UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908844del | CA891834525 | CRYAB | c.249del (p.Lys83AsnfsTer?) c.450del (p.Lys150AsnfsTer?) c.*1341del (n.*1341del) n.3195del n.1768del c.241del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908843T>A | CA382595925 | CRYAB | c.248A>T (p.Lys83Ile) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.3194A>T n.1767A>T c.240A>T | |
| 11 | g.111908843T>C | CA382595928 | CRYAB | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.3194A>G n.1767A>G c.240A>G | dbSNP |
| 11 | g.111908843T>G | CA382595933 | CRYAB | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.3194A>C n.1767A>C c.240A>C | |
| 11 | g.111908843T= | CA2000479311 | CRYAB | c.248A= (p.Lys83=) c.449A= (p.Lys150=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.3194A= n.1767A= c.240A= | |
| 11 | g.111908844T>A | CA382595937 | CRYAB | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.3193A>T n.1766A>T c.239A>T | |
| 11 | g.111908844T>C | CA382595939 | CRYAB | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.3193A>G n.1766A>G c.239A>G | dbSNP |
| 11 | g.111908844T>G | CA382595942 | CRYAB | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3193A>C n.1766A>C c.239A>C | |
| 11 | g.111908844T= | CA2000479314 | CRYAB | c.247A= (p.Lys83=) c.448A= (p.Lys150=) c.*1339A= (n.*1339A=) n.3193A= n.1766A= c.239A= | |
| 11 | g.111908845C>A | CA382595944 | CRYAB | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.447G>T (p.Arg149Ser) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.3192G>T n.1765G>T c.238G>T | |
| 11 | g.111908845C>G | CA382595943 | CRYAB | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.447G>C (p.Arg149Ser) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.3192G>C n.1765G>C c.238G>C | |
| 11 | g.111908845C>T | CA476782552 | CRYAB | c.246G>A (p.Arg82=) c.447G>A (p.Arg149=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.3192G>A n.1765G>A c.238G>A | |
| 11 | g.111908846C>A | CA382595945 | CRYAB | c.245G>T (p.Arg82Met) c.446G>T (p.Arg149Met) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3191G>T n.1764G>T c.237G>T | |
| 11 | g.111908846C>G | CA382595946 | CRYAB | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.3191G>C n.1764G>C c.237G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908846C>T | CA382595950 | CRYAB | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.3191G>A n.1764G>A c.237G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908847T>A | CA382595960 | CRYAB | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.3190A>T n.1763A>T c.236A>T | |
| 11 | g.111908847T>C | CA382595963 | CRYAB | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.3190A>G n.1763A>G c.236A>G | |
| 11 | g.111908847T>G | CA476782560 | CRYAB | c.244A>C (p.Arg82=) c.445A>C (p.Arg149=) c.*1336A>C (n.*1336A>C) n.3190A>C n.1763A>C c.236A>C | |
| 11 | g.111908848T>A | CA476782562 | CRYAB | c.243A>T (p.Pro81=) c.444A>T (p.Pro148=) c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.3189A>T n.1762A>T c.235A>T | |
| 11 | g.111908848T>C | CA476782564 | CRYAB | c.243A>G (p.Pro81=) c.444A>G (p.Pro148=) c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.3189A>G n.1762A>G c.235A>G | |
| 11 | g.111908848T>G | CA476782563 | CRYAB | c.243A>C (p.Pro81=) c.444A>C (p.Pro148=) c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.3189A>C n.1762A>C c.235A>C | |
| 11 | g.111908849G>A | CA382595982 | CRYAB | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.3188C>T n.1761C>T c.234C>T | |
| 11 | g.111908849G>C | CA382595979 | CRYAB | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.3188C>G n.1761C>G c.234C>G | |
| 11 | g.111908849G>T | CA382595976 | CRYAB | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.3188C>A n.1761C>A c.234C>A | dbSNP |
| 11 | g.111908850G>A | CA382595985 | CRYAB | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.3187C>T n.1760C>T c.233C>T | |
