UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111911418_111911419insTAGGACACA | CA2000481893 | CRYAB | c.201+112_201+113insTATGTGTCC (n.201+112_201+113insTATGTGTCC) n.625_626insTATGTGTCC n.557_558insTATGTGTCC | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911419_111911420del | CA2615963357 | CRYAB | c.201+109_201+110del (n.201+109_201+110del) n.622_623del n.554_555del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911417C>A | CA2615963362 | CRYAB | c.201+107G>T (n.201+107G>T) n.620G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911417C>G | CA2615963363 | CRYAB | c.201+107G>C (n.201+107G>C) n.620G>C n.552G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911417C>T | CA2615963364 | CRYAB | c.201+107G>A (n.201+107G>A) n.620G>A n.552G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911419C>A | CA228546262 | CRYAB | c.201+105G>T (n.201+105G>T) n.618G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911419C= | CA2000481905 | CRYAB | c.201+105G= (n.201+105G=) n.618G= n.550G= | |
| 11 | g.111911419C>T | CA2615963368 | CRYAB | c.201+105G>A (n.201+105G>A) n.618G>A n.550G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911419_111911421delinsCAT | CA2000481906 | CRYAB | c.201+103_201+105delinsATG (n.201+103_201+105delinsATG) n.616_618delinsATG n.548_550delinsATG | |
| 11 | g.111911420_111911421del | CA601739770 | CRYAB | c.201+103_201+104del (n.201+103_201+104del) n.616_617del n.548_549del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911421T>A | CA228546267 | CRYAB | c.201+103A>T (n.201+103A>T) n.616A>T n.548A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911421T>C | CA228546285 | CRYAB | c.201+103A>G (n.201+103A>G) n.616A>G n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911421T= | CA2000481907 | CRYAB | c.201+103A= (n.201+103A=) n.616A= n.548A= | |
| 11 | g.111911422G>A | CA942281249 | CRYAB | c.201+102C>T (n.201+102C>T) n.615C>T n.547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911422G= | CA2000481909 | CRYAB | c.201+102C= (n.201+102C=) n.615C= n.547C= | |
| 11 | g.111911423T>C | CA2000481913 | CRYAB | c.201+101A>G (n.201+101A>G) n.614A>G n.546A>G | dbSNP |
| 11 | g.111911423T= | CA2000481911 | CRYAB | c.201+101A= (n.201+101A=) n.614A= n.546A= | |
| 11 | g.111911424G>A | CA2000481918 | CRYAB | c.201+100C>T (n.201+100C>T) n.613C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111911424G= | CA2000481916 | CRYAB | c.201+100C= (n.201+100C=) n.613C= n.545C= | |
| 11 | g.111911424G>T | CA2574977504 | CRYAB | c.201+100C>A (n.201+100C>A) n.613C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911425C>T | CA2615963376 | CRYAB | c.201+99G>A (n.201+99G>A) n.612G>A n.544G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911426C>A | CA2615963378 | CRYAB | c.201+98G>T (n.201+98G>T) n.611G>T n.543G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911426C>T | CA2615963379 | CRYAB | c.201+98G>A (n.201+98G>A) n.611G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911427T>A | CA2615963381 | CRYAB | c.201+97A>T (n.201+97A>T) n.610A>T n.542A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911427T>G | CA2574977505 | CRYAB | c.201+97A>C (n.201+97A>C) n.610A>C n.542A>C | |
| 11 | g.111911431del | CA2574977506 | CRYAB | c.201+96del (n.201+96del) n.609del n.541del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911430_111911431del | CA2615963385 | CRYAB | c.201+95_201+96del (n.201+95_201+96del) n.608_609del n.540_541del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911431A= | CA2000481919 | CRYAB | c.201+93T= (n.201+93T=) n.606T= n.538T= | |
| 11 | g.111911431A>C | CA654442368 | CRYAB | c.201+93T>G (n.201+93T>G) n.606T>G n.538T>G | COSMIC |
| 11 | g.111911431A>G | CA671742855 | CRYAB | c.201+93T>C (n.201+93T>C) n.606T>C n.538T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111911431A>T | CA2574977508 | CRYAB | c.201+93T>A (n.201+93T>A) n.606T>A n.538T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911432T>G | CA2615963393 | CRYAB | c.201+92A>C (n.201+92A>C) n.605A>C n.537A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911433G>A | CA2615963394 | CRYAB | c.201+91C>T (n.201+91C>T) n.604C>T n.536C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911433G>T | CA2615963395 | CRYAB | c.201+91C>A (n.201+91C>A) n.604C>A n.536C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911434G>C | CA2615963396 | CRYAB | c.201+90C>G (n.201+90C>G) n.603C>G n.535C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911434G>T | CA2574977509 | CRYAB | c.201+90C>A (n.201+90C>A) n.603C>A n.535C>A | |
| 11 | g.111911435T>G | CA2615963398 | CRYAB | c.201+89A>C (n.201+89A>C) n.602A>C n.534A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911437del | CA2574977510 | CRYAB | c.201+89del (n.201+89del) n.602del n.534del | |
| 11 | g.111911436T>G | CA2615963400 | CRYAB | c.201+88A>C (n.201+88A>C) n.601A>C n.533A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911438A>T | CA2615963403 | CRYAB | c.201+86T>A (n.201+86T>A) n.599T>A n.531T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911439G>C | CA2615963406 | CRYAB | c.201+85C>G (n.201+85C>G) n.598C>G n.530C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911439G>T | CA2615963408 | CRYAB | c.201+85C>A (n.201+85C>A) n.598C>A n.530C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911440G>A | CA2615963409 | CRYAB | c.201+84C>T (n.201+84C>T) n.597C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911440G>C | CA2615963411 | CRYAB | c.201+84C>G (n.201+84C>G) n.597C>G n.529C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911440G>T | CA2615963413 | CRYAB | c.201+84C>A (n.201+84C>A) n.597C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911441C>A | CA2615963415 | CRYAB | c.201+83G>T (n.201+83G>T) n.596G>T n.528G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911441C>T | CA2615963416 | CRYAB | c.201+83G>A (n.201+83G>A) n.596G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911442del | CA2615963417 | CRYAB | c.201+82del (n.201+82del) n.595del n.527del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111911442A>G | CA2574977511 | CRYAB | c.201+82T>C (n.201+82T>C) n.595T>C n.527T>C | |
| 11 | g.111911443G>T | CA2574977512 | CRYAB | c.201+81C>A (n.201+81C>A) n.594C>A n.526C>A |