| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908834G>A | CA382595826 | CRYAB | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.3203C>T n.1776C>T c.249C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908834G>C | CA382595830 | CRYAB | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.3203C>G n.1776C>G c.249C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908834G= | CA2000479272 | CRYAB | c.257C= (p.Ser86=) c.458C= (p.Ser153=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.3203C= n.1776C= c.249C= | |
| 11 | g.111908834G>T | CA382595827 | CRYAB | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.3203C>A n.1776C>A c.249C>A | |
| 11 | g.111908835A= | CA2000479279 | CRYAB | c.256T= (p.Ser86=) c.457T= (p.Ser153=) c.*1348T= (n.*1348T=) n.3202T= n.1775T= c.248T= | |
| 11 | g.111908835A>C | CA382595837 | CRYAB | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.3202T>G n.1775T>G c.248T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908835A>G | CA382595845 | CRYAB | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.3202T>C n.1775T>C c.248T>C | dbSNP |
| 11 | g.111908835A>T | CA382595847 | CRYAB | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.3202T>A n.1775T>A c.248T>A | |
| 11 | g.111908836G>A | CA476782509 | CRYAB | c.255C>T (p.Val85=) c.456C>T (p.Val152=) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.3201C>T n.1774C>T c.247C>T | COSMIC |
| 11 | g.111908836G>C | CA476782511 | CRYAB | c.255C>G (p.Val85=) c.456C>G (p.Val152=) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.3201C>G n.1774C>G c.247C>G | |
| 11 | g.111908836G>T | CA476782514 | CRYAB | c.255C>A (p.Val85=) c.456C>A (p.Val152=) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.3201C>A n.1774C>A c.247C>A | |
| 11 | g.111908837A= | CA2000479283 | CRYAB | c.254T= (p.Val85=) c.455T= (p.Val152=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.3200T= n.1773T= c.246T= | |
| 11 | g.111908837A>C | CA382595850 | CRYAB | c.254T>G (p.Val85Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.3200T>G n.1773T>G c.246T>G | |
| 11 | g.111908837A>G | CA382595858 | CRYAB | c.254T>C (p.Val85Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.3200T>C n.1773T>C c.246T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908837A>T | CA382595861 | CRYAB | c.254T>A (p.Val85Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.3200T>A n.1773T>A c.246T>A | |
| 11 | g.111908838C>A | CA382595865 | CRYAB | c.253G>T (p.Val85Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.3199G>T n.1772G>T c.245G>T | |
| 11 | g.111908838C>G | CA382595869 | CRYAB | c.253G>C (p.Val85Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.3199G>C n.1772G>C c.245G>C | |
| 11 | g.111908838C>T | CA382595872 | CRYAB | c.253G>A (p.Val85Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.3199G>A n.1772G>A c.245G>A | |
| 11 | g.111908839C>A | CA382595878 | CRYAB | c.252G>T (p.Gln84His) c.453G>T (p.Gln151His) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.3198G>T n.1771G>T c.244G>T | |
| 11 | g.111908839C>G | CA382595880 | CRYAB | c.252G>C (p.Gln84His) c.453G>C (p.Gln151His) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.3198G>C n.1771G>C c.244G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908839C>T | CA476782525 | CRYAB | c.252G>A (p.Gln84=) c.453G>A (p.Gln151=) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.3198G>A n.1771G>A c.244G>A | |
| 11 | g.111908840T>A | CA382595893 | CRYAB | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.3197A>T n.1770A>T c.243A>T | |
| 11 | g.111908840T>C | CA6275459 | CRYAB | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.452A>G (p.Gln151Arg) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.3197A>G n.1770A>G c.243A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908840T>G | CA382595889 | CRYAB | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.452A>C (p.Gln151Pro) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.3197A>C n.1770A>C c.243A>C | |
| 11 | g.111908840T= | CA2000479286 | CRYAB | c.251A= (p.Gln84=) c.452A= (p.Gln151=) c.*1343A= (n.*1343A=) n.3197A= n.1770A= c.243A= | |
| 11 | g.111908841G>A | CA257674 | CRYAB | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.451C>T (p.Gln151Ter) c.*1342C>T (n.*1342C>T) n.3196C>T n.1769C>T c.242C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908841G>C | CA382595905 | CRYAB | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.451C>G (p.Gln151Glu) c.*1342C>G (n.*1342C>G) n.3196C>G n.1769C>G c.242C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908841G= | CA2000479295 | CRYAB | c.250C= (p.Gln84=) c.451C= (p.Gln151=) c.*1342C= (n.*1342C=) n.3196C= n.1769C= c.242C= | |
| 11 | g.111908841G>T | CA382595907 | CRYAB | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.451C>A (p.Gln151Lys) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.3196C>A n.1769C>A c.242C>A | |
| 11 | g.111908841_111908842delinsGT | CA2000479302 | CRYAB | c.249_250delinsAC (p.Lys83=) c.450_451delinsAC (p.Lys150=) c.*1341_*1342delinsAC (n.*1341_*1342delinsAC) n.3195_3196delinsAC n.1768_1769delinsAC c.241_242delinsAC | |
| 11 | g.111908842T>A | CA382595910 | CRYAB | c.249A>T (p.Lys83Asn) c.450A>T (p.Lys150Asn) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.3195A>T n.1768A>T c.241A>T | |
| 11 | g.111908842T>C | CA476782535 | CRYAB | c.249A>G (p.Lys83=) c.450A>G (p.Lys150=) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.3195A>G n.1768A>G c.241A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908842T>G | CA382595920 | CRYAB | c.249A>C (p.Lys83Asn) c.450A>C (p.Lys150Asn) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.3195A>C n.1768A>C c.241A>C | |
| 11 | g.111908844del | CA891834525 | CRYAB | c.249del (p.Lys83AsnfsTer?) c.450del (p.Lys150AsnfsTer?) c.*1341del (n.*1341del) n.3195del n.1768del c.241del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.111908843T>A | CA382595925 | CRYAB | c.248A>T (p.Lys83Ile) c.449A>T (p.Lys150Ile) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.3194A>T n.1767A>T c.240A>T | |
| 11 | g.111908843T>C | CA382595928 | CRYAB | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.3194A>G n.1767A>G c.240A>G | dbSNP |
| 11 | g.111908843T>G | CA382595933 | CRYAB | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.3194A>C n.1767A>C c.240A>C | |
| 11 | g.111908843T= | CA2000479311 | CRYAB | c.248A= (p.Lys83=) c.449A= (p.Lys150=) c.*1340A= (n.*1340A=) n.3194A= n.1767A= c.240A= | |
| 11 | g.111908844T>A | CA382595937 | CRYAB | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.3193A>T n.1766A>T c.239A>T | |
| 11 | g.111908844T>C | CA382595939 | CRYAB | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.3193A>G n.1766A>G c.239A>G | dbSNP |
| 11 | g.111908844T>G | CA382595942 | CRYAB | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3193A>C n.1766A>C c.239A>C | |
| 11 | g.111908844T= | CA2000479314 | CRYAB | c.247A= (p.Lys83=) c.448A= (p.Lys150=) c.*1339A= (n.*1339A=) n.3193A= n.1766A= c.239A= | |
| 11 | g.111908845C>A | CA382595944 | CRYAB | c.246G>T (p.Arg82Ser) c.447G>T (p.Arg149Ser) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.3192G>T n.1765G>T c.238G>T | |
| 11 | g.111908845C>G | CA382595943 | CRYAB | c.246G>C (p.Arg82Ser) c.447G>C (p.Arg149Ser) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.3192G>C n.1765G>C c.238G>C | |
| 11 | g.111908845C>T | CA476782552 | CRYAB | c.246G>A (p.Arg82=) c.447G>A (p.Arg149=) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.3192G>A n.1765G>A c.238G>A | |
| 11 | g.111908846C>A | CA382595945 | CRYAB | c.245G>T (p.Arg82Met) c.446G>T (p.Arg149Met) c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3191G>T n.1764G>T c.237G>T | |
| 11 | g.111908846C>G | CA382595946 | CRYAB | c.245G>C (p.Arg82Thr) c.446G>C (p.Arg149Thr) c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.3191G>C n.1764G>C c.237G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908846C>T | CA382595950 | CRYAB | c.245G>A (p.Arg82Lys) c.446G>A (p.Arg149Lys) c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.3191G>A n.1764G>A c.237G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908847T>A | CA382595960 | CRYAB | c.244A>T (p.Arg82Trp) c.445A>T (p.Arg149Trp) c.*1336A>T (n.*1336A>T) n.3190A>T n.1763A>T c.236A>T | |
| 11 | g.111908847T>C | CA382595963 | CRYAB | c.244A>G (p.Arg82Gly) c.445A>G (p.Arg149Gly) c.*1336A>G (n.*1336A>G) n.3190A>G n.1763A>G c.236A>G |