.-3A>T (n.-3A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.73A>T
n.31A>T
11g.112086726T>CCA382616392TIMM8Bc.-3A>G (n.-3A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.73A>G
n.31A>G
11g.112086726T>GCA382616395TIMM8Bc.-3A>C (n.-3A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.73A>C
n.31A>C
11g.112086727T>ACA476788970TIMM8Bc.-4A>T (n.-4A>T)
c.42A>T (p.Arg14=)
n.72A>T
n.30A>T
11g.112086727T>CCA476788971TIMM8Bc.-4A>G (n.-4A>G)
c.42A>G (p.Arg14=)
n.72A>G
n.30A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112086727T>GCA476788972TIMM8Bc.-4A>C (n.-4A>C)
c.42A>C (p.Arg14=)
n.72A>C
n.30A>C
11g.112086727T=CA2000559266TIMM8Bc.-4A= (n.-4A=)
c.42A= (p.Arg14=)
n.72A=
n.30A=
11g.112086728C>ACA382616397TIMM8Bc.-5G>T (n.-5G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.71G>T
n.29G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched