UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112016569G>A | CA2615974141 | DIXDC1 | c.1757-122G>A (n.1757-122G>A) n.753-122G>A c.1124-122G>A (n.1124-122G>A) n.1110-122G>A c.1754-122G>A (n.1754-122G>A) c.875-122G>A (n.875-122G>A) c.869-122G>A (n.869-122G>A) c.1649-122G>A (n.1649-122G>A) c.1646-122G>A (n.1646-122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016569G>C | CA228536421 | DIXDC1 | c.1757-122G>C (n.1757-122G>C) n.753-122G>C c.1124-122G>C (n.1124-122G>C) n.1110-122G>C c.1754-122G>C (n.1754-122G>C) c.875-122G>C (n.875-122G>C) c.869-122G>C (n.869-122G>C) c.1649-122G>C (n.1649-122G>C) c.1646-122G>C (n.1646-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016569G= | CA2000523995 | DIXDC1 | c.1757-122G= (n.1757-122G=) n.753-122G= c.1124-122G= (n.1124-122G=) n.1110-122G= c.1754-122G= (n.1754-122G=) c.875-122G= (n.875-122G=) c.869-122G= (n.869-122G=) c.1649-122G= (n.1649-122G=) c.1646-122G= (n.1646-122G=) | |
| 11 | g.112016569G>T | CA2615974140 | DIXDC1 | c.1757-122G>T (n.1757-122G>T) n.753-122G>T c.1124-122G>T (n.1124-122G>T) n.1110-122G>T c.1754-122G>T (n.1754-122G>T) c.875-122G>T (n.875-122G>T) c.869-122G>T (n.869-122G>T) c.1649-122G>T (n.1649-122G>T) c.1646-122G>T (n.1646-122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016570G>A | CA2000523997 | DIXDC1 | c.1757-121G>A (n.1757-121G>A) n.753-121G>A c.1124-121G>A (n.1124-121G>A) n.1110-121G>A c.1754-121G>A (n.1754-121G>A) c.875-121G>A (n.875-121G>A) c.869-121G>A (n.869-121G>A) c.1649-121G>A (n.1649-121G>A) c.1646-121G>A (n.1646-121G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016570G= | CA2000523996 | DIXDC1 | c.1757-121G= (n.1757-121G=) n.753-121G= c.1124-121G= (n.1124-121G=) n.1110-121G= c.1754-121G= (n.1754-121G=) c.875-121G= (n.875-121G=) c.869-121G= (n.869-121G=) c.1649-121G= (n.1649-121G=) c.1646-121G= (n.1646-121G=) | |
| 11 | g.112016570_112016572delinsGGT | CA2000523998 | DIXDC1 | c.1757-121_1757-119delinsGGT (n.1757-121_1757-119delinsGGT) n.753-121_753-119delinsGGT c.1124-121_1124-119delinsGGT (n.1124-121_1124-119delinsGGT) n.1110-121_1110-119delinsGGT c.1754-121_1754-119delinsGGT (n.1754-121_1754-119delinsGGT) c.875-121_875-119delinsGGT (n.875-121_875-119delinsGGT) c.869-121_869-119delinsGGT (n.869-121_869-119delinsGGT) c.1649-121_1649-119delinsGGT (n.1649-121_1649-119delinsGGT) c.1646-121_1646-119delinsGGT (n.1646-121_1646-119delinsGGT) | |
| 11 | g.112016571G>A | CA671773353 | DIXDC1 | c.1757-120G>A (n.1757-120G>A) n.753-120G>A c.1124-120G>A (n.1124-120G>A) n.1110-120G>A c.1754-120G>A (n.1754-120G>A) c.875-120G>A (n.875-120G>A) c.869-120G>A (n.869-120G>A) c.1649-120G>A (n.1649-120G>A) c.1646-120G>A (n.1646-120G>A) | dbSNP |
| 11 | g.112016571G= | CA2000524000 | DIXDC1 | c.1757-120G= (n.1757-120G=) n.753-120G= c.1124-120G= (n.1124-120G=) n.1110-120G= c.1754-120G= (n.1754-120G=) c.875-120G= (n.875-120G=) c.869-120G= (n.869-120G=) c.1649-120G= (n.1649-120G=) c.1646-120G= (n.1646-120G=) | |
