Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111910322_111910323delinsACCA658658101CRYABc.123+4_123+5delinsGT (n.123+4_123+5delinsGT)
c.324+4_324+5delinsGT (n.324+4_324+5delinsGT)
c.328_329delinsGT (p.Cys110Val)
n.1714_1715delinsGT
n.1642+4_1642+5delinsGT
 ClinVar dbSNP
11g.111910322_111910323delinsCACA2000480755CRYABc.123+4_123+5delinsTG (n.123+4_123+5delinsTG)
c.324+4_324+5delinsTG (n.324+4_324+5delinsTG)
c.328_329delinsTG (p.Cys110=)
n.1714_1715delinsTG
n.1642+4_1642+5delinsTG
11g.111910322_111910323delinsTCCA2573146791CRYABc.123+4_123+5delinsGA (n.123+4_123+5delinsGA)
c.324+4_324+5delinsGA (n.324+4_324+5delinsGA)
c.328_329delinsGA (p.Cys110Asp)
n.1714_1715delinsGA
n.1642+4_1642+5delinsGA
 ClinVar dbSNP
11g.111910323A=CA2000480758CRYABc.123+4T= (n.123+4T=)
c.324+4T= (n.324+4T=)
c.328T= (p.Cys110=)
n.1714T=
n.1642+4T=
11g.111910323A>CCA282354CRYABc.123+4T>G (n.123+4T>G)
c.324+4T>G (n.324+4T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
n.1714T>G
n.1642+4T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910323A>GCA382598927CRYABc.123+4T>C (n.123+4T>C)
c.324+4T>C (n.324+4T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
n.1714T>C
n.1642+4T>C
11g.111910323A>TCA6275522CRYABc.123+4T>A (n.123+4T>A)
c.324+4T>A (n.324+4T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
n.1714T>A
n.1642+4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910323_111910324delinsCCCA2573146792CRYABc.123+3_123+4delinsGG (n.123+3_123+4delinsGG)
c.324+3_324+4delinsGG (n.324+3_324+4delinsGG)
c.327_328delinsGG (p.Cys110Gly)
n.1713_1714delinsGG
n.1642+3_1642+4delinsGG
 ClinVar dbSNP
11g.111910324T>ACA2000480763CRYABc.123+3A>T (n.123+3A>T)
c.324+3A>T (n.324+3A>T)
c.327A>T (p.Val109=)
n.1713A>T
n.1642+3A>T
 dbSNP
11g.111910324T>CCA16606232CRYABc.123+3A>G (n.123+3A>G)
c.324+3A>G (n.324+3A>G)
c.327A>G (p.Val109=)
n.1713A>G
n.1642+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910324T=CA2000480764CRYABc.123+3A= (n.123+3A=)
c.324+3A= (n.324+3A=)
c.327A= (p.Val109=)
n.1713A=
n.1642+3A=
11g.111910325A=CA2000480766CRYABc.123+2T= (n.123+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
c.326T= (p.Val109=)
n.1712T=
n.1642+2T=
11g.111910325A>CCA382598948CRYABc.123+2T>G (n.123+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.1712T>G
n.1642+2T>G
11g.111910325A>GCA6275523CRYABc.123+2T>C (n.123+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.1712T>C
n.1642+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.111910325A>TCA382598953CRYABc.123+2T>A (n.123+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.1712T>A
n.1642+2T>A
11g.111910326C>ACA382598958CRYABc.123+1G>T (n.123+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.1711G>T
n.1642+1G>T
 dbSNP
11g.111910326C=CA2000480768CRYABc.123+1G= (n.123+1G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.325G= (p.Val109=)
n.1711G=
n.1642+1G=
11g.111910326C>GCA382598961CRYABc.123+1G>C (n.123+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.1711G>C
n.1642+1G>C
11g.111910326C>TCA382598964CRYABc.123+1G>A (n.123+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.1711G>A
n.1642+1G>A
11g.111910327C>ACA382598967CRYABc.123G>T (p.Gln41His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.1710G>T
n.1642G>T
11g.111910327C=CA2000480770CRYABc.123G= (p.Gln41=)
c.324G= (p.Gln108=)
n.1710G=
n.1642G=
11g.111910327C>GCA10587716CRYABc.123G>C (p.Gln41His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.1710G>C
n.1642G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910327C>TCA477040649CRYABc.123G>A (p.Gln41=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.1710G>A
n.1642G>A
11g.111910328T>ACA382598979CRYABc.122A>T (p.Gln41Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.1709A>T
n.1641A>T
11g.111910328T>CCA382598977CRYABc.122A>G (p.Gln41Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.1709A>G
n.1641A>G
11g.111910328T>GCA382598974CRYABc.122A>C (p.Gln41Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.1709A>C
n.1641A>C
11g.111910329G>ACA382598988CRYABc.121C>T (p.Gln41Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.1708C>T
n.1640C>T
11g.111910329G>CCA382598983CRYABc.121C>G (p.Gln41Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.1708C>G
n.1640C>G
11g.111910329G>TCA382598986CRYABc.121C>A (p.Gln41Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.1708C>A
n.1640C>A
 COSMIC
11g.111910330G>ACA477040651CRYABc.120C>T (p.Arg40=)
c.321C>T (p.Arg107=)
n.1707C>T
n.1639C>T
11g.111910330G>CCA477040652CRYABc.120C>G (p.Arg40=)
c.321C>G (p.Arg107=)
n.1707C>G
n.1639C>G
 gnomAD v4
11g.111910330G>TCA477040653CRYABc.120C>A (p.Arg40=)
c.321C>A (p.Arg107=)
n.1707C>A
n.1639C>A
11g.111910331C>ACA250008CRYABc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.320G>T (p.Arg107Leu)
n.1706G>T
n.1638G>T
 ClinVar dbSNP
11g.111910331C=CA2000480774CRYABc.119G= (p.Arg40=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.1706G=
n.1638G=
11g.111910331C>GCA382598993CRYABc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.320G>C (p.Arg107Pro)
n.1706G>C
n.1638G>C
11g.111910331C>TCA6275524CRYABc.119G>A (p.Arg40His)
c.320G>A (p.Arg107His)
n.1706G>A
n.1638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111910332G>ACA6275525CRYABc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.319C>T (p.Arg107Cys)
n.1705C>T
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.111910332G>CCA382599001CRYABc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.319C>G (p.Arg107Gly)
n.1705C>G
n.1637C>G
 dbSNP
11g.111910332G=CA2000480778CRYABc.118C= (p.Arg40=)
c.319C= (p.Arg107=)
n.1705C=
n.1637C=
11g.111910332G>TCA382599004CRYABc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.319C>A (p.Arg107Ser)
n.1705C>A
n.1637C>A
11g.111910333C>ACA6275526CRYABc.117G>T (p.Glu39Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.1704G>T
n.1636G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111910333C=CA2000480782CRYABc.117G= (p.Glu39=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.1704G=
n.1636G=
11g.111910333C>GCA382599009CRYABc.117G>C (p.Glu39Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.1704G>C
n.1636G>C
11g.111910333C>TCA477040655CRYABc.117G>A (p.Glu39=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.1704G>A
n.1636G>A
 gnomAD v4
11g.111910334T>ACA382599013CRYABc.116A>T (p.Glu39Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.1703A>T
n.1635A>T
11g.111910334T>CCA382599015CRYABc.116A>G (p.Glu39Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.1703A>G
n.1635A>G
 gnomAD v4
11g.111910334T>GCA382599017CRYABc.116A>C (p.Glu39Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.1703A>C
n.1635A>C
11g.111910335C>ACA382599024CRYABc.115G>T (p.Glu39Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.1702G>T
n.1634G>T
11g.111910335C>GCA382599021CRYABc.115G>C (p.Glu39Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.1702G>C
n.1634G>C
11g.111910335C>TCA382599023CRYABc.115G>A (p.Glu39Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.1702G>A
n.1634G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched