WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111352407A= | CA2000234310 | POU2AF1 | c.*1854T= (n.*1854T=) c.*4009T= (n.*4009T=) | |
| 11 | g.111352407A>C | CA2000234311 | POU2AF1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352407A>G | CA2615915608 | POU2AF1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*4009T>C (n.*4009T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>C | CA2615915609 | POU2AF1 | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*4008C>G (n.*4008C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>T | CA2615915610 | POU2AF1 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*4008C>A (n.*4008C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352410T>A | CA2000234313 | POU2AF1 | c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*4006A>T (n.*4006A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T>G | CA2000234314 | POU2AF1 | c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*4006A>C (n.*4006A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T= | CA2000234312 | POU2AF1 | c.*1851A= (n.*1851A=) c.*4006A= (n.*4006A=) | |
| 11 | g.111352411G>T | CA2615915611 | POU2AF1 | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*4005C>A (n.*4005C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>C | CA2615915612 | POU2AF1 | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>G | CA2000234316 | POU2AF1 | c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352414T= | CA2000234315 | POU2AF1 | c.*1847A= (n.*1847A=) c.*4002A= (n.*4002A=) | |
| 11 | g.111352415G>A | CA942225241 | POU2AF1 | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*4001C>T (n.*4001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352415G= | CA2000234317 | POU2AF1 | c.*1846C= (n.*1846C=) c.*4001C= (n.*4001C=) | |
| 11 | g.111352415G>T | CA671710398 | POU2AF1 | c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352417G>A | CA2615915613 | POU2AF1 | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*3999C>T (n.*3999C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>A | CA2615915614 | POU2AF1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*3998G>T (n.*3998G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>T | CA2615915615 | POU2AF1 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*3998G>A (n.*3998G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352421G>A | CA2000234319 | POU2AF1 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G>C | CA671710399 | POU2AF1 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*3995C>G (n.*3995C>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G= | CA2000234318 | POU2AF1 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.*3995C= (n.*3995C=) | |
| 11 | g.111352421G>T | CA2501873971 | POU2AF1 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*3995C>A (n.*3995C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352422T>C | CA2615915616 | POU2AF1 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352424C>A | CA2615915617 | POU2AF1 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*3992G>T (n.*3992G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352428A= | CA2000234320 | POU2AF1 | c.*1833T= (n.*1833T=) c.*3988T= (n.*3988T=) | |
| 11 | g.111352428A>C | CA942225243 | POU2AF1 | c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*3988T>G (n.*3988T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352430G>A | CA228500295 | POU2AF1 | c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.*3986C>T (n.*3986C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352430G= | CA2000234321 | POU2AF1 | c.*1831C= (n.*1831C=) c.*3986C= (n.*3986C=) | |
| 11 | g.111352430G>T | CA2000234322 | POU2AF1 | c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.*3986C>A (n.*3986C>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352431T>G | CA2000234324 | POU2AF1 | c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*3985A>C (n.*3985A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352431T= | CA2000234323 | POU2AF1 | c.*1830A= (n.*1830A=) c.*3985A= (n.*3985A=) | |
| 11 | g.111352431_111352432del | CA2615915618 | POU2AF1 | c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del) c.*3984_*3985del (n.*3984_*3985del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352433C>T | CA2615915619 | POU2AF1 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*3983G>A (n.*3983G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A= | CA2000234325 | POU2AF1 | c.*1827T= (n.*1827T=) c.*3982T= (n.*3982T=) | |
| 11 | g.111352434A>C | CA2615915620 | POU2AF1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*3982T>G (n.*3982T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A>G | CA942225244 | POU2AF1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*3982T>C (n.*3982T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352434A>T | CA671710400 | POU2AF1 | c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*3982T>A (n.*3982T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352435C>A | CA2615915621 | POU2AF1 | c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*3981G>T (n.*3981G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352435C= | CA2000234326 | POU2AF1 | c.*1826G= (n.*1826G=) c.*3981G= (n.*3981G=) | |
| 11 | g.111352435C>T | CA228500299 | POU2AF1 | c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*3981G>A (n.*3981G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G>A | CA601723495 | POU2AF1 | c.*1825C>T (n.*1825C>T) c.*3980C>T (n.*3980C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G>C | CA2615915623 | POU2AF1 | c.*1825C>G (n.*1825C>G) c.*3980C>G (n.*3980C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436G= | CA2000234327 | POU2AF1 | c.*1825C= (n.*1825C=) c.*3980C= (n.*3980C=) | |
| 11 | g.111352436G>T | CA2615915624 | POU2AF1 | c.*1825C>A (n.*1825C>A) c.*3980C>A (n.*3980C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352436_111352438del | CA2615915622 | POU2AF1 | c.*1823_*1825del (n.*1823_*1825del) c.*3978_*3980del (n.*3978_*3980del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352440A>C | CA2615915625 | POU2AF1 | c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*3976T>G (n.*3976T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352441C>G | CA2615915626 | POU2AF1 | c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*3975G>C (n.*3975G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352442T>C | CA2615915627 | POU2AF1 | c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.*3974A>G (n.*3974A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352442_111352450del | CA2615915628 | POU2AF1 | c.*1811_*1819del (n.*1811_*1819del) c.*3966_*3974del (n.*3966_*3974del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352443A= | CA2000234328 | POU2AF1 | c.*1818T= (n.*1818T=) c.*3973T= (n.*3973T=) |