Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112060990G>A | CA2615979709 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-48G>A (n.1678-48G>A) n.1725-48G>A c.1297-48G>A (n.1297-48G>A) c.*605-48G>A (n.*605-48G>A) c.1075-48G>A (n.1075-48G>A) c.*1111-48G>A (n.*1111-48G>A) c.1645-48G>A (n.1645-48G>A) c.*819-48G>A (n.*819-48G>A) n.1009-48G>A c.1399-48G>A (n.1399-48G>A) c.1423-48G>A (n.1423-48G>A) c.1672-48G>A (n.1672-48G>A) c.1657-48G>A (n.1657-48G>A) c.1570-48G>A (n.1570-48G>A) c.*1031-48G>A (n.*1031-48G>A) c.1363-48G>A (n.1363-48G>A) n.72-48G>A c.1174-48G>A (n.1174-48G>A) c.*1353-48G>A (n.*1353-48G>A) c.814-196C>T (n.814-196C>T) c.814-8303C>T (n.814-8303C>T) c.814-5210C>T (n.814-5210C>T) c.814-5239C>T (n.814-5239C>T) c.1696-48G>A (n.1696-48G>A) c.1552-48G>A (n.1552-48G>A) c.1510-48G>A (n.1510-48G>A) c.1255-48G>A (n.1255-48G>A) c.1216-48G>A (n.1216-48G>A) n.1555-48G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112060990G>T | CA2615979710 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-48G>T (n.1678-48G>T) n.1725-48G>T c.1297-48G>T (n.1297-48G>T) c.*605-48G>T (n.*605-48G>T) c.1075-48G>T (n.1075-48G>T) c.*1111-48G>T (n.*1111-48G>T) c.1645-48G>T (n.1645-48G>T) c.*819-48G>T (n.*819-48G>T) n.1009-48G>T c.1399-48G>T (n.1399-48G>T) c.1423-48G>T (n.1423-48G>T) c.1672-48G>T (n.1672-48G>T) c.1657-48G>T (n.1657-48G>T) c.1570-48G>T (n.1570-48G>T) c.*1031-48G>T (n.*1031-48G>T) c.1363-48G>T (n.1363-48G>T) n.72-48G>T c.1174-48G>T (n.1174-48G>T) c.*1353-48G>T (n.*1353-48G>T) c.814-196C>A (n.814-196C>A) c.814-8303C>A (n.814-8303C>A) c.814-5210C>A (n.814-5210C>A) c.814-5239C>A (n.814-5239C>A) c.1696-48G>T (n.1696-48G>T) c.1552-48G>T (n.1552-48G>T) c.1510-48G>T (n.1510-48G>T) c.1255-48G>T (n.1255-48G>T) c.1216-48G>T (n.1216-48G>T) n.1555-48G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112060993T>A | CA601742809 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-45T>A (n.1678-45T>A) n.1725-45T>A c.1297-45T>A (n.1297-45T>A) c.*605-45T>A (n.*605-45T>A) c.1075-45T>A (n.1075-45T>A) c.*1111-45T>A (n.*1111-45T>A) c.1645-45T>A (n.1645-45T>A) c.*819-45T>A (n.*819-45T>A) n.1009-45T>A c.1399-45T>A (n.1399-45T>A) c.1423-45T>A (n.1423-45T>A) c.1672-45T>A (n.1672-45T>A) c.1657-45T>A (n.1657-45T>A) c.1570-45T>A (n.1570-45T>A) c.*1031-45T>A (n.*1031-45T>A) c.1363-45T>A (n.1363-45T>A) n.72-45T>A c.1174-45T>A (n.1174-45T>A) c.*1353-45T>A (n.*1353-45T>A) c.814-199A>T (n.814-199A>T) c.814-8306A>T (n.814-8306A>T) c.814-5213A>T (n.814-5213A>T) c.814-5242A>T (n.814-5242A>T) c.1696-45T>A (n.1696-45T>A) c.1552-45T>A (n.1552-45T>A) c.1510-45T>A (n.1510-45T>A) c.1255-45T>A (n.1255-45T>A) c.1216-45T>A (n.1216-45T>A) n.1555-45T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.112060993T= | CA2000543907 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-45T= (n.1678-45T=) n.1725-45T= c.1297-45T= (n.1297-45T=) c.*605-45T= (n.*605-45T=) c.1075-45T= (n.1075-45T=) c.*1111-45T= (n.*1111-45T=) c.1645-45T= (n.1645-45T=) c.*819-45T= (n.*819-45T=) n.1009-45T= c.1399-45T= (n.1399-45T=) c.1423-45T= (n.1423-45T=) c.1672-45T= (n.1672-45T=) c.1657-45T= (n.1657-45T=) c.1570-45T= (n.1570-45T=) c.*1031-45T= (n.*1031-45T=) c.1363-45T= (n.1363-45T=) n.72-45T= c.1174-45T= (n.1174-45T=) c.*1353-45T= (n.*1353-45T=) c.814-199A= (n.814-199A=) c.814-8306A= (n.814-8306A=) c.814-5213A= (n.814-5213A=) c.814-5242A= (n.814-5242A=) c.1696-45T= (n.1696-45T=) c.1552-45T= (n.1552-45T=) c.1510-45T= (n.1510-45T=) c.1255-45T= (n.1255-45T=) c.1216-45T= (n.1216-45T=) n.1555-45T= | |
11 | g.112060995_112061013del | CA2615979711 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-43_1678-25del (n.1678-43_1678-25del) n.1725-43_1725-25del c.1297-43_1297-25del (n.1297-43_1297-25del) c.*605-43_*605-25del (n.*605-43_*605-25del) c.1075-43_1075-25del (n.1075-43_1075-25del) c.*1111-43_*1111-25del (n.*1111-43_*1111-25del) c.1645-43_1645-25del (n.1645-43_1645-25del) c.*819-43_*819-25del (n.*819-43_*819-25del) n.1009-43_1009-25del c.1399-43_1399-25del (n.1399-43_1399-25del) c.1423-43_1423-25del (n.1423-43_1423-25del) c.1672-43_1672-25del (n.1672-43_1672-25del) c.1657-43_1657-25del (n.1657-43_1657-25del) c.1570-43_1570-25del (n.1570-43_1570-25del) c.*1031-43_*1031-25del (n.*1031-43_*1031-25del) c.1363-43_1363-25del (n.1363-43_1363-25del) n.72-43_72-25del c.1174-43_1174-25del (n.1174-43_1174-25del) c.*1353-43_*1353-25del (n.*1353-43_*1353-25del) c.814-217_814-199del (n.814-217_814-199del) c.814-8324_814-8306del (n.814-8324_814-8306del) c.814-5231_814-5213del (n.814-5231_814-5213del) c.814-5260_814-5242del (n.814-5260_814-5242del) c.1696-43_1696-25del (n.1696-43_1696-25del) c.1552-43_1552-25del (n.1552-43_1552-25del) c.1510-43_1510-25del (n.1510-43_1510-25del) c.1255-43_1255-25del (n.1255-43_1255-25del) c.1216-43_1216-25del (n.1216-43_1216-25del) n.1555-43_1555-25del | gnomAD v4 |
11 | g.112060996T>C | CA2574979135 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-42T>C (n.1678-42T>C) n.1725-42T>C c.1297-42T>C (n.1297-42T>C) c.*605-42T>C (n.*605-42T>C) c.1075-42T>C (n.1075-42T>C) c.*1111-42T>C (n.*1111-42T>C) c.1645-42T>C (n.1645-42T>C) c.*819-42T>C (n.*819-42T>C) n.1009-42T>C c.1399-42T>C (n.1399-42T>C) c.1423-42T>C (n.1423-42T>C) c.1672-42T>C (n.1672-42T>C) c.1657-42T>C (n.1657-42T>C) c.1570-42T>C (n.1570-42T>C) c.*1031-42T>C (n.*1031-42T>C) c.1363-42T>C (n.1363-42T>C) n.72-42T>C c.1174-42T>C (n.1174-42T>C) c.*1353-42T>C (n.*1353-42T>C) c.814-202A>G (n.814-202A>G) c.814-8309A>G (n.814-8309A>G) c.814-5216A>G (n.814-5216A>G) c.814-5245A>G (n.814-5245A>G) c.1696-42T>C (n.1696-42T>C) c.1552-42T>C (n.1552-42T>C) c.1510-42T>C (n.1510-42T>C) c.1255-42T>C (n.1255-42T>C) c.1216-42T>C (n.1216-42T>C) n.1555-42T>C | |
11 | g.112060997G>A | CA2574979136 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-41G>A (n.1678-41G>A) n.1725-41G>A c.1297-41G>A (n.1297-41G>A) c.*605-41G>A (n.*605-41G>A) c.1075-41G>A (n.1075-41G>A) c.*1111-41G>A (n.*1111-41G>A) c.1645-41G>A (n.1645-41G>A) c.*819-41G>A (n.*819-41G>A) n.1009-41G>A c.1399-41G>A (n.1399-41G>A) c.1423-41G>A (n.1423-41G>A) c.1672-41G>A (n.1672-41G>A) c.1657-41G>A (n.1657-41G>A) c.1570-41G>A (n.1570-41G>A) c.*1031-41G>A (n.*1031-41G>A) c.1363-41G>A (n.1363-41G>A) n.72-41G>A c.1174-41G>A (n.1174-41G>A) c.*1353-41G>A (n.*1353-41G>A) c.814-203C>T (n.814-203C>T) c.814-8310C>T (n.814-8310C>T) c.814-5217C>T (n.814-5217C>T) c.814-5246C>T (n.814-5246C>T) c.1696-41G>A (n.1696-41G>A) c.1552-41G>A (n.1552-41G>A) c.1510-41G>A (n.1510-41G>A) c.1255-41G>A (n.1255-41G>A) c.1216-41G>A (n.1216-41G>A) n.1555-41G>A | gnomAD v4 |
