Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111908753_111908754delinsAGCA2000479059CRYABc.*17_*18delinsCT (n.*17_*18delinsCT)
c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT)
c.*1429_*1430delinsCT (n.*1429_*1430delinsCT)
n.3283_3284delinsCT
n.1856_1857delinsCT
c.329_330delinsCT
11g.111908754delCA602134077CRYABc.*17del (n.*17del)
c.*10del (n.*10del)
c.*1429del (n.*1429del)
n.3283del
n.1856del
c.329del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111908755A>GCA2574977478CRYABc.*16T>C (n.*16T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
n.3282T>C
n.1855T>C
c.328T>C
11g.111908757delCA2615960746CRYABc.*16del (n.*16del)
c.*9del (n.*9del)
c.*1428del (n.*1428del)
n.3282del
n.1855del
c.328del
 gnomAD v4
11g.111908755_111908756insGGCA2522462517CRYABc.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC)
c.*8_*9insCC (n.*8_*9insCC)
c.*1427_*1428insCC (n.*1427_*1428insCC)
n.3281_3282insCC
n.1854_1855insCC
c.327_328insCC
11g.111908758G>ACA671741301CRYABc.*13C>T (n.*13C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.3279C>T
n.1852C>T
c.325C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.111908758G>CCA228543470CRYABc.*13C>G (n.*13C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
n.3279C>G
n.1852C>G
c.325C>G
 dbSNP
11g.111908758G=CA2000479064CRYABc.*13C= (n.*13C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
n.3279C=
n.1852C=
c.325C=
11g.111908759G>ACA2000479066CRYABc.*12C>T (n.*12C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
n.3278C>T
n.1851C>T
c.324C>T
 dbSNP
11g.111908759G=CA2000479067CRYABc.*12C= (n.*12C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
n.3278C=
n.1851C=
c.324C=
11g.111908760G>ACA6275447CRYABc.*11C>T (n.*11C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*1423C>T (n.*1423C>T)
n.3277C>T
n.1850C>T
c.323C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908760G=CA2000479069CRYABc.*11C= (n.*11C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.*1423C= (n.*1423C=)
n.3277C=
n.1850C=
c.323C=
11g.111908761C>ACA2000479075CRYABc.*10G>T (n.*10G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.3276G>T
n.1849G>T
c.322G>T
 dbSNP
11g.111908761C=CA2000479074CRYABc.*10G= (n.*10G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
n.3276G=
n.1849G=
c.322G=
11g.111908761C>GCA6275448CRYABc.*10G>C (n.*10G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.3276G>C
n.1849G>C
c.322G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908761C>TCA2615960756CRYABc.*10G>A (n.*10G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.3276G>A
n.1849G>A
c.322G>A
 gnomAD v4
11g.111908762A=CA2000479078CRYABc.*9T= (n.*9T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.3275T=
n.1848T=
c.321T=
11g.111908762A>GCA602134078CRYABc.*9T>C (n.*9T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.3275T>C
n.1848T>C
c.321T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908764C>ACA382595266CRYABc.*7G>T (n.*7G>T)
c.528G>T (p.Ter176Tyr)
c.327G>T (p.Ter109Tyr)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.3273G>T
n.1846G>T
c.319G>T
11g.111908764C>GCA382595268CRYABc.*7G>C (n.*7G>C)
c.528G>C (p.Ter176Tyr)
c.327G>C (p.Ter109Tyr)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.3273G>C
n.1846G>C
c.319G>C
11g.111908764C>TCA476782366CRYABc.*7G>A (n.*7G>A)
c.528G>A (p.Ter176=)
c.327G>A (p.Ter109=)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.3273G>A
n.1846G>A
c.319G>A
11g.111908765T>ACA382595269CRYABc.*6A>T (n.*6A>T)
c.527A>T (p.Ter176Leu)
c.326A>T (p.Ter109Leu)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
n.3272A>T
n.1845A>T
c.318A>T
11g.111908765T>CCA382595271CRYABc.*6A>G (n.*6A>G)
c.527A>G (p.Ter176Trp)
c.326A>G (p.Ter109Trp)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
n.3272A>G
n.1845A>G
c.318A>G
11g.111908765T>GCA382595275CRYABc.*6A>C (n.*6A>C)
c.527A>C (p.Ter176Ser)
c.326A>C (p.Ter109Ser)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
n.3272A>C
n.1845A>C
c.318A>C
11g.111908766A=CA2000479082CRYABc.*5T= (n.*5T=)
c.526T= (p.Ter176=)
c.325T= (p.Ter109=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
n.3271T=
n.1844T=
c.317T=
c.325T=
11g.111908766A>CCA382595286CRYABc.*5T>G (n.*5T>G)
c.526T>G (p.Ter176Glu)
c.325T>G (p.Ter109Glu)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.3271T>G
n.1844T>G
c.317T>G
c.325T>G
11g.111908766A>GCA382595288CRYABc.*5T>C (n.*5T>C)
c.526T>C (p.Ter176Gln)
c.325T>C (p.Ter109Gln)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.3271T>C
n.1844T>C
c.317T>C
c.325T>C
 gnomAD v4
11g.111908766A>TCA228543521CRYABc.*5T>A (n.*5T>A)
c.526T>A (p.Ter176Lys)
c.325T>A (p.Ter109Lys)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.3271T>A
n.1844T>A
c.317T>A
c.325T>A
 dbSNP
11g.111908767T>ACA382595290CRYABc.*4A>T (n.*4A>T)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.3270A>T
n.1843A>T
c.316A>T
11g.111908767T>CCA476782367CRYABc.*4A>G (n.*4A>G)
c.525A>G (p.Lys175=)
c.324A>G (p.Lys108=)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.3270A>G
n.1843A>G
c.316A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111908767T>GCA382595292CRYABc.*4A>C (n.*4A>C)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.3270A>C
n.1843A>C
c.316A>C
11g.111908767T=CA2000479086CRYABc.*4A= (n.*4A=)
c.525A= (p.Lys175=)
c.324A= (p.Lys108=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.3270A=
n.1843A=
c.316A=
11g.111908769delCA2499220749CRYABc.*4del (n.*4del)
c.525del (p.Lys175AsnfsTer11)
c.324del (p.Lys108AsnfsTer11)
c.*1416del (n.*1416del)
n.3270del
n.1843del
c.316del
c.324del (p.Lys108AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.111908768T>ACA382595295CRYABc.*3A>T (n.*3A>T)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.*1415A>T (n.*1415A>T)
n.3269A>T
n.1842A>T
c.315A>T
c.524A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.111908768T>CCA382595297CRYABc.*3A>G (n.*3A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.*1415A>G (n.*1415A>G)
n.3269A>G
n.1842A>G
c.315A>G
c.524A>G
11g.111908768T>GCA382595300CRYABc.*3A>C (n.*3A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.3269A>C
n.1842A>C
c.315A>C
c.524A>C
11g.111908768T=CA2000479088CRYABc.*3A= (n.*3A=)
c.524A= (p.Lys175=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.*1415A= (n.*1415A=)
n.3269A=
n.1842A=
c.315A=
c.524A=
11g.111908769T>ACA382595311CRYABc.*2A>T (n.*2A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
n.3268A>T
n.1841A>T
c.314A>T
c.523A>T
11g.111908769T>CCA382595307CRYABc.*2A>G (n.*2A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
n.3268A>G
n.1841A>G
c.314A>G
c.523A>G
11g.111908769T>GCA382595309CRYABc.*2A>C (n.*2A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
n.3268A>C
n.1841A>C
c.314A>C
c.523A>C
 gnomAD v4
11g.111908770C>ACA382595317CRYABc.*1G>T (n.*1G>T)
c.522G>T (p.Lys174Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.3267G>T
n.1840G>T
c.313G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.111908770C=CA2000479094CRYABc.*1G= (n.*1G=)
c.522G= (p.Lys174=)
c.321G= (p.Lys107=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.3267G=
n.1840G=
c.313G=
11g.111908770C>GCA382595319CRYABc.*1G>C (n.*1G>C)
c.522G>C (p.Lys174Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.3267G>C
n.1840G>C
c.313G>C
11g.111908770C>TCA476782368CRYABc.*1G>A (n.*1G>A)
c.522G>A (p.Lys174=)
c.321G>A (p.Lys107=)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.3267G>A
n.1840G>A
c.313G>A
11g.111908771T>ACA382595323CRYABc.320A>T (p.Lys107Met)
c.521A>T (p.Lys174Met)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
n.3266A>T
n.1839A>T
c.312A>T
c.320A>T
11g.111908771T>CCA382595325CRYABc.320A>G (p.Lys107Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
n.3266A>G
n.1839A>G
c.312A>G
c.320A>G
11g.111908771T>GCA382595328CRYABc.320A>C (p.Lys107Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
n.3266A>C
n.1839A>C
c.312A>C
c.320A>C
11g.111908772T>ACA382595335CRYABc.319A>T (p.Lys107Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.3265A>T
n.1838A>T
c.311A>T
c.319A>T
11g.111908772T>CCA382595331CRYABc.319A>G (p.Lys107Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.3265A>G
n.1838A>G
c.311A>G
c.319A>G
11g.111908772T>GCA382595330CRYABc.319A>C (p.Lys107Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.3265A>C
n.1838A>C
c.311A>C
c.319A>C

Number of alleles fetched