WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111540788_111540795del | CA2574975940 | LAYN | c.-56_-49del (n.-56_-49del) c.-333_-326del (n.-333_-326del) c.-348+454_-348+461del (n.-348+454_-348+461del) | |
| 11 | g.111540783C>A | CA2615933685 | LAYN | c.-61C>A (n.-61C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-348+449C>A (n.-348+449C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540783C>T | CA2615933686 | LAYN | c.-61C>T (n.-61C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-348+449C>T (n.-348+449C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540785del | CA2615933684 | LAYN | c.-59del (n.-59del) c.-336del (n.-336del) c.-348+451del (n.-348+451del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540784C>A | CA2615933687 | LAYN | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-348+450C>A (n.-348+450C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540784C>T | CA2615933688 | LAYN | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-348+450C>T (n.-348+450C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540785C>A | CA2615933690 | LAYN | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-348+451C>A (n.-348+451C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540785C>G | CA2615933692 | LAYN | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-348+451C>G (n.-348+451C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540785C>T | CA2615933693 | LAYN | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-348+451C>T (n.-348+451C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540786G>A | CA671668162 | LAYN | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-348+452G>A (n.-348+452G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111540786G>C | CA2615933697 | LAYN | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-348+452G>C (n.-348+452G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540786G= | CA2000316804 | LAYN | c.-58G= (n.-58G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-348+452G= (n.-348+452G=) | |
| 11 | g.111540786G>T | CA2615933698 | LAYN | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-348+452G>T (n.-348+452G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540787C>A | CA2615933701 | LAYN | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-348+453C>A (n.-348+453C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540787C>G | CA2615933702 | LAYN | c.-57C>G (n.-57C>G) c.-334C>G (n.-334C>G) c.-348+453C>G (n.-348+453C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540787C>T | CA2615933704 | LAYN | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-348+453C>T (n.-348+453C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540788C>A | CA2615933708 | LAYN | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-348+454C>A (n.-348+454C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540788C= | CA2000316805 | LAYN | c.-56C= (n.-56C=) c.-333C= (n.-333C=) c.-348+454C= (n.-348+454C=) | |
| 11 | g.111540788C>T | CA671668164 | LAYN | c.-56C>T (n.-56C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-348+454C>T (n.-348+454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111540789A>G | CA2615933712 | LAYN | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-348+455A>G (n.-348+455A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540789A>T | CA2615933713 | LAYN | c.-55A>T (n.-55A>T) c.-332A>T (n.-332A>T) c.-348+455A>T (n.-348+455A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540789_111540809delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC | CA2000316806 | LAYN | c.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-55_-35delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) c.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-332_-312delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) c.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC (n.-348+455_-348+475delinsAGCCCGCTCCACCGCCGTAGC) | |
| 11 | g.111540790G>A | CA671668166 | LAYN | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-348+456G>A (n.-348+456G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111540790G= | CA2000316807 | LAYN | c.-54G= (n.-54G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-348+456G= (n.-348+456G=) | |
| 11 | g.111540790G>T | CA2615933717 | LAYN | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-348+456G>T (n.-348+456G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540795_111540814del | CA671668165 | LAYN | c.-49_-30del (n.-49_-30del) c.-326_-307del (n.-326_-307del) c.-348+461_-348+480del (n.-348+461_-348+480del) | dbSNP |
| 11 | g.111540791C>A | CA2615933718 | LAYN | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-348+457C>A (n.-348+457C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540791C>G | CA2615933719 | LAYN | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-348+457C>G (n.-348+457C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540791C>T | CA2615933720 | LAYN | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-348+457C>T (n.-348+457C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540792C>A | CA2615933721 | LAYN | c.-52C>A (n.-52C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-348+458C>A (n.-348+458C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540792C>T | CA2574975941 | LAYN | c.-52C>T (n.-52C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-348+458C>T (n.-348+458C>T) | |
| 11 | g.111540794_111540798del | CA2615933722 | LAYN | c.-50_-46del (n.-50_-46del) c.-327_-323del (n.-327_-323del) c.-348+460_-348+464del (n.-348+460_-348+464del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540793C>A | CA2615933723 | LAYN | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) c.-348+459C>A (n.-348+459C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540793C= | CA2000316808 | LAYN | c.-51C= (n.-51C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-348+459C= (n.-348+459C=) | |
| 11 | g.111540793C>T | CA601732855 | LAYN | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-348+459C>T (n.-348+459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.111540794G>A | CA2615933725 | LAYN | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) c.-348+460G>A (n.-348+460G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540794G= | CA2000316809 | LAYN | c.-50G= (n.-50G=) c.-327G= (n.-327G=) c.-348+460G= (n.-348+460G=) | |
| 11 | g.111540794G>T | CA671668171 | LAYN | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) c.-348+460G>T (n.-348+460G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111540795C>A | CA2615933728 | LAYN | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-348+461C>A (n.-348+461C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540795C>G | CA2615933729 | LAYN | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-348+461C>G (n.-348+461C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540796T>C | CA2615933730 | LAYN | c.-48T>C (n.-48T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) c.-348+462T>C (n.-348+462T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540796_111540797delinsTC | CA2000316810 | LAYN | c.-48_-47delinsTC (n.-48_-47delinsTC) c.-325_-324delinsTC (n.-325_-324delinsTC) c.-348+462_-348+463delinsTC (n.-348+462_-348+463delinsTC) | |
| 11 | g.111540797C>A | CA2574975942 | LAYN | c.-47C>A (n.-47C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-348+463C>A (n.-348+463C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540797C>G | CA2615933732 | LAYN | c.-47C>G (n.-47C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-348+463C>G (n.-348+463C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540797C>T | CA2615933733 | LAYN | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-348+463C>T (n.-348+463C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540798del | CA601732856 | LAYN | c.-46del (n.-46del) c.-323del (n.-323del) c.-348+464del (n.-348+464del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.111540798C>A | CA2574975943 | LAYN | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-348+464C>A (n.-348+464C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111540798C= | CA2000316811 | LAYN | c.-46C= (n.-46C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-348+464C= (n.-348+464C=) | |
| 11 | g.111540798C>T | CA671668172 | LAYN | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-348+464C>T (n.-348+464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111540799A>G | CA2615933737 | LAYN | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-322A>G (n.-322A>G) c.-348+465A>G (n.-348+465A>G) | gnomAD v4 |