Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.111764742A>TCA2615948269PPP2R1Bc.306+63T>A (n.306+63T>A)
c.114+1506T>A (n.114+1506T>A)
c.261+63T>A (n.261+63T>A)
c.205+552T>A (n.205+552T>A)
n.334+63T>A
gnomAD v4
11g.111764744C>ACA2615948270PPP2R1Bc.306+61G>T (n.306+61G>T)
c.114+1504G>T (n.114+1504G>T)
c.261+61G>T (n.261+61G>T)
c.205+550G>T (n.205+550G>T)
n.334+61G>T
gnomAD v4
11g.111764744C>GCA2615948271PPP2R1Bc.306+61G>C (n.306+61G>C)
c.114+1504G>C (n.114+1504G>C)
c.261+61G>C (n.261+61G>C)
c.205+550G>C (n.205+550G>C)
n.334+61G>C
gnomAD v4
11g.111764745A>TCA2615948272PPP2R1Bc.306+60T>A (n.306+60T>A)
c.114+1503T>A (n.114+1503T>A)
c.261+60T>A (n.261+60T>A)
c.205+549T>A (n.205+549T>A)
n.334+60T>A
gnomAD v4
11g.111764746A=CA2000412440PPP2R1Bc.306+59T= (n.306+59T=)
c.114+1502T= (n.114+1502T=)
c.261+59T= (n.261+59T=)
c.205+548T= (n.205+548T=)
n.334+59T=
11g.111764746A>GCA671730320PPP2R1Bc.306+59T>C (n.306+59T>C)
c.114+1502T>C (n.114+1502T>C)
c.261+59T>C (n.261+59T>C)
c.205+548T>C (n.205+548T>C)
n.334+59T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764746A>TCA2615948273PPP2R1Bc.306+59T>A (n.306+59T>A)
c.114+1502T>A (n.114+1502T>A)
c.261+59T>A (n.261+59T>A)
c.205+548T>A (n.205+548T>A)
n.334+59T>A
gnomAD v4
11g.111764747T>CCA228529451PPP2R1Bc.306+58A>G (n.306+58A>G)
c.114+1501A>G (n.114+1501A>G)
c.261+58A>G (n.261+58A>G)
c.205+547A>G (n.205+547A>G)
n.334+58A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.111764747T=CA2000412441PPP2R1Bc.306+58A= (n.306+58A=)
c.114+1501A= (n.114+1501A=)
c.261+58A= (n.261+58A=)
c.205+547A= (n.205+547A=)
n.334+58A=
11g.111764748_111764749delCA2615948274PPP2R1Bc.306+57_306+58del (n.306+57_306+58del)
c.114+1500_114+1501del (n.114+1500_114+1501del)
c.261+57_261+58del (n.261+57_261+58del)
c.205+546_205+547del (n.205+546_205+547del)
n.334+57_334+58del
gnomAD v4
11g.111764748G>CCA2615948275PPP2R1Bc.306+57C>G (n.306+57C>G)
c.114+1500C>G (n.114+1500C>G)
c.261+57C>G (n.261+57C>G)
c.205+546C>G (n.205+546C>G)
n.334+57C>G
gnomAD v4
11g.111764748G>TCA2615948276PPP2R1Bc.306+57C>A (n.306+57C>A)
c.114+1500C>A (n.114+1500C>A)
c.261+57C>A (n.261+57C>A)
c.205+546C>A (n.205+546C>A)
n.334+57C>A
gnomAD v4
11g.111764749T>CCA2575000425PPP2R1Bc.306+56A>G (n.306+56A>G)
c.114+1499A>G (n.114+1499A>G)
c.261+56A>G (n.261+56A>G)
c.205+545A>G (n.205+545A>G)
n.334+56A>G
gnomAD v4
11g.111764749dupCA2615948277PPP2R1Bc.306+56dup (n.306+56dup)
c.114+1499dup (n.114+1499dup)
c.261+56dup (n.261+56dup)
c.205+545dup (n.205+545dup)
n.334+56dup
gnomAD v4
11g.111764751T>ACA2615948278PPP2R1Bc.306+54A>T (n.306+54A>T)
c.114+1497A>T (n.114+1497A>T)
c.261+54A>T (n.261+54A>T)
c.205+543A>T (n.205+543A>T)
n.334+54A>T
gnomAD v4
11g.111764751T>GCA2615948279PPP2R1Bc.306+54A>C (n.306+54A>C)
c.114+1497A>C (n.114+1497A>C)
c.261+54A>C (n.261+54A>C)
c.205+543A>C (n.205+543A>C)
n.334+54A>C
gnomAD v4
11g.111764752C>ACA2615948280PPP2R1Bc.306+53G>T (n.306+53G>T)
c.114+1496G>T (n.114+1496G>T)
c.261+53G>T (n.261+53G>T)
c.205+542G>T (n.205+542G>T)
n.334+53G>T
gnomAD v4
11g.111764754T>CCA2615948281PPP2R1Bc.306+51A>G (n.306+51A>G)
c.114+1494A>G (n.114+1494A>G)
c.261+51A>G (n.261+51A>G)
c.205+540A>G (n.205+540A>G)
n.334+51A>G
gnomAD v4
11g.111764755T>ACA2615948282PPP2R1Bc.306+50A>T (n.306+50A>T)
c.114+1493A>T (n.114+1493A>T)
c.261+50A>T (n.261+50A>T)
c.205+539A>T (n.205+539A>T)
n.334+50A>T
gnomAD v4
11g.111764755T>GCA6274125PPP2R1Bc.306+50A>C (n.306+50A>C)
c.114+1493A>C (n.114+1493A>C)
c.261+50A>C (n.261+50A>C)
c.205+539A>C (n.205+539A>C)
n.334+50A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764755T=CA2000412442PPP2R1Bc.306+50A= (n.306+50A=)
c.114+1493A= (n.114+1493A=)
c.261+50A= (n.261+50A=)
c.205+539A= (n.205+539A=)
n.334+50A=
11g.111764756T>CCA2615948283PPP2R1Bc.306+49A>G (n.306+49A>G)
c.114+1492A>G (n.114+1492A>G)
c.261+49A>G (n.261+49A>G)
c.205+538A>G (n.205+538A>G)
n.334+49A>G
gnomAD v4
11g.111764758T>CCA6274126PPP2R1Bc.306+47A>G (n.306+47A>G)
c.114+1490A>G (n.114+1490A>G)
c.261+47A>G (n.261+47A>G)
c.205+536A>G (n.205+536A>G)
n.334+47A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764758T>GCA2615948284PPP2R1Bc.306+47A>C (n.306+47A>C)
c.114+1490A>C (n.114+1490A>C)
c.261+47A>C (n.261+47A>C)
c.205+536A>C (n.205+536A>C)
n.334+47A>C
gnomAD v4
11g.111764758T=CA2000412443PPP2R1Bc.306+47A= (n.306+47A=)
c.114+1490A= (n.114+1490A=)
c.261+47A= (n.261+47A=)
c.205+536A= (n.205+536A=)
n.334+47A=
11g.111764759A>GCA2615948285PPP2R1Bc.306+46T>C (n.306+46T>C)
c.114+1489T>C (n.114+1489T>C)
c.261+46T>C (n.261+46T>C)
c.205+535T>C (n.205+535T>C)
n.334+46T>C
gnomAD v4
11g.111764760C>ACA2575000426PPP2R1Bc.306+45G>T (n.306+45G>T)
c.114+1488G>T (n.114+1488G>T)
c.261+45G>T (n.261+45G>T)
c.205+534G>T (n.205+534G>T)
n.334+45G>T
11g.111764761T>ACA6274127PPP2R1Bc.306+44A>T (n.306+44A>T)
c.114+1487A>T (n.114+1487A>T)
c.261+44A>T (n.261+44A>T)
c.205+533A>T (n.205+533A>T)
n.334+44A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T>CCA228529459PPP2R1Bc.306+44A>G (n.306+44A>G)
c.114+1487A>G (n.114+1487A>G)
c.261+44A>G (n.261+44A>G)
c.205+533A>G (n.205+533A>G)
n.334+44A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764761T=CA2000412444PPP2R1Bc.306+44A= (n.306+44A=)
c.114+1487A= (n.114+1487A=)
c.261+44A= (n.261+44A=)
c.205+533A= (n.205+533A=)
n.334+44A=
11g.111764762G>ACA2615948286PPP2R1Bc.306+43C>T (n.306+43C>T)
c.114+1486C>T (n.114+1486C>T)
c.261+43C>T (n.261+43C>T)
c.205+532C>T (n.205+532C>T)
n.334+43C>T
gnomAD v4
11g.111764762G>TCA2615948287PPP2R1Bc.306+43C>A (n.306+43C>A)
c.114+1486C>A (n.114+1486C>A)
c.261+43C>A (n.261+43C>A)
c.205+532C>A (n.205+532C>A)
n.334+43C>A
gnomAD v4
11g.111764763C>ACA2615948288PPP2R1Bc.306+42G>T (n.306+42G>T)
c.114+1485G>T (n.114+1485G>T)
c.261+42G>T (n.261+42G>T)
c.205+531G>T (n.205+531G>T)
n.334+42G>T
gnomAD v4
11g.111764764A=CA2000412445PPP2R1Bc.306+41T= (n.306+41T=)
c.114+1484T= (n.114+1484T=)
c.261+41T= (n.261+41T=)
c.205+530T= (n.205+530T=)
n.334+41T=
11g.111764764A>GCA6274128PPP2R1Bc.306+41T>C (n.306+41T>C)
c.114+1484T>C (n.114+1484T>C)
c.261+41T>C (n.261+41T>C)
c.205+530T>C (n.205+530T>C)
n.334+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764767delCA654588554PPP2R1Bc.306+41del (n.306+41del)
c.114+1484del (n.114+1484del)
c.261+41del (n.261+41del)
c.205+530del (n.205+530del)
n.334+41del
COSMIC
11g.111764765A=CA2000412447PPP2R1Bc.306+40T= (n.306+40T=)
c.114+1483T= (n.114+1483T=)
c.261+40T= (n.261+40T=)
c.205+529T= (n.205+529T=)
n.334+40T=
11g.111764765A>CCA6274129PPP2R1Bc.306+40T>G (n.306+40T>G)
c.114+1483T>G (n.114+1483T>G)
c.261+40T>G (n.261+40T>G)
c.205+529T>G (n.205+529T>G)
n.334+40T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.111764765A>GCA2000412446PPP2R1Bc.306+40T>C (n.306+40T>C)
c.114+1483T>C (n.114+1483T>C)
c.261+40T>C (n.261+40T>C)
c.205+529T>C (n.205+529T>C)
n.334+40T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.111764768G>ACA2615948289PPP2R1Bc.306+37C>T (n.306+37C>T)
c.114+1480C>T (n.114+1480C>T)
c.261+37C>T (n.261+37C>T)
c.205+526C>T (n.205+526C>T)
n.334+37C>T
gnomAD v4
11g.111764769T>ACA6274130PPP2R1Bc.306+36A>T (n.306+36A>T)
c.114+1479A>T (n.114+1479A>T)
c.261+36A>T (n.261+36A>T)
c.205+525A>T (n.205+525A>T)
n.334+36A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.111764769T=CA2000412448PPP2R1Bc.306+36A= (n.306+36A=)
c.114+1479A= (n.114+1479A=)
c.261+36A= (n.261+36A=)
c.205+525A= (n.205+525A=)
n.334+36A=
11g.111764771G>ACA2615948290PPP2R1Bc.306+34C>T (n.306+34C>T)
c.114+1477C>T (n.114+1477C>T)
c.261+34C>T (n.261+34C>T)
c.205+523C>T (n.205+523C>T)
n.334+34C>T
gnomAD v4
11g.111764771G>CCA2511954199PPP2R1Bc.306+34C>G (n.306+34C>G)
c.114+1477C>G (n.114+1477C>G)
c.261+34C>G (n.261+34C>G)
c.205+523C>G (n.205+523C>G)
n.334+34C>G
11g.111764772T>ACA2000412450PPP2R1Bc.306+33A>T (n.306+33A>T)
c.114+1476A>T (n.114+1476A>T)
c.261+33A>T (n.261+33A>T)
c.205+522A>T (n.205+522A>T)
n.334+33A>T
dbSNP
11g.111764772T>CCA2575000427PPP2R1Bc.306+33A>G (n.306+33A>G)
c.114+1476A>G (n.114+1476A>G)
c.261+33A>G (n.261+33A>G)
c.205+522A>G (n.205+522A>G)
n.334+33A>G
11g.111764772T>GCA2575000428PPP2R1Bc.306+33A>C (n.306+33A>C)
c.114+1476A>C (n.114+1476A>C)
c.261+33A>C (n.261+33A>C)
c.205+522A>C (n.205+522A>C)
n.334+33A>C
11g.111764772T=CA2000412449PPP2R1Bc.306+33A= (n.306+33A=)
c.114+1476A= (n.114+1476A=)
c.261+33A= (n.261+33A=)
c.205+522A= (n.205+522A=)
n.334+33A=
11g.111764772_111764775delinsTAGACA2000412451PPP2R1Bc.306+30_306+33delinsTCTA (n.306+30_306+33delinsTCTA)
c.114+1473_114+1476delinsTCTA (n.114+1473_114+1476delinsTCTA)
c.261+30_261+33delinsTCTA (n.261+30_261+33delinsTCTA)
c.205+519_205+522delinsTCTA (n.205+519_205+522delinsTCTA)
n.334+30_334+33delinsTCTA
11g.111764775_111764777delCA2000412452PPP2R1Bc.306+30_306+32del (n.306+30_306+32del)
c.114+1473_114+1475del (n.114+1473_114+1475del)
c.261+30_261+32del (n.261+30_261+32del)
c.205+519_205+521del (n.205+519_205+521del)
n.334+30_334+32del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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