11 | g.112060999T>A | CA2724988872 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-39T>A (n.1678-39T>A) n.1725-39T>A c.1297-39T>A (n.1297-39T>A) c.*605-39T>A (n.*605-39T>A) c.1075-39T>A (n.1075-39T>A) c.*1111-39T>A (n.*1111-39T>A) c.1645-39T>A (n.1645-39T>A) c.*819-39T>A (n.*819-39T>A) n.1009-39T>A c.1399-39T>A (n.1399-39T>A) c.1423-39T>A (n.1423-39T>A) c.1672-39T>A (n.1672-39T>A) c.1657-39T>A (n.1657-39T>A) c.1570-39T>A (n.1570-39T>A) c.*1031-39T>A (n.*1031-39T>A) c.1363-39T>A (n.1363-39T>A) n.72-39T>A c.1174-39T>A (n.1174-39T>A) c.*1353-39T>A (n.*1353-39T>A) c.814-205A>T (n.814-205A>T) c.814-8312A>T (n.814-8312A>T) c.814-5219A>T (n.814-5219A>T) c.814-5248A>T (n.814-5248A>T) c.1696-39T>A (n.1696-39T>A) c.1552-39T>A (n.1552-39T>A) c.1510-39T>A (n.1510-39T>A) c.1255-39T>A (n.1255-39T>A) c.1216-39T>A (n.1216-39T>A) n.1555-39T>A | dbSNP |
11 | g.112060999T>G | CA2000543909 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-39T>G (n.1678-39T>G) n.1725-39T>G c.1297-39T>G (n.1297-39T>G) c.*605-39T>G (n.*605-39T>G) c.1075-39T>G (n.1075-39T>G) c.*1111-39T>G (n.*1111-39T>G) c.1645-39T>G (n.1645-39T>G) c.*819-39T>G (n.*819-39T>G) n.1009-39T>G c.1399-39T>G (n.1399-39T>G) c.1423-39T>G (n.1423-39T>G) c.1672-39T>G (n.1672-39T>G) c.1657-39T>G (n.1657-39T>G) c.1570-39T>G (n.1570-39T>G) c.*1031-39T>G (n.*1031-39T>G) c.1363-39T>G (n.1363-39T>G) n.72-39T>G c.1174-39T>G (n.1174-39T>G) c.*1353-39T>G (n.*1353-39T>G) c.814-205A>C (n.814-205A>C) c.814-8312A>C (n.814-8312A>C) c.814-5219A>C (n.814-5219A>C) c.814-5248A>C (n.814-5248A>C) c.1696-39T>G (n.1696-39T>G) c.1552-39T>G (n.1552-39T>G) c.1510-39T>G (n.1510-39T>G) c.1255-39T>G (n.1255-39T>G) c.1216-39T>G (n.1216-39T>G) n.1555-39T>G | dbSNP |
11 | g.112060999T= | CA2000543908 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-39T= (n.1678-39T=) n.1725-39T= c.1297-39T= (n.1297-39T=) c.*605-39T= (n.*605-39T=) c.1075-39T= (n.1075-39T=) c.*1111-39T= (n.*1111-39T=) c.1645-39T= (n.1645-39T=) c.*819-39T= (n.*819-39T=) n.1009-39T= c.1399-39T= (n.1399-39T=) c.1423-39T= (n.1423-39T=) c.1672-39T= (n.1672-39T=) c.1657-39T= (n.1657-39T=) c.1570-39T= (n.1570-39T=) c.*1031-39T= (n.*1031-39T=) c.1363-39T= (n.1363-39T=) n.72-39T= c.1174-39T= (n.1174-39T=) c.*1353-39T= (n.*1353-39T=) c.814-205A= (n.814-205A=) c.814-8312A= (n.814-8312A=) c.814-5219A= (n.814-5219A=) c.814-5248A= (n.814-5248A=) c.1696-39T= (n.1696-39T=) c.1552-39T= (n.1552-39T=) c.1510-39T= (n.1510-39T=) c.1255-39T= (n.1255-39T=) c.1216-39T= (n.1216-39T=) n.1555-39T= | |
11 | g.112061000G>T | CA2615979712 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-38G>T (n.1678-38G>T) n.1725-38G>T c.1297-38G>T (n.1297-38G>T) c.*605-38G>T (n.*605-38G>T) c.1075-38G>T (n.1075-38G>T) c.*1111-38G>T (n.*1111-38G>T) c.1645-38G>T (n.1645-38G>T) c.*819-38G>T (n.*819-38G>T) n.1009-38G>T c.1399-38G>T (n.1399-38G>T) c.1423-38G>T (n.1423-38G>T) c.1672-38G>T (n.1672-38G>T) c.1657-38G>T (n.1657-38G>T) c.1570-38G>T (n.1570-38G>T) c.*1031-38G>T (n.*1031-38G>T) c.1363-38G>T (n.1363-38G>T) n.72-38G>T c.1174-38G>T (n.1174-38G>T) c.*1353-38G>T (n.*1353-38G>T) c.814-206C>A (n.814-206C>A) c.814-8313C>A (n.814-8313C>A) c.814-5220C>A (n.814-5220C>A) c.814-5249C>A (n.814-5249C>A) c.1696-38G>T (n.1696-38G>T) c.1552-38G>T (n.1552-38G>T) c.1510-38G>T (n.1510-38G>T) c.1255-38G>T (n.1255-38G>T) c.1216-38G>T (n.1216-38G>T) n.1555-38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.112061001A= | CA2000543910 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-37A= (n.1678-37A=) n.1725-37A= c.1297-37A= (n.1297-37A=) c.*605-37A= (n.*605-37A=) c.1075-37A= (n.1075-37A=) c.*1111-37A= (n.*1111-37A=) c.1645-37A= (n.1645-37A=) c.*819-37A= (n.*819-37A=) n.1009-37A= c.1399-37A= (n.1399-37A=) c.1423-37A= (n.1423-37A=) c.1672-37A= (n.1672-37A=) c.1657-37A= (n.1657-37A=) c.1570-37A= (n.1570-37A=) c.*1031-37A= (n.*1031-37A=) c.1363-37A= (n.1363-37A=) n.72-37A= c.1174-37A= (n.1174-37A=) c.*1353-37A= (n.*1353-37A=) c.814-207T= (n.814-207T=) c.814-8314T= (n.814-8314T=) c.814-5221T= (n.814-5221T=) c.814-5250T= (n.814-5250T=) c.1696-37A= (n.1696-37A=) c.1552-37A= (n.1552-37A=) c.1510-37A= (n.1510-37A=) c.1255-37A= (n.1255-37A=) c.1216-37A= (n.1216-37A=) n.1555-37A= | |
11 | g.112061001A>G | CA671774569 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-37A>G (n.1678-37A>G) n.1725-37A>G c.1297-37A>G (n.1297-37A>G) c.*605-37A>G (n.*605-37A>G) c.1075-37A>G (n.1075-37A>G) c.*1111-37A>G (n.*1111-37A>G) c.1645-37A>G (n.1645-37A>G) c.*819-37A>G (n.*819-37A>G) n.1009-37A>G c.1399-37A>G (n.1399-37A>G) c.1423-37A>G (n.1423-37A>G) c.1672-37A>G (n.1672-37A>G) c.1657-37A>G (n.1657-37A>G) c.1570-37A>G (n.1570-37A>G) c.*1031-37A>G (n.*1031-37A>G) c.1363-37A>G (n.1363-37A>G) n.72-37A>G c.1174-37A>G (n.1174-37A>G) c.*1353-37A>G (n.*1353-37A>G) c.814-207T>C (n.814-207T>C) c.814-8314T>C (n.814-8314T>C) c.814-5221T>C (n.814-5221T>C) c.814-5250T>C (n.814-5250T>C) c.1696-37A>G (n.1696-37A>G) c.1552-37A>G (n.1552-37A>G) c.1510-37A>G (n.1510-37A>G) c.1255-37A>G (n.1255-37A>G) c.1216-37A>G (n.1216-37A>G) n.1555-37A>G | dbSNP |
11 | g.112061002C>A | CA2615979713 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-36C>A (n.1678-36C>A) n.1725-36C>A c.1297-36C>A (n.1297-36C>A) c.*605-36C>A (n.*605-36C>A) c.1075-36C>A (n.1075-36C>A) c.*1111-36C>A (n.*1111-36C>A) c.1645-36C>A (n.1645-36C>A) c.*819-36C>A (n.*819-36C>A) n.1009-36C>A c.1399-36C>A (n.1399-36C>A) c.1423-36C>A (n.1423-36C>A) c.1672-36C>A (n.1672-36C>A) c.1657-36C>A (n.1657-36C>A) c.1570-36C>A (n.1570-36C>A) c.*1031-36C>A (n.*1031-36C>A) c.1363-36C>A (n.1363-36C>A) n.72-36C>A c.1174-36C>A (n.1174-36C>A) c.*1353-36C>A (n.*1353-36C>A) c.814-208G>T (n.814-208G>T) c.814-8315G>T (n.814-8315G>T) c.814-5222G>T (n.814-5222G>T) c.814-5251G>T (n.814-5251G>T) c.1696-36C>A (n.1696-36C>A) c.1552-36C>A (n.1552-36C>A) c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1255-36C>A (n.1255-36C>A) c.1216-36C>A (n.1216-36C>A) n.1555-36C>A | gnomAD v4 |
11 | g.112061002C= | CA2000543911 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-36C= (n.1678-36C=) n.1725-36C= c.1297-36C= (n.1297-36C=) c.*605-36C= (n.*605-36C=) c.1075-36C= (n.1075-36C=) c.*1111-36C= (n.*1111-36C=) c.1645-36C= (n.1645-36C=) c.*819-36C= (n.*819-36C=) n.1009-36C= c.1399-36C= (n.1399-36C=) c.1423-36C= (n.1423-36C=) c.1672-36C= (n.1672-36C=) c.1657-36C= (n.1657-36C=) c.1570-36C= (n.1570-36C=) c.*1031-36C= (n.*1031-36C=) c.1363-36C= (n.1363-36C=) n.72-36C= c.1174-36C= (n.1174-36C=) c.*1353-36C= (n.*1353-36C=) c.814-208G= (n.814-208G=) c.814-8315G= (n.814-8315G=) c.814-5222G= (n.814-5222G=) c.814-5251G= (n.814-5251G=) c.1696-36C= (n.1696-36C=) c.1552-36C= (n.1552-36C=) c.1510-36C= (n.1510-36C=) c.1255-36C= (n.1255-36C=) c.1216-36C= (n.1216-36C=) n.1555-36C= | |
11 | g.112061002C>G | CA2615979714 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-36C>G (n.1678-36C>G) n.1725-36C>G c.1297-36C>G (n.1297-36C>G) c.*605-36C>G (n.*605-36C>G) c.1075-36C>G (n.1075-36C>G) c.*1111-36C>G (n.*1111-36C>G) c.1645-36C>G (n.1645-36C>G) c.*819-36C>G (n.*819-36C>G) n.1009-36C>G c.1399-36C>G (n.1399-36C>G) c.1423-36C>G (n.1423-36C>G) c.1672-36C>G (n.1672-36C>G) c.1657-36C>G (n.1657-36C>G) c.1570-36C>G (n.1570-36C>G) c.*1031-36C>G (n.*1031-36C>G) c.1363-36C>G (n.1363-36C>G) n.72-36C>G c.1174-36C>G (n.1174-36C>G) c.*1353-36C>G (n.*1353-36C>G) c.814-208G>C (n.814-208G>C) c.814-8315G>C (n.814-8315G>C) c.814-5222G>C (n.814-5222G>C) c.814-5251G>C (n.814-5251G>C) c.1696-36C>G (n.1696-36C>G) c.1552-36C>G (n.1552-36C>G) c.1510-36C>G (n.1510-36C>G) c.1255-36C>G (n.1255-36C>G) c.1216-36C>G (n.1216-36C>G) n.1555-36C>G | gnomAD v4 |
11 | g.112061002C>T | CA2000543912 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-36C>T (n.1678-36C>T) n.1725-36C>T c.1297-36C>T (n.1297-36C>T) c.*605-36C>T (n.*605-36C>T) c.1075-36C>T (n.1075-36C>T) c.*1111-36C>T (n.*1111-36C>T) c.1645-36C>T (n.1645-36C>T) c.*819-36C>T (n.*819-36C>T) n.1009-36C>T c.1399-36C>T (n.1399-36C>T) c.1423-36C>T (n.1423-36C>T) c.1672-36C>T (n.1672-36C>T) c.1657-36C>T (n.1657-36C>T) c.1570-36C>T (n.1570-36C>T) c.*1031-36C>T (n.*1031-36C>T) c.1363-36C>T (n.1363-36C>T) n.72-36C>T c.1174-36C>T (n.1174-36C>T) c.*1353-36C>T (n.*1353-36C>T) c.814-208G>A (n.814-208G>A) c.814-8315G>A (n.814-8315G>A) c.814-5222G>A (n.814-5222G>A) c.814-5251G>A (n.814-5251G>A) c.1696-36C>T (n.1696-36C>T) c.1552-36C>T (n.1552-36C>T) c.1510-36C>T (n.1510-36C>T) c.1255-36C>T (n.1255-36C>T) c.1216-36C>T (n.1216-36C>T) n.1555-36C>T | dbSNP |
11 | g.112061004_112061006delinsAAC | CA2000543913 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-34_1678-32delinsAAC (n.1678-34_1678-32delinsAAC) n.1725-34_1725-32delinsAAC c.1297-34_1297-32delinsAAC (n.1297-34_1297-32delinsAAC) c.*605-34_*605-32delinsAAC (n.*605-34_*605-32delinsAAC) c.1075-34_1075-32delinsAAC (n.1075-34_1075-32delinsAAC) c.*1111-34_*1111-32delinsAAC (n.*1111-34_*1111-32delinsAAC) c.1645-34_1645-32delinsAAC (n.1645-34_1645-32delinsAAC) c.*819-34_*819-32delinsAAC (n.*819-34_*819-32delinsAAC) n.1009-34_1009-32delinsAAC c.1399-34_1399-32delinsAAC (n.1399-34_1399-32delinsAAC) c.1423-34_1423-32delinsAAC (n.1423-34_1423-32delinsAAC) c.1672-34_1672-32delinsAAC (n.1672-34_1672-32delinsAAC) c.1657-34_1657-32delinsAAC (n.1657-34_1657-32delinsAAC) c.1570-34_1570-32delinsAAC (n.1570-34_1570-32delinsAAC) c.*1031-34_*1031-32delinsAAC (n.*1031-34_*1031-32delinsAAC) c.1363-34_1363-32delinsAAC (n.1363-34_1363-32delinsAAC) n.72-34_72-32delinsAAC c.1174-34_1174-32delinsAAC (n.1174-34_1174-32delinsAAC) c.*1353-34_*1353-32delinsAAC (n.*1353-34_*1353-32delinsAAC) c.814-212_814-210delinsGTT (n.814-212_814-210delinsGTT) c.814-8319_814-8317delinsGTT (n.814-8319_814-8317delinsGTT) c.814-5226_814-5224delinsGTT (n.814-5226_814-5224delinsGTT) c.814-5255_814-5253delinsGTT (n.814-5255_814-5253delinsGTT) c.1696-34_1696-32delinsAAC (n.1696-34_1696-32delinsAAC) c.1552-34_1552-32delinsAAC (n.1552-34_1552-32delinsAAC) c.1510-34_1510-32delinsAAC (n.1510-34_1510-32delinsAAC) c.1255-34_1255-32delinsAAC (n.1255-34_1255-32delinsAAC) c.1216-34_1216-32delinsAAC (n.1216-34_1216-32delinsAAC) n.1555-34_1555-32delinsAAC | |
11 | g.112061005_112061006del | CA476791629 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-33_1678-32del (n.1678-33_1678-32del) n.1725-33_1725-32del c.1297-33_1297-32del (n.1297-33_1297-32del) c.*605-33_*605-32del (n.*605-33_*605-32del) c.1075-33_1075-32del (n.1075-33_1075-32del) c.*1111-33_*1111-32del (n.*1111-33_*1111-32del) c.1645-33_1645-32del (n.1645-33_1645-32del) c.*819-33_*819-32del (n.*819-33_*819-32del) n.1009-33_1009-32del c.1399-33_1399-32del (n.1399-33_1399-32del) c.1423-33_1423-32del (n.1423-33_1423-32del) c.1672-33_1672-32del (n.1672-33_1672-32del) c.1657-33_1657-32del (n.1657-33_1657-32del) c.1570-33_1570-32del (n.1570-33_1570-32del) c.*1031-33_*1031-32del (n.*1031-33_*1031-32del) c.1363-33_1363-32del (n.1363-33_1363-32del) n.72-33_72-32del c.1174-33_1174-32del (n.1174-33_1174-32del) c.*1353-33_*1353-32del (n.*1353-33_*1353-32del) c.814-212_814-211del (n.814-212_814-211del) c.814-8319_814-8318del (n.814-8319_814-8318del) c.814-5226_814-5225del (n.814-5226_814-5225del) c.814-5255_814-5254del (n.814-5255_814-5254del) c.1696-33_1696-32del (n.1696-33_1696-32del) c.1552-33_1552-32del (n.1552-33_1552-32del) c.1510-33_1510-32del (n.1510-33_1510-32del) c.1255-33_1255-32del (n.1255-33_1255-32del) c.1216-33_1216-32del (n.1216-33_1216-32del) n.1555-33_1555-32del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112061006C>A | CA942275563 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32C>A (n.1678-32C>A) n.1725-32C>A c.1297-32C>A (n.1297-32C>A) c.*605-32C>A (n.*605-32C>A) c.1075-32C>A (n.1075-32C>A) c.*1111-32C>A (n.*1111-32C>A) c.1645-32C>A (n.1645-32C>A) c.*819-32C>A (n.*819-32C>A) n.1009-32C>A c.1399-32C>A (n.1399-32C>A) c.1423-32C>A (n.1423-32C>A) c.1672-32C>A (n.1672-32C>A) c.1657-32C>A (n.1657-32C>A) c.1570-32C>A (n.1570-32C>A) c.*1031-32C>A (n.*1031-32C>A) c.1363-32C>A (n.1363-32C>A) n.72-32C>A c.1174-32C>A (n.1174-32C>A) c.*1353-32C>A (n.*1353-32C>A) c.814-212G>T (n.814-212G>T) c.814-8319G>T (n.814-8319G>T) c.814-5226G>T (n.814-5226G>T) c.814-5255G>T (n.814-5255G>T) c.1696-32C>A (n.1696-32C>A) c.1552-32C>A (n.1552-32C>A) c.1510-32C>A (n.1510-32C>A) c.1255-32C>A (n.1255-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) n.1555-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061006C= | CA2000543914 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32C= (n.1678-32C=) n.1725-32C= c.1297-32C= (n.1297-32C=) c.*605-32C= (n.*605-32C=) c.1075-32C= (n.1075-32C=) c.*1111-32C= (n.*1111-32C=) c.1645-32C= (n.1645-32C=) c.*819-32C= (n.*819-32C=) n.1009-32C= c.1399-32C= (n.1399-32C=) c.1423-32C= (n.1423-32C=) c.1672-32C= (n.1672-32C=) c.1657-32C= (n.1657-32C=) c.1570-32C= (n.1570-32C=) c.*1031-32C= (n.*1031-32C=) c.1363-32C= (n.1363-32C=) n.72-32C= c.1174-32C= (n.1174-32C=) c.*1353-32C= (n.*1353-32C=) c.814-212G= (n.814-212G=) c.814-8319G= (n.814-8319G=) c.814-5226G= (n.814-5226G=) c.814-5255G= (n.814-5255G=) c.1696-32C= (n.1696-32C=) c.1552-32C= (n.1552-32C=) c.1510-32C= (n.1510-32C=) c.1255-32C= (n.1255-32C=) c.1216-32C= (n.1216-32C=) n.1555-32C= | |
11 | g.112061006C>T | CA2615979715 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32C>T (n.1678-32C>T) n.1725-32C>T c.1297-32C>T (n.1297-32C>T) c.*605-32C>T (n.*605-32C>T) c.1075-32C>T (n.1075-32C>T) c.*1111-32C>T (n.*1111-32C>T) c.1645-32C>T (n.1645-32C>T) c.*819-32C>T (n.*819-32C>T) n.1009-32C>T c.1399-32C>T (n.1399-32C>T) c.1423-32C>T (n.1423-32C>T) c.1672-32C>T (n.1672-32C>T) c.1657-32C>T (n.1657-32C>T) c.1570-32C>T (n.1570-32C>T) c.*1031-32C>T (n.*1031-32C>T) c.1363-32C>T (n.1363-32C>T) n.72-32C>T c.1174-32C>T (n.1174-32C>T) c.*1353-32C>T (n.*1353-32C>T) c.814-212G>A (n.814-212G>A) c.814-8319G>A (n.814-8319G>A) c.814-5226G>A (n.814-5226G>A) c.814-5255G>A (n.814-5255G>A) c.1696-32C>T (n.1696-32C>T) c.1552-32C>T (n.1552-32C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) n.1555-32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.112061006_112061007del | CA382617940 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32_1678-31del (n.1678-32_1678-31del) n.1725-32_1725-31del c.1297-32_1297-31del (n.1297-32_1297-31del) c.*605-32_*605-31del (n.*605-32_*605-31del) c.1075-32_1075-31del (n.1075-32_1075-31del) c.*1111-32_*1111-31del (n.*1111-32_*1111-31del) c.1645-32_1645-31del (n.1645-32_1645-31del) c.*819-32_*819-31del (n.*819-32_*819-31del) n.1009-32_1009-31del c.1399-32_1399-31del (n.1399-32_1399-31del) c.1423-32_1423-31del (n.1423-32_1423-31del) c.1672-32_1672-31del (n.1672-32_1672-31del) c.1657-32_1657-31del (n.1657-32_1657-31del) c.1570-32_1570-31del (n.1570-32_1570-31del) c.*1031-32_*1031-31del (n.*1031-32_*1031-31del) c.1363-32_1363-31del (n.1363-32_1363-31del) n.72-32_72-31del c.1174-32_1174-31del (n.1174-32_1174-31del) c.*1353-32_*1353-31del (n.*1353-32_*1353-31del) c.814-213_814-212del (n.814-213_814-212del) c.814-8320_814-8319del (n.814-8320_814-8319del) c.814-5227_814-5226del (n.814-5227_814-5226del) c.814-5256_814-5255del (n.814-5256_814-5255del) c.1696-32_1696-31del (n.1696-32_1696-31del) c.1552-32_1552-31del (n.1552-32_1552-31del) c.1510-32_1510-31del (n.1510-32_1510-31del) c.1255-32_1255-31del (n.1255-32_1255-31del) c.1216-32_1216-31del (n.1216-32_1216-31del) n.1555-32_1555-31del | |
11 | g.112061006_112061013delinsCTATAATT | CA2000543915 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32_1678-25delinsCTATAATT (n.1678-32_1678-25delinsCTATAATT) n.1725-32_1725-25delinsCTATAATT c.1297-32_1297-25delinsCTATAATT (n.1297-32_1297-25delinsCTATAATT) c.*605-32_*605-25delinsCTATAATT (n.*605-32_*605-25delinsCTATAATT) c.1075-32_1075-25delinsCTATAATT (n.1075-32_1075-25delinsCTATAATT) c.*1111-32_*1111-25delinsCTATAATT (n.*1111-32_*1111-25delinsCTATAATT) c.1645-32_1645-25delinsCTATAATT (n.1645-32_1645-25delinsCTATAATT) c.*819-32_*819-25delinsCTATAATT (n.*819-32_*819-25delinsCTATAATT) n.1009-32_1009-25delinsCTATAATT c.1399-32_1399-25delinsCTATAATT (n.1399-32_1399-25delinsCTATAATT) c.1423-32_1423-25delinsCTATAATT (n.1423-32_1423-25delinsCTATAATT) c.1672-32_1672-25delinsCTATAATT (n.1672-32_1672-25delinsCTATAATT) c.1657-32_1657-25delinsCTATAATT (n.1657-32_1657-25delinsCTATAATT) c.1570-32_1570-25delinsCTATAATT (n.1570-32_1570-25delinsCTATAATT) c.*1031-32_*1031-25delinsCTATAATT (n.*1031-32_*1031-25delinsCTATAATT) c.1363-32_1363-25delinsCTATAATT (n.1363-32_1363-25delinsCTATAATT) n.72-32_72-25delinsCTATAATT c.1174-32_1174-25delinsCTATAATT (n.1174-32_1174-25delinsCTATAATT) c.*1353-32_*1353-25delinsCTATAATT (n.*1353-32_*1353-25delinsCTATAATT) c.814-219_814-212delinsAATTATAG (n.814-219_814-212delinsAATTATAG) c.814-8326_814-8319delinsAATTATAG (n.814-8326_814-8319delinsAATTATAG) c.814-5233_814-5226delinsAATTATAG (n.814-5233_814-5226delinsAATTATAG) c.814-5262_814-5255delinsAATTATAG (n.814-5262_814-5255delinsAATTATAG) c.1696-32_1696-25delinsCTATAATT (n.1696-32_1696-25delinsCTATAATT) c.1552-32_1552-25delinsCTATAATT (n.1552-32_1552-25delinsCTATAATT) c.1510-32_1510-25delinsCTATAATT (n.1510-32_1510-25delinsCTATAATT) c.1255-32_1255-25delinsCTATAATT (n.1255-32_1255-25delinsCTATAATT) c.1216-32_1216-25delinsCTATAATT (n.1216-32_1216-25delinsCTATAATT) n.1555-32_1555-25delinsCTATAATT | |
11 | g.112061006_112061007insAA | CA6276990 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-32_1678-31insAA (n.1678-32_1678-31insAA) n.1725-32_1725-31insAA c.1297-32_1297-31insAA (n.1297-32_1297-31insAA) c.*605-32_*605-31insAA (n.*605-32_*605-31insAA) c.1075-32_1075-31insAA (n.1075-32_1075-31insAA) c.*1111-32_*1111-31insAA (n.*1111-32_*1111-31insAA) c.1645-32_1645-31insAA (n.1645-32_1645-31insAA) c.*819-32_*819-31insAA (n.*819-32_*819-31insAA) n.1009-32_1009-31insAA c.1399-32_1399-31insAA (n.1399-32_1399-31insAA) c.1423-32_1423-31insAA (n.1423-32_1423-31insAA) c.1672-32_1672-31insAA (n.1672-32_1672-31insAA) c.1657-32_1657-31insAA (n.1657-32_1657-31insAA) c.1570-32_1570-31insAA (n.1570-32_1570-31insAA) c.*1031-32_*1031-31insAA (n.*1031-32_*1031-31insAA) c.1363-32_1363-31insAA (n.1363-32_1363-31insAA) n.72-32_72-31insAA c.1174-32_1174-31insAA (n.1174-32_1174-31insAA) c.*1353-32_*1353-31insAA (n.*1353-32_*1353-31insAA) c.814-213_814-212insTT (n.814-213_814-212insTT) c.814-8320_814-8319insTT (n.814-8320_814-8319insTT) c.814-5227_814-5226insTT (n.814-5227_814-5226insTT) c.814-5256_814-5255insTT (n.814-5256_814-5255insTT) c.1696-32_1696-31insAA (n.1696-32_1696-31insAA) c.1552-32_1552-31insAA (n.1552-32_1552-31insAA) c.1510-32_1510-31insAA (n.1510-32_1510-31insAA) c.1255-32_1255-31insAA (n.1255-32_1255-31insAA) c.1216-32_1216-31insAA (n.1216-32_1216-31insAA) n.1555-32_1555-31insAA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061007T>A | CA2000543916 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T>A (n.1678-31T>A) n.1725-31T>A c.1297-31T>A (n.1297-31T>A) c.*605-31T>A (n.*605-31T>A) c.1075-31T>A (n.1075-31T>A) c.*1111-31T>A (n.*1111-31T>A) c.1645-31T>A (n.1645-31T>A) c.*819-31T>A (n.*819-31T>A) n.1009-31T>A c.1399-31T>A (n.1399-31T>A) c.1423-31T>A (n.1423-31T>A) c.1672-31T>A (n.1672-31T>A) c.1657-31T>A (n.1657-31T>A) c.1570-31T>A (n.1570-31T>A) c.*1031-31T>A (n.*1031-31T>A) c.1363-31T>A (n.1363-31T>A) n.72-31T>A c.1174-31T>A (n.1174-31T>A) c.*1353-31T>A (n.*1353-31T>A) c.814-213A>T (n.814-213A>T) c.814-8320A>T (n.814-8320A>T) c.814-5227A>T (n.814-5227A>T) c.814-5256A>T (n.814-5256A>T) c.1696-31T>A (n.1696-31T>A) c.1552-31T>A (n.1552-31T>A) c.1510-31T>A (n.1510-31T>A) c.1255-31T>A (n.1255-31T>A) c.1216-31T>A (n.1216-31T>A) n.1555-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112061007T>C | CA6276991 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T>C (n.1678-31T>C) n.1725-31T>C c.1297-31T>C (n.1297-31T>C) c.*605-31T>C (n.*605-31T>C) c.1075-31T>C (n.1075-31T>C) c.*1111-31T>C (n.*1111-31T>C) c.1645-31T>C (n.1645-31T>C) c.*819-31T>C (n.*819-31T>C) n.1009-31T>C c.1399-31T>C (n.1399-31T>C) c.1423-31T>C (n.1423-31T>C) c.1672-31T>C (n.1672-31T>C) c.1657-31T>C (n.1657-31T>C) c.1570-31T>C (n.1570-31T>C) c.*1031-31T>C (n.*1031-31T>C) c.1363-31T>C (n.1363-31T>C) n.72-31T>C c.1174-31T>C (n.1174-31T>C) c.*1353-31T>C (n.*1353-31T>C) c.814-213A>G (n.814-213A>G) c.814-8320A>G (n.814-8320A>G) c.814-5227A>G (n.814-5227A>G) c.814-5256A>G (n.814-5256A>G) c.1696-31T>C (n.1696-31T>C) c.1552-31T>C (n.1552-31T>C) c.1510-31T>C (n.1510-31T>C) c.1255-31T>C (n.1255-31T>C) c.1216-31T>C (n.1216-31T>C) n.1555-31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061007T= | CA2000543917 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-31T= (n.1678-31T=) n.1725-31T= c.1297-31T= (n.1297-31T=) c.*605-31T= (n.*605-31T=) c.1075-31T= (n.1075-31T=) c.*1111-31T= (n.*1111-31T=) c.1645-31T= (n.1645-31T=) c.*819-31T= (n.*819-31T=) n.1009-31T= c.1399-31T= (n.1399-31T=) c.1423-31T= (n.1423-31T=) c.1672-31T= (n.1672-31T=) c.1657-31T= (n.1657-31T=) c.1570-31T= (n.1570-31T=) c.*1031-31T= (n.*1031-31T=) c.1363-31T= (n.1363-31T=) n.72-31T= c.1174-31T= (n.1174-31T=) c.*1353-31T= (n.*1353-31T=) c.814-213A= (n.814-213A=) c.814-8320A= (n.814-8320A=) c.814-5227A= (n.814-5227A=) c.814-5256A= (n.814-5256A=) c.1696-31T= (n.1696-31T=) c.1552-31T= (n.1552-31T=) c.1510-31T= (n.1510-31T=) c.1255-31T= (n.1255-31T=) c.1216-31T= (n.1216-31T=) n.1555-31T= | |
11 | g.112061010_112061016del | CA671774577 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-28_1678-22del (n.1678-28_1678-22del) n.1725-28_1725-22del c.1297-28_1297-22del (n.1297-28_1297-22del) c.*605-28_*605-22del (n.*605-28_*605-22del) c.1075-28_1075-22del (n.1075-28_1075-22del) c.*1111-28_*1111-22del (n.*1111-28_*1111-22del) c.1645-28_1645-22del (n.1645-28_1645-22del) c.*819-28_*819-22del (n.*819-28_*819-22del) n.1009-28_1009-22del c.1399-28_1399-22del (n.1399-28_1399-22del) c.1423-28_1423-22del (n.1423-28_1423-22del) c.1672-28_1672-22del (n.1672-28_1672-22del) c.1657-28_1657-22del (n.1657-28_1657-22del) c.1570-28_1570-22del (n.1570-28_1570-22del) c.*1031-28_*1031-22del (n.*1031-28_*1031-22del) c.1363-28_1363-22del (n.1363-28_1363-22del) n.72-28_72-22del c.1174-28_1174-22del (n.1174-28_1174-22del) c.*1353-28_*1353-22del (n.*1353-28_*1353-22del) c.814-219_814-213del (n.814-219_814-213del) c.814-8326_814-8320del (n.814-8326_814-8320del) c.814-5233_814-5227del (n.814-5233_814-5227del) c.814-5262_814-5256del (n.814-5262_814-5256del) c.1696-28_1696-22del (n.1696-28_1696-22del) c.1552-28_1552-22del (n.1552-28_1552-22del) c.1510-28_1510-22del (n.1510-28_1510-22del) c.1255-28_1255-22del (n.1255-28_1255-22del) c.1216-28_1216-22del (n.1216-28_1216-22del) n.1555-28_1555-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061008A= | CA2000543918 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-30A= (n.1678-30A=) n.1725-30A= c.1297-30A= (n.1297-30A=) c.*605-30A= (n.*605-30A=) c.1075-30A= (n.1075-30A=) c.*1111-30A= (n.*1111-30A=) c.1645-30A= (n.1645-30A=) c.*819-30A= (n.*819-30A=) n.1009-30A= c.1399-30A= (n.1399-30A=) c.1423-30A= (n.1423-30A=) c.1672-30A= (n.1672-30A=) c.1657-30A= (n.1657-30A=) c.1570-30A= (n.1570-30A=) c.*1031-30A= (n.*1031-30A=) c.1363-30A= (n.1363-30A=) n.72-30A= c.1174-30A= (n.1174-30A=) c.*1353-30A= (n.*1353-30A=) c.814-214T= (n.814-214T=) c.814-8321T= (n.814-8321T=) c.814-5228T= (n.814-5228T=) c.814-5257T= (n.814-5257T=) c.1696-30A= (n.1696-30A=) c.1552-30A= (n.1552-30A=) c.1510-30A= (n.1510-30A=) c.1255-30A= (n.1255-30A=) c.1216-30A= (n.1216-30A=) n.1555-30A= | |
11 | g.112061008A>G | CA2000543919 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-30A>G (n.1678-30A>G) n.1725-30A>G c.1297-30A>G (n.1297-30A>G) c.*605-30A>G (n.*605-30A>G) c.1075-30A>G (n.1075-30A>G) c.*1111-30A>G (n.*1111-30A>G) c.1645-30A>G (n.1645-30A>G) c.*819-30A>G (n.*819-30A>G) n.1009-30A>G c.1399-30A>G (n.1399-30A>G) c.1423-30A>G (n.1423-30A>G) c.1672-30A>G (n.1672-30A>G) c.1657-30A>G (n.1657-30A>G) c.1570-30A>G (n.1570-30A>G) c.*1031-30A>G (n.*1031-30A>G) c.1363-30A>G (n.1363-30A>G) n.72-30A>G c.1174-30A>G (n.1174-30A>G) c.*1353-30A>G (n.*1353-30A>G) c.814-214T>C (n.814-214T>C) c.814-8321T>C (n.814-8321T>C) c.814-5228T>C (n.814-5228T>C) c.814-5257T>C (n.814-5257T>C) c.1696-30A>G (n.1696-30A>G) c.1552-30A>G (n.1552-30A>G) c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) c.1255-30A>G (n.1255-30A>G) c.1216-30A>G (n.1216-30A>G) n.1555-30A>G | dbSNP |
11 | g.112061008A>T | CA2615979716 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-30A>T (n.1678-30A>T) n.1725-30A>T c.1297-30A>T (n.1297-30A>T) c.*605-30A>T (n.*605-30A>T) c.1075-30A>T (n.1075-30A>T) c.*1111-30A>T (n.*1111-30A>T) c.1645-30A>T (n.1645-30A>T) c.*819-30A>T (n.*819-30A>T) n.1009-30A>T c.1399-30A>T (n.1399-30A>T) c.1423-30A>T (n.1423-30A>T) c.1672-30A>T (n.1672-30A>T) c.1657-30A>T (n.1657-30A>T) c.1570-30A>T (n.1570-30A>T) c.*1031-30A>T (n.*1031-30A>T) c.1363-30A>T (n.1363-30A>T) n.72-30A>T c.1174-30A>T (n.1174-30A>T) c.*1353-30A>T (n.*1353-30A>T) c.814-214T>A (n.814-214T>A) c.814-8321T>A (n.814-8321T>A) c.814-5228T>A (n.814-5228T>A) c.814-5257T>A (n.814-5257T>A) c.1696-30A>T (n.1696-30A>T) c.1552-30A>T (n.1552-30A>T) c.1510-30A>T (n.1510-30A>T) c.1255-30A>T (n.1255-30A>T) c.1216-30A>T (n.1216-30A>T) n.1555-30A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112061009T>C | CA6276992 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-29T>C (n.1678-29T>C) n.1725-29T>C c.1297-29T>C (n.1297-29T>C) c.*605-29T>C (n.*605-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.*1111-29T>C (n.*1111-29T>C) c.1645-29T>C (n.1645-29T>C) c.*819-29T>C (n.*819-29T>C) n.1009-29T>C c.1399-29T>C (n.1399-29T>C) c.1423-29T>C (n.1423-29T>C) c.1672-29T>C (n.1672-29T>C) c.1657-29T>C (n.1657-29T>C) c.1570-29T>C (n.1570-29T>C) c.*1031-29T>C (n.*1031-29T>C) c.1363-29T>C (n.1363-29T>C) n.72-29T>C c.1174-29T>C (n.1174-29T>C) c.*1353-29T>C (n.*1353-29T>C) c.814-215A>G (n.814-215A>G) c.814-8322A>G (n.814-8322A>G) c.814-5229A>G (n.814-5229A>G) c.814-5258A>G (n.814-5258A>G) c.1696-29T>C (n.1696-29T>C) c.1552-29T>C (n.1552-29T>C) c.1510-29T>C (n.1510-29T>C) c.1255-29T>C (n.1255-29T>C) c.1216-29T>C (n.1216-29T>C) n.1555-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061009T= | CA2000543920 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-29T= (n.1678-29T=) n.1725-29T= c.1297-29T= (n.1297-29T=) c.*605-29T= (n.*605-29T=) c.1075-29T= (n.1075-29T=) c.*1111-29T= (n.*1111-29T=) c.1645-29T= (n.1645-29T=) c.*819-29T= (n.*819-29T=) n.1009-29T= c.1399-29T= (n.1399-29T=) c.1423-29T= (n.1423-29T=) c.1672-29T= (n.1672-29T=) c.1657-29T= (n.1657-29T=) c.1570-29T= (n.1570-29T=) c.*1031-29T= (n.*1031-29T=) c.1363-29T= (n.1363-29T=) n.72-29T= c.1174-29T= (n.1174-29T=) c.*1353-29T= (n.*1353-29T=) c.814-215A= (n.814-215A=) c.814-8322A= (n.814-8322A=) c.814-5229A= (n.814-5229A=) c.814-5258A= (n.814-5258A=) c.1696-29T= (n.1696-29T=) c.1552-29T= (n.1552-29T=) c.1510-29T= (n.1510-29T=) c.1255-29T= (n.1255-29T=) c.1216-29T= (n.1216-29T=) n.1555-29T= | |
11 | g.112061011_112061015del | CA2615979717 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-27_1678-23del (n.1678-27_1678-23del) n.1725-27_1725-23del c.1297-27_1297-23del (n.1297-27_1297-23del) c.*605-27_*605-23del (n.*605-27_*605-23del) c.1075-27_1075-23del (n.1075-27_1075-23del) c.*1111-27_*1111-23del (n.*1111-27_*1111-23del) c.1645-27_1645-23del (n.1645-27_1645-23del) c.*819-27_*819-23del (n.*819-27_*819-23del) n.1009-27_1009-23del c.1399-27_1399-23del (n.1399-27_1399-23del) c.1423-27_1423-23del (n.1423-27_1423-23del) c.1672-27_1672-23del (n.1672-27_1672-23del) c.1657-27_1657-23del (n.1657-27_1657-23del) c.1570-27_1570-23del (n.1570-27_1570-23del) c.*1031-27_*1031-23del (n.*1031-27_*1031-23del) c.1363-27_1363-23del (n.1363-27_1363-23del) n.72-27_72-23del c.1174-27_1174-23del (n.1174-27_1174-23del) c.*1353-27_*1353-23del (n.*1353-27_*1353-23del) c.814-219_814-215del (n.814-219_814-215del) c.814-8326_814-8322del (n.814-8326_814-8322del) c.814-5233_814-5229del (n.814-5233_814-5229del) c.814-5262_814-5258del (n.814-5262_814-5258del) c.1696-27_1696-23del (n.1696-27_1696-23del) c.1552-27_1552-23del (n.1552-27_1552-23del) c.1510-27_1510-23del (n.1510-27_1510-23del) c.1255-27_1255-23del (n.1255-27_1255-23del) c.1216-27_1216-23del (n.1216-27_1216-23del) n.1555-27_1555-23del | gnomAD v4 |
11 | g.112061010A>C | CA2615979718 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-28A>C (n.1678-28A>C) n.1725-28A>C c.1297-28A>C (n.1297-28A>C) c.*605-28A>C (n.*605-28A>C) c.1075-28A>C (n.1075-28A>C) c.*1111-28A>C (n.*1111-28A>C) c.1645-28A>C (n.1645-28A>C) c.*819-28A>C (n.*819-28A>C) n.1009-28A>C c.1399-28A>C (n.1399-28A>C) c.1423-28A>C (n.1423-28A>C) c.1672-28A>C (n.1672-28A>C) c.1657-28A>C (n.1657-28A>C) c.1570-28A>C (n.1570-28A>C) c.*1031-28A>C (n.*1031-28A>C) c.1363-28A>C (n.1363-28A>C) n.72-28A>C c.1174-28A>C (n.1174-28A>C) c.*1353-28A>C (n.*1353-28A>C) c.814-216T>G (n.814-216T>G) c.814-8323T>G (n.814-8323T>G) c.814-5230T>G (n.814-5230T>G) c.814-5259T>G (n.814-5259T>G) c.1696-28A>C (n.1696-28A>C) c.1552-28A>C (n.1552-28A>C) c.1510-28A>C (n.1510-28A>C) c.1255-28A>C (n.1255-28A>C) c.1216-28A>C (n.1216-28A>C) n.1555-28A>C | gnomAD v4 |
11 | g.112061011A>T | CA2574979139 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-27A>T (n.1678-27A>T) n.1725-27A>T c.1297-27A>T (n.1297-27A>T) c.*605-27A>T (n.*605-27A>T) c.1075-27A>T (n.1075-27A>T) c.*1111-27A>T (n.*1111-27A>T) c.1645-27A>T (n.1645-27A>T) c.*819-27A>T (n.*819-27A>T) n.1009-27A>T c.1399-27A>T (n.1399-27A>T) c.1423-27A>T (n.1423-27A>T) c.1672-27A>T (n.1672-27A>T) c.1657-27A>T (n.1657-27A>T) c.1570-27A>T (n.1570-27A>T) c.*1031-27A>T (n.*1031-27A>T) c.1363-27A>T (n.1363-27A>T) n.72-27A>T c.1174-27A>T (n.1174-27A>T) c.*1353-27A>T (n.*1353-27A>T) c.814-217T>A (n.814-217T>A) c.814-8324T>A (n.814-8324T>A) c.814-5231T>A (n.814-5231T>A) c.814-5260T>A (n.814-5260T>A) c.1696-27A>T (n.1696-27A>T) c.1552-27A>T (n.1552-27A>T) c.1510-27A>T (n.1510-27A>T) c.1255-27A>T (n.1255-27A>T) c.1216-27A>T (n.1216-27A>T) n.1555-27A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112061011_112061017delinsATTTATT | CA2000543921 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-27_1678-21delinsATTTATT (n.1678-27_1678-21delinsATTTATT) n.1725-27_1725-21delinsATTTATT c.1297-27_1297-21delinsATTTATT (n.1297-27_1297-21delinsATTTATT) c.*605-27_*605-21delinsATTTATT (n.*605-27_*605-21delinsATTTATT) c.1075-27_1075-21delinsATTTATT (n.1075-27_1075-21delinsATTTATT) c.*1111-27_*1111-21delinsATTTATT (n.*1111-27_*1111-21delinsATTTATT) c.1645-27_1645-21delinsATTTATT (n.1645-27_1645-21delinsATTTATT) c.*819-27_*819-21delinsATTTATT (n.*819-27_*819-21delinsATTTATT) n.1009-27_1009-21delinsATTTATT c.1399-27_1399-21delinsATTTATT (n.1399-27_1399-21delinsATTTATT) c.1423-27_1423-21delinsATTTATT (n.1423-27_1423-21delinsATTTATT) c.1672-27_1672-21delinsATTTATT (n.1672-27_1672-21delinsATTTATT) c.1657-27_1657-21delinsATTTATT (n.1657-27_1657-21delinsATTTATT) c.1570-27_1570-21delinsATTTATT (n.1570-27_1570-21delinsATTTATT) c.*1031-27_*1031-21delinsATTTATT (n.*1031-27_*1031-21delinsATTTATT) c.1363-27_1363-21delinsATTTATT (n.1363-27_1363-21delinsATTTATT) n.72-27_72-21delinsATTTATT c.1174-27_1174-21delinsATTTATT (n.1174-27_1174-21delinsATTTATT) c.*1353-27_*1353-21delinsATTTATT (n.*1353-27_*1353-21delinsATTTATT) c.814-223_814-217delinsAATAAAT (n.814-223_814-217delinsAATAAAT) c.814-8330_814-8324delinsAATAAAT (n.814-8330_814-8324delinsAATAAAT) c.814-5237_814-5231delinsAATAAAT (n.814-5237_814-5231delinsAATAAAT) c.814-5266_814-5260delinsAATAAAT (n.814-5266_814-5260delinsAATAAAT) c.1696-27_1696-21delinsATTTATT (n.1696-27_1696-21delinsATTTATT) c.1552-27_1552-21delinsATTTATT (n.1552-27_1552-21delinsATTTATT) c.1510-27_1510-21delinsATTTATT (n.1510-27_1510-21delinsATTTATT) c.1255-27_1255-21delinsATTTATT (n.1255-27_1255-21delinsATTTATT) c.1216-27_1216-21delinsATTTATT (n.1216-27_1216-21delinsATTTATT) n.1555-27_1555-21delinsATTTATT | |