| 11 | g.111908850G>C | CA382595987 | CRYAB | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.3187C>G n.1760C>G c.233C>G | |
| 11 | g.111908850G>T | CA382595993 | CRYAB | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.3187C>A n.1760C>A c.233C>A | |
| 11 | g.111908851T>A | CA476782574 | CRYAB | c.240A>T (p.Gly80=) c.441A>T (p.Gly147=) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.3186A>T n.1759A>T c.232A>T | |
| 11 | g.111908851T>C | CA476782575 | CRYAB | c.240A>G (p.Gly80=) c.441A>G (p.Gly147=) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.3186A>G n.1759A>G c.232A>G | |
| 11 | g.111908851T>G | CA476782577 | CRYAB | c.240A>C (p.Gly80=) c.441A>C (p.Gly147=) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.3186A>C n.1759A>C c.232A>C | |
| 11 | g.111908852C>A | CA382595999 | CRYAB | c.239G>T (p.Gly80Val) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.3185G>T n.1758G>T c.231G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908852C= | CA2000479320 | CRYAB | c.239G= (p.Gly80=) c.440G= (p.Gly147=) c.*1331G= (n.*1331G=) n.3185G= n.1758G= c.231G= | |
| 11 | g.111908852C>G | CA382596003 | CRYAB | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.3185G>C n.1758G>C c.231G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908852C>T | CA6275460 | CRYAB | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.3185G>A n.1758G>A c.231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908853C>A | CA382596012 | CRYAB | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.439G>T (p.Gly147Ter) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.3184G>T n.1757G>T c.230G>T | |
| 11 | g.111908853C>G | CA382596027 | CRYAB | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.3184G>C n.1757G>C c.230G>C | |
| 11 | g.111908853C>T | CA382596015 | CRYAB | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.3184G>A n.1757G>A c.230G>A | |
| 11 | g.111908854A>C | CA382596029 | CRYAB | c.237T>G (p.Asn79Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.*1329T>G (n.*1329T>G) n.3183T>G n.1756T>G c.229T>G | |
| 11 | g.111908854A>G | CA476782589 | CRYAB | c.237T>C (p.Asn79=) c.438T>C (p.Asn146=) c.*1329T>C (n.*1329T>C) n.3183T>C n.1756T>C c.229T>C | ClinVar |
| 11 | g.111908854A>T | CA382596033 | CRYAB | c.237T>A (p.Asn79Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.*1329T>A (n.*1329T>A) n.3183T>A n.1756T>A c.229T>A | |
| 11 | g.111908855T>A | CA382596035 | CRYAB | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.3182A>T n.1755A>T c.228A>T | dbSNP |
| 11 | g.111908855T>C | CA382596038 | CRYAB | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.3182A>G n.1755A>G c.228A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908855T>G | CA382596041 | CRYAB | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.3182A>C n.1755A>C c.228A>C | |
| 11 | g.111908855T= | CA2000479325 | CRYAB | c.236A= (p.Asn79=) c.437A= (p.Asn146=) c.*1328A= (n.*1328A=) n.3182A= n.1755A= c.228A= | |
| 11 | g.111908856T>A | CA382596044 | CRYAB | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.3181A>T n.1754A>T c.227A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.111908856T>C | CA382596045 | CRYAB | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.3181A>G n.1754A>G c.227A>G | |
| 11 | g.111908856T>G | CA382596047 | CRYAB | c.235A>C (p.Asn79His) c.436A>C (p.Asn146His) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.3181A>C n.1754A>C c.227A>C | |
| 11 | g.111908856T= | CA2000479329 | CRYAB | c.235A= (p.Asn79=) c.436A= (p.Asn146=) c.*1327A= (n.*1327A=) n.3181A= n.1754A= c.227A= | |
| 11 | g.111908857C>A | CA476782597 | CRYAB | c.234G>T (p.Val78=) c.435G>T (p.Val145=) c.*1326G>T (n.*1326G>T) n.3180G>T n.1753G>T c.226G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908857C>G | CA476782598 | CRYAB | c.234G>C (p.Val78=) c.435G>C (p.Val145=) c.*1326G>C (n.*1326G>C) n.3180G>C n.1753G>C c.226G>C |