| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908743dup | CA6275444 | CRYAB | c.*33dup (n.*33dup) c.*26dup (n.*26dup) c.*1445dup (n.*1445dup) n.3299dup n.1872dup c.345dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908741A= | CA2000479032 | CRYAB | c.*30T= (n.*30T=) c.*23T= (n.*23T=) c.*1442T= (n.*1442T=) n.3296T= n.1869T= c.342T= | |
| 11 | g.111908741A>G | CA2000479033 | CRYAB | c.*30T>C (n.*30T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.3296T>C n.1869T>C c.342T>C | dbSNP |
| 11 | g.111908743A= | CA2000479036 | CRYAB | c.*28T= (n.*28T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*1440T= (n.*1440T=) n.3294T= n.1867T= c.340T= | |
| 11 | g.111908743A>G | CA2000479037 | CRYAB | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.3294T>C n.1867T>C c.340T>C | dbSNP |
| 11 | g.111908744T>C | CA228543455 | CRYAB | c.*27A>G (n.*27A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) n.3293A>G n.1866A>G c.339A>G | dbSNP |
| 11 | g.111908744T= | CA2000479041 | CRYAB | c.*27A= (n.*27A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*1439A= (n.*1439A=) n.3293A= n.1866A= c.339A= | |
| 11 | g.111908744_111908746del | CA942280284 | CRYAB | c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.*18_*20del (n.*18_*20del) c.*1437_*1439del (n.*1437_*1439del) n.3291_3293del n.1864_1866del c.337_339del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908745G>T | CA2615960739 | CRYAB | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.3292C>A n.1865C>A c.338C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908748A= | CA2000479047 | CRYAB | c.*23T= (n.*23T=) c.*16T= (n.*16T=) c.*1435T= (n.*1435T=) n.3289T= n.1862T= c.335T= | |
| 11 | g.111908748A>G | CA6275445 | CRYAB | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.3289T>C n.1862T>C c.335T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908749T>C | CA942280291 | CRYAB | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3288A>G n.1861A>G c.334A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908750_111908751delinsTC | CA2000479049 | CRYAB | c.*20_*21delinsGA (n.*20_*21delinsGA) c.*13_*14delinsGA (n.*13_*14delinsGA) c.*1432_*1433delinsGA (n.*1432_*1433delinsGA) n.3286_3287delinsGA n.1859_1860delinsGA c.332_333delinsGA | |
| 11 | g.111908751del | CA918968550 | CRYAB | c.*20del (n.*20del) c.*13del (n.*13del) c.*1432del (n.*1432del) n.3286del n.1859del c.332del | dbSNP |
| 11 | g.111908751C>A | CA2574977477 | CRYAB | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.3286G>T n.1859G>T c.332G>T | dbSNP |
| 11 | g.111908751C= | CA2000479052 | CRYAB | c.*20G= (n.*20G=) c.*13G= (n.*13G=) c.*1432G= (n.*1432G=) n.3286G= n.1859G= c.332G= | |
| 11 | g.111908751C>G | CA6275446 | CRYAB | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.3286G>C n.1859G>C c.332G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908751C>T | CA2615960743 | CRYAB | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3286G>A n.1859G>A c.332G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908751_111908752del | CA2521457377 | CRYAB | c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.*12_*13del (n.*12_*13del) c.*1431_*1432del (n.*1431_*1432del) n.3285_3286del n.1858_1859del c.331_332del | |
| 11 | g.111908752A= | CA2000479056 | CRYAB | c.*19T= (n.*19T=) c.*12T= (n.*12T=) c.*1431T= (n.*1431T=) n.3285T= n.1858T= c.331T= | |
| 11 | g.111908752A>G | CA2000479057 | CRYAB | c.*19T>C (n.*19T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.*1431T>C (n.*1431T>C) n.3285T>C n.1858T>C c.331T>C | dbSNP |
| 11 | g.111908753A= | CA2000479060 | CRYAB | c.*18T= (n.*18T=) c.*11T= (n.*11T=) c.*1430T= (n.*1430T=) n.3284T= n.1857T= c.330T= | |
| 11 | g.111908753A>G | CA942280295 | CRYAB | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3284T>C n.1857T>C c.330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908753_111908754delinsAG | CA2000479059 | CRYAB | c.*17_*18delinsCT (n.*17_*18delinsCT) c.*10_*11delinsCT (n.*10_*11delinsCT) c.*1429_*1430delinsCT (n.*1429_*1430delinsCT) n.3283_3284delinsCT n.1856_1857delinsCT c.329_330delinsCT | |
| 11 | g.111908754del | CA602134077 | CRYAB | c.*17del (n.*17del) c.*10del (n.*10del) c.*1429del (n.*1429del) n.3283del n.1856del c.329del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908755A>G | CA2574977478 | CRYAB | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.3282T>C n.1855T>C c.328T>C | |
