Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.112016591G>T | CA2615974162 | DIXDC1 | c.1757-100G>T (n.1757-100G>T) n.753-100G>T c.1124-100G>T (n.1124-100G>T) n.1110-100G>T c.1754-100G>T (n.1754-100G>T) c.875-100G>T (n.875-100G>T) c.869-100G>T (n.869-100G>T) c.1649-100G>T (n.1649-100G>T) c.1646-100G>T (n.1646-100G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016593C>A | CA2615974164 | DIXDC1 | c.1757-98C>A (n.1757-98C>A) n.753-98C>A c.1124-98C>A (n.1124-98C>A) n.1110-98C>A c.1754-98C>A (n.1754-98C>A) c.875-98C>A (n.875-98C>A) c.869-98C>A (n.869-98C>A) c.1649-98C>A (n.1649-98C>A) c.1646-98C>A (n.1646-98C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016593C= | CA2000524010 | DIXDC1 | c.1757-98C= (n.1757-98C=) n.753-98C= c.1124-98C= (n.1124-98C=) n.1110-98C= c.1754-98C= (n.1754-98C=) c.875-98C= (n.875-98C=) c.869-98C= (n.869-98C=) c.1649-98C= (n.1649-98C=) c.1646-98C= (n.1646-98C=) | |
11 | g.112016593C>T | CA671773367 | DIXDC1 | c.1757-98C>T (n.1757-98C>T) n.753-98C>T c.1124-98C>T (n.1124-98C>T) n.1110-98C>T c.1754-98C>T (n.1754-98C>T) c.875-98C>T (n.875-98C>T) c.869-98C>T (n.869-98C>T) c.1649-98C>T (n.1649-98C>T) c.1646-98C>T (n.1646-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016594C>A | CA2615974166 | DIXDC1 | c.1757-97C>A (n.1757-97C>A) n.753-97C>A c.1124-97C>A (n.1124-97C>A) n.1110-97C>A c.1754-97C>A (n.1754-97C>A) c.875-97C>A (n.875-97C>A) c.869-97C>A (n.869-97C>A) c.1649-97C>A (n.1649-97C>A) c.1646-97C>A (n.1646-97C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016594C>G | CA2574978689 | DIXDC1 | c.1757-97C>G (n.1757-97C>G) n.753-97C>G c.1124-97C>G (n.1124-97C>G) n.1110-97C>G c.1754-97C>G (n.1754-97C>G) c.875-97C>G (n.875-97C>G) c.869-97C>G (n.869-97C>G) c.1649-97C>G (n.1649-97C>G) c.1646-97C>G (n.1646-97C>G) | |
11 | g.112016595T>A | CA2615974167 | DIXDC1 | c.1757-96T>A (n.1757-96T>A) n.753-96T>A c.1124-96T>A (n.1124-96T>A) n.1110-96T>A c.1754-96T>A (n.1754-96T>A) c.875-96T>A (n.875-96T>A) c.869-96T>A (n.869-96T>A) c.1649-96T>A (n.1649-96T>A) c.1646-96T>A (n.1646-96T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016595T>C | CA2615974168 | DIXDC1 | c.1757-96T>C (n.1757-96T>C) n.753-96T>C c.1124-96T>C (n.1124-96T>C) n.1110-96T>C c.1754-96T>C (n.1754-96T>C) c.875-96T>C (n.875-96T>C) c.869-96T>C (n.869-96T>C) c.1649-96T>C (n.1649-96T>C) c.1646-96T>C (n.1646-96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016596C>A | CA2615974169 | DIXDC1 | c.1757-95C>A (n.1757-95C>A) n.753-95C>A c.1124-95C>A (n.1124-95C>A) n.1110-95C>A c.1754-95C>A (n.1754-95C>A) c.875-95C>A (n.875-95C>A) c.869-95C>A (n.869-95C>A) c.1649-95C>A (n.1649-95C>A) c.1646-95C>A (n.1646-95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016597A>G | CA2615974170 | DIXDC1 | c.1757-94A>G (n.1757-94A>G) n.753-94A>G c.1124-94A>G (n.1124-94A>G) n.1110-94A>G c.1754-94A>G (n.1754-94A>G) c.875-94A>G (n.875-94A>G) c.869-94A>G (n.869-94A>G) c.1649-94A>G (n.1649-94A>G) c.1646-94A>G (n.1646-94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112016597A>T | CA2574978690 | DIXDC1 | c.1757-94A>T (n.1757-94A>T) n.753-94A>T c.1124-94A>T (n.1124-94A>T) n.1110-94A>T c.1754-94A>T (n.1754-94A>T) c.875-94A>T (n.875-94A>T) c.869-94A>T (n.869-94A>T) c.1649-94A>T (n.1649-94A>T) c.1646-94A>T (n.1646-94A>T) | |
