Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111908948_111908949delinsGACA2000479482CRYABc.142_143delinsTC (p.Ser48=)
c.343_344delinsTC (p.Ser115=)
c.*1234_*1235delinsTC (n.*1234_*1235delinsTC)
n.3088_3089delinsTC
n.1661_1662delinsTC
c.134_135delinsTC
11g.111908949delCA308250CRYABc.142del (p.Ser48ProfsTer14)
c.343del (p.Ser115ProfsTer14)
c.*1234del (n.*1234del)
n.3088del
n.1661del
c.134del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908949A>CCA382596705CRYABc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
n.3088T>G
n.1661T>G
c.134T>G
11g.111908949A>GCA382596706CRYABc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
n.3088T>C
n.1661T>C
c.134T>C
11g.111908949A>TCA382596707CRYABc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
n.3088T>A
n.1661T>A
c.134T>A
11g.111908950delCA382596710CRYABc.141del (p.Ser48ProfsTer14)
c.342del (p.Ser115ProfsTer14)
c.*1233del (n.*1233del)
n.3087del
n.1660del
c.133del
11g.111908950G>ACA6275474CRYABc.141C>T (p.Ile47=)
c.342C>T (p.Ile114=)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.3087C>T
n.1660C>T
c.133C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111908950G>CCA382596708CRYABc.141C>G (p.Ile47Met)
c.342C>G (p.Ile114Met)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.3087C>G
n.1660C>G
c.133C>G
11g.111908950G=CA2000479489CRYABc.141C= (p.Ile47=)
c.342C= (p.Ile114=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.3087C=
n.1660C=
c.133C=
11g.111908950G>TCA476783013CRYABc.141C>A (p.Ile47=)
c.342C>A (p.Ile114=)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.3087C>A
n.1660C>A
c.133C>A
11g.111908951A>CCA382596718CRYABc.140T>G (p.Ile47Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
n.3086T>G
n.1659T>G
c.132T>G
11g.111908951A>GCA382596714CRYABc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
n.3086T>C
n.1659T>C
c.132T>C
11g.111908951A>TCA382596716CRYABc.140T>A (p.Ile47Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
n.3086T>A
n.1659T>A
c.132T>A
11g.111908952T>ACA382596722CRYABc.139A>T (p.Ile47Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.3085A>T
n.1658A>T
c.131A>T
11g.111908952T>CCA382596723CRYABc.139A>G (p.Ile47Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
n.3085A>G
n.1658A>G
c.131A>G
11g.111908952T>GCA382596724CRYABc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.3085A>C
n.1658A>C
c.131A>C
11g.111908953G>ACA476783024CRYABc.138C>T (p.Phe46=)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.3084C>T
n.1657C>T
c.130C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111908953G>CCA382596725CRYABc.138C>G (p.Phe46Leu)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.3084C>G
n.1657C>G
c.130C>G
11g.111908953G=CA2000479497CRYABc.138C= (p.Phe46=)
c.339C= (p.Phe113=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.3084C=
n.1657C=
c.130C=
11g.111908953G>TCA382596726CRYABc.138C>A (p.Phe46Leu)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.3084C>A
n.1657C>A
c.130C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.111908954A>CCA382596728CRYABc.137T>G (p.Phe46Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*1229T>G (n.*1229T>G)
n.3083T>G
n.1656T>G
c.129T>G
11g.111908954A>GCA382596729CRYABc.137T>C (p.Phe46Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*1229T>C (n.*1229T>C)
n.3083T>C
n.1656T>C
c.129T>C
11g.111908954A>TCA382596732CRYABc.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*1229T>A (n.*1229T>A)
n.3083T>A
n.1656T>A
c.129T>A
11g.111908955A>CCA382596736CRYABc.136T>G (p.Phe46Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.3082T>G
n.1655T>G
c.128T>G
 gnomAD v4
