| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111764842C>A | CA382597018 | PPP2R1B | c.269G>T (p.Gly90Val) c.114+1406G>T (n.114+1406G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.205+452G>T (n.205+452G>T) n.297G>T | |
| 11 | g.111764842C= | CA2000412496 | PPP2R1B | c.269G= (p.Gly90=) c.114+1406G= (n.114+1406G=) c.224G= (p.Gly75=) c.205+452G= (n.205+452G=) n.297G= | |
| 11 | g.111764842C>G | CA382597019 | PPP2R1B | c.269G>C (p.Gly90Ala) c.114+1406G>C (n.114+1406G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.205+452G>C (n.205+452G>C) n.297G>C | |
| 11 | g.111764842C>T | CA118374 | PPP2R1B | c.269G>A (p.Gly90Asp) c.114+1406G>A (n.114+1406G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.205+452G>A (n.205+452G>A) n.297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111764843C>A | CA382597024 | PPP2R1B | c.268G>T (p.Gly90Cys) c.114+1405G>T (n.114+1405G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.205+451G>T (n.205+451G>T) n.296G>T | |
| 11 | g.111764843C>G | CA382597026 | PPP2R1B | c.268G>C (p.Gly90Arg) c.114+1405G>C (n.114+1405G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.205+451G>C (n.205+451G>C) n.296G>C | |
| 11 | g.111764843C>T | CA382597027 | PPP2R1B | c.268G>A (p.Gly90Ser) c.114+1405G>A (n.114+1405G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.205+451G>A (n.205+451G>A) n.296G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.111764844A>C | CA476774282 | PPP2R1B | c.267T>G (p.Thr89=) c.114+1404T>G (n.114+1404T>G) c.222T>G (p.Thr74=) c.205+450T>G (n.205+450T>G) n.295T>G | |
| 11 | g.111764844A>G | CA476774283 | PPP2R1B | c.267T>C (p.Thr89=) c.114+1404T>C (n.114+1404T>C) c.222T>C (p.Thr74=) c.205+450T>C (n.205+450T>C) n.295T>C | |
| 11 | g.111764844A>T | CA476774286 | PPP2R1B | c.267T>A (p.Thr89=) c.114+1404T>A (n.114+1404T>A) c.222T>A (p.Thr74=) c.205+450T>A (n.205+450T>A) n.295T>A | |
| 11 | g.111764845G>A | CA382597028 | PPP2R1B | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.114+1403C>T (n.114+1403C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.205+449C>T (n.205+449C>T) n.294C>T | |
| 11 | g.111764845G>C | CA382597032 | PPP2R1B | c.266C>G (p.Thr89Ser) c.114+1403C>G (n.114+1403C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.205+449C>G (n.205+449C>G) n.294C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111764845G>T | CA382597034 | PPP2R1B | c.266C>A (p.Thr89Asn) c.114+1403C>A (n.114+1403C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.205+449C>A (n.205+449C>A) n.294C>A | |
| 11 | g.111764846T>A | CA382597040 | PPP2R1B | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.114+1402A>T (n.114+1402A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.205+448A>T (n.205+448A>T) n.293A>T | |
| 11 | g.111764846T>C | CA382597039 | PPP2R1B | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.114+1402A>G (n.114+1402A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.205+448A>G (n.205+448A>G) n.293A>G | |
| 11 | g.111764846T>G | CA382597038 | PPP2R1B | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.114+1402A>C (n.114+1402A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.205+448A>C (n.205+448A>C) n.293A>C | |
| 11 | g.111764847G>A | CA476774290 | PPP2R1B | c.264C>T (p.Phe88=) c.114+1401C>T (n.114+1401C>T) c.219C>T (p.Phe73=) c.205+447C>T (n.205+447C>T) n.292C>T | |
| 11 | g.111764847G>C | CA382597043 | PPP2R1B | c.264C>G (p.Phe88Leu) c.114+1401C>G (n.114+1401C>G) c.219C>G (p.Phe73Leu) c.205+447C>G (n.205+447C>G) n.292C>G | |
| 11 | g.111764847G>T | CA382597056 | PPP2R1B | c.264C>A (p.Phe88Leu) c.114+1401C>A (n.114+1401C>A) c.219C>A (p.Phe73Leu) c.205+447C>A (n.205+447C>A) n.292C>A | |
| 11 | g.111764848A>C | CA382597058 | PPP2R1B | c.263T>G (p.Phe88Cys) c.114+1400T>G (n.114+1400T>G) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.205+446T>G (n.205+446T>G) n.291T>G | |
| 11 | g.111764848A>G | CA382597060 | PPP2R1B | c.263T>C (p.Phe88Ser) c.114+1400T>C (n.114+1400T>C) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.205+446T>C (n.205+446T>C) n.291T>C | |
| 11 | g.111764848A>T | CA382597065 | PPP2R1B | c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.114+1400T>A (n.114+1400T>A) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.205+446T>A (n.205+446T>A) n.291T>A | |
| 11 | g.111764849A>C | CA382597068 | PPP2R1B | c.262T>G (p.Phe88Val) c.114+1399T>G (n.114+1399T>G) c.217T>G (p.Phe73Val) c.205+445T>G (n.205+445T>G) n.290T>G | |
| 11 | g.111764849A>G | CA382597070 | PPP2R1B | c.262T>C (p.Phe88Leu) c.114+1399T>C (n.114+1399T>C) c.217T>C (p.Phe73Leu) c.205+445T>C (n.205+445T>C) n.290T>C | |
| 11 | g.111764849A>T | CA382597074 | PPP2R1B | c.262T>A (p.Phe88Ile) c.114+1399T>A (n.114+1399T>A) c.217T>A (p.Phe73Ile) c.205+445T>A (n.205+445T>A) n.290T>A | |
| 11 | g.111764850A>C | CA382597075 | PPP2R1B | c.261T>G (p.Asn87Lys) c.114+1398T>G (n.114+1398T>G) c.216T>G (p.Asn72Lys) c.205+444T>G (n.205+444T>G) n.289T>G | |
| 11 | g.111764850A>G | CA476774291 | PPP2R1B | c.261T>C (p.Asn87=) c.114+1398T>C (n.114+1398T>C) c.216T>C (p.Asn72=) c.205+444T>C (n.205+444T>C) n.289T>C | |
| 11 | g.111764850A>T | CA382597076 | PPP2R1B | c.261T>A (p.Asn87Lys) c.114+1398T>A (n.114+1398T>A) c.216T>A (p.Asn72Lys) c.205+444T>A (n.205+444T>A) n.289T>A | |
| 11 | g.111764851T>A | CA382597078 | PPP2R1B | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.114+1397A>T (n.114+1397A>T) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.205+443A>T (n.205+443A>T) n.288A>T | |
| 11 | g.111764851T>C | CA382597081 | PPP2R1B | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.114+1397A>G (n.114+1397A>G) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.205+443A>G (n.205+443A>G) n.288A>G | |
| 11 | g.111764851T>G | CA382597083 | PPP2R1B | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.114+1397A>C (n.114+1397A>C) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.205+443A>C (n.205+443A>C) n.288A>C | |
| 11 | g.111764852T>A | CA382597094 | PPP2R1B | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.114+1396A>T (n.114+1396A>T) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.205+442A>T (n.205+442A>T) n.287A>T | |
| 11 | g.111764852T>C | CA382597096 | PPP2R1B | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.114+1396A>G (n.114+1396A>G) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.205+442A>G (n.205+442A>G) n.287A>G | |
