Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111908777dupCA2793641597CRYABc.318dup
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer8)
c.318dup (p.Lys107GlnfsTer8)
c.*1410dup (n.*1410dup)
n.3264dup
n.1837dup
c.310dup
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer?)
c.318dup (p.Lys107GlnfsTer?)
11g.111908777delCA918968551CRYABc.318del (p.Pro106=)
c.519del (p.Lys174ArgfsTer12)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer12)
c.*1410del (n.*1410del)
n.3264del
n.1837del
c.310del
c.519del (p.Lys174ArgfsTer?)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.111908774G>ACA382595338CRYABc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.3263C>T
n.1836C>T
c.309C>T
11g.111908774G>CCA382595339CRYABc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.3263C>G
n.1836C>G
c.309C>G
11g.111908774G>TCA382595340CRYABc.317C>A (p.Pro106His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.3263C>A
n.1836C>A
c.309C>A
11g.111908775G>ACA382595341CRYABc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.3262C>T
n.1835C>T
c.308C>T
11g.111908775G>CCA382595343CRYABc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.3262C>G
n.1835C>G
c.308C>G
11g.111908775G>TCA382595346CRYABc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.3262C>A
n.1835C>A
c.308C>A
11g.111908776G>ACA476782372CRYABc.315C>T (p.Ala105=)
c.516C>T (p.Ala172=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3261C>T
n.1834C>T
c.307C>T
 gnomAD v4
11g.111908776G>CCA476782373CRYABc.315C>G (p.Ala105=)
c.516C>G (p.Ala172=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.3261C>G
n.1834C>G
c.307C>G
11g.111908776G=CA2000479106CRYABc.315C= (p.Ala105=)
c.516C= (p.Ala172=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.3261C=
n.1834C=
c.307C=
11g.111908776G>TCA6275449CRYABc.315C>A (p.Ala105=)
c.516C>A (p.Ala172=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3261C>A
n.1834C>A
c.307C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908777G>ACA382595347CRYABc.314C>T (p.Ala105Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3260C>T
n.1833C>T
c.306C>T
11g.111908777G>CCA382595348CRYABc.314C>G (p.Ala105Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.3260C>G
n.1833C>G
c.306C>G
11g.111908777G=CA2000479113CRYABc.314C= (p.Ala105=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.3260C=
n.1833C=
c.306C=
11g.111908777G>TCA382595350CRYABc.314C>A (p.Ala105Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3260C>A
n.1833C>A
c.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111908777_111908778delinsGCCA2000479115CRYABc.313_314delinsGC (p.Ala105=)
c.514_515delinsGC (p.Ala172=)
c.*1405_*1406delinsGC (n.*1405_*1406delinsGC)
n.3259_3260delinsGC
n.1832_1833delinsGC
c.305_306delinsGC
11g.111908778delCA1139662341CRYABc.313del (p.Ala105ProfsTer14)
c.514del (p.Ala172ProfsTer14)
c.*1405del (n.*1405del)
n.3259del
n.1832del
c.305del
c.313del (p.Ala105ProfsTer?)