11 | g.112061012T>G | CA2000543923 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-26T>G (n.1678-26T>G) n.1725-26T>G c.1297-26T>G (n.1297-26T>G) c.*605-26T>G (n.*605-26T>G) c.1075-26T>G (n.1075-26T>G) c.*1111-26T>G (n.*1111-26T>G) c.1645-26T>G (n.1645-26T>G) c.*819-26T>G (n.*819-26T>G) n.1009-26T>G c.1399-26T>G (n.1399-26T>G) c.1423-26T>G (n.1423-26T>G) c.1672-26T>G (n.1672-26T>G) c.1657-26T>G (n.1657-26T>G) c.1570-26T>G (n.1570-26T>G) c.*1031-26T>G (n.*1031-26T>G) c.1363-26T>G (n.1363-26T>G) n.72-26T>G c.1174-26T>G (n.1174-26T>G) c.*1353-26T>G (n.*1353-26T>G) c.814-218A>C (n.814-218A>C) c.814-8325A>C (n.814-8325A>C) c.814-5232A>C (n.814-5232A>C) c.814-5261A>C (n.814-5261A>C) c.1696-26T>G (n.1696-26T>G) c.1552-26T>G (n.1552-26T>G) c.1510-26T>G (n.1510-26T>G) c.1255-26T>G (n.1255-26T>G) c.1216-26T>G (n.1216-26T>G) n.1555-26T>G | dbSNP |
11 | g.112061012T= | CA2000543922 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-26T= (n.1678-26T=) n.1725-26T= c.1297-26T= (n.1297-26T=) c.*605-26T= (n.*605-26T=) c.1075-26T= (n.1075-26T=) c.*1111-26T= (n.*1111-26T=) c.1645-26T= (n.1645-26T=) c.*819-26T= (n.*819-26T=) n.1009-26T= c.1399-26T= (n.1399-26T=) c.1423-26T= (n.1423-26T=) c.1672-26T= (n.1672-26T=) c.1657-26T= (n.1657-26T=) c.1570-26T= (n.1570-26T=) c.*1031-26T= (n.*1031-26T=) c.1363-26T= (n.1363-26T=) n.72-26T= c.1174-26T= (n.1174-26T=) c.*1353-26T= (n.*1353-26T=) c.814-218A= (n.814-218A=) c.814-8325A= (n.814-8325A=) c.814-5232A= (n.814-5232A=) c.814-5261A= (n.814-5261A=) c.1696-26T= (n.1696-26T=) c.1552-26T= (n.1552-26T=) c.1510-26T= (n.1510-26T=) c.1255-26T= (n.1255-26T=) c.1216-26T= (n.1216-26T=) n.1555-26T= | |
11 | g.112061016_112061021del | CA601742814 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-22_1678-17del (n.1678-22_1678-17del) n.1725-22_1725-17del c.1297-22_1297-17del (n.1297-22_1297-17del) c.*605-22_*605-17del (n.*605-22_*605-17del) c.1075-22_1075-17del (n.1075-22_1075-17del) c.*1111-22_*1111-17del (n.*1111-22_*1111-17del) c.1645-22_1645-17del (n.1645-22_1645-17del) c.*819-22_*819-17del (n.*819-22_*819-17del) n.1009-22_1009-17del c.1399-22_1399-17del (n.1399-22_1399-17del) c.1423-22_1423-17del (n.1423-22_1423-17del) c.1672-22_1672-17del (n.1672-22_1672-17del) c.1657-22_1657-17del (n.1657-22_1657-17del) c.1570-22_1570-17del (n.1570-22_1570-17del) c.*1031-22_*1031-17del (n.*1031-22_*1031-17del) c.1363-22_1363-17del (n.1363-22_1363-17del) n.72-22_72-17del c.1174-22_1174-17del (n.1174-22_1174-17del) c.*1353-22_*1353-17del (n.*1353-22_*1353-17del) c.814-223_814-218del (n.814-223_814-218del) c.814-8330_814-8325del (n.814-8330_814-8325del) c.814-5237_814-5232del (n.814-5237_814-5232del) c.814-5266_814-5261del (n.814-5266_814-5261del) c.1696-22_1696-17del (n.1696-22_1696-17del) c.1552-22_1552-17del (n.1552-22_1552-17del) c.1510-22_1510-17del (n.1510-22_1510-17del) c.1255-22_1255-17del (n.1255-22_1255-17del) c.1216-22_1216-17del (n.1216-22_1216-17del) n.1555-22_1555-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112061017T>G | CA6276993 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-21T>G (n.1678-21T>G) n.1725-21T>G c.1297-21T>G (n.1297-21T>G) c.*605-21T>G (n.*605-21T>G) c.1075-21T>G (n.1075-21T>G) c.*1111-21T>G (n.*1111-21T>G) c.1645-21T>G (n.1645-21T>G) c.*819-21T>G (n.*819-21T>G) n.1009-21T>G c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.1423-21T>G (n.1423-21T>G) c.1672-21T>G (n.1672-21T>G) c.1657-21T>G (n.1657-21T>G) c.1570-21T>G (n.1570-21T>G) c.*1031-21T>G (n.*1031-21T>G) c.1363-21T>G (n.1363-21T>G) n.72-21T>G c.1174-21T>G (n.1174-21T>G) c.*1353-21T>G (n.*1353-21T>G) c.814-223A>C (n.814-223A>C) c.814-8330A>C (n.814-8330A>C) c.814-5237A>C (n.814-5237A>C) c.814-5266A>C (n.814-5266A>C) c.1696-21T>G (n.1696-21T>G) c.1552-21T>G (n.1552-21T>G) c.1510-21T>G (n.1510-21T>G) c.1255-21T>G (n.1255-21T>G) c.1216-21T>G (n.1216-21T>G) n.1555-21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112061017T= | CA2000543924 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-21T= (n.1678-21T=) n.1725-21T= c.1297-21T= (n.1297-21T=) c.*605-21T= (n.*605-21T=) c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.*1111-21T= (n.*1111-21T=) c.1645-21T= (n.1645-21T=) c.*819-21T= (n.*819-21T=) n.1009-21T= c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.1423-21T= (n.1423-21T=) c.1672-21T= (n.1672-21T=) c.1657-21T= (n.1657-21T=) c.1570-21T= (n.1570-21T=) c.*1031-21T= (n.*1031-21T=) c.1363-21T= (n.1363-21T=) n.72-21T= c.1174-21T= (n.1174-21T=) c.*1353-21T= (n.*1353-21T=) c.814-223A= (n.814-223A=) c.814-8330A= (n.814-8330A=) c.814-5237A= (n.814-5237A=) c.814-5266A= (n.814-5266A=) c.1696-21T= (n.1696-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) c.1510-21T= (n.1510-21T=) c.1255-21T= (n.1255-21T=) c.1216-21T= (n.1216-21T=) n.1555-21T= | |
11 | g.112061019T>A | CA2574979140 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-19T>A (n.1678-19T>A) n.1725-19T>A c.1297-19T>A (n.1297-19T>A) c.*605-19T>A (n.*605-19T>A) c.1075-19T>A (n.1075-19T>A) c.*1111-19T>A (n.*1111-19T>A) c.1645-19T>A (n.1645-19T>A) c.*819-19T>A (n.*819-19T>A) n.1009-19T>A c.1399-19T>A (n.1399-19T>A) c.1423-19T>A (n.1423-19T>A) c.1672-19T>A (n.1672-19T>A) c.1657-19T>A (n.1657-19T>A) c.1570-19T>A (n.1570-19T>A) c.*1031-19T>A (n.*1031-19T>A) c.1363-19T>A (n.1363-19T>A) n.72-19T>A c.1174-19T>A (n.1174-19T>A) c.*1353-19T>A (n.*1353-19T>A) c.814-225A>T (n.814-225A>T) c.814-8332A>T (n.814-8332A>T) c.814-5239A>T (n.814-5239A>T) c.814-5268A>T (n.814-5268A>T) c.1696-19T>A (n.1696-19T>A) c.1552-19T>A (n.1552-19T>A) c.1510-19T>A (n.1510-19T>A) c.1255-19T>A (n.1255-19T>A) c.1216-19T>A (n.1216-19T>A) n.1555-19T>A | gnomAD v4 |
11 | g.112061020T>C | CA2615979719 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-18T>C (n.1678-18T>C) n.1725-18T>C c.1297-18T>C (n.1297-18T>C) c.*605-18T>C (n.*605-18T>C) c.1075-18T>C (n.1075-18T>C) c.*1111-18T>C (n.*1111-18T>C) c.1645-18T>C (n.1645-18T>C) c.*819-18T>C (n.*819-18T>C) n.1009-18T>C c.1399-18T>C (n.1399-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1672-18T>C (n.1672-18T>C) c.1657-18T>C (n.1657-18T>C) c.1570-18T>C (n.1570-18T>C) c.*1031-18T>C (n.*1031-18T>C) c.1363-18T>C (n.1363-18T>C) n.72-18T>C c.1174-18T>C (n.1174-18T>C) c.*1353-18T>C (n.*1353-18T>C) c.814-226A>G (n.814-226A>G) c.814-8333A>G (n.814-8333A>G) c.814-5240A>G (n.814-5240A>G) c.814-5269A>G (n.814-5269A>G) c.1696-18T>C (n.1696-18T>C) c.1552-18T>C (n.1552-18T>C) c.1510-18T>C (n.1510-18T>C) c.1255-18T>C (n.1255-18T>C) c.1216-18T>C (n.1216-18T>C) n.1555-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.112061021A>T | CA2615979720 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-17A>T (n.1678-17A>T) n.1725-17A>T c.1297-17A>T (n.1297-17A>T) c.*605-17A>T (n.*605-17A>T) c.1075-17A>T (n.1075-17A>T) c.*1111-17A>T (n.*1111-17A>T) c.1645-17A>T (n.1645-17A>T) c.*819-17A>T (n.*819-17A>T) n.1009-17A>T c.1399-17A>T (n.1399-17A>T) c.1423-17A>T (n.1423-17A>T) c.1672-17A>T (n.1672-17A>T) c.1657-17A>T (n.1657-17A>T) c.1570-17A>T (n.1570-17A>T) c.*1031-17A>T (n.*1031-17A>T) c.1363-17A>T (n.1363-17A>T) n.72-17A>T c.1174-17A>T (n.1174-17A>T) c.*1353-17A>T (n.*1353-17A>T) c.814-227T>A (n.814-227T>A) c.814-8334T>A (n.814-8334T>A) c.814-5241T>A (n.814-5241T>A) c.814-5270T>A (n.814-5270T>A) c.1696-17A>T (n.1696-17A>T) c.1552-17A>T (n.1552-17A>T) c.1510-17A>T (n.1510-17A>T) c.1255-17A>T (n.1255-17A>T) c.1216-17A>T (n.1216-17A>T) n.1555-17A>T | gnomAD v4 |
11 | g.112061022A= | CA2000543925 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-16A= (n.1678-16A=) n.1725-16A= c.1297-16A= (n.1297-16A=) c.*605-16A= (n.*605-16A=) c.1075-16A= (n.1075-16A=) c.*1111-16A= (n.*1111-16A=) c.1645-16A= (n.1645-16A=) c.*819-16A= (n.*819-16A=) n.1009-16A= c.1399-16A= (n.1399-16A=) c.1423-16A= (n.1423-16A=) c.1672-16A= (n.1672-16A=) c.1657-16A= (n.1657-16A=) c.1570-16A= (n.1570-16A=) c.*1031-16A= (n.*1031-16A=) c.1363-16A= (n.1363-16A=) n.72-16A= c.1174-16A= (n.1174-16A=) c.*1353-16A= (n.*1353-16A=) c.814-228T= (n.814-228T=) c.814-8335T= (n.814-8335T=) c.814-5242T= (n.814-5242T=) c.814-5271T= (n.814-5271T=) c.1696-16A= (n.1696-16A=) c.1552-16A= (n.1552-16A=) c.1510-16A= (n.1510-16A=) c.1255-16A= (n.1255-16A=) c.1216-16A= (n.1216-16A=) n.1555-16A= | |
11 | g.112061022A>T | CA228565022 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-16A>T (n.1678-16A>T) n.1725-16A>T c.1297-16A>T (n.1297-16A>T) c.*605-16A>T (n.*605-16A>T) c.1075-16A>T (n.1075-16A>T) c.*1111-16A>T (n.*1111-16A>T) c.1645-16A>T (n.1645-16A>T) c.*819-16A>T (n.*819-16A>T) n.1009-16A>T c.1399-16A>T (n.1399-16A>T) c.1423-16A>T (n.1423-16A>T) c.1672-16A>T (n.1672-16A>T) c.1657-16A>T (n.1657-16A>T) c.1570-16A>T (n.1570-16A>T) c.*1031-16A>T (n.*1031-16A>T) c.1363-16A>T (n.1363-16A>T) n.72-16A>T c.1174-16A>T (n.1174-16A>T) c.*1353-16A>T (n.*1353-16A>T) c.814-228T>A (n.814-228T>A) c.814-8335T>A (n.814-8335T>A) c.814-5242T>A (n.814-5242T>A) c.814-5271T>A (n.814-5271T>A) c.1696-16A>T (n.1696-16A>T) c.1552-16A>T (n.1552-16A>T) c.1510-16A>T (n.1510-16A>T) c.1255-16A>T (n.1255-16A>T) c.1216-16A>T (n.1216-16A>T) n.1555-16A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112061022_112061023delinsAT | CA2000543926 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-16_1678-15delinsAT (n.1678-16_1678-15delinsAT) n.1725-16_1725-15delinsAT c.1297-16_1297-15delinsAT (n.1297-16_1297-15delinsAT) c.*605-16_*605-15delinsAT (n.*605-16_*605-15delinsAT) c.1075-16_1075-15delinsAT (n.1075-16_1075-15delinsAT) c.*1111-16_*1111-15delinsAT (n.*1111-16_*1111-15delinsAT) c.1645-16_1645-15delinsAT (n.1645-16_1645-15delinsAT) c.*819-16_*819-15delinsAT (n.*819-16_*819-15delinsAT) n.1009-16_1009-15delinsAT c.1399-16_1399-15delinsAT (n.1399-16_1399-15delinsAT) c.1423-16_1423-15delinsAT (n.1423-16_1423-15delinsAT) c.1672-16_1672-15delinsAT (n.1672-16_1672-15delinsAT) c.1657-16_1657-15delinsAT (n.1657-16_1657-15delinsAT) c.1570-16_1570-15delinsAT (n.1570-16_1570-15delinsAT) c.*1031-16_*1031-15delinsAT (n.*1031-16_*1031-15delinsAT) c.1363-16_1363-15delinsAT (n.1363-16_1363-15delinsAT) n.72-16_72-15delinsAT c.1174-16_1174-15delinsAT (n.1174-16_1174-15delinsAT) c.*1353-16_*1353-15delinsAT (n.*1353-16_*1353-15delinsAT) c.814-229_814-228delinsAT (n.814-229_814-228delinsAT) c.814-8336_814-8335delinsAT (n.814-8336_814-8335delinsAT) c.814-5243_814-5242delinsAT (n.814-5243_814-5242delinsAT) c.814-5272_814-5271delinsAT (n.814-5272_814-5271delinsAT) c.1696-16_1696-15delinsAT (n.1696-16_1696-15delinsAT) c.1552-16_1552-15delinsAT (n.1552-16_1552-15delinsAT) c.1510-16_1510-15delinsAT (n.1510-16_1510-15delinsAT) c.1255-16_1255-15delinsAT (n.1255-16_1255-15delinsAT) c.1216-16_1216-15delinsAT (n.1216-16_1216-15delinsAT) n.1555-16_1555-15delinsAT | |
11 | g.112061023T>C | CA671774590 | DLAT,PIH1D2 | c.1678-15T>C (n.1678-15T>C) n.1725-15T>C c.1297-15T>C (n.1297-15T>C) c.*605-15T>C (n.*605-15T>C) c.1075-15T>C (n.1075-15T>C) c.*1111-15T>C (n.*1111-15T>C) c.1645-15T>C (n.1645-15T>C) c.*819-15T>C (n.*819-15T>C) n.1009-15T>C c.1399-15T>C (n.1399-15T>C) c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.1672-15T>C (n.1672-15T>C) c.1657-15T>C (n.1657-15T>C) c.1570-15T>C (n.1570-15T>C) c.*1031-15T>C (n.*1031-15T>C) c.1363-15T>C (n.1363-15T>C) n.72-15T>C c.1174-15T>C (n.1174-15T>C) c.*1353-15T>C (n.*1353-15T>C) c.814-229A>G (n.814-229A>G) c.814-8336A>G (n.814-8336A>G) c.814-5243A>G (n.814-5243A>G) c.814-5272A>G (n.814-5272A>G) c.1696-15T>C (n.1696-15T>C) c.1552-15T>C (n.1552-15T>C) c.1510-15T>C (n.1510-15T>C) c.1255-15T>C (n.1255-15T>C) c.1216-15T>C (n.1216-15T>C) n.1555-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |