UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111911517_111911518del | CA2000482014 | CRYAB | c.201+8_201+9del (n.201+8_201+9del) n.521_522del n.453_454del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911519C= | CA2000482018 | CRYAB | c.201+5G= (n.201+5G=) n.518G= n.450G= | |
| 11 | g.111911519C>G | CA658797798 | CRYAB | c.201+5G>C (n.201+5G>C) n.518G>C n.450G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911519C>T | CA2739271006 | CRYAB | c.201+5G>A (n.201+5G>A) n.518G>A n.450G>A | ClinVar |
| 11 | g.111911521C>A | CA2615963506 | CRYAB | c.201+3G>T (n.201+3G>T) n.516G>T n.448G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911521C>T | CA2615963508 | CRYAB | c.201+3G>A (n.201+3G>A) n.516G>A n.448G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911522_111911523dup | CA2739271007 | CRYAB | c.201+2_201+3dup (n.201+2_201+3dup) n.515_516dup n.447_448dup | ClinVar |
| 11 | g.111911522A= | CA2000482021 | CRYAB | c.201+2T= (n.201+2T=) n.515T= n.447T= | |
| 11 | g.111911522A>C | CA382599951 | CRYAB | c.201+2T>G (n.201+2T>G) n.515T>G n.447T>G | |
| 11 | g.111911522A>G | CA382599955 | CRYAB | c.201+2T>C (n.201+2T>C) n.515T>C n.447T>C | dbSNP |
| 11 | g.111911522A>T | CA382599956 | CRYAB | c.201+2T>A (n.201+2T>A) n.515T>A n.447T>A | |
| 11 | g.111911523C>A | CA382599959 | CRYAB | c.201+1G>T (n.201+1G>T) n.514G>T n.446G>T | |
| 11 | g.111911523C= | CA2000482028 | CRYAB | c.201+1G= (n.201+1G=) n.514G= n.446G= | |
| 11 | g.111911523C>G | CA382599962 | CRYAB | c.201+1G>C (n.201+1G>C) n.514G>C n.446G>C | |
| 11 | g.111911523C>T | CA382599965 | CRYAB | c.201+1G>A (n.201+1G>A) n.514G>A n.446G>A | dbSNP |
| 11 | g.111911524C>A | CA382599967 | CRYAB | c.201G>T (p.Glu67Asp) n.513G>T n.445G>T | |
| 11 | g.111911524C= | CA2000482032 | CRYAB | c.201G= (p.Glu67=) n.513G= n.445G= | |
| 11 | g.111911524C>G | CA382599971 | CRYAB | c.201G>C (p.Glu67Asp) n.513G>C n.445G>C | |
| 11 | g.111911524C>T | CA476783308 | CRYAB | c.201G>A (p.Glu67=) n.513G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911525T>A | CA382599973 | CRYAB | c.200A>T (p.Glu67Val) n.512A>T n.444A>T | |
| 11 | g.111911525T>C | CA382599975 | CRYAB | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.512A>G n.444A>G | |
| 11 | g.111911525T>G | CA382599979 | CRYAB | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.512A>C n.444A>C | |
| 11 | g.111911526C>A | CA382599983 | CRYAB | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.511G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911526C>G | CA382599989 | CRYAB | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.511G>C n.443G>C | |
| 11 | g.111911526C>T | CA382599985 | CRYAB | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.511G>A n.443G>A | |
| 11 | g.111911527T>A | CA476783310 | CRYAB | c.198A>T (p.Ser66=) n.510A>T n.442A>T | |
| 11 | g.111911527T>C | CA228546344 | CRYAB | c.198A>G (p.Ser66=) n.510A>G n.442A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111911527T>G | CA476783311 | CRYAB | c.198A>C (p.Ser66=) n.510A>C n.442A>C | |
| 11 | g.111911527T= | CA2000482040 | CRYAB | c.198A= (p.Ser66=) n.510A= n.442A= | |
| 11 | g.111911528G>A | CA382599997 | CRYAB | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.509C>T n.441C>T | |
| 11 | g.111911528G>C | CA382600013 | CRYAB | c.197C>G (p.Ser66Ter) n.509C>G n.441C>G | |
| 11 | g.111911528G>T | CA382600016 | CRYAB | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.509C>A n.441C>A | |
| 11 | g.111911529A>C | CA382600019 | CRYAB | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.508T>G n.440T>G | |
| 11 | g.111911529A>G | CA382600021 | CRYAB | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.508T>C n.440T>C | |
| 11 | g.111911529A>T | CA382600024 | CRYAB | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.508T>A n.440T>A | |
| 11 | g.111911530G>A | CA476783312 | CRYAB | c.195C>T (p.Leu65=) n.507C>T n.439C>T | ClinVar |
| 11 | g.111911530G>C | CA476783313 | CRYAB | c.195C>G (p.Leu65=) n.507C>G n.439C>G | COSMIC |
| 11 | g.111911530G>T | CA476783314 | CRYAB | c.195C>A (p.Leu65=) n.507C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911531A= | CA2000482043 | CRYAB | c.194T= (p.Leu65=) n.506T= n.438T= | |
| 11 | g.111911531A>C | CA382600026 | CRYAB | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.506T>G n.438T>G | COSMIC |
| 11 | g.111911531A>G | CA382600027 | CRYAB | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.506T>C n.438T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911531A>T | CA382600030 | CRYAB | c.194T>A (p.Leu65His) n.506T>A n.438T>A | |
| 11 | g.111911532G>A | CA382600038 | CRYAB | c.193C>T (p.Leu65Phe) n.505C>T n.437C>T | |
| 11 | g.111911532G>C | CA382600042 | CRYAB | c.193C>G (p.Leu65Val) n.505C>G n.437C>G | |
| 11 | g.111911532G= | CA2000482048 | CRYAB | c.193C= (p.Leu65=) n.505C= n.437C= | |
| 11 | g.111911532G>T | CA382600035 | CRYAB | c.193C>A (p.Leu65Ile) n.505C>A n.437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911533T>A | CA476783316 | CRYAB | c.192A>T (p.Gly64=) n.504A>T n.436A>T | |
| 11 | g.111911533T>C | CA476783317 | CRYAB | c.192A>G (p.Gly64=) n.504A>G n.436A>G | dbSNP |
| 11 | g.111911533T>G | CA476783318 | CRYAB | c.192A>C (p.Gly64=) n.504A>C n.436A>C | |
| 11 | g.111911533T= | CA2000482051 | CRYAB | c.192A= (p.Gly64=) n.504A= n.436A= |