c.514del (p.Ala172ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.111908778C>ACA382595352CRYABc.313G>T (p.Ala105Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.3259G>T
n.1832G>T
c.305G>T
11g.111908778C=CA2000479121CRYABc.313G= (p.Ala105=)
c.514G= (p.Ala172=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.3259G=
n.1832G=
c.305G=
11g.111908778C>GCA228543539CRYABc.313G>C (p.Ala105Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.3259G>C
n.1832G>C
c.305G>C
 dbSNP
11g.111908778C>TCA382595354CRYABc.313G>A (p.Ala105Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.3259G>A
n.1832G>A
c.305G>A
 gnomAD v4
11g.111908779T>ACA476782374CRYABc.312A>T (p.Ala104=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.3258A>T
n.1831A>T
c.304A>T
11g.111908779T>CCA476782375CRYABc.312A>G (p.Ala104=)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.3258A>G
n.1831A>G
c.304A>G
 gnomAD v4
11g.111908779T>GCA476782376CRYABc.312A>C (p.Ala104=)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.3258A>C
n.1831A>C
c.304A>C
11g.111908780G>ACA382595357CRYABc.311C>T (p.Ala104Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.3257C>T
n.1830C>T
c.303C>T
11g.111908780G>CCA382595356CRYABc.311C>G (p.Ala104Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.3257C>G
n.1830C>G
c.303C>G
11g.111908780G>TCA382595355CRYABc.311C>A (p.Ala104Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.3257C>A
n.1830C>A
c.303C>A
11g.111908781C>ACA382595360CRYABc.310G>T (p.Ala104Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.3256G>T
n.1829G>T
c.302G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.111908781C=CA2000479131CRYABc.310G= (p.Ala104=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.3256G=
n.1829G=
c.302G=
11g.111908781C>GCA382595362CRYABc.310G>C (p.Ala104Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.3256G>C
n.1829G>C
c.302G>C
11g.111908781C>TCA16605857CRYABc.310G>A (p.Ala104Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.3256G>A
n.1829G>A
c.302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.111908782G>ACA175581CRYABc.309C>T (p.Thr103=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.3255C>T
n.1828C>T
c.301C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908782G>CCA476782377CRYABc.309C>G (p.Thr103=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.3255C>G
n.1828C>G
c.301C>G
11g.111908782G=CA2000479145CRYABc.309C= (p.Thr103=)
c.510C= (p.Thr170=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
n.3255C=
n.1828C=
c.301C=
11g.111908782G>TCA6275450CRYABc.309C>A (p.Thr103=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.3255C>A
n.1828C>A
c.301C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908783G>ACA382595396CRYABc.308C>T (p.Thr103Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.3254C>T
n.1827C>T
c.300C>T
 ClinVar
11g.111908783G>CCA382595401CRYABc.308C>G (p.Thr103Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.3254C>G
n.1827C>G
c.300C>G
11g.111908783G>TCA382595405CRYABc.308C>A (p.Thr103Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.3254C>A
n.1827C>A
c.300C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.111908784T>ACA382595412CRYABc.307A>T (p.Thr103Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.*1399A>T (n.*1399A>T)
n.3253A>T
n.1826A>T
c.299A>T
11g.111908784T>CCA382595424CRYABc.307A>G (p.Thr103Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.*1399A>G (n.*1399A>G)
n.3253A>G
n.1826A>G
c.299A>G
11g.111908784T>GCA382595428CRYABc.307A>C (p.Thr103Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.*1399A>C (n.*1399A>C)
n.3253A>C
n.1826A>C
c.299A>C
11g.111908785G>ACA476782379CRYABc.306C>T (p.Val102=)
c.507C>T (p.Val169=)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.3252C>T
n.1825C>T
c.298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908785G>CCA476782380CRYABc.306C>G (p.Val102=)
c.507C>G (p.Val169=)
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.3252C>G
n.1825C>G
c.298C>G
11g.111908785G=CA2000479149CRYABc.306C= (p.Val102=)
c.507C= (p.Val169=)
c.*1398C= (n.*1398C=)
n.3252C=
n.1825C=
c.298C=
11g.111908785G>TCA476782378CRYABc.306C>A (p.Val102=)
c.507C>A (p.Val169=)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.3252C>A
n.1825C>A
c.298C>A
11g.111908786A>CCA382595448CRYABc.305T>G (p.Val102Gly)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3251T>G
n.1824T>G
c.297T>G
11g.111908786A>GCA382595451CRYABc.305T>C (p.Val102Ala)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3251T>C
n.1824T>C
c.297T>C
11g.111908786A>TCA382595454CRYABc.305T>A (p.Val102Asp)
c.506T>A (p.Val169Asp)
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3251T>A
n.1824T>A
c.297T>A
11g.111908787C>ACA382595460CRYABc.304G>T (p.Val102Phe)
c.505G>T (p.Val169Phe)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3250G>T
n.1823G>T
c.296G>T

Number of alleles fetched