Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111911598_111911658del | CA2615963611 | CRYAB | c.68_128del (p.Leu23ProfsTer2) n.380_440del n.312_372del | gnomAD v4 |
11 | g.111911621G>A | CA382600643 | CRYAB | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.416C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911621G>C | CA382600645 | CRYAB | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.416C>G n.348C>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911621G= | CA2000482321 | CRYAB | c.104C= (p.Ser35=) n.416C= n.348C= | |
11 | g.111911621G>T | CA382600647 | CRYAB | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.416C>A n.348C>A | |
11 | g.111911622A>C | CA382600652 | CRYAB | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.415T>G n.347T>G | |
11 | g.111911622A>G | CA382600651 | CRYAB | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.415T>C n.347T>C | |
11 | g.111911622A>T | CA382600650 | CRYAB | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.415T>A n.347T>A | |
11 | g.111911623C>A | CA10629845 | CRYAB | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.414G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911623C= | CA2000482330 | CRYAB | c.102G= (p.Glu34=) n.414G= n.346G= | |
11 | g.111911623C>G | CA382600654 | CRYAB | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.414G>C n.346G>C | |
11 | g.111911623C>T | CA476783390 | CRYAB | c.102G>A (p.Glu34=) n.414G>A n.346G>A | COSMIC |
11 | g.111911624T>A | CA382600658 | CRYAB | c.101A>T (p.Glu34Val) n.413A>T n.345A>T | |
11 | g.111911624T>C | CA382600660 | CRYAB | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.413A>G n.345A>G | |
11 | g.111911624T>G | CA382600662 | CRYAB | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.413A>C n.345A>C | |
11 | g.111911625C>A | CA382600664 | CRYAB | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.412G>T n.344G>T | |
11 | g.111911625C>G | CA382600667 | CRYAB | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.412G>C n.344G>C | |
11 | g.111911625C>T | CA382600668 | CRYAB | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.412G>A n.344G>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911626dup | CA2695199023 | CRYAB | c.100dup (p.Glu34GlyfsTer3) n.412dup n.344dup | ClinVar |
11 | g.111911626C>A | CA382600670 | CRYAB | c.99G>T (p.Leu33Phe) n.411G>T n.343G>T | |
11 | g.111911626C= | CA2000482336 | CRYAB | c.99G= (p.Leu33=) n.411G= n.343G= | |
11 | g.111911626C>G | CA382600672 | CRYAB | c.99G>C (p.Leu33Phe) n.411G>C n.343G>C | |
11 | g.111911626C>T | CA228546526 | CRYAB | c.99G>A (p.Leu33=) n.411G>A n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911627A>C | CA382600673 | CRYAB | c.98T>G (p.Leu33Trp) n.410T>G n.342T>G | |
11 | g.111911627A>G | CA382600674 | CRYAB | c.98T>C (p.Leu33Ser) n.410T>C n.342T>C | |
11 | g.111911627A>T | CA382600676 | CRYAB | c.98T>A (p.Leu33Ter) n.410T>A n.342T>A | |
11 | g.111911628A>C | CA382600682 | CRYAB | c.97T>G (p.Leu33Val) n.409T>G n.341T>G | gnomAD v4 |
11 | g.111911628A>G | CA476783392 | CRYAB | c.97T>C (p.Leu33=) n.409T>C n.341T>C | |
11 | g.111911628A>T | CA382600680 | CRYAB | c.97T>A (p.Leu33Met) n.409T>A n.341T>A | |
11 | g.111911629C>A | CA6275573 | CRYAB | c.96G>T (p.Leu32=) n.408G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911629C= | CA2000482344 | CRYAB | c.96G= (p.Leu32=) n.408G= n.340G= | |
11 | g.111911629C>G | CA476783393 | CRYAB | c.96G>C (p.Leu32=) n.408G>C n.340G>C | |
11 | g.111911629C>T | CA6275572 | CRYAB | c.96G>A (p.Leu32=) n.408G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911630A>C | CA382600687 | CRYAB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.407T>G n.339T>G | |
11 | g.111911630A>G | CA382600691 | CRYAB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.407T>C n.339T>C | |
11 | g.111911630A>T | CA382600689 | CRYAB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.407T>A n.339T>A | |
11 | g.111911631G>A | CA476783394 | CRYAB | c.94C>T (p.Leu32=) n.406C>T n.338C>T | |
11 | g.111911631G>C | CA382600693 | CRYAB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.406C>G n.338C>G | |
11 | g.111911631G>T | CA382600695 | CRYAB | c.94C>A (p.Leu32Met) n.406C>A n.338C>A | |
11 | g.111911632G>A | CA476783395 | CRYAB | c.93C>T (p.His31=) n.405C>T n.337C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911632G>C | CA382600696 | CRYAB | c.93C>G (p.His31Gln) n.405C>G n.337C>G | dbSNP |
11 | g.111911632G= | CA2000482351 | CRYAB | c.93C= (p.His31=) n.405C= n.337C= | |
11 | g.111911632G>T | CA382600697 | CRYAB | c.93C>A (p.His31Gln) n.405C>A n.337C>A | |
11 | g.111911633T>A | CA382600699 | CRYAB | c.92A>T (p.His31Leu) n.404A>T n.336A>T | |
11 | g.111911633T>C | CA382600702 | CRYAB | c.92A>G (p.His31Arg) n.404A>G n.336A>G | |
11 | g.111911633T>G | CA6275574 | CRYAB | c.92A>C (p.His31Pro) n.404A>C n.336A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911633T= | CA2000482358 | CRYAB | c.92A= (p.His31=) n.404A= n.336A= | |
11 | g.111911634G>A | CA382600706 | CRYAB | c.91C>T (p.His31Tyr) n.403C>T n.335C>T | dbSNP |
11 | g.111911634G>C | CA382600707 | CRYAB | c.91C>G (p.His31Asp) n.403C>G n.335C>G | |
11 | g.111911634G= | CA2000482363 | CRYAB | c.91C= (p.His31=) n.403C= n.335C= |