| 11 | g.111908757del | CA2615960746 | CRYAB | c.*16del (n.*16del) c.*9del (n.*9del) c.*1428del (n.*1428del) n.3282del n.1855del c.328del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908755_111908756insGG | CA2522462517 | CRYAB | c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC) c.*8_*9insCC (n.*8_*9insCC) c.*1427_*1428insCC (n.*1427_*1428insCC) n.3281_3282insCC n.1854_1855insCC c.327_328insCC | |
| 11 | g.111908758G>A | CA671741301 | CRYAB | c.*13C>T (n.*13C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3279C>T n.1852C>T c.325C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908758G>C | CA228543470 | CRYAB | c.*13C>G (n.*13C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.3279C>G n.1852C>G c.325C>G | dbSNP |
| 11 | g.111908758G= | CA2000479064 | CRYAB | c.*13C= (n.*13C=) c.*6C= (n.*6C=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.3279C= n.1852C= c.325C= | |
| 11 | g.111908759G>A | CA2000479066 | CRYAB | c.*12C>T (n.*12C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.3278C>T n.1851C>T c.324C>T | dbSNP |
| 11 | g.111908759G= | CA2000479067 | CRYAB | c.*12C= (n.*12C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*1424C= (n.*1424C=) n.3278C= n.1851C= c.324C= | |
| 11 | g.111908760G>A | CA6275447 | CRYAB | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.3277C>T n.1850C>T c.323C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908760G= | CA2000479069 | CRYAB | c.*11C= (n.*11C=) c.*4C= (n.*4C=) c.*1423C= (n.*1423C=) n.3277C= n.1850C= c.323C= | |
| 11 | g.111908761C>A | CA2000479075 | CRYAB | c.*10G>T (n.*10G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3276G>T n.1849G>T c.322G>T | dbSNP |
| 11 | g.111908761C= | CA2000479074 | CRYAB | c.*10G= (n.*10G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*1422G= (n.*1422G=) n.3276G= n.1849G= c.322G= | |
| 11 | g.111908761C>G | CA6275448 | CRYAB | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3276G>C n.1849G>C c.322G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908761C>T | CA2615960756 | CRYAB | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3276G>A n.1849G>A c.322G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908762A= | CA2000479078 | CRYAB | c.*9T= (n.*9T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.3275T= n.1848T= c.321T= | |
| 11 | g.111908762A>G | CA602134078 | CRYAB | c.*9T>C (n.*9T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.3275T>C n.1848T>C c.321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908764C>A | CA382595266 | CRYAB | c.*7G>T (n.*7G>T) c.528G>T (p.Ter176Tyr) c.327G>T (p.Ter109Tyr) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.3273G>T n.1846G>T c.319G>T | |
| 11 | g.111908764C>G | CA382595268 | CRYAB | c.*7G>C (n.*7G>C) c.528G>C (p.Ter176Tyr) c.327G>C (p.Ter109Tyr) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.3273G>C n.1846G>C c.319G>C | |
| 11 | g.111908764C>T | CA476782366 | CRYAB | c.*7G>A (n.*7G>A) c.528G>A (p.Ter176=) c.327G>A (p.Ter109=) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.3273G>A n.1846G>A c.319G>A | |
| 11 | g.111908765T>A | CA382595269 | CRYAB | c.*6A>T (n.*6A>T) c.527A>T (p.Ter176Leu) c.326A>T (p.Ter109Leu) c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.3272A>T n.1845A>T c.318A>T | |
| 11 | g.111908765T>C | CA382595271 | CRYAB | c.*6A>G (n.*6A>G) c.527A>G (p.Ter176Trp) c.326A>G (p.Ter109Trp) c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.3272A>G n.1845A>G c.318A>G | |
| 11 | g.111908765T>G | CA382595275 | CRYAB | c.*6A>C (n.*6A>C) c.527A>C (p.Ter176Ser) c.326A>C (p.Ter109Ser) c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.3272A>C n.1845A>C c.318A>C | |
| 11 | g.111908766A= | CA2000479082 | CRYAB | c.*5T= (n.*5T=) c.526T= (p.Ter176=) c.325T= (p.Ter109=) c.*1417T= (n.*1417T=) n.3271T= n.1844T= c.317T= c.325T= | |
| 11 | g.111908766A>C | CA382595286 | CRYAB | c.*5T>G (n.*5T>G) c.526T>G (p.Ter176Glu) c.325T>G (p.Ter109Glu) c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.3271T>G n.1844T>G c.317T>G c.325T>G | |
| 11 | g.111908766A>G | CA382595288 | CRYAB | c.*5T>C (n.*5T>C) c.526T>C (p.Ter176Gln) c.325T>C (p.Ter109Gln) c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3271T>C n.1844T>C c.317T>C c.325T>C | gnomAD v4 |