Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111908765T>ACA382595269CRYABc.*6A>T (n.*6A>T)
c.527A>T (p.Ter176Leu)
c.326A>T (p.Ter109Leu)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.3272A>T
n.1845A>T
c.318A>T
11g.111908765T>CCA382595271CRYABc.*6A>G (n.*6A>G)
c.527A>G (p.Ter176Trp)
c.326A>G (p.Ter109Trp)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.3272A>G
n.1845A>G
c.318A>G
11g.111908765T>GCA382595275CRYABc.*6A>C (n.*6A>C)
c.527A>C (p.Ter176Ser)
c.326A>C (p.Ter109Ser)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.3272A>C
n.1845A>C
c.318A>C
11g.111908766A=CA2000479082CRYABc.*5T= (n.*5T=)
c.526T= (p.Ter176=)
c.325T= (p.Ter109=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
n.3271T=
n.1844T=
c.317T=
c.325T=
11g.111908766A>CCA382595286CRYABc.*5T>G (n.*5T>G)
c.526T>G (p.Ter176Glu)
c.325T>G (p.Ter109Glu)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.3271T>G
n.1844T>G
c.317T>G
c.325T>G
11g.111908766A>GCA382595288CRYABc.*5T>C (n.*5T>C)
c.526T>C (p.Ter176Gln)
c.325T>C (p.Ter109Gln)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.3271T>C
n.1844T>C
c.317T>C
c.325T>C
 gnomAD v4
11g.111908766A>TCA228543521CRYABc.*5T>A (n.*5T>A)
c.526T>A (p.Ter176Lys)
c.325T>A (p.Ter109Lys)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.3271T>A
n.1844T>A
c.317T>A
c.325T>A
 dbSNP
11g.111908767T>ACA382595290CRYABc.*4A>T (n.*4A>T)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.3270A>T
n.1843A>T
c.316A>T
11g.111908767T>CCA476782367CRYABc.*4A>G (n.*4A>G)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.324A>G (p.Lys108=)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.3270A>G
n.1843A>G
c.316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908767T>GCA382595292CRYABc.*4A>C (n.*4A>C)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.3270A>C
n.1843A>C
c.316A>C
11g.111908767T=CA2000479086CRYABc.*4A= (n.*4A=)
c.525A= (p.Lys175=)
c.324A= (p.Lys108=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.3270A=
n.1843A=
c.316A=
11g.111908769delCA2499220749CRYABc.*4del (n.*4del)
c.525del (p.Lys175AsnfsTer11)
c.324del (p.Lys108AsnfsTer11)
c.*1416del (n.*1416del)
n.3270del
n.1843del
c.316del
c.324del (p.Lys108AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.111908768T>ACA382595295CRYABc.*3A>T (n.*3A>T)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.3269A>T
n.1842A>T
c.315A>T
c.524A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.111908768T>CCA382595297CRYABc.*3A>G (n.*3A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.3269A>G
n.1842A>G
c.315A>G
c.524A>G
11g.111908768T>GCA382595300CRYABc.*3A>C (n.*3A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.3269A>C
n.1842A>C
c.315A>C
c.524A>C
11g.111908768T=CA2000479088CRYABc.*3A= (n.*3A=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.3269A=
n.1842A=
c.315A=
c.524A=
11g.111908769T>ACA382595311CRYABc.*2A>T (n.*2A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.3268A>T
n.1841A>T
c.314A>T
c.523A>T
11g.111908769T>CCA382595307CRYABc.*2A>G (n.*2A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.3268A>G
n.1841A>G
c.314A>G
c.523A>G
11g.111908769T>GCA382595309CRYABc.*2A>C (n.*2A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3268A>C
n.1841A>C
c.314A>C
c.523A>C
 gnomAD v4
11g.111908770C>ACA382595317CRYABc.*1G>T (n.*1G>T)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.3267G>T
n.1840G>T
c.313G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.111908770C=CA2000479094CRYABc.*1G= (n.*1G=)
c.522G= (p.Lys174=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.3267G=
n.1840G=
c.313G=
11g.111908770C>GCA382595319CRYABc.*1G>C (n.*1G>C)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.3267G>C
n.1840G>C
c.313G>C
11g.111908770C>TCA476782368CRYABc.*1G>A (n.*1G>A)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.3267G>A
n.1840G>A
c.313G>A
11g.111908771T>ACA382595323CRYABc.320A>T (p.Lys107Met)
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.3266A>T
n.1839A>T
c.312A>T
c.320A>T
11g.111908771T>CCA382595325CRYABc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.3266A>G
n.1839A>G
c.312A>G
c.320A>G
11g.111908771T>GCA382595328CRYABc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3266A>C
n.1839A>C
c.312A>C
c.320A>C
11g.111908772T>ACA382595335CRYABc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.3265A>T
n.1838A>T
c.311A>T
c.319A>T
11g.111908772T>CCA382595331CRYABc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.3265A>G
n.1838A>G
c.311A>G
c.319A>G
11g.111908772T>GCA382595330CRYABc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.3265A>C
n.1838A>C
c.311A>C
c.319A>C
11g.111908772_111908773delinsTGCA2000479097CRYABc.318_319delinsCA (p.Pro106=)
c.519_520delinsCA (p.Pro173=)
c.*1410_*1411delinsCA (n.*1410_*1411delinsCA)
n.3264_3265delinsCA
n.1837_1838delinsCA
c.310_311delinsCA
11g.111908773G>ACA476782369CRYABc.318C>T (p.Pro106=)
c.519C>T (p.Pro173=)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.3264C>T
n.1837C>T
c.310C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908773G>CCA476782370CRYABc.318C>G (p.Pro106=)
c.519C>G (p.Pro173=)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.3264C>G
n.1837C>G
c.310C>G
11g.111908773G=CA2000479102CRYABc.318C= (p.Pro106=)
c.519C= (p.Pro173=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
n.3264C=
n.1837C=
c.310C=
11g.111908773G>TCA476782371CRYABc.318C>A (p.Pro106=)
c.519C>A (p.Pro173=)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.3264C>A
n.1837C>A
c.310C>A
11g.111908777dupCA2793641597CRYABc.318dup
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer8)
c.318dup (p.Lys107GlnfsTer8)
c.*1410dup (n.*1410dup)
n.3264dup
n.1837dup
c.310dup
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer?)
c.318dup (p.Lys107GlnfsTer?)
11g.111908777delCA918968551CRYABc.318del (p.Pro106=)
c.519del (p.Lys174ArgfsTer12)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer12)
c.*1410del (n.*1410del)
n.3264del
n.1837del
c.310del
c.519del (p.Lys174ArgfsTer?)
c.318del (p.Lys107ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.111908774G>ACA382595338CRYABc.317C>T (p.Pro106Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.3263C>T
n.1836C>T
c.309C>T
11g.111908774G>CCA382595339CRYABc.317C>G (p.Pro106Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.3263C>G
n.1836C>G
c.309C>G
11g.111908774G>TCA382595340CRYABc.317C>A (p.Pro106His)
c.518C>A (p.Pro173His)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.3263C>A
n.1836C>A
c.309C>A
11g.111908775G>ACA382595341CRYABc.316C>T (p.Pro106Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.3262C>T
n.1835C>T
c.308C>T
11g.111908775G>CCA382595343CRYABc.316C>G (p.Pro106Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.3262C>G
n.1835C>G
c.308C>G
11g.111908775G>TCA382595346CRYABc.316C>A (p.Pro106Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.3262C>A
n.1835C>A
c.308C>A
11g.111908776G>ACA476782372CRYABc.315C>T (p.Ala105=)
c.516C>T (p.Ala172=)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3261C>T
n.1834C>T
c.307C>T
 gnomAD v4
11g.111908776G>CCA476782373CRYABc.315C>G (p.Ala105=)
c.516C>G (p.Ala172=)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.3261C>G
n.1834C>G
c.307C>G
11g.111908776G=CA2000479106CRYABc.315C= (p.Ala105=)
c.516C= (p.Ala172=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.3261C=
n.1834C=
c.307C=
11g.111908776G>TCA6275449CRYABc.315C>A (p.Ala105=)
c.516C>A (p.Ala172=)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3261C>A
n.1834C>A
c.307C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908777G>ACA382595347CRYABc.314C>T (p.Ala105Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.3260C>T
n.1833C>T
c.306C>T
11g.111908777G>CCA382595348CRYABc.314C>G (p.Ala105Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.3260C>G
n.1833C>G
c.306C>G
11g.111908777G=CA2000479113CRYABc.314C= (p.Ala105=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.3260C=
n.1833C=
c.306C=
11g.111908777G>TCA382595350CRYABc.314C>A (p.Ala105Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.3260C>A
n.1833C>A
c.306C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched