UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111908658T>C | CA671741232 | CRYAB | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) n.3379A>G n.1952A>G c.425A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908658T= | CA2000478911 | CRYAB | c.*113A= (n.*113A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*1525A= (n.*1525A=) n.3379A= n.1952A= c.425A= | |
| 11 | g.111908660G>T | CA2615960639 | CRYAB | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.3377C>A n.1950C>A c.423C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908661G>A | CA671741234 | CRYAB | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.3376C>T n.1949C>T c.422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908661G= | CA2000478916 | CRYAB | c.*110C= (n.*110C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*1522C= (n.*1522C=) n.3376C= n.1949C= c.422C= | |
| 11 | g.111908661G>T | CA602134064 | CRYAB | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.3376C>A n.1949C>A c.422C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908662G>A | CA2000478920 | CRYAB | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.3375C>T n.1948C>T c.421C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908662G= | CA2000478918 | CRYAB | c.*109C= (n.*109C=) c.*102C= (n.*102C=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.3375C= n.1948C= c.421C= | |
| 11 | g.111908662G>T | CA2499488590 | CRYAB | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.3375C>A n.1948C>A c.421C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908662_111908667delinsGCCTGC | CA2000478919 | CRYAB | c.*104_*109delinsGCAGGC (n.*104_*109delinsGCAGGC) c.*97_*102delinsGCAGGC (n.*97_*102delinsGCAGGC) c.*1516_*1521delinsGCAGGC (n.*1516_*1521delinsGCAGGC) n.3370_3375delinsGCAGGC n.1943_1948delinsGCAGGC c.416_421delinsGCAGGC | |
| 11 | g.111908663C>A | CA2615960643 | CRYAB | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.3374G>T n.1947G>T c.420G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908666_111908670del | CA2000478922 | CRYAB | c.*104_*108del (n.*104_*108del) c.*97_*101del (n.*97_*101del) c.*1516_*1520del (n.*1516_*1520del) n.3370_3374del n.1943_1947del c.416_420del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908664C>A | CA2615960644 | CRYAB | c.*107G>T (n.*107G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.3373G>T n.1946G>T c.419G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908664C>T | CA2574977460 | CRYAB | c.*107G>A (n.*107G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.3373G>A n.1946G>A c.419G>A | |
| 11 | g.111908666G= | CA2000478924 | CRYAB | c.*105C= (n.*105C=) c.*98C= (n.*98C=) c.*1517C= (n.*1517C=) n.3371C= n.1944C= c.417C= | |
| 11 | g.111908666G>T | CA2000478925 | CRYAB | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.3371C>A n.1944C>A c.417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908667C>A | CA2615960646 | CRYAB | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.3370G>T n.1943G>T c.416G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908667C= | CA2000478927 | CRYAB | c.*104G= (n.*104G=) c.*97G= (n.*97G=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.3370G= n.1943G= c.416G= | |
| 11 | g.111908667C>T | CA671741237 | CRYAB | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.3370G>A n.1943G>A c.416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908669del | CA2615960647 | CRYAB | c.*104del (n.*104del) c.*97del (n.*97del) c.*1516del (n.*1516del) n.3370del n.1943del c.416del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908668C= | CA2000478930 | CRYAB | c.*103G= (n.*103G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.3369G= n.1942G= c.415G= | |
| 11 | g.111908668C>G | CA228543356 | CRYAB | c.*103G>C (n.*103G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.3369G>C n.1942G>C c.415G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908668C>T | CA2615960648 | CRYAB | c.*103G>A (n.*103G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.3369G>A n.1942G>A c.415G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908669C>A | CA2574977462 | CRYAB | c.*102G>T (n.*102G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1514G>T (n.*1514G>T) n.3368G>T n.1941G>T c.414G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908669C= | CA2000478933 | CRYAB | c.*102G= (n.*102G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*1514G= (n.*1514G=) n.3368G= n.1941G= c.414G= | |
| 11 | g.111908669C>G | CA228543371 | CRYAB | c.*102G>C (n.*102G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1514G>C (n.*1514G>C) n.3368G>C n.1941G>C c.414G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908669C>T | CA2615960652 | CRYAB | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1514G>A (n.*1514G>A) n.3368G>A n.1941G>A c.414G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908670T>C | CA2615960654 | CRYAB | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) n.3367A>G n.1940A>G c.413A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908671T>C | CA2615960655 | CRYAB | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.3366A>G n.1939A>G c.412A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908672A= | CA2000478935 | CRYAB | c.*99T= (n.*99T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*1511T= (n.*1511T=) n.3365T= n.1938T= c.411T= | |
| 11 | g.111908672A>C | CA2615960657 | CRYAB | c.*99T>G (n.*99T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.3365T>G n.1938T>G c.411T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908672A>G | CA602134067 | CRYAB | c.*99T>C (n.*99T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.3365T>C n.1938T>C c.411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908673G>A | CA2000478937 | CRYAB | c.*98C>T (n.*98C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.3364C>T n.1937C>T c.410C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111908673G= | CA2000478938 | CRYAB | c.*98C= (n.*98C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*1510C= (n.*1510C=) n.3364C= n.1937C= c.410C= | |
| 11 | g.111908674C>A | CA2615960659 | CRYAB | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.3363G>T n.1936G>T c.409G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908674C>T | CA2574977463 | CRYAB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.3363G>A n.1936G>A c.409G>A | |
| 11 | g.111908675del | CA2615960660 | CRYAB | c.*96del (n.*96del) c.*89del (n.*89del) c.*1508del (n.*1508del) n.3362del n.1935del c.408del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908676T>C | CA602134068 | CRYAB | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) n.3361A>G n.1934A>G c.407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908676T= | CA2000478941 | CRYAB | c.*95A= (n.*95A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*1507A= (n.*1507A=) n.3361A= n.1934A= c.407A= | |
| 11 | g.111908677T>C | CA2793641594 | CRYAB | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.3360A>G n.1933A>G c.406A>G | |
| 11 | g.111908678A>T | CA2574977464 | CRYAB | c.*93T>A (n.*93T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.3359T>A n.1932T>A c.405T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908679del | CA2615960661 | CRYAB | c.*93del (n.*93del) c.*86del (n.*86del) c.*1505del (n.*1505del) n.3359del n.1932del c.405del | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908679A>G | CA2574977465 | CRYAB | c.*92T>C (n.*92T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.3358T>C n.1931T>C c.404T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908680T>C | CA2615960663 | CRYAB | c.*91A>G (n.*91A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.3357A>G n.1930A>G c.403A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908681A>G | CA2615960664 | CRYAB | c.*90T>C (n.*90T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) n.3356T>C n.1929T>C c.402T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908683G>A | CA602134069 | CRYAB | c.*88C>T (n.*88C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.3354C>T n.1927C>T c.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111908683G= | CA2000478944 | CRYAB | c.*88C= (n.*88C=) c.*81C= (n.*81C=) c.*1500C= (n.*1500C=) n.3354C= n.1927C= c.400C= | |
| 11 | g.111908683G>T | CA2615960666 | CRYAB | c.*88C>A (n.*88C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.3354C>A n.1927C>A c.400C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908684C>A | CA2615960667 | CRYAB | c.*87G>T (n.*87G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.3353G>T n.1926G>T c.399G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.111908689G>A | CA2615960669 | CRYAB | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.3348C>T n.1921C>T c.394C>T | gnomAD v4 |