11g.111908955A>GCA382596739CRYABc.136T>C (p.Phe46Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.3082T>C
n.1655T>C
c.128T>C
11g.111908955A>TCA382596741CRYABc.136T>A (p.Phe46Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.3082T>A
n.1655T>A
c.128T>A
11g.111908956A=CA2000479500CRYABc.135T= (p.Gly45=)
c.336T= (p.Gly112=)
c.*1227T= (n.*1227T=)
n.3081T=
n.1654T=
c.127T=
11g.111908956A>CCA476783030CRYABc.135T>G (p.Gly45=)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.3081T>G
n.1654T>G
c.127T>G
11g.111908956A>GCA476783032CRYABc.135T>C (p.Gly45=)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.3081T>C
n.1654T>C
c.127T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.111908956A>TCA476783031CRYABc.135T>A (p.Gly45=)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.3081T>A
n.1654T>A
c.127T>A
11g.111908957C>ACA382596752CRYABc.134G>T (p.Gly45Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
n.3080G>T
n.1653G>T
c.126G>T
11g.111908957C>GCA382596753CRYABc.134G>C (p.Gly45Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
n.3080G>C
n.1653G>C
c.126G>C
11g.111908957C>TCA382596747CRYABc.134G>A (p.Gly45Asp)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
n.3080G>A
n.1653G>A
c.126G>A
11g.111908958C>ACA382596762CRYABc.133G>T (p.Gly45Cys)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
n.3079G>T
n.1652G>T
c.125G>T
11g.111908958C>GCA382596764CRYABc.133G>C (p.Gly45Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
n.3079G>C
n.1652G>C
c.125G>C
11g.111908958C>TCA382596766CRYABc.133G>A (p.Gly45Ser)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
n.3079G>A
n.1652G>A
c.125G>A
11g.111908959A=CA2000479502CRYABc.132T= (p.His44=)
c.333T= (p.His111=)
c.*1224T= (n.*1224T=)
n.3078T=
n.1651T=
c.124T=
11g.111908959A>CCA382596771CRYABc.132T>G (p.His44Gln)
c.333T>G (p.His111Gln)
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.3078T>G
n.1651T>G
c.124T>G
11g.111908959A>GCA228543744CRYABc.132T>C (p.His44=)
c.333T>C (p.His111=)
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.3078T>C
n.1651T>C
c.124T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908959A>TCA382596776CRYABc.132T>A (p.His44Gln)
c.333T>A (p.His111Gln)
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.3078T>A
n.1651T>A
c.124T>A
11g.111908960T>ACA382596787CRYABc.131A>T (p.His44Leu)
c.332A>T (p.His111Leu)
c.*1223A>T (n.*1223A>T)
n.3077A>T
n.1650A>T
c.123A>T
11g.111908960T>CCA382596781CRYABc.131A>G (p.His44Arg)
c.332A>G (p.His111Arg)
c.*1223A>G (n.*1223A>G)
n.3077A>G
n.1650A>G
c.123A>G
11g.111908960T>GCA382596784CRYABc.131A>C (p.His44Pro)
c.332A>C (p.His111Pro)
c.*1223A>C (n.*1223A>C)
n.3077A>C
n.1650A>C
c.123A>C
11g.111908961G>ACA382596789CRYABc.130C>T (p.His44Tyr)
c.331C>T (p.His111Tyr)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
n.3076C>T
n.1649C>T
c.122C>T
11g.111908961G>CCA382596791CRYABc.130C>G (p.His44Asp)
c.331C>G (p.His111Asp)
c.*1222C>G (n.*1222C>G)
n.3076C>G
n.1649C>G
c.122C>G
11g.111908961G>TCA382596794CRYABc.130C>A (p.His44Asn)
c.331C>A (p.His111Asn)
c.*1222C>A (n.*1222C>A)
n.3076C>A
n.1649C>A
c.122C>A
11g.111908962T>ACA382596797CRYABc.129A>T (p.Glu43Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.3075A>T
n.1648A>T
c.121A>T
11g.111908962T>CCA476783056CRYABc.129A>G (p.Glu43=)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.3075A>G
n.1648A>G
c.121A>G
11g.111908962T>GCA382596799CRYABc.129A>C (p.Glu43Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.3075A>C
n.1648A>C
c.121A>C
11g.111908963T>ACA382596802CRYABc.128A>T (p.Glu43Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.3074A>T
n.1647A>T
c.120A>T

Number of alleles fetched