Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112016677_112016678del | CA6276417 | DIXDC1 | c.1757-14_1757-13del (n.1757-14_1757-13del) n.753-14_753-13del c.1124-14_1124-13del (n.1124-14_1124-13del) n.1110-14_1110-13del c.1754-14_1754-13del (n.1754-14_1754-13del) c.875-14_875-13del (n.875-14_875-13del) c.869-14_869-13del (n.869-14_869-13del) c.1649-14_1649-13del (n.1649-14_1649-13del) c.1646-14_1646-13del (n.1646-14_1646-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112016675_112016679delinsCTCTT | CA2000524032 | DIXDC1 | c.1757-16_1757-12delinsCTCTT (n.1757-16_1757-12delinsCTCTT) n.753-16_753-12delinsCTCTT c.1124-16_1124-12delinsCTCTT (n.1124-16_1124-12delinsCTCTT) n.1110-16_1110-12delinsCTCTT c.1754-16_1754-12delinsCTCTT (n.1754-16_1754-12delinsCTCTT) c.875-16_875-12delinsCTCTT (n.875-16_875-12delinsCTCTT) c.869-16_869-12delinsCTCTT (n.869-16_869-12delinsCTCTT) c.1649-16_1649-12delinsCTCTT (n.1649-16_1649-12delinsCTCTT) c.1646-16_1646-12delinsCTCTT (n.1646-16_1646-12delinsCTCTT) | |
11 | g.112016679_112016682del | CA942287107 | DIXDC1 | c.1757-12_1757-9del (n.1757-12_1757-9del) n.753-12_753-9del c.1124-12_1124-9del (n.1124-12_1124-9del) n.1110-12_1110-9del c.1754-12_1754-9del (n.1754-12_1754-9del) c.875-12_875-9del (n.875-12_875-9del) c.869-12_869-9del (n.869-12_869-9del) c.1649-12_1649-9del (n.1649-12_1649-9del) c.1646-12_1646-9del (n.1646-12_1646-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016678T>A | CA2615974279 | DIXDC1 | c.1757-13T>A (n.1757-13T>A) n.753-13T>A c.1124-13T>A (n.1124-13T>A) n.1110-13T>A c.1754-13T>A (n.1754-13T>A) c.875-13T>A (n.875-13T>A) c.869-13T>A (n.869-13T>A) c.1649-13T>A (n.1649-13T>A) c.1646-13T>A (n.1646-13T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016679T>C | CA2615974280 | DIXDC1 | c.1757-12T>C (n.1757-12T>C) n.753-12T>C c.1124-12T>C (n.1124-12T>C) n.1110-12T>C c.1754-12T>C (n.1754-12T>C) c.875-12T>C (n.875-12T>C) c.869-12T>C (n.869-12T>C) c.1649-12T>C (n.1649-12T>C) c.1646-12T>C (n.1646-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016680T>C | CA942287120 | DIXDC1 | c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) n.753-11T>C c.1124-11T>C (n.1124-11T>C) n.1110-11T>C c.1754-11T>C (n.1754-11T>C) c.875-11T>C (n.875-11T>C) c.869-11T>C (n.869-11T>C) c.1649-11T>C (n.1649-11T>C) c.1646-11T>C (n.1646-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016680T= | CA2000524034 | DIXDC1 | c.1757-11T= (n.1757-11T=) n.753-11T= c.1124-11T= (n.1124-11T=) n.1110-11T= c.1754-11T= (n.1754-11T=) c.875-11T= (n.875-11T=) c.869-11T= (n.869-11T=) c.1649-11T= (n.1649-11T=) c.1646-11T= (n.1646-11T=) | |
11 | g.112016681C>A | CA2615974283 | DIXDC1 | c.1757-10C>A (n.1757-10C>A) n.753-10C>A c.1124-10C>A (n.1124-10C>A) n.1110-10C>A c.1754-10C>A (n.1754-10C>A) c.875-10C>A (n.875-10C>A) c.869-10C>A (n.869-10C>A) c.1649-10C>A (n.1649-10C>A) c.1646-10C>A (n.1646-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016681C>T | CA2615974282 | DIXDC1 | c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) n.753-10C>T c.1124-10C>T (n.1124-10C>T) n.1110-10C>T c.1754-10C>T (n.1754-10C>T) c.875-10C>T (n.875-10C>T) c.869-10C>T (n.869-10C>T) c.1649-10C>T (n.1649-10C>T) c.1646-10C>T (n.1646-10C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016682T>C | CA671773392 | DIXDC1 | c.1757-9T>C (n.1757-9T>C) n.753-9T>C c.1124-9T>C (n.1124-9T>C) n.1110-9T>C c.1754-9T>C (n.1754-9T>C) c.875-9T>C (n.875-9T>C) c.869-9T>C (n.869-9T>C) c.1649-9T>C (n.1649-9T>C) c.1646-9T>C (n.1646-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016682T= | CA2000524035 | DIXDC1 | c.1757-9T= (n.1757-9T=) n.753-9T= c.1124-9T= (n.1124-9T=) n.1110-9T= c.1754-9T= (n.1754-9T=) c.875-9T= (n.875-9T=) c.869-9T= (n.869-9T=) c.1649-9T= (n.1649-9T=) c.1646-9T= (n.1646-9T=) | |
11 | g.112016683G>T | CA2615974286 | DIXDC1 | c.1757-8G>T (n.1757-8G>T) n.753-8G>T c.1124-8G>T (n.1124-8G>T) n.1110-8G>T c.1754-8G>T (n.1754-8G>T) c.875-8G>T (n.875-8G>T) c.869-8G>T (n.869-8G>T) c.1649-8G>T (n.1649-8G>T) c.1646-8G>T (n.1646-8G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016685T>C | CA6276418 | DIXDC1 | c.1757-6T>C (n.1757-6T>C) n.753-6T>C c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) n.1110-6T>C c.1754-6T>C (n.1754-6T>C) c.875-6T>C (n.875-6T>C) c.869-6T>C (n.869-6T>C) c.1649-6T>C (n.1649-6T>C) c.1646-6T>C (n.1646-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112016685T>G | CA2615974294 | DIXDC1 | c.1757-6T>G (n.1757-6T>G) n.753-6T>G c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) n.1110-6T>G c.1754-6T>G (n.1754-6T>G) c.875-6T>G (n.875-6T>G) c.869-6T>G (n.869-6T>G) c.1649-6T>G (n.1649-6T>G) c.1646-6T>G (n.1646-6T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112016685T= | CA2000524036 | DIXDC1 | c.1757-6T= (n.1757-6T=) n.753-6T= c.1124-6T= (n.1124-6T=) n.1110-6T= c.1754-6T= (n.1754-6T=) c.875-6T= (n.875-6T=) c.869-6T= (n.869-6T=) c.1649-6T= (n.1649-6T=) c.1646-6T= (n.1646-6T=) | |
11 | g.112016686T>C | CA2615974296 | DIXDC1 | c.1757-5T>C (n.1757-5T>C) n.753-5T>C c.1124-5T>C (n.1124-5T>C) n.1110-5T>C c.1754-5T>C (n.1754-5T>C) c.875-5T>C (n.875-5T>C) c.869-5T>C (n.869-5T>C) c.1649-5T>C (n.1649-5T>C) c.1646-5T>C (n.1646-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016686T>G | CA2615974297 | DIXDC1 | c.1757-5T>G (n.1757-5T>G) n.753-5T>G c.1124-5T>G (n.1124-5T>G) n.1110-5T>G c.1754-5T>G (n.1754-5T>G) c.875-5T>G (n.875-5T>G) c.869-5T>G (n.869-5T>G) c.1649-5T>G (n.1649-5T>G) c.1646-5T>G (n.1646-5T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112016687del | CA2574978700 | DIXDC1 | c.1757-4del (n.1757-4del) n.753-4del c.1124-4del (n.1124-4del) n.1110-4del c.1754-4del (n.1754-4del) c.875-4del (n.875-4del) c.869-4del (n.869-4del) c.1649-4del (n.1649-4del) c.1646-4del (n.1646-4del) | |
11 | g.112016687G>A | CA6276419 | DIXDC1 | c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) n.753-4G>A c.1124-4G>A (n.1124-4G>A) n.1110-4G>A c.1754-4G>A (n.1754-4G>A) c.875-4G>A (n.875-4G>A) c.869-4G>A (n.869-4G>A) c.1649-4G>A (n.1649-4G>A) c.1646-4G>A (n.1646-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016687G= | CA2000524037 | DIXDC1 | c.1757-4G= (n.1757-4G=) n.753-4G= c.1124-4G= (n.1124-4G=) n.1110-4G= c.1754-4G= (n.1754-4G=) c.875-4G= (n.875-4G=) c.869-4G= (n.869-4G=) c.1649-4G= (n.1649-4G=) c.1646-4G= (n.1646-4G=) | |
11 | g.112016688T>C | CA2615974300 | DIXDC1 | c.1757-3T>C (n.1757-3T>C) n.753-3T>C c.1124-3T>C (n.1124-3T>C) n.1110-3T>C c.1754-3T>C (n.1754-3T>C) c.875-3T>C (n.875-3T>C) c.869-3T>C (n.869-3T>C) c.1649-3T>C (n.1649-3T>C) c.1646-3T>C (n.1646-3T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016689A>C | CA382589769 | DIXDC1 | c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) n.753-2A>C c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.1110-2A>C c.1754-2A>C (n.1754-2A>C) c.875-2A>C (n.875-2A>C) c.869-2A>C (n.869-2A>C) c.1649-2A>C (n.1649-2A>C) c.1646-2A>C (n.1646-2A>C) | |
11 | g.112016689A>G | CA382589765 | DIXDC1 | c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) n.753-2A>G c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.1110-2A>G c.1754-2A>G (n.1754-2A>G) c.875-2A>G (n.875-2A>G) c.869-2A>G (n.869-2A>G) c.1649-2A>G (n.1649-2A>G) c.1646-2A>G (n.1646-2A>G) | |
11 | g.112016689A>T | CA382589764 | DIXDC1 | c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) n.753-2A>T c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.1110-2A>T c.1754-2A>T (n.1754-2A>T) c.875-2A>T (n.875-2A>T) c.869-2A>T (n.869-2A>T) c.1649-2A>T (n.1649-2A>T) c.1646-2A>T (n.1646-2A>T) | |
11 | g.112016690G>A | CA382589773 | DIXDC1 | c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) n.753-1G>A c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.1110-1G>A c.1754-1G>A (n.1754-1G>A) c.875-1G>A (n.875-1G>A) c.869-1G>A (n.869-1G>A) c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) c.1646-1G>A (n.1646-1G>A) | |
11 | g.112016690G>C | CA382589775 | DIXDC1 | c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) n.753-1G>C c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.1110-1G>C c.1754-1G>C (n.1754-1G>C) c.875-1G>C (n.875-1G>C) c.869-1G>C (n.869-1G>C) c.1649-1G>C (n.1649-1G>C) c.1646-1G>C (n.1646-1G>C) | |
11 | g.112016690G>T | CA382589778 | DIXDC1 | c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) n.753-1G>T c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.1110-1G>T c.1754-1G>T (n.1754-1G>T) c.875-1G>T (n.875-1G>T) c.869-1G>T (n.869-1G>T) c.1649-1G>T (n.1649-1G>T) c.1646-1G>T (n.1646-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016691A>C | CA382589781 | DIXDC1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.753A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1110A>C c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1646A>C (p.Lys549Thr) | |
11 | g.112016691A>G | CA382589785 | DIXDC1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.753A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1110A>G c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1646A>G (p.Lys549Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.112016691A>T | CA382589788 | DIXDC1 | c.1757A>T (p.Lys586Met) n.753A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1110A>T c.1754A>T (p.Lys585Met) c.875A>T (p.Lys292Met) c.869A>T (p.Lys290Met) c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1646A>T (p.Lys549Met) | |
11 | g.112016692G>A | CA476785546 | DIXDC1 | c.1758G>A (p.Lys586=) n.754G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1111G>A c.1755G>A (p.Lys585=) c.876G>A (p.Lys292=) c.870G>A (p.Lys290=) c.1650G>A (p.Lys550=) c.1647G>A (p.Lys549=) | |
11 | g.112016692G>C | CA382589792 | DIXDC1 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) n.754G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1111G>C c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1647G>C (p.Lys549Asn) | |
11 | g.112016692G>T | CA382589795 | DIXDC1 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) n.754G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1111G>T c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1647G>T (p.Lys549Asn) | |
11 | g.112016693T>A | CA382589798 | DIXDC1 | c.1759T>A (p.Leu587Met) n.755T>A c.1126T>A (p.Leu376Met) n.1112T>A c.1756T>A (p.Leu586Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.871T>A (p.Leu291Met) c.1651T>A (p.Leu551Met) c.1648T>A (p.Leu550Met) | |
11 | g.112016693T>C | CA228536502 | DIXDC1 | c.1759T>C (p.Leu587=) n.755T>C c.1126T>C (p.Leu376=) n.1112T>C c.1756T>C (p.Leu586=) c.877T>C (p.Leu293=) c.871T>C (p.Leu291=) c.1651T>C (p.Leu551=) c.1648T>C (p.Leu550=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.112016693T>G | CA382589802 | DIXDC1 | c.1759T>G (p.Leu587Val) n.755T>G c.1126T>G (p.Leu376Val) n.1112T>G c.1756T>G (p.Leu586Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.871T>G (p.Leu291Val) c.1651T>G (p.Leu551Val) c.1648T>G (p.Leu550Val) | COSMIC |
11 | g.112016693T= | CA2000524038 | DIXDC1 | c.1759T= (p.Leu587=) n.755T= c.1126T= (p.Leu376=) n.1112T= c.1756T= (p.Leu586=) c.877T= (p.Leu293=) c.871T= (p.Leu291=) c.1651T= (p.Leu551=) c.1648T= (p.Leu550=) | |
11 | g.112016694T>A | CA382589805 | DIXDC1 | c.1760T>A (p.Leu587Ter) n.756T>A c.1127T>A (p.Leu376Ter) n.1113T>A c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.872T>A (p.Leu291Ter) c.1652T>A (p.Leu551Ter) c.1649T>A (p.Leu550Ter) | |
11 | g.112016694T>C | CA382589815 | DIXDC1 | c.1760T>C (p.Leu587Ser) n.756T>C c.1127T>C (p.Leu376Ser) n.1113T>C c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.872T>C (p.Leu291Ser) c.1652T>C (p.Leu551Ser) c.1649T>C (p.Leu550Ser) | |
11 | g.112016694T>G | CA382589819 | DIXDC1 | c.1760T>G (p.Leu587Trp) n.756T>G c.1127T>G (p.Leu376Trp) n.1113T>G c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.872T>G (p.Leu291Trp) c.1652T>G (p.Leu551Trp) c.1649T>G (p.Leu550Trp) | |
11 | g.112016695G>A | CA476785547 | DIXDC1 | c.1761G>A (p.Leu587=) n.757G>A c.1128G>A (p.Leu376=) n.1114G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.879G>A (p.Leu293=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1653G>A (p.Leu551=) c.1650G>A (p.Leu550=) | |
11 | g.112016695G>C | CA382589827 | DIXDC1 | c.1761G>C (p.Leu587Phe) n.757G>C c.1128G>C (p.Leu376Phe) n.1114G>C c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.873G>C (p.Leu291Phe) c.1653G>C (p.Leu551Phe) c.1650G>C (p.Leu550Phe) | |
11 | g.112016695G>T | CA382589824 | DIXDC1 | c.1761G>T (p.Leu587Phe) n.757G>T c.1128G>T (p.Leu376Phe) n.1114G>T c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.873G>T (p.Leu291Phe) c.1653G>T (p.Leu551Phe) c.1650G>T (p.Leu550Phe) | |
11 | g.112016696C>A | CA382589831 | DIXDC1 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) n.758C>A c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.1115C>A c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1654C>A (p.Pro552Thr) c.1651C>A (p.Pro551Thr) | |
11 | g.112016696C>G | CA382589835 | DIXDC1 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) n.758C>G c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.1115C>G c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1654C>G (p.Pro552Ala) c.1651C>G (p.Pro551Ala) | |
11 | g.112016696C>T | CA382589832 | DIXDC1 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) n.758C>T c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.1115C>T c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1654C>T (p.Pro552Ser) c.1651C>T (p.Pro551Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.112016697C>A | CA382589846 | DIXDC1 | c.1763C>A (p.Pro588His) n.759C>A c.1130C>A (p.Pro377His) n.1116C>A c.1760C>A (p.Pro587His) c.881C>A (p.Pro294His) c.875C>A (p.Pro292His) c.1655C>A (p.Pro552His) c.1652C>A (p.Pro551His) | gnomAD v4 |
11 | g.112016697C= | CA2000524039 | DIXDC1 | c.1763C= (p.Pro588=) n.759C= c.1130C= (p.Pro377=) n.1116C= c.1760C= (p.Pro587=) c.881C= (p.Pro294=) c.875C= (p.Pro292=) c.1655C= (p.Pro552=) c.1652C= (p.Pro551=) | |
11 | g.112016697C>G | CA382589848 | DIXDC1 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) n.759C>G c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.1116C>G c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1655C>G (p.Pro552Arg) c.1652C>G (p.Pro551Arg) | |
11 | g.112016697C>T | CA382589847 | DIXDC1 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) n.759C>T c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.1116C>T c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1655C>T (p.Pro552Leu) c.1652C>T (p.Pro551Leu) | dbSNP |