Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.112016574_112016575delCA2000523999DIXDC1c.1757-117_1757-116del (n.1757-117_1757-116del)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.753-105del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.753-104C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.112016589G>ACA2615974160DIXDC1c.1757-102G>A (n.1757-102G>A)
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n.1110-102G>A
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gnomAD v4
11g.112016589G>CCA2615974161DIXDC1c.1757-102G>C (n.1757-102G>C)
n.753-102G>C
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c.1754-102G>C (n.1754-102G>C)
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gnomAD v4
11g.112016591G>TCA2615974162DIXDC1c.1757-100G>T (n.1757-100G>T)
n.753-100G>T
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n.1110-100G>T
c.1754-100G>T (n.1754-100G>T)
c.875-100G>T (n.875-100G>T)
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gnomAD v4
11g.112016593C>ACA2615974164DIXDC1c.1757-98C>A (n.1757-98C>A)
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n.1110-98C>A
c.1754-98C>A (n.1754-98C>A)
c.875-98C>A (n.875-98C>A)
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c.1649-98C>A (n.1649-98C>A)
c.1646-98C>A (n.1646-98C>A)
gnomAD v4
11g.112016593C=CA2000524010DIXDC1c.1757-98C= (n.1757-98C=)
n.753-98C=
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n.1110-98C=
c.1754-98C= (n.1754-98C=)
c.875-98C= (n.875-98C=)
c.869-98C= (n.869-98C=)
c.1649-98C= (n.1649-98C=)
c.1646-98C= (n.1646-98C=)
11g.112016593C>TCA671773367DIXDC1c.1757-98C>T (n.1757-98C>T)
n.753-98C>T
c.1124-98C>T (n.1124-98C>T)
n.1110-98C>T
c.1754-98C>T (n.1754-98C>T)
c.875-98C>T (n.875-98C>T)
c.869-98C>T (n.869-98C>T)
c.1649-98C>T (n.1649-98C>T)
c.1646-98C>T (n.1646-98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.753-97C>A
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n.1110-97C>A
c.1754-97C>A (n.1754-97C>A)
c.875-97C>A (n.875-97C>A)
c.869-97C>A (n.869-97C>A)
c.1649-97C>A (n.1649-97C>A)
c.1646-97C>A (n.1646-97C>A)
gnomAD v4
11g.112016594C>GCA2574978689DIXDC1c.1757-97C>G (n.1757-97C>G)
n.753-97C>G
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n.1110-97C>G
c.1754-97C>G (n.1754-97C>G)
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c.1649-97C>G (n.1649-97C>G)
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11g.112016595T>ACA2615974167DIXDC1c.1757-96T>A (n.1757-96T>A)
n.753-96T>A
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n.1110-96T>A
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c.875-96T>A (n.875-96T>A)
c.869-96T>A (n.869-96T>A)
c.1649-96T>A (n.1649-96T>A)
c.1646-96T>A (n.1646-96T>A)
gnomAD v4
11g.112016595T>CCA2615974168DIXDC1c.1757-96T>C (n.1757-96T>C)
n.753-96T>C
c.1124-96T>C (n.1124-96T>C)
n.1110-96T>C
c.1754-96T>C (n.1754-96T>C)
c.875-96T>C (n.875-96T>C)
c.869-96T>C (n.869-96T>C)
c.1649-96T>C (n.1649-96T>C)
c.1646-96T>C (n.1646-96T>C)
gnomAD v4
11g.112016596C>ACA2615974169DIXDC1c.1757-95C>A (n.1757-95C>A)
n.753-95C>A
c.1124-95C>A (n.1124-95C>A)
n.1110-95C>A
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c.875-95C>A (n.875-95C>A)
c.869-95C>A (n.869-95C>A)
c.1649-95C>A (n.1649-95C>A)
c.1646-95C>A (n.1646-95C>A)
gnomAD v4
11g.112016597A>GCA2615974170DIXDC1c.1757-94A>G (n.1757-94A>G)
n.753-94A>G
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n.1110-94A>G
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c.869-94A>G (n.869-94A>G)
c.1649-94A>G (n.1649-94A>G)
c.1646-94A>G (n.1646-94A>G)
gnomAD v4
11g.112016597A>TCA2574978690DIXDC1c.1757-94A>T (n.1757-94A>T)
n.753-94A>T
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n.1110-94A>T
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c.875-94A>T (n.875-94A>T)
c.869-94A>T (n.869-94A>T)
c.1649-94A>T (n.1649-94A>T)
c.1646-94A>T (n.1646-94A>T)
11g.112016598G>ACA2615974172DIXDC1c.1757-93G>A (n.1757-93G>A)
n.753-93G>A
c.1124-93G>A (n.1124-93G>A)
n.1110-93G>A
c.1754-93G>A (n.1754-93G>A)
c.875-93G>A (n.875-93G>A)
c.869-93G>A (n.869-93G>A)
c.1649-93G>A (n.1649-93G>A)
c.1646-93G>A (n.1646-93G>A)
gnomAD v4
11g.112016598G>TCA2574978691DIXDC1c.1757-93G>T (n.1757-93G>T)
n.753-93G>T
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n.1110-93G>T
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c.875-93G>T (n.875-93G>T)
c.869-93G>T (n.869-93G>T)
c.1649-93G>T (n.1649-93G>T)
c.1646-93G>T (n.1646-93G>T)
gnomAD v4
11g.112016599G>ACA2615974174DIXDC1c.1757-92G>A (n.1757-92G>A)
n.753-92G>A
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n.1110-92G>A
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c.875-92G>A (n.875-92G>A)
c.869-92G>A (n.869-92G>A)
c.1649-92G>A (n.1649-92G>A)
c.1646-92G>A (n.1646-92G>A)
gnomAD v4
11g.112016599G>TCA2615974175DIXDC1c.1757-92G>T (n.1757-92G>T)
n.753-92G>T
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n.1110-92G>T
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c.875-92G>T (n.875-92G>T)
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c.1649-92G>T (n.1649-92G>T)
c.1646-92G>T (n.1646-92G>T)
gnomAD v4
11g.112016600C>ACA2615974177DIXDC1c.1757-91C>A (n.1757-91C>A)
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gnomAD v4
11g.112016600C=CA2000524011DIXDC1c.1757-91C= (n.1757-91C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1649-89G>A (n.1649-89G>A)
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gnomAD v4
11g.112016602G>TCA2615974180DIXDC1c.1757-89G>T (n.1757-89G>T)
n.753-89G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.112016604T>ACA2000524013DIXDC1c.1757-87T>A (n.1757-87T>A)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
11g.112016604T>GCA2615974183DIXDC1c.1757-87T>G (n.1757-87T>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched