| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111911598_111911658del | CA2615963611 | CRYAB | c.68_128del (p.Leu23ProfsTer2) n.380_440del n.312_372del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911609G>A | CA181184 | CRYAB | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.428C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911609G>C | CA382600581 | CRYAB | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.428C>G n.360C>G | dbSNP |
| 11 | g.111911609G= | CA2000482270 | CRYAB | c.116C= (p.Pro39=) n.428C= n.360C= | |
| 11 | g.111911609G>T | CA382600584 | CRYAB | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.428C>A n.360C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911610G>A | CA382600591 | CRYAB | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.427C>T n.359C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911610G>C | CA6275571 | CRYAB | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.427C>G n.359C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911610G= | CA2000482300 | CRYAB | c.115C= (p.Pro39=) n.427C= n.359C= | |
| 11 | g.111911610G>T | CA382600586 | CRYAB | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.427C>A n.359C>A | |
| 11 | g.111911611G>A | CA476783381 | CRYAB | c.114C>T (p.Phe38=) n.426C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911611G>C | CA382600593 | CRYAB | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.426C>G n.358C>G | |
| 11 | g.111911611G>T | CA382600595 | CRYAB | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.426C>A n.358C>A | |
| 11 | g.111911612A>C | CA382600597 | CRYAB | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.425T>G n.357T>G | |
| 11 | g.111911612A>G | CA382600600 | CRYAB | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.425T>C n.357T>C | |
| 11 | g.111911612A>T | CA382600602 | CRYAB | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.425T>A n.357T>A | |
| 11 | g.111911613A= | CA2000482308 | CRYAB | c.112T= (p.Phe38=) n.424T= n.356T= | |
| 11 | g.111911613A>C | CA382600605 | CRYAB | c.112T>G (p.Phe38Val) n.424T>G n.356T>G | |
| 11 | g.111911613A>G | CA382600606 | CRYAB | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.424T>C n.356T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911613A>T | CA382600609 | CRYAB | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.424T>A n.356T>A | |
| 11 | g.111911614A= | CA2000482312 | CRYAB | c.111T= (p.Leu37=) n.423T= n.355T= | |
| 11 | g.111911614A>C | CA476783382 | CRYAB | c.111T>G (p.Leu37=) n.423T>G n.355T>G | |
| 11 | g.111911614A>G | CA476783383 | CRYAB | c.111T>C (p.Leu37=) n.423T>C n.355T>C | dbSNP |
| 11 | g.111911614A>T | CA476783384 | CRYAB | c.111T>A (p.Leu37=) n.423T>A n.355T>A | |
| 11 | g.111911615A>C | CA382600612 | CRYAB | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.422T>G n.354T>G | |
| 11 | g.111911615A>G | CA382600614 | CRYAB | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.422T>C n.354T>C | |
| 11 | g.111911615A>T | CA382600617 | CRYAB | c.110T>A (p.Leu37His) n.422T>A n.354T>A | |
| 11 | g.111911616G>A | CA382600621 | CRYAB | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.421C>T n.353C>T | |
| 11 | g.111911616G>C | CA382600620 | CRYAB | c.109C>G (p.Leu37Val) n.421C>G n.353C>G | |
| 11 | g.111911616G>T | CA382600618 | CRYAB | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.421C>A n.353C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911617A= | CA2000482314 | CRYAB | c.108T= (p.Asp36=) n.420T= n.352T= | |
| 11 | g.111911617A>C | CA382600623 | CRYAB | c.108T>G (p.Asp36Glu) n.420T>G n.352T>G | |
| 11 | g.111911617A>G | CA476783385 | CRYAB | c.108T>C (p.Asp36=) n.420T>C n.352T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911617A>T | CA382600626 | CRYAB | c.108T>A (p.Asp36Glu) n.420T>A n.352T>A | |
| 11 | g.111911618T>A | CA382600631 | CRYAB | c.107A>T (p.Asp36Val) n.419A>T n.351A>T | |
| 11 | g.111911618T>C | CA382600633 | CRYAB | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.419A>G n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911618T>G | CA382600635 | CRYAB | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.419A>C n.351A>C | |
| 11 | g.111911618T= | CA2000482318 | CRYAB | c.107A= (p.Asp36=) n.419A= n.351A= | |
| 11 | g.111911619C>A | CA382600636 | CRYAB | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.418G>T n.350G>T | |
| 11 | g.111911619C>G | CA382600639 | CRYAB | c.106G>C (p.Asp36His) n.418G>C n.350G>C | |
| 11 | g.111911619C>T | CA382600640 | CRYAB | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.418G>A n.350G>A | |
| 11 | g.111911620A>C | CA476783387 | CRYAB | c.105T>G (p.Ser35=) n.417T>G n.349T>G | |
| 11 | g.111911620A>G | CA476783388 | CRYAB | c.105T>C (p.Ser35=) n.417T>C n.349T>C | |
| 11 | g.111911620A>T | CA476783389 | CRYAB | c.105T>A (p.Ser35=) n.417T>A n.349T>A | |
| 11 | g.111911621G>A | CA382600643 | CRYAB | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.416C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911621G>C | CA382600645 | CRYAB | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.416C>G n.348C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911621G= | CA2000482321 | CRYAB | c.104C= (p.Ser35=) n.416C= n.348C= | |
| 11 | g.111911621G>T | CA382600647 | CRYAB | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.416C>A n.348C>A | |
| 11 | g.111911622A>C | CA382600652 | CRYAB | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.415T>G n.347T>G | |
| 11 | g.111911622A>G | CA382600651 | CRYAB | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.415T>C n.347T>C | |
| 11 | g.111911622A>T | CA382600650 | CRYAB | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.415T>A n.347T>A |