UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908874C>A | CA382596179 | CRYAB | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.3163G>T n.1736G>T c.209G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908874C= | CA2000479362 | CRYAB | c.217G= (p.Asp73=) c.418G= (p.Asp140=) c.*1309G= (n.*1309G=) n.3163G= n.1736G= c.209G= | |
| 11 | g.111908874C>G | CA382596183 | CRYAB | c.217G>C (p.Asp73His) c.418G>C (p.Asp140His) c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.3163G>C n.1736G>C c.209G>C | |
| 11 | g.111908874C>T | CA130923 | CRYAB | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.3163G>A n.1736G>A c.209G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908875A= | CA2000479368 | CRYAB | c.216T= (p.Ser72=) c.417T= (p.Ser139=) c.*1308T= (n.*1308T=) n.3162T= n.1735T= c.208T= | |
| 11 | g.111908875A>C | CA476782684 | CRYAB | c.216T>G (p.Ser72=) c.417T>G (p.Ser139=) c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.3162T>G n.1735T>G c.208T>G | dbSNP |
| 11 | g.111908875A>G | CA476782687 | CRYAB | c.216T>C (p.Ser72=) c.417T>C (p.Ser139=) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3162T>C n.1735T>C c.208T>C | |
| 11 | g.111908875A>T | CA476782690 | CRYAB | c.216T>A (p.Ser72=) c.417T>A (p.Ser139=) c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.3162T>A n.1735T>A c.208T>A | |
| 11 | g.111908876G>A | CA382596186 | CRYAB | c.215C>T (p.Ser72Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.3161C>T n.1734C>T c.207C>T | |
| 11 | g.111908876G>C | CA382596188 | CRYAB | c.215C>G (p.Ser72Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.3161C>G n.1734C>G c.207C>G | |
| 11 | g.111908876G>T | CA382596190 | CRYAB | c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.3161C>A n.1734C>A c.207C>A | |
| 11 | g.111908877A>C | CA382596192 | CRYAB | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.3160T>G n.1733T>G c.206T>G | |
| 11 | g.111908877A>G | CA382596196 | CRYAB | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.3160T>C n.1733T>C c.206T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908877A>T | CA382596198 | CRYAB | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.3160T>A n.1733T>A c.206T>A | |
| 11 | g.111908878T>A | CA476782701 | CRYAB | c.213A>T (p.Ser71=) c.414A>T (p.Ser138=) c.*1305A>T (n.*1305A>T) n.3159A>T n.1732A>T c.205A>T | |
| 11 | g.111908878T>C | CA476782704 | CRYAB | c.213A>G (p.Ser71=) c.414A>G (p.Ser138=) c.*1305A>G (n.*1305A>G) n.3159A>G n.1732A>G c.205A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.111908878T>G | CA476782706 | CRYAB | c.213A>C (p.Ser71=) c.414A>C (p.Ser138=) c.*1305A>C (n.*1305A>C) n.3159A>C n.1732A>C c.205A>C | |
| 11 | g.111908879G>A | CA382596202 | CRYAB | c.212C>T (p.Ser71Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.*1304C>T (n.*1304C>T) n.3158C>T n.1731C>T c.204C>T | COSMIC |
| 11 | g.111908879G>C | CA382596209 | CRYAB | c.212C>G (p.Ser71Ter) c.413C>G (p.Ser138Ter) c.*1304C>G (n.*1304C>G) n.3158C>G n.1731C>G c.204C>G | |
| 11 | g.111908879G>T | CA382596212 | CRYAB | c.212C>A (p.Ser71Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.*1304C>A (n.*1304C>A) n.3158C>A n.1731C>A c.204C>A | |
| 11 | g.111908880A>C | CA382596217 | CRYAB | c.211T>G (p.Ser71Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.3157T>G n.1730T>G c.203T>G | |
| 11 | g.111908880A>G | CA382596219 | CRYAB | c.211T>C (p.Ser71Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.3157T>C n.1730T>C c.203T>C | |
| 11 | g.111908880A>T | CA382596221 | CRYAB | c.211T>A (p.Ser71Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*1303T>A (n.*1303T>A) n.3157T>A n.1730T>A c.203T>A | |
| 11 | g.111908881C>A | CA476782721 | CRYAB | c.210G>T (p.Leu70=) c.411G>T (p.Leu137=) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.3156G>T n.1729G>T c.202G>T | |
| 11 | g.111908881C>G | CA476782718 | CRYAB | c.210G>C (p.Leu70=) c.411G>C (p.Leu137=) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.3156G>C n.1729G>C c.202G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908881C>T | CA476782715 | CRYAB | c.210G>A (p.Leu70=) c.411G>A (p.Leu137=) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.3156G>A n.1729G>A c.202G>A | |
| 11 | g.111908882A>C | CA382596232 | CRYAB | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*1301T>G (n.*1301T>G) n.3155T>G n.1728T>G c.201T>G | |
| 11 | g.111908882A>G | CA382596227 | CRYAB | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*1301T>C (n.*1301T>C) n.3155T>C n.1728T>C c.201T>C | |
| 11 | g.111908882A>T | CA382596230 | CRYAB | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*1301T>A (n.*1301T>A) n.3155T>A n.1728T>A c.201T>A | |
| 11 | g.111908883G>A | CA476782728 | CRYAB | c.208C>T (p.Leu70=) c.409C>T (p.Leu137=) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.3154C>T n.1727C>T c.200C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908883G>C | CA382596233 | CRYAB | c.208C>G (p.Leu70Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.3154C>G n.1727C>G c.200C>G | |
| 11 | g.111908883G>T | CA382596234 | CRYAB | c.208C>A (p.Leu70Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.3154C>A n.1727C>A c.200C>A | COSMIC |
| 11 | g.111908884G>A | CA476782731 | CRYAB | c.207C>T (p.Ser69=) c.408C>T (p.Ser136=) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.3153C>T n.1726C>T c.199C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908884G>C | CA476782733 | CRYAB | c.207C>G (p.Ser69=) c.408C>G (p.Ser136=) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.3153C>G n.1726C>G c.199C>G | |
| 11 | g.111908884G= | CA2000479371 | CRYAB | c.207C= (p.Ser69=) c.408C= (p.Ser136=) c.*1299C= (n.*1299C=) n.3153C= n.1726C= c.199C= | |
| 11 | g.111908884G>T | CA476782736 | CRYAB | c.207C>A (p.Ser69=) c.408C>A (p.Ser136=) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.3153C>A n.1726C>A c.199C>A | |
| 11 | g.111908885G>A | CA382596235 | CRYAB | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.3152C>T n.1725C>T c.198C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908885G>C | CA382596236 | CRYAB | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.3152C>G n.1725C>G c.198C>G | |
| 11 | g.111908885G>T | CA382596239 | CRYAB | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.3152C>A n.1725C>A c.198C>A | |
| 11 | g.111908886A= | CA2000479376 | CRYAB | c.205T= (p.Ser69=) c.406T= (p.Ser136=) c.*1297T= (n.*1297T=) n.3151T= n.1724T= c.197T= | |
| 11 | g.111908886A>C | CA382596243 | CRYAB | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*1297T>G (n.*1297T>G) n.3151T>G n.1724T>G c.197T>G | |
| 11 | g.111908886A>G | CA382596245 | CRYAB | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*1297T>C (n.*1297T>C) n.3151T>C n.1724T>C c.197T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908886A>T | CA6275465 | CRYAB | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*1297T>A (n.*1297T>A) n.3151T>A n.1724T>A c.197T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908887T>A | CA476782743 | CRYAB | c.204A>T (p.Ser68=) c.405A>T (p.Ser135=) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.3150A>T n.1723A>T c.196A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908887T>C | CA476782744 | CRYAB | c.204A>G (p.Ser68=) c.405A>G (p.Ser135=) c.*1296A>G (n.*1296A>G) n.3150A>G n.1723A>G c.196A>G | |
| 11 | g.111908887T>G | CA476782745 | CRYAB | c.204A>C (p.Ser68=) c.405A>C (p.Ser135=) c.*1296A>C (n.*1296A>C) n.3150A>C n.1723A>C c.196A>C | |
| 11 | g.111908887T= | CA2000479379 | CRYAB | c.204A= (p.Ser68=) c.405A= (p.Ser135=) c.*1296A= (n.*1296A=) n.3150A= n.1723A= c.196A= | |
| 11 | g.111908888G>A | CA382596252 | CRYAB | c.203C>T (p.Ser68Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.*1295C>T (n.*1295C>T) n.3149C>T n.1722C>T c.195C>T | |
| 11 | g.111908888G>C | CA382596253 | CRYAB | c.203C>G (p.Ser68Ter) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.*1295C>G (n.*1295C>G) n.3149C>G n.1722C>G c.195C>G | |
| 11 | g.111908888G= | CA2000479381 | CRYAB | c.203C= (p.Ser68=) c.404C= (p.Ser135=) c.*1295C= (n.*1295C=) n.3149C= n.1722C= c.195C= |