11 | g.112016598G>A | CA2615974172 | DIXDC1 | c.1757-93G>A (n.1757-93G>A) n.753-93G>A c.1124-93G>A (n.1124-93G>A) n.1110-93G>A c.1754-93G>A (n.1754-93G>A) c.875-93G>A (n.875-93G>A) c.869-93G>A (n.869-93G>A) c.1649-93G>A (n.1649-93G>A) c.1646-93G>A (n.1646-93G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016598G>T | CA2574978691 | DIXDC1 | c.1757-93G>T (n.1757-93G>T) n.753-93G>T c.1124-93G>T (n.1124-93G>T) n.1110-93G>T c.1754-93G>T (n.1754-93G>T) c.875-93G>T (n.875-93G>T) c.869-93G>T (n.869-93G>T) c.1649-93G>T (n.1649-93G>T) c.1646-93G>T (n.1646-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016599G>A | CA2615974174 | DIXDC1 | c.1757-92G>A (n.1757-92G>A) n.753-92G>A c.1124-92G>A (n.1124-92G>A) n.1110-92G>A c.1754-92G>A (n.1754-92G>A) c.875-92G>A (n.875-92G>A) c.869-92G>A (n.869-92G>A) c.1649-92G>A (n.1649-92G>A) c.1646-92G>A (n.1646-92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016599G>T | CA2615974175 | DIXDC1 | c.1757-92G>T (n.1757-92G>T) n.753-92G>T c.1124-92G>T (n.1124-92G>T) n.1110-92G>T c.1754-92G>T (n.1754-92G>T) c.875-92G>T (n.875-92G>T) c.869-92G>T (n.869-92G>T) c.1649-92G>T (n.1649-92G>T) c.1646-92G>T (n.1646-92G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016600C>A | CA2615974177 | DIXDC1 | c.1757-91C>A (n.1757-91C>A) n.753-91C>A c.1124-91C>A (n.1124-91C>A) n.1110-91C>A c.1754-91C>A (n.1754-91C>A) c.875-91C>A (n.875-91C>A) c.869-91C>A (n.869-91C>A) c.1649-91C>A (n.1649-91C>A) c.1646-91C>A (n.1646-91C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016600C= | CA2000524011 | DIXDC1 | c.1757-91C= (n.1757-91C=) n.753-91C= c.1124-91C= (n.1124-91C=) n.1110-91C= c.1754-91C= (n.1754-91C=) c.875-91C= (n.875-91C=) c.869-91C= (n.869-91C=) c.1649-91C= (n.1649-91C=) c.1646-91C= (n.1646-91C=) | |
11 | g.112016600C>T | CA671773375 | DIXDC1 | c.1757-91C>T (n.1757-91C>T) n.753-91C>T c.1124-91C>T (n.1124-91C>T) n.1110-91C>T c.1754-91C>T (n.1754-91C>T) c.875-91C>T (n.875-91C>T) c.869-91C>T (n.869-91C>T) c.1649-91C>T (n.1649-91C>T) c.1646-91C>T (n.1646-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016602G>A | CA2615974179 | DIXDC1 | c.1757-89G>A (n.1757-89G>A) n.753-89G>A c.1124-89G>A (n.1124-89G>A) n.1110-89G>A c.1754-89G>A (n.1754-89G>A) c.875-89G>A (n.875-89G>A) c.869-89G>A (n.869-89G>A) c.1649-89G>A (n.1649-89G>A) c.1646-89G>A (n.1646-89G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016602G>T | CA2615974180 | DIXDC1 | c.1757-89G>T (n.1757-89G>T) n.753-89G>T c.1124-89G>T (n.1124-89G>T) n.1110-89G>T c.1754-89G>T (n.1754-89G>T) c.875-89G>T (n.875-89G>T) c.869-89G>T (n.869-89G>T) c.1649-89G>T (n.1649-89G>T) c.1646-89G>T (n.1646-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016603C>A | CA2615974181 | DIXDC1 | c.1757-88C>A (n.1757-88C>A) n.753-88C>A c.1124-88C>A (n.1124-88C>A) n.1110-88C>A c.1754-88C>A (n.1754-88C>A) c.875-88C>A (n.875-88C>A) c.869-88C>A (n.869-88C>A) c.1649-88C>A (n.1649-88C>A) c.1646-88C>A (n.1646-88C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016604T>A | CA2000524013 | DIXDC1 | c.1757-87T>A (n.1757-87T>A) n.753-87T>A c.1124-87T>A (n.1124-87T>A) n.1110-87T>A c.1754-87T>A (n.1754-87T>A) c.875-87T>A (n.875-87T>A) c.869-87T>A (n.869-87T>A) c.1649-87T>A (n.1649-87T>A) c.1646-87T>A (n.1646-87T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.112016604T>C | CA2615974182 | DIXDC1 | c.1757-87T>C (n.1757-87T>C) n.753-87T>C c.1124-87T>C (n.1124-87T>C) n.1110-87T>C c.1754-87T>C (n.1754-87T>C) c.875-87T>C (n.875-87T>C) c.869-87T>C (n.869-87T>C) c.1649-87T>C (n.1649-87T>C) c.1646-87T>C (n.1646-87T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016604T>G | CA2615974183 | DIXDC1 | c.1757-87T>G (n.1757-87T>G) n.753-87T>G c.1124-87T>G (n.1124-87T>G) n.1110-87T>G c.1754-87T>G (n.1754-87T>G) c.875-87T>G (n.875-87T>G) c.869-87T>G (n.869-87T>G) c.1649-87T>G (n.1649-87T>G) c.1646-87T>G (n.1646-87T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112016604T= | CA2000524012 | DIXDC1 | c.1757-87T= (n.1757-87T=) n.753-87T= c.1124-87T= (n.1124-87T=) n.1110-87T= c.1754-87T= (n.1754-87T=) c.875-87T= (n.875-87T=) c.869-87T= (n.869-87T=) c.1649-87T= (n.1649-87T=) c.1646-87T= (n.1646-87T=) | |
11 | g.112016606T>A | CA2615974185 | DIXDC1 | c.1757-85T>A (n.1757-85T>A) n.753-85T>A c.1124-85T>A (n.1124-85T>A) n.1110-85T>A c.1754-85T>A (n.1754-85T>A) c.875-85T>A (n.875-85T>A) c.869-85T>A (n.869-85T>A) c.1649-85T>A (n.1649-85T>A) c.1646-85T>A (n.1646-85T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016606T>G | CA2615974184 | DIXDC1 | c.1757-85T>G (n.1757-85T>G) n.753-85T>G c.1124-85T>G (n.1124-85T>G) n.1110-85T>G c.1754-85T>G (n.1754-85T>G) c.875-85T>G (n.875-85T>G) c.869-85T>G (n.869-85T>G) c.1649-85T>G (n.1649-85T>G) c.1646-85T>G (n.1646-85T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.112016607G>C | CA671773377 | DIXDC1 | c.1757-84G>C (n.1757-84G>C) n.753-84G>C c.1124-84G>C (n.1124-84G>C) n.1110-84G>C c.1754-84G>C (n.1754-84G>C) c.875-84G>C (n.875-84G>C) c.869-84G>C (n.869-84G>C) c.1649-84G>C (n.1649-84G>C) c.1646-84G>C (n.1646-84G>C) | dbSNP |
11 | g.112016607G= | CA2000524014 | DIXDC1 | c.1757-84G= (n.1757-84G=) n.753-84G= c.1124-84G= (n.1124-84G=) n.1110-84G= c.1754-84G= (n.1754-84G=) c.875-84G= (n.875-84G=) c.869-84G= (n.869-84G=) c.1649-84G= (n.1649-84G=) c.1646-84G= (n.1646-84G=) | |
11 | g.112016607G>T | CA2615974186 | DIXDC1 | c.1757-84G>T (n.1757-84G>T) n.753-84G>T c.1124-84G>T (n.1124-84G>T) n.1110-84G>T c.1754-84G>T (n.1754-84G>T) c.875-84G>T (n.875-84G>T) c.869-84G>T (n.869-84G>T) c.1649-84G>T (n.1649-84G>T) c.1646-84G>T (n.1646-84G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016608T>C | CA2574978692 | DIXDC1 | c.1757-83T>C (n.1757-83T>C) n.753-83T>C c.1124-83T>C (n.1124-83T>C) n.1110-83T>C c.1754-83T>C (n.1754-83T>C) c.875-83T>C (n.875-83T>C) c.869-83T>C (n.869-83T>C) c.1649-83T>C (n.1649-83T>C) c.1646-83T>C (n.1646-83T>C) | |
11 | g.112016610C>A | CA2615974188 | DIXDC1 | c.1757-81C>A (n.1757-81C>A) n.753-81C>A c.1124-81C>A (n.1124-81C>A) n.1110-81C>A c.1754-81C>A (n.1754-81C>A) c.875-81C>A (n.875-81C>A) c.869-81C>A (n.869-81C>A) c.1649-81C>A (n.1649-81C>A) c.1646-81C>A (n.1646-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016611T>C | CA2615974190 | DIXDC1 | c.1757-80T>C (n.1757-80T>C) n.753-80T>C c.1124-80T>C (n.1124-80T>C) n.1110-80T>C c.1754-80T>C (n.1754-80T>C) c.875-80T>C (n.875-80T>C) c.869-80T>C (n.869-80T>C) c.1649-80T>C (n.1649-80T>C) c.1646-80T>C (n.1646-80T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016611dup | CA2615974189 | DIXDC1 | c.1757-80dup (n.1757-80dup) n.753-80dup c.1124-80dup (n.1124-80dup) n.1110-80dup c.1754-80dup (n.1754-80dup) c.875-80dup (n.875-80dup) c.869-80dup (n.869-80dup) c.1649-80dup (n.1649-80dup) c.1646-80dup (n.1646-80dup) | gnomAD v4 |
11 | g.112016612C>A | CA2615974191 | DIXDC1 | c.1757-79C>A (n.1757-79C>A) n.753-79C>A c.1124-79C>A (n.1124-79C>A) n.1110-79C>A c.1754-79C>A (n.1754-79C>A) c.875-79C>A (n.875-79C>A) c.869-79C>A (n.869-79C>A) c.1649-79C>A (n.1649-79C>A) c.1646-79C>A (n.1646-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016612C= | CA2000524015 | DIXDC1 | c.1757-79C= (n.1757-79C=) n.753-79C= c.1124-79C= (n.1124-79C=) n.1110-79C= c.1754-79C= (n.1754-79C=) c.875-79C= (n.875-79C=) c.869-79C= (n.869-79C=) c.1649-79C= (n.1649-79C=) c.1646-79C= (n.1646-79C=) | |
11 | g.112016612C>T | CA228536450 | DIXDC1 | c.1757-79C>T (n.1757-79C>T) n.753-79C>T c.1124-79C>T (n.1124-79C>T) n.1110-79C>T c.1754-79C>T (n.1754-79C>T) c.875-79C>T (n.875-79C>T) c.869-79C>T (n.869-79C>T) c.1649-79C>T (n.1649-79C>T) c.1646-79C>T (n.1646-79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016613C>T | CA2615974192 | DIXDC1 | c.1757-78C>T (n.1757-78C>T) n.753-78C>T c.1124-78C>T (n.1124-78C>T) n.1110-78C>T c.1754-78C>T (n.1754-78C>T) c.875-78C>T (n.875-78C>T) c.869-78C>T (n.869-78C>T) c.1649-78C>T (n.1649-78C>T) c.1646-78C>T (n.1646-78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016614C>A | CA2615974193 | DIXDC1 | c.1757-77C>A (n.1757-77C>A) n.753-77C>A c.1124-77C>A (n.1124-77C>A) n.1110-77C>A c.1754-77C>A (n.1754-77C>A) c.875-77C>A (n.875-77C>A) c.869-77C>A (n.869-77C>A) c.1649-77C>A (n.1649-77C>A) c.1646-77C>A (n.1646-77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016614C= | CA2000524016 | DIXDC1 | c.1757-77C= (n.1757-77C=) n.753-77C= c.1124-77C= (n.1124-77C=) n.1110-77C= c.1754-77C= (n.1754-77C=) c.875-77C= (n.875-77C=) c.869-77C= (n.869-77C=) c.1649-77C= (n.1649-77C=) c.1646-77C= (n.1646-77C=) | |
11 | g.112016614C>T | CA228536454 | DIXDC1 | c.1757-77C>T (n.1757-77C>T) n.753-77C>T c.1124-77C>T (n.1124-77C>T) n.1110-77C>T c.1754-77C>T (n.1754-77C>T) c.875-77C>T (n.875-77C>T) c.869-77C>T (n.869-77C>T) c.1649-77C>T (n.1649-77C>T) c.1646-77C>T (n.1646-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016615G>A | CA942287096 | DIXDC1 | c.1757-76G>A (n.1757-76G>A) n.753-76G>A c.1124-76G>A (n.1124-76G>A) n.1110-76G>A c.1754-76G>A (n.1754-76G>A) c.875-76G>A (n.875-76G>A) c.869-76G>A (n.869-76G>A) c.1649-76G>A (n.1649-76G>A) c.1646-76G>A (n.1646-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.112016615G= | CA2000524017 | DIXDC1 | c.1757-76G= (n.1757-76G=) n.753-76G= c.1124-76G= (n.1124-76G=) n.1110-76G= c.1754-76G= (n.1754-76G=) c.875-76G= (n.875-76G=) c.869-76G= (n.869-76G=) c.1649-76G= (n.1649-76G=) c.1646-76G= (n.1646-76G=) | |
11 | g.112016615G>T | CA2615974194 | DIXDC1 | c.1757-76G>T (n.1757-76G>T) n.753-76G>T c.1124-76G>T (n.1124-76G>T) n.1110-76G>T c.1754-76G>T (n.1754-76G>T) c.875-76G>T (n.875-76G>T) c.869-76G>T (n.869-76G>T) c.1649-76G>T (n.1649-76G>T) c.1646-76G>T (n.1646-76G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016617del | CA2615974196 | DIXDC1 | c.1757-74del (n.1757-74del) n.753-74del c.1124-74del (n.1124-74del) n.1110-74del c.1754-74del (n.1754-74del) c.875-74del (n.875-74del) c.869-74del (n.869-74del) c.1649-74del (n.1649-74del) c.1646-74del (n.1646-74del) | gnomAD v4 |
11 | g.112016616G>T | CA2615974198 | DIXDC1 | c.1757-75G>T (n.1757-75G>T) n.753-75G>T c.1124-75G>T (n.1124-75G>T) n.1110-75G>T c.1754-75G>T (n.1754-75G>T) c.875-75G>T (n.875-75G>T) c.869-75G>T (n.869-75G>T) c.1649-75G>T (n.1649-75G>T) c.1646-75G>T (n.1646-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.112016618A>C | CA2615974200 | DIXDC1 | c.1757-73A>C (n.1757-73A>C) n.753-73A>C c.1124-73A>C (n.1124-73A>C) n.1110-73A>C c.1754-73A>C (n.1754-73A>C) c.875-73A>C (n.875-73A>C) c.869-73A>C (n.869-73A>C) c.1649-73A>C (n.1649-73A>C) c.1646-73A>C (n.1646-73A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.112016619C>A | CA2574978693 | DIXDC1 | c.1757-72C>A (n.1757-72C>A) n.753-72C>A c.1124-72C>A (n.1124-72C>A) n.1110-72C>A c.1754-72C>A (n.1754-72C>A) c.875-72C>A (n.875-72C>A) c.869-72C>A (n.869-72C>A) c.1649-72C>A (n.1649-72C>A) c.1646-72C>A (n.1646-72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.112016619C= | CA2000524018 | DIXDC1 | c.1757-72C= (n.1757-72C=) n.753-72C= c.1124-72C= (n.1124-72C=) n.1110-72C= c.1754-72C= (n.1754-72C=) c.875-72C= (n.875-72C=) c.869-72C= (n.869-72C=) c.1649-72C= (n.1649-72C=) c.1646-72C= (n.1646-72C=) | |
11 | g.112016619C>T | CA2000524019 | DIXDC1 | c.1757-72C>T (n.1757-72C>T) n.753-72C>T c.1124-72C>T (n.1124-72C>T) n.1110-72C>T c.1754-72C>T (n.1754-72C>T) c.875-72C>T (n.875-72C>T) c.869-72C>T (n.869-72C>T) c.1649-72C>T (n.1649-72C>T) c.1646-72C>T (n.1646-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |