Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112016673_112016675delinsGTCCA2000524028DIXDC1c.1757-18_1757-16delinsGTC (n.1757-18_1757-16delinsGTC)
n.753-18_753-16delinsGTC
c.1124-18_1124-16delinsGTC (n.1124-18_1124-16delinsGTC)
n.1110-18_1110-16delinsGTC
c.1754-18_1754-16delinsGTC (n.1754-18_1754-16delinsGTC)
c.875-18_875-16delinsGTC (n.875-18_875-16delinsGTC)
c.869-18_869-16delinsGTC (n.869-18_869-16delinsGTC)
c.1649-18_1649-16delinsGTC (n.1649-18_1649-16delinsGTC)
c.1646-18_1646-16delinsGTC (n.1646-18_1646-16delinsGTC)
11g.112016674T>CCA2000524030DIXDC1c.1757-17T>C (n.1757-17T>C)
n.753-17T>C
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n.1110-17T>C
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c.1649-17T>C (n.1649-17T>C)
c.1646-17T>C (n.1646-17T>C)
 dbSNP
11g.112016674T=CA2000524029DIXDC1c.1757-17T= (n.1757-17T=)
n.753-17T=
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11g.112016677_112016678delCA6276417DIXDC1c.1757-14_1757-13del (n.1757-14_1757-13del)
n.753-14_753-13del
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n.1110-14_1110-13del
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c.869-14_869-13del (n.869-14_869-13del)
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c.1646-14_1646-13del (n.1646-14_1646-13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016675C>ACA2615974266DIXDC1c.1757-16C>A (n.1757-16C>A)
n.753-16C>A
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n.1110-16C>A
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c.1646-16C>A (n.1646-16C>A)
 gnomAD v4
11g.112016675C=CA2000524031DIXDC1c.1757-16C= (n.1757-16C=)
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11g.112016675C>GCA601734648DIXDC1c.1757-16C>G (n.1757-16C>G)
n.753-16C>G
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 dbSNP gnomAD v2
11g.112016675_112016679delinsCTCTTCA2000524032DIXDC1c.1757-16_1757-12delinsCTCTT (n.1757-16_1757-12delinsCTCTT)
n.753-16_753-12delinsCTCTT
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n.1110-16_1110-12delinsCTCTT
c.1754-16_1754-12delinsCTCTT (n.1754-16_1754-12delinsCTCTT)
c.875-16_875-12delinsCTCTT (n.875-16_875-12delinsCTCTT)
c.869-16_869-12delinsCTCTT (n.869-16_869-12delinsCTCTT)
c.1649-16_1649-12delinsCTCTT (n.1649-16_1649-12delinsCTCTT)
c.1646-16_1646-12delinsCTCTT (n.1646-16_1646-12delinsCTCTT)
11g.112016676T>CCA2615974270DIXDC1c.1757-15T>C (n.1757-15T>C)
n.753-15T>C
c.1124-15T>C (n.1124-15T>C)
n.1110-15T>C
c.1754-15T>C (n.1754-15T>C)
c.875-15T>C (n.875-15T>C)
c.869-15T>C (n.869-15T>C)
c.1649-15T>C (n.1649-15T>C)
c.1646-15T>C (n.1646-15T>C)
 gnomAD v4
11g.112016676T>GCA601734649DIXDC1c.1757-15T>G (n.1757-15T>G)
n.753-15T>G
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n.1110-15T>G
c.1754-15T>G (n.1754-15T>G)
c.875-15T>G (n.875-15T>G)
c.869-15T>G (n.869-15T>G)
c.1649-15T>G (n.1649-15T>G)
c.1646-15T>G (n.1646-15T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016676T=CA2000524033DIXDC1c.1757-15T= (n.1757-15T=)
n.753-15T=
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n.1110-15T=
c.1754-15T= (n.1754-15T=)
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11g.112016679_112016682delCA942287107DIXDC1c.1757-12_1757-9del (n.1757-12_1757-9del)
n.753-12_753-9del
c.1124-12_1124-9del (n.1124-12_1124-9del)
n.1110-12_1110-9del
c.1754-12_1754-9del (n.1754-12_1754-9del)
c.875-12_875-9del (n.875-12_875-9del)
c.869-12_869-9del (n.869-12_869-9del)
c.1649-12_1649-9del (n.1649-12_1649-9del)
c.1646-12_1646-9del (n.1646-12_1646-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016678T>ACA2615974279DIXDC1c.1757-13T>A (n.1757-13T>A)
n.753-13T>A
c.1124-13T>A (n.1124-13T>A)
n.1110-13T>A
c.1754-13T>A (n.1754-13T>A)
c.875-13T>A (n.875-13T>A)
c.869-13T>A (n.869-13T>A)
c.1649-13T>A (n.1649-13T>A)
c.1646-13T>A (n.1646-13T>A)
 gnomAD v4
11g.112016679T>CCA2615974280DIXDC1c.1757-12T>C (n.1757-12T>C)
n.753-12T>C
c.1124-12T>C (n.1124-12T>C)
n.1110-12T>C
c.1754-12T>C (n.1754-12T>C)
c.875-12T>C (n.875-12T>C)
c.869-12T>C (n.869-12T>C)
c.1649-12T>C (n.1649-12T>C)
c.1646-12T>C (n.1646-12T>C)
 gnomAD v4
11g.112016680T>CCA942287120DIXDC1c.1757-11T>C (n.1757-11T>C)
n.753-11T>C
c.1124-11T>C (n.1124-11T>C)
n.1110-11T>C
c.1754-11T>C (n.1754-11T>C)
c.875-11T>C (n.875-11T>C)
c.869-11T>C (n.869-11T>C)
c.1649-11T>C (n.1649-11T>C)
c.1646-11T>C (n.1646-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016680T=CA2000524034DIXDC1c.1757-11T= (n.1757-11T=)
n.753-11T=
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n.1110-11T=
c.1754-11T= (n.1754-11T=)
c.875-11T= (n.875-11T=)
c.869-11T= (n.869-11T=)
c.1649-11T= (n.1649-11T=)
c.1646-11T= (n.1646-11T=)
11g.112016681C>ACA2615974283DIXDC1c.1757-10C>A (n.1757-10C>A)
n.753-10C>A
c.1124-10C>A (n.1124-10C>A)
n.1110-10C>A
c.1754-10C>A (n.1754-10C>A)
c.875-10C>A (n.875-10C>A)
c.869-10C>A (n.869-10C>A)
c.1649-10C>A (n.1649-10C>A)
c.1646-10C>A (n.1646-10C>A)
 gnomAD v4
11g.112016681C>TCA2615974282DIXDC1c.1757-10C>T (n.1757-10C>T)
n.753-10C>T
c.1124-10C>T (n.1124-10C>T)
n.1110-10C>T
c.1754-10C>T (n.1754-10C>T)
c.875-10C>T (n.875-10C>T)
c.869-10C>T (n.869-10C>T)
c.1649-10C>T (n.1649-10C>T)
c.1646-10C>T (n.1646-10C>T)
 gnomAD v4
11g.112016682T>CCA671773392DIXDC1c.1757-9T>C (n.1757-9T>C)
n.753-9T>C
c.1124-9T>C (n.1124-9T>C)
n.1110-9T>C
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c.875-9T>C (n.875-9T>C)
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c.1649-9T>C (n.1649-9T>C)
c.1646-9T>C (n.1646-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016682T=CA2000524035DIXDC1c.1757-9T= (n.1757-9T=)
n.753-9T=
c.1124-9T= (n.1124-9T=)
n.1110-9T=
c.1754-9T= (n.1754-9T=)
c.875-9T= (n.875-9T=)
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c.1646-9T= (n.1646-9T=)
11g.112016683G>TCA2615974286DIXDC1c.1757-8G>T (n.1757-8G>T)
n.753-8G>T
c.1124-8G>T (n.1124-8G>T)
n.1110-8G>T
c.1754-8G>T (n.1754-8G>T)
c.875-8G>T (n.875-8G>T)
c.869-8G>T (n.869-8G>T)
c.1649-8G>T (n.1649-8G>T)
c.1646-8G>T (n.1646-8G>T)
 gnomAD v4
11g.112016685T>CCA6276418DIXDC1c.1757-6T>C (n.1757-6T>C)
n.753-6T>C
c.1124-6T>C (n.1124-6T>C)
n.1110-6T>C
c.1754-6T>C (n.1754-6T>C)
c.875-6T>C (n.875-6T>C)
c.869-6T>C (n.869-6T>C)
c.1649-6T>C (n.1649-6T>C)
c.1646-6T>C (n.1646-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016685T>GCA2615974294DIXDC1c.1757-6T>G (n.1757-6T>G)
n.753-6T>G
c.1124-6T>G (n.1124-6T>G)
n.1110-6T>G
c.1754-6T>G (n.1754-6T>G)
c.875-6T>G (n.875-6T>G)
c.869-6T>G (n.869-6T>G)
c.1649-6T>G (n.1649-6T>G)
c.1646-6T>G (n.1646-6T>G)
 gnomAD v4
11g.112016685T=CA2000524036DIXDC1c.1757-6T= (n.1757-6T=)
n.753-6T=
c.1124-6T= (n.1124-6T=)
n.1110-6T=
c.1754-6T= (n.1754-6T=)
c.875-6T= (n.875-6T=)
c.869-6T= (n.869-6T=)
c.1649-6T= (n.1649-6T=)
c.1646-6T= (n.1646-6T=)
11g.112016686T>CCA2615974296DIXDC1c.1757-5T>C (n.1757-5T>C)
n.753-5T>C
c.1124-5T>C (n.1124-5T>C)
n.1110-5T>C
c.1754-5T>C (n.1754-5T>C)
c.875-5T>C (n.875-5T>C)
c.869-5T>C (n.869-5T>C)
c.1649-5T>C (n.1649-5T>C)
c.1646-5T>C (n.1646-5T>C)
 gnomAD v4
11g.112016686T>GCA2615974297DIXDC1c.1757-5T>G (n.1757-5T>G)
n.753-5T>G
c.1124-5T>G (n.1124-5T>G)
n.1110-5T>G
c.1754-5T>G (n.1754-5T>G)
c.875-5T>G (n.875-5T>G)
c.869-5T>G (n.869-5T>G)
c.1649-5T>G (n.1649-5T>G)
c.1646-5T>G (n.1646-5T>G)
 gnomAD v4
11g.112016687delCA2574978700DIXDC1c.1757-4del (n.1757-4del)
n.753-4del
c.1124-4del (n.1124-4del)
n.1110-4del
c.1754-4del (n.1754-4del)
c.875-4del (n.875-4del)
c.869-4del (n.869-4del)
c.1649-4del (n.1649-4del)
c.1646-4del (n.1646-4del)
11g.112016687G>ACA6276419DIXDC1c.1757-4G>A (n.1757-4G>A)
n.753-4G>A
c.1124-4G>A (n.1124-4G>A)
n.1110-4G>A
c.1754-4G>A (n.1754-4G>A)
c.875-4G>A (n.875-4G>A)
c.869-4G>A (n.869-4G>A)
c.1649-4G>A (n.1649-4G>A)
c.1646-4G>A (n.1646-4G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.112016687G=CA2000524037DIXDC1c.1757-4G= (n.1757-4G=)
n.753-4G=
c.1124-4G= (n.1124-4G=)
n.1110-4G=
c.1754-4G= (n.1754-4G=)
c.875-4G= (n.875-4G=)
c.869-4G= (n.869-4G=)
c.1649-4G= (n.1649-4G=)
c.1646-4G= (n.1646-4G=)
11g.112016688T>CCA2615974300DIXDC1c.1757-3T>C (n.1757-3T>C)
n.753-3T>C
c.1124-3T>C (n.1124-3T>C)
n.1110-3T>C
c.1754-3T>C (n.1754-3T>C)
c.875-3T>C (n.875-3T>C)
c.869-3T>C (n.869-3T>C)
c.1649-3T>C (n.1649-3T>C)
c.1646-3T>C (n.1646-3T>C)
 gnomAD v4
11g.112016689A>CCA382589769DIXDC1c.1757-2A>C (n.1757-2A>C)
n.753-2A>C
c.1124-2A>C (n.1124-2A>C)
n.1110-2A>C
c.1754-2A>C (n.1754-2A>C)
c.875-2A>C (n.875-2A>C)
c.869-2A>C (n.869-2A>C)
c.1649-2A>C (n.1649-2A>C)
c.1646-2A>C (n.1646-2A>C)
11g.112016689A>GCA382589765DIXDC1c.1757-2A>G (n.1757-2A>G)
n.753-2A>G
c.1124-2A>G (n.1124-2A>G)
n.1110-2A>G
c.1754-2A>G (n.1754-2A>G)
c.875-2A>G (n.875-2A>G)
c.869-2A>G (n.869-2A>G)
c.1649-2A>G (n.1649-2A>G)
c.1646-2A>G (n.1646-2A>G)
11g.112016689A>TCA382589764DIXDC1c.1757-2A>T (n.1757-2A>T)
n.753-2A>T
c.1124-2A>T (n.1124-2A>T)
n.1110-2A>T
c.1754-2A>T (n.1754-2A>T)
c.875-2A>T (n.875-2A>T)
c.869-2A>T (n.869-2A>T)
c.1649-2A>T (n.1649-2A>T)
c.1646-2A>T (n.1646-2A>T)
11g.112016690G>ACA382589773DIXDC1c.1757-1G>A (n.1757-1G>A)
n.753-1G>A
c.1124-1G>A (n.1124-1G>A)
n.1110-1G>A
c.1754-1G>A (n.1754-1G>A)
c.875-1G>A (n.875-1G>A)
c.869-1G>A (n.869-1G>A)
c.1649-1G>A (n.1649-1G>A)
c.1646-1G>A (n.1646-1G>A)
11g.112016690G>CCA382589775DIXDC1c.1757-1G>C (n.1757-1G>C)
n.753-1G>C
c.1124-1G>C (n.1124-1G>C)
n.1110-1G>C
c.1754-1G>C (n.1754-1G>C)
c.875-1G>C (n.875-1G>C)
c.869-1G>C (n.869-1G>C)
c.1649-1G>C (n.1649-1G>C)
c.1646-1G>C (n.1646-1G>C)
11g.112016690G>TCA382589778DIXDC1c.1757-1G>T (n.1757-1G>T)
n.753-1G>T
c.1124-1G>T (n.1124-1G>T)
n.1110-1G>T
c.1754-1G>T (n.1754-1G>T)
c.875-1G>T (n.875-1G>T)
c.869-1G>T (n.869-1G>T)
c.1649-1G>T (n.1649-1G>T)
c.1646-1G>T (n.1646-1G>T)
 gnomAD v4
11g.112016691A>CCA382589781DIXDC1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.753A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1110A>C
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.875A>C (p.Lys292Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.1646A>C (p.Lys549Thr)
11g.112016691A>GCA382589785DIXDC1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.753A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1110A>G
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.875A>G (p.Lys292Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.1646A>G (p.Lys549Arg)
 gnomAD v4
11g.112016691A>TCA382589788DIXDC1c.1757A>T (p.Lys586Met)
n.753A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
n.1110A>T
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.869A>T (p.Lys290Met)
c.1649A>T (p.Lys550Met)
c.1646A>T (p.Lys549Met)
11g.112016692G>ACA476785546DIXDC1c.1758G>A (p.Lys586=)
n.754G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
n.1111G>A
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.876G>A (p.Lys292=)
c.870G>A (p.Lys290=)
c.1650G>A (p.Lys550=)
c.1647G>A (p.Lys549=)
11g.112016692G>CCA382589792DIXDC1c.1758G>C (p.Lys586Asn)
n.754G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
n.1111G>C
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.876G>C (p.Lys292Asn)
c.870G>C (p.Lys290Asn)
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
c.1647G>C (p.Lys549Asn)
11g.112016692G>TCA382589795DIXDC1c.1758G>T (p.Lys586Asn)
n.754G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.1111G>T
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.870G>T (p.Lys290Asn)
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
c.1647G>T (p.Lys549Asn)
11g.112016693T>ACA382589798DIXDC1c.1759T>A (p.Leu587Met)
n.755T>A
c.1126T>A (p.Leu376Met)
n.1112T>A
c.1756T>A (p.Leu586Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.871T>A (p.Leu291Met)
c.1651T>A (p.Leu551Met)
c.1648T>A (p.Leu550Met)
11g.112016693T>CCA228536502DIXDC1c.1759T>C (p.Leu587=)
n.755T>C
c.1126T>C (p.Leu376=)
n.1112T>C
c.1756T>C (p.Leu586=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.1651T>C (p.Leu551=)
c.1648T>C (p.Leu550=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.112016693T>GCA382589802DIXDC1c.1759T>G (p.Leu587Val)
n.755T>G
c.1126T>G (p.Leu376Val)
n.1112T>G
c.1756T>G (p.Leu586Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.1651T>G (p.Leu551Val)
c.1648T>G (p.Leu550Val)
 COSMIC
11g.112016693T=CA2000524038DIXDC1c.1759T= (p.Leu587=)
n.755T=
c.1126T= (p.Leu376=)
n.1112T=
c.1756T= (p.Leu586=)
c.877T= (p.Leu293=)
c.871T= (p.Leu291=)
c.1651T= (p.Leu551=)
c.1648T= (p.Leu550=)
11g.112016694T>ACA382589805DIXDC1c.1760T>A (p.Leu587Ter)
n.756T>A
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
n.1113T>A
c.1757T>A (p.Leu586Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.1652T>A (p.Leu551Ter)
c.1649T>A (p.Leu550Ter)
11g.112016694T>CCA382589815DIXDC1c.1760T>C (p.Leu587Ser)
n.756T>C
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
n.1113T>C
c.1757T>C (p.Leu586Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.1652T>C (p.Leu551Ser)
c.1649T>C (p.Leu550Ser)
11g.112016694T>GCA382589819DIXDC1c.1760T>G (p.Leu587Trp)
n.756T>G
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
n.1113T>G
c.1757T>G (p.Leu586Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.872T>G (p.Leu291Trp)
c.1652T>G (p.Leu551Trp)
c.1649T>G (p.Leu550Trp)
11g.112016695G>ACA476785547DIXDC1c.1761G>A (p.Leu587=)
n.757G>A
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.1114G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1650G>A (p.Leu550=)

Number of alleles fetched