| 11 | g.111764852T>G | CA382597091 | PPP2R1B | c.259A>C (p.Asn87His) c.114+1396A>C (n.114+1396A>C) c.214A>C (p.Asn72His) c.205+442A>C (n.205+442A>C) n.287A>C | dbSNP |
| 11 | g.111764852T= | CA2000412497 | PPP2R1B | c.259A= (p.Asn87=) c.114+1396A= (n.114+1396A=) c.214A= (p.Asn72=) c.205+442A= (n.205+442A=) n.287A= | |
| 11 | g.111764853T>A | CA6274144 | PPP2R1B | c.258A>T (p.Gly86=) c.114+1395A>T (n.114+1395A>T) c.213A>T (p.Gly71=) c.205+441A>T (n.205+441A>T) n.286A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111764853T>C | CA476774298 | PPP2R1B | c.258A>G (p.Gly86=) c.114+1395A>G (n.114+1395A>G) c.213A>G (p.Gly71=) c.205+441A>G (n.205+441A>G) n.286A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.111764853T>G | CA476774297 | PPP2R1B | c.258A>C (p.Gly86=) c.114+1395A>C (n.114+1395A>C) c.213A>C (p.Gly71=) c.205+441A>C (n.205+441A>C) n.286A>C | |
| 11 | g.111764853T= | CA2000412498 | PPP2R1B | c.258A= (p.Gly86=) c.114+1395A= (n.114+1395A=) c.213A= (p.Gly71=) c.205+441A= (n.205+441A=) n.286A= | |
| 11 | g.111764854C>A | CA382597102 | PPP2R1B | c.257G>T (p.Gly86Val) c.114+1394G>T (n.114+1394G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.205+440G>T (n.205+440G>T) n.285G>T | |
| 11 | g.111764854C>G | CA382597101 | PPP2R1B | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.114+1394G>C (n.114+1394G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.205+440G>C (n.205+440G>C) n.285G>C | |
| 11 | g.111764854C>T | CA382597103 | PPP2R1B | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.114+1394G>A (n.114+1394G>A) c.212G>A (p.Gly71Glu) c.205+440G>A (n.205+440G>A) n.285G>A | |
| 11 | g.111764855C>A | CA382597104 | PPP2R1B | c.256G>T (p.Gly86Ter) c.114+1393G>T (n.114+1393G>T) c.211G>T (p.Gly71Ter) c.205+439G>T (n.205+439G>T) n.284G>T | |
| 11 | g.111764855C= | CA2000412499 | PPP2R1B | c.256G= (p.Gly86=) c.114+1393G= (n.114+1393G=) c.211G= (p.Gly71=) c.205+439G= (n.205+439G=) n.284G= | |
| 11 | g.111764855C>G | CA382597106 | PPP2R1B | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.114+1393G>C (n.114+1393G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.205+439G>C (n.205+439G>C) n.284G>C | |
| 11 | g.111764855C>T | CA6274145 | PPP2R1B | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.114+1393G>A (n.114+1393G>A) c.211G>A (p.Gly71Arg) c.205+439G>A (n.205+439G>A) n.284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111764856C>A | CA476774302 | PPP2R1B | c.255G>T (p.Leu85=) c.114+1392G>T (n.114+1392G>T) c.210G>T (p.Leu70=) c.205+438G>T (n.205+438G>T) n.283G>T | |
| 11 | g.111764856C= | CA2000412500 | PPP2R1B | c.255G= (p.Leu85=) c.114+1392G= (n.114+1392G=) c.210G= (p.Leu70=) c.205+438G= (n.205+438G=) n.283G= | |
| 11 | g.111764856C>G | CA476774304 | PPP2R1B | c.255G>C (p.Leu85=) c.114+1392G>C (n.114+1392G>C) c.210G>C (p.Leu70=) c.205+438G>C (n.205+438G>C) n.283G>C | |
| 11 | g.111764856C>T | CA6274146 | PPP2R1B | c.255G>A (p.Leu85=) c.114+1392G>A (n.114+1392G>A) c.210G>A (p.Leu70=) c.205+438G>A (n.205+438G>A) n.283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |