WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.111352386_111352395delinsAGTGACGATG | CA2000234296 | POU2AF1 | c.*1866_*1875delinsCATCGTCACT (n.*1866_*1875delinsCATCGTCACT) c.*4021_*4030delinsCATCGTCACT (n.*4021_*4030delinsCATCGTCACT) | |
| 11 | g.111352390_111352398del | CA601723492 | POU2AF1 | c.*1866_*1874del (n.*1866_*1874del) c.*4021_*4029del (n.*4021_*4029del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352393A= | CA2000234302 | POU2AF1 | c.*1868T= (n.*1868T=) c.*4023T= (n.*4023T=) | |
| 11 | g.111352393A>T | CA228500290 | POU2AF1 | c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352394T>C | CA2615915599 | POU2AF1 | c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*4022A>G (n.*4022A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352395G>A | CA2602700651 | POU2AF1 | c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352395G= | CA2000234303 | POU2AF1 | c.*1866C= (n.*1866C=) c.*4021C= (n.*4021C=) | |
| 11 | g.111352395G>T | CA942225236 | POU2AF1 | c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*4021C>A (n.*4021C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352396G>A | CA2615915600 | POU2AF1 | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*4020C>T (n.*4020C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352396G>T | CA2615915601 | POU2AF1 | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*4020C>A (n.*4020C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352399C>A | CA2615915602 | POU2AF1 | c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*4017G>T (n.*4017G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352399C= | CA2000234304 | POU2AF1 | c.*1862G= (n.*1862G=) c.*4017G= (n.*4017G=) | |
| 11 | g.111352399C>T | CA671710386 | POU2AF1 | c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*4017G>A (n.*4017G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352400T>C | CA2615915603 | POU2AF1 | c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.*4016A>G (n.*4016A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352401A= | CA2000234305 | POU2AF1 | c.*1860T= (n.*1860T=) c.*4015T= (n.*4015T=) | |
| 11 | g.111352401A>C | CA228500292 | POU2AF1 | c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.*4015T>G (n.*4015T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352402T>C | CA2615915604 | POU2AF1 | c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*4014A>G (n.*4014A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352404A= | CA2000234306 | POU2AF1 | c.*1857T= (n.*1857T=) c.*4012T= (n.*4012T=) | |
| 11 | g.111352404A>G | CA228500293 | POU2AF1 | c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*4012T>C (n.*4012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352404A>T | CA671710387 | POU2AF1 | c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*4012T>A (n.*4012T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352405G>A | CA601723494 | POU2AF1 | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*4011C>T (n.*4011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352405G= | CA2000234307 | POU2AF1 | c.*1856C= (n.*1856C=) c.*4011C= (n.*4011C=) | |
| 11 | g.111352405G>T | CA2615915605 | POU2AF1 | c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*4011C>A (n.*4011C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406del | CA2615915606 | POU2AF1 | c.*1855del (n.*1855del) c.*4010del (n.*4010del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406C>A | CA2000234309 | POU2AF1 | c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.*4010G>T (n.*4010G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.111352406C= | CA2000234308 | POU2AF1 | c.*1855G= (n.*1855G=) c.*4010G= (n.*4010G=) | |
| 11 | g.111352406C>T | CA2615915607 | POU2AF1 | c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.*4010G>A (n.*4010G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352407A= | CA2000234310 | POU2AF1 | c.*1854T= (n.*1854T=) c.*4009T= (n.*4009T=) | |
| 11 | g.111352407A>C | CA2000234311 | POU2AF1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352407A>G | CA2615915608 | POU2AF1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) c.*4009T>C (n.*4009T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>C | CA2615915609 | POU2AF1 | c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*4008C>G (n.*4008C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352408G>T | CA2615915610 | POU2AF1 | c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*4008C>A (n.*4008C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352410T>A | CA2000234313 | POU2AF1 | c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*4006A>T (n.*4006A>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T>G | CA2000234314 | POU2AF1 | c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*4006A>C (n.*4006A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352410T= | CA2000234312 | POU2AF1 | c.*1851A= (n.*1851A=) c.*4006A= (n.*4006A=) | |
| 11 | g.111352411G>T | CA2615915611 | POU2AF1 | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*4005C>A (n.*4005C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>C | CA2615915612 | POU2AF1 | c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*4002A>G (n.*4002A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352414T>G | CA2000234316 | POU2AF1 | c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*4002A>C (n.*4002A>C) | dbSNP |
| 11 | g.111352414T= | CA2000234315 | POU2AF1 | c.*1847A= (n.*1847A=) c.*4002A= (n.*4002A=) | |
| 11 | g.111352415G>A | CA942225241 | POU2AF1 | c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*4001C>T (n.*4001C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.111352415G= | CA2000234317 | POU2AF1 | c.*1846C= (n.*1846C=) c.*4001C= (n.*4001C=) | |
| 11 | g.111352415G>T | CA671710398 | POU2AF1 | c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*4001C>A (n.*4001C>A) | dbSNP |
| 11 | g.111352417G>A | CA2615915613 | POU2AF1 | c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*3999C>T (n.*3999C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>A | CA2615915614 | POU2AF1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*3998G>T (n.*3998G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352418C>T | CA2615915615 | POU2AF1 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.*3998G>A (n.*3998G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352421G>A | CA2000234319 | POU2AF1 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*3995C>T (n.*3995C>T) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G>C | CA671710399 | POU2AF1 | c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*3995C>G (n.*3995C>G) | dbSNP |
| 11 | g.111352421G= | CA2000234318 | POU2AF1 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.*3995C= (n.*3995C=) | |
| 11 | g.111352421G>T | CA2501873971 | POU2AF1 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*3995C>A (n.*3995C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.111352422T>C | CA2615915616 | POU2AF1 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.*3994A>G (n.*3994A>G) | gnomAD v4 |