Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.111911526C>A | CA382599983 | CRYAB | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.511G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911526C>G | CA382599989 | CRYAB | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.511G>C n.443G>C | |
11 | g.111911526C>T | CA382599985 | CRYAB | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.511G>A n.443G>A | |
11 | g.111911527T>A | CA476783310 | CRYAB | c.198A>T (p.Ser66=) n.510A>T n.442A>T | |
11 | g.111911527T>C | CA228546344 | CRYAB | c.198A>G (p.Ser66=) n.510A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911527T>G | CA476783311 | CRYAB | c.198A>C (p.Ser66=) n.510A>C n.442A>C | |
11 | g.111911527T= | CA2000482040 | CRYAB | c.198A= (p.Ser66=) n.510A= n.442A= | |
11 | g.111911528G>A | CA382599997 | CRYAB | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.509C>T n.441C>T | |
11 | g.111911528G>C | CA382600013 | CRYAB | c.197C>G (p.Ser66Ter) n.509C>G n.441C>G | |
11 | g.111911528G>T | CA382600016 | CRYAB | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.509C>A n.441C>A | |
11 | g.111911529A>C | CA382600019 | CRYAB | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.508T>G n.440T>G | |
11 | g.111911529A>G | CA382600021 | CRYAB | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.508T>C n.440T>C | |
11 | g.111911529A>T | CA382600024 | CRYAB | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.508T>A n.440T>A | |
11 | g.111911530G>A | CA476783312 | CRYAB | c.195C>T (p.Leu65=) n.507C>T n.439C>T | ClinVar |
11 | g.111911530G>C | CA476783313 | CRYAB | c.195C>G (p.Leu65=) n.507C>G n.439C>G | COSMIC |
11 | g.111911530G>T | CA476783314 | CRYAB | c.195C>A (p.Leu65=) n.507C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
11 | g.111911531A= | CA2000482043 | CRYAB | c.194T= (p.Leu65=) n.506T= n.438T= | |
11 | g.111911531A>C | CA382600026 | CRYAB | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.506T>G n.438T>G | COSMIC |
11 | g.111911531A>G | CA382600027 | CRYAB | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.506T>C n.438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911531A>T | CA382600030 | CRYAB | c.194T>A (p.Leu65His) n.506T>A n.438T>A | |
11 | g.111911532G>A | CA382600038 | CRYAB | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.505C>T n.437C>T | |
11 | g.111911532G>C | CA382600042 | CRYAB | c.193C>G (p.Leu65Val) n.505C>G n.437C>G | |
11 | g.111911532G= | CA2000482048 | CRYAB | c.193C= (p.Leu65=) n.505C= n.437C= | |
11 | g.111911532G>T | CA382600035 | CRYAB | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.505C>A n.437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.111911533T>A | CA476783316 | CRYAB | c.192A>T (p.Gly64=) n.504A>T n.436A>T | |
11 | g.111911533T>C | CA476783317 | CRYAB | c.192A>G (p.Gly64=) n.504A>G n.436A>G | dbSNP |
11 | g.111911533T>G | CA476783318 | CRYAB | c.192A>C (p.Gly64=) n.504A>C n.436A>C | |
11 | g.111911533T= | CA2000482051 | CRYAB | c.192A= (p.Gly64=) n.504A= n.436A= | |
11 | g.111911534C>A | CA382600046 | CRYAB | c.191G>T (p.Gly64Val) n.503G>T n.435G>T | |
11 | g.111911534C>G | CA382600049 | CRYAB | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.503G>C n.435G>C | |
11 | g.111911534C>T | CA382600052 | CRYAB | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.503G>A n.435G>A | ClinVar |
11 | g.111911535C>A | CA382600054 | CRYAB | c.190G>T (p.Gly64Ter) n.502G>T n.434G>T | |
11 | g.111911535C>G | CA382600058 | CRYAB | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.502G>C n.434G>C | |
11 | g.111911535C>T | CA382600059 | CRYAB | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.502G>A n.434G>A | |
11 | g.111911536A>C | CA476783320 | CRYAB | c.189T>G (p.Thr63=) n.501T>G n.433T>G | |
11 | g.111911536A>G | CA476783321 | CRYAB | c.189T>C (p.Thr63=) n.501T>C n.433T>C | gnomAD v4 |
11 | g.111911536A>T | CA476783322 | CRYAB | c.189T>A (p.Thr63=) n.501T>A n.433T>A | |
11 | g.111911537G>A | CA382600061 | CRYAB | c.188C>T (p.Thr63Ile) n.500C>T n.432C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.111911537G>C | CA382600060 | CRYAB | c.188C>G (p.Thr63Ser) n.500C>G n.432C>G | |
11 | g.111911537G= | CA2000482055 | CRYAB | c.188C= (p.Thr63=) n.500C= n.432C= | |
11 | g.111911537G>T | CA6275558 | CRYAB | c.188C>A (p.Thr63Asn) n.500C>A n.432C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.111911538T>A | CA382600065 | CRYAB | c.187A>T (p.Thr63Ser) n.499A>T n.431A>T | |
11 | g.111911538T>C | CA228546353 | CRYAB | c.187A>G (p.Thr63Ala) n.499A>G n.431A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.111911538T>G | CA382600081 | CRYAB | c.187A>C (p.Thr63Pro) n.499A>C n.431A>C | |
11 | g.111911538T= | CA2000482061 | CRYAB | c.187A= (p.Thr63=) n.499A= n.431A= | |
11 | g.111911539G>A | CA476783323 | CRYAB | c.186C>T (p.Asp62=) n.498C>T n.430C>T | gnomAD v4 |
11 | g.111911539G>C | CA382600083 | CRYAB | c.186C>G (p.Asp62Glu) n.498C>G n.430C>G | |
11 | g.111911539G>T | CA382600084 | CRYAB | c.186C>A (p.Asp62Glu) n.498C>A n.430C>A | |
11 | g.111911540T>A | CA382600088 | CRYAB | c.185A>T (p.Asp62Val) n.497A>T n.429A>T | |
11 | g.111911540T>C | CA382600095 | CRYAB | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.497A>G n.429A>G |