| 11 | g.112016571G>T | CA601734646 | DIXDC1 | c.1757-120G>T (n.1757-120G>T) n.753-120G>T c.1124-120G>T (n.1124-120G>T) n.1110-120G>T c.1754-120G>T (n.1754-120G>T) c.875-120G>T (n.875-120G>T) c.869-120G>T (n.869-120G>T) c.1649-120G>T (n.1649-120G>T) c.1646-120G>T (n.1646-120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016574_112016575del | CA2000523999 | DIXDC1 | c.1757-117_1757-116del (n.1757-117_1757-116del) n.753-117_753-116del c.1124-117_1124-116del (n.1124-117_1124-116del) n.1110-117_1110-116del c.1754-117_1754-116del (n.1754-117_1754-116del) c.875-117_875-116del (n.875-117_875-116del) c.869-117_869-116del (n.869-117_869-116del) c.1649-117_1649-116del (n.1649-117_1649-116del) c.1646-117_1646-116del (n.1646-117_1646-116del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016573G>A | CA2000524002 | DIXDC1 | c.1757-118G>A (n.1757-118G>A) n.753-118G>A c.1124-118G>A (n.1124-118G>A) n.1110-118G>A c.1754-118G>A (n.1754-118G>A) c.875-118G>A (n.875-118G>A) c.869-118G>A (n.869-118G>A) c.1649-118G>A (n.1649-118G>A) c.1646-118G>A (n.1646-118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016573G= | CA2000524001 | DIXDC1 | c.1757-118G= (n.1757-118G=) n.753-118G= c.1124-118G= (n.1124-118G=) n.1110-118G= c.1754-118G= (n.1754-118G=) c.875-118G= (n.875-118G=) c.869-118G= (n.869-118G=) c.1649-118G= (n.1649-118G=) c.1646-118G= (n.1646-118G=) | |
| 11 | g.112016573G>T | CA2615974142 | DIXDC1 | c.1757-118G>T (n.1757-118G>T) n.753-118G>T c.1124-118G>T (n.1124-118G>T) n.1110-118G>T c.1754-118G>T (n.1754-118G>T) c.875-118G>T (n.875-118G>T) c.869-118G>T (n.869-118G>T) c.1649-118G>T (n.1649-118G>T) c.1646-118G>T (n.1646-118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016574T>A | CA2000524004 | DIXDC1 | c.1757-117T>A (n.1757-117T>A) n.753-117T>A c.1124-117T>A (n.1124-117T>A) n.1110-117T>A c.1754-117T>A (n.1754-117T>A) c.875-117T>A (n.875-117T>A) c.869-117T>A (n.869-117T>A) c.1649-117T>A (n.1649-117T>A) c.1646-117T>A (n.1646-117T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016574T= | CA2000524003 | DIXDC1 | c.1757-117T= (n.1757-117T=) n.753-117T= c.1124-117T= (n.1124-117T=) n.1110-117T= c.1754-117T= (n.1754-117T=) c.875-117T= (n.875-117T=) c.869-117T= (n.869-117T=) c.1649-117T= (n.1649-117T=) c.1646-117T= (n.1646-117T=) | |
| 11 | g.112016575G>T | CA2615974143 | DIXDC1 | c.1757-116G>T (n.1757-116G>T) n.753-116G>T c.1124-116G>T (n.1124-116G>T) n.1110-116G>T c.1754-116G>T (n.1754-116G>T) c.875-116G>T (n.875-116G>T) c.869-116G>T (n.869-116G>T) c.1649-116G>T (n.1649-116G>T) c.1646-116G>T (n.1646-116G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016577G= | CA2000524006 | DIXDC1 | c.1757-114G= (n.1757-114G=) n.753-114G= c.1124-114G= (n.1124-114G=) n.1110-114G= c.1754-114G= (n.1754-114G=) c.875-114G= (n.875-114G=) c.869-114G= (n.869-114G=) c.1649-114G= (n.1649-114G=) c.1646-114G= (n.1646-114G=) | |
| 11 | g.112016577G>T | CA2000524005 | DIXDC1 | c.1757-114G>T (n.1757-114G>T) n.753-114G>T c.1124-114G>T (n.1124-114G>T) n.1110-114G>T c.1754-114G>T (n.1754-114G>T) c.875-114G>T (n.875-114G>T) c.869-114G>T (n.869-114G>T) c.1649-114G>T (n.1649-114G>T) c.1646-114G>T (n.1646-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016579G>A | CA2615974144 | DIXDC1 | c.1757-112G>A (n.1757-112G>A) n.753-112G>A c.1124-112G>A (n.1124-112G>A) n.1110-112G>A c.1754-112G>A (n.1754-112G>A) c.875-112G>A (n.875-112G>A) c.869-112G>A (n.869-112G>A) c.1649-112G>A (n.1649-112G>A) c.1646-112G>A (n.1646-112G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016579G>T | CA2615974145 | DIXDC1 | c.1757-112G>T (n.1757-112G>T) n.753-112G>T c.1124-112G>T (n.1124-112G>T) n.1110-112G>T c.1754-112G>T (n.1754-112G>T) c.875-112G>T (n.875-112G>T) c.869-112G>T (n.869-112G>T) c.1649-112G>T (n.1649-112G>T) c.1646-112G>T (n.1646-112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016580C>A | CA2615974147 | DIXDC1 | c.1757-111C>A (n.1757-111C>A) n.753-111C>A c.1124-111C>A (n.1124-111C>A) n.1110-111C>A c.1754-111C>A (n.1754-111C>A) c.875-111C>A (n.875-111C>A) c.869-111C>A (n.869-111C>A) c.1649-111C>A (n.1649-111C>A) c.1646-111C>A (n.1646-111C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016580C= | CA2000524007 | DIXDC1 | c.1757-111C= (n.1757-111C=) n.753-111C= c.1124-111C= (n.1124-111C=) n.1110-111C= c.1754-111C= (n.1754-111C=) c.875-111C= (n.875-111C=) c.869-111C= (n.869-111C=) c.1649-111C= (n.1649-111C=) c.1646-111C= (n.1646-111C=) | |
| 11 | g.112016580C>G | CA228536435 | DIXDC1 | c.1757-111C>G (n.1757-111C>G) n.753-111C>G c.1124-111C>G (n.1124-111C>G) n.1110-111C>G c.1754-111C>G (n.1754-111C>G) c.875-111C>G (n.875-111C>G) c.869-111C>G (n.869-111C>G) c.1649-111C>G (n.1649-111C>G) c.1646-111C>G (n.1646-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016580C>T | CA671773356 | DIXDC1 | c.1757-111C>T (n.1757-111C>T) n.753-111C>T c.1124-111C>T (n.1124-111C>T) n.1110-111C>T c.1754-111C>T (n.1754-111C>T) c.875-111C>T (n.875-111C>T) c.869-111C>T (n.869-111C>T) c.1649-111C>T (n.1649-111C>T) c.1646-111C>T (n.1646-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016581T>C | CA2000524009 | DIXDC1 | c.1757-110T>C (n.1757-110T>C) n.753-110T>C c.1124-110T>C (n.1124-110T>C) n.1110-110T>C c.1754-110T>C (n.1754-110T>C) c.875-110T>C (n.875-110T>C) c.869-110T>C (n.869-110T>C) c.1649-110T>C (n.1649-110T>C) c.1646-110T>C (n.1646-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.112016581T= | CA2000524008 | DIXDC1 | c.1757-110T= (n.1757-110T=) n.753-110T= c.1124-110T= (n.1124-110T=) n.1110-110T= c.1754-110T= (n.1754-110T=) c.875-110T= (n.875-110T=) c.869-110T= (n.869-110T=) c.1649-110T= (n.1649-110T=) c.1646-110T= (n.1646-110T=) | |
| 11 | g.112016582G>A | CA2615974148 | DIXDC1 | c.1757-109G>A (n.1757-109G>A) n.753-109G>A c.1124-109G>A (n.1124-109G>A) n.1110-109G>A c.1754-109G>A (n.1754-109G>A) c.875-109G>A (n.875-109G>A) c.869-109G>A (n.869-109G>A) c.1649-109G>A (n.1649-109G>A) c.1646-109G>A (n.1646-109G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016584G>A | CA2615974149 | DIXDC1 | c.1757-107G>A (n.1757-107G>A) n.753-107G>A c.1124-107G>A (n.1124-107G>A) n.1110-107G>A c.1754-107G>A (n.1754-107G>A) c.875-107G>A (n.875-107G>A) c.869-107G>A (n.869-107G>A) c.1649-107G>A (n.1649-107G>A) c.1646-107G>A (n.1646-107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016584G>C | CA2615974151 | DIXDC1 | c.1757-107G>C (n.1757-107G>C) n.753-107G>C c.1124-107G>C (n.1124-107G>C) n.1110-107G>C c.1754-107G>C (n.1754-107G>C) c.875-107G>C (n.875-107G>C) c.869-107G>C (n.869-107G>C) c.1649-107G>C (n.1649-107G>C) c.1646-107G>C (n.1646-107G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016584G>T | CA2512540399 | DIXDC1 | c.1757-107G>T (n.1757-107G>T) n.753-107G>T c.1124-107G>T (n.1124-107G>T) n.1110-107G>T c.1754-107G>T (n.1754-107G>T) c.875-107G>T (n.875-107G>T) c.869-107G>T (n.869-107G>T) c.1649-107G>T (n.1649-107G>T) c.1646-107G>T (n.1646-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016586del | CA2615974152 | DIXDC1 | c.1757-105del (n.1757-105del) n.753-105del c.1124-105del (n.1124-105del) n.1110-105del c.1754-105del (n.1754-105del) c.875-105del (n.875-105del) c.869-105del (n.869-105del) c.1649-105del (n.1649-105del) c.1646-105del (n.1646-105del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016585G>T | CA2615974154 | DIXDC1 | c.1757-106G>T (n.1757-106G>T) n.753-106G>T c.1124-106G>T (n.1124-106G>T) n.1110-106G>T c.1754-106G>T (n.1754-106G>T) c.875-106G>T (n.875-106G>T) c.869-106G>T (n.869-106G>T) c.1649-106G>T (n.1649-106G>T) c.1646-106G>T (n.1646-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016586G>A | CA2615974155 | DIXDC1 | c.1757-105G>A (n.1757-105G>A) n.753-105G>A c.1124-105G>A (n.1124-105G>A) n.1110-105G>A c.1754-105G>A (n.1754-105G>A) c.875-105G>A (n.875-105G>A) c.869-105G>A (n.869-105G>A) c.1649-105G>A (n.1649-105G>A) c.1646-105G>A (n.1646-105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016586G>T | CA2615974156 | DIXDC1 | c.1757-105G>T (n.1757-105G>T) n.753-105G>T c.1124-105G>T (n.1124-105G>T) n.1110-105G>T c.1754-105G>T (n.1754-105G>T) c.875-105G>T (n.875-105G>T) c.869-105G>T (n.869-105G>T) c.1649-105G>T (n.1649-105G>T) c.1646-105G>T (n.1646-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016587C>T | CA2615974158 | DIXDC1 | c.1757-104C>T (n.1757-104C>T) n.753-104C>T c.1124-104C>T (n.1124-104C>T) n.1110-104C>T c.1754-104C>T (n.1754-104C>T) c.875-104C>T (n.875-104C>T) c.869-104C>T (n.869-104C>T) c.1649-104C>T (n.1649-104C>T) c.1646-104C>T (n.1646-104C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016588T>C | CA2615974159 | DIXDC1 | c.1757-103T>C (n.1757-103T>C) n.753-103T>C c.1124-103T>C (n.1124-103T>C) n.1110-103T>C c.1754-103T>C (n.1754-103T>C) c.875-103T>C (n.875-103T>C) c.869-103T>C (n.869-103T>C) c.1649-103T>C (n.1649-103T>C) c.1646-103T>C (n.1646-103T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016589G>A | CA2615974160 | DIXDC1 | c.1757-102G>A (n.1757-102G>A) n.753-102G>A c.1124-102G>A (n.1124-102G>A) n.1110-102G>A c.1754-102G>A (n.1754-102G>A) c.875-102G>A (n.875-102G>A) c.869-102G>A (n.869-102G>A) c.1649-102G>A (n.1649-102G>A) c.1646-102G>A (n.1646-102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016589G>C | CA2615974161 | DIXDC1 | c.1757-102G>C (n.1757-102G>C) n.753-102G>C c.1124-102G>C (n.1124-102G>C) n.1110-102G>C c.1754-102G>C (n.1754-102G>C) c.875-102G>C (n.875-102G>C) c.869-102G>C (n.869-102G>C) c.1649-102G>C (n.1649-102G>C) c.1646-102G>C (n.1646-102G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016591G>T | CA2615974162 | DIXDC1 | c.1757-100G>T (n.1757-100G>T) n.753-100G>T c.1124-100G>T (n.1124-100G>T) n.1110-100G>T c.1754-100G>T (n.1754-100G>T) c.875-100G>T (n.875-100G>T) c.869-100G>T (n.869-100G>T) c.1649-100G>T (n.1649-100G>T) c.1646-100G>T (n.1646-100G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016593C>A | CA2615974164 | DIXDC1 | c.1757-98C>A (n.1757-98C>A) n.753-98C>A c.1124-98C>A (n.1124-98C>A) n.1110-98C>A c.1754-98C>A (n.1754-98C>A) c.875-98C>A (n.875-98C>A) c.869-98C>A (n.869-98C>A) c.1649-98C>A (n.1649-98C>A) c.1646-98C>A (n.1646-98C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016593C= | CA2000524010 | DIXDC1 | c.1757-98C= (n.1757-98C=) n.753-98C= c.1124-98C= (n.1124-98C=) n.1110-98C= c.1754-98C= (n.1754-98C=) c.875-98C= (n.875-98C=) c.869-98C= (n.869-98C=) c.1649-98C= (n.1649-98C=) c.1646-98C= (n.1646-98C=) | |
| 11 | g.112016593C>T | CA671773367 | DIXDC1 | c.1757-98C>T (n.1757-98C>T) n.753-98C>T c.1124-98C>T (n.1124-98C>T) n.1110-98C>T c.1754-98C>T (n.1754-98C>T) c.875-98C>T (n.875-98C>T) c.869-98C>T (n.869-98C>T) c.1649-98C>T (n.1649-98C>T) c.1646-98C>T (n.1646-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.112016594C>A | CA2615974166 | DIXDC1 | c.1757-97C>A (n.1757-97C>A) n.753-97C>A c.1124-97C>A (n.1124-97C>A) n.1110-97C>A c.1754-97C>A (n.1754-97C>A) c.875-97C>A (n.875-97C>A) c.869-97C>A (n.869-97C>A) c.1649-97C>A (n.1649-97C>A) c.1646-97C>A (n.1646-97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016594C>G | CA2574978689 | DIXDC1 | c.1757-97C>G (n.1757-97C>G) n.753-97C>G c.1124-97C>G (n.1124-97C>G) n.1110-97C>G c.1754-97C>G (n.1754-97C>G) c.875-97C>G (n.875-97C>G) c.869-97C>G (n.869-97C>G) c.1649-97C>G (n.1649-97C>G) c.1646-97C>G (n.1646-97C>G) | |
| 11 | g.112016595T>A | CA2615974167 | DIXDC1 | c.1757-96T>A (n.1757-96T>A) n.753-96T>A c.1124-96T>A (n.1124-96T>A) n.1110-96T>A c.1754-96T>A (n.1754-96T>A) c.875-96T>A (n.875-96T>A) c.869-96T>A (n.869-96T>A) c.1649-96T>A (n.1649-96T>A) c.1646-96T>A (n.1646-96T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016595T>C | CA2615974168 | DIXDC1 | c.1757-96T>C (n.1757-96T>C) n.753-96T>C c.1124-96T>C (n.1124-96T>C) n.1110-96T>C c.1754-96T>C (n.1754-96T>C) c.875-96T>C (n.875-96T>C) c.869-96T>C (n.869-96T>C) c.1649-96T>C (n.1649-96T>C) c.1646-96T>C (n.1646-96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016596C>A | CA2615974169 | DIXDC1 | c.1757-95C>A (n.1757-95C>A) n.753-95C>A c.1124-95C>A (n.1124-95C>A) n.1110-95C>A c.1754-95C>A (n.1754-95C>A) c.875-95C>A (n.875-95C>A) c.869-95C>A (n.869-95C>A) c.1649-95C>A (n.1649-95C>A) c.1646-95C>A (n.1646-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016597A>G | CA2615974170 | DIXDC1 | c.1757-94A>G (n.1757-94A>G) n.753-94A>G c.1124-94A>G (n.1124-94A>G) n.1110-94A>G c.1754-94A>G (n.1754-94A>G) c.875-94A>G (n.875-94A>G) c.869-94A>G (n.869-94A>G) c.1649-94A>G (n.1649-94A>G) c.1646-94A>G (n.1646-94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.112016597A>T | CA2574978690 | DIXDC1 | c.1757-94A>T (n.1757-94A>T) n.753-94A>T c.1124-94A>T (n.1124-94A>T) n.1110-94A>T c.1754-94A>T (n.1754-94A>T) c.875-94A>T (n.875-94A>T) c.869-94A>T (n.869-94A>T) c.1649-94A>T (n.1649-94A>T) c.1646-94A>T (n.1646-94A>T) |