Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110296455G>ACA10637545RDXc.-65+12C>T (n.-65+12C>T)
c.-273+12C>T (n.-273+12C>T)
c.-159+12C>T (n.-159+12C>T)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-182+12C>T (n.-182+12C>T)
c.-102+12C>T (n.-102+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296455G=CA1999752791RDXc.-65+12C= (n.-65+12C=)
c.-273+12C= (n.-273+12C=)
c.-159+12C= (n.-159+12C=)
c.-22+12C= (n.-22+12C=)
c.-182+12C= (n.-182+12C=)
c.-102+12C= (n.-102+12C=)
11g.110296455G>TCA2615896561RDXc.-65+12C>A (n.-65+12C>A)
c.-273+12C>A (n.-273+12C>A)
c.-159+12C>A (n.-159+12C>A)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-182+12C>A (n.-182+12C>A)
c.-102+12C>A (n.-102+12C>A)
 gnomAD v4
11g.110296456C>TCA2615896562RDXc.-65+11G>A (n.-65+11G>A)
c.-273+11G>A (n.-273+11G>A)
c.-159+11G>A (n.-159+11G>A)
c.-22+11G>A (n.-22+11G>A)
c.-182+11G>A (n.-182+11G>A)
c.-102+11G>A (n.-102+11G>A)
 gnomAD v4
11g.110296456_110296462dupCA1999752792RDXc.-65+5_-65+11dup (n.-65+5_-65+11dup)
c.-273+5_-273+11dup (n.-273+5_-273+11dup)
c.-159+5_-159+11dup (n.-159+5_-159+11dup)
c.-22+5_-22+11dup (n.-22+5_-22+11dup)
c.-182+5_-182+11dup (n.-182+5_-182+11dup)
c.-102+5_-102+11dup (n.-102+5_-102+11dup)
 dbSNP
11g.110296457C>ACA2615896563RDXc.-65+10G>T (n.-65+10G>T)
c.-273+10G>T (n.-273+10G>T)
c.-159+10G>T (n.-159+10G>T)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-182+10G>T (n.-182+10G>T)
c.-102+10G>T (n.-102+10G>T)
 gnomAD v4
11g.110296457C=CA1999752793RDXc.-65+10G= (n.-65+10G=)
c.-273+10G= (n.-273+10G=)
c.-159+10G= (n.-159+10G=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-182+10G= (n.-182+10G=)
c.-102+10G= (n.-102+10G=)
11g.110296457C>TCA671623671RDXc.-65+10G>A (n.-65+10G>A)
c.-273+10G>A (n.-273+10G>A)
c.-159+10G>A (n.-159+10G>A)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-182+10G>A (n.-182+10G>A)
c.-102+10G>A (n.-102+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296458G>ACA2615896564RDXc.-65+9C>T (n.-65+9C>T)
c.-273+9C>T (n.-273+9C>T)
c.-159+9C>T (n.-159+9C>T)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-182+9C>T (n.-182+9C>T)
c.-102+9C>T (n.-102+9C>T)
 gnomAD v4
11g.110296459C>TCA2615896565RDXc.-65+8G>A (n.-65+8G>A)
c.-273+8G>A (n.-273+8G>A)
c.-159+8G>A (n.-159+8G>A)
c.-22+8G>A (n.-22+8G>A)
c.-182+8G>A (n.-182+8G>A)
c.-102+8G>A (n.-102+8G>A)
 gnomAD v4
11g.110296460G>ACA1999752795RDXc.-65+7C>T (n.-65+7C>T)
c.-273+7C>T (n.-273+7C>T)
c.-159+7C>T (n.-159+7C>T)
c.-22+7C>T (n.-22+7C>T)
c.-182+7C>T (n.-182+7C>T)
c.-102+7C>T (n.-102+7C>T)
 dbSNP
11g.110296460G=CA1999752794RDXc.-65+7C= (n.-65+7C=)
c.-273+7C= (n.-273+7C=)
c.-159+7C= (n.-159+7C=)
c.-22+7C= (n.-22+7C=)
c.-182+7C= (n.-182+7C=)
c.-102+7C= (n.-102+7C=)
11g.110296461C>ACA2615896566RDXc.-65+6G>T (n.-65+6G>T)
c.-273+6G>T (n.-273+6G>T)
c.-159+6G>T (n.-159+6G>T)
c.-22+6G>T (n.-22+6G>T)
c.-182+6G>T (n.-182+6G>T)
c.-102+6G>T (n.-102+6G>T)
 gnomAD v4
11g.110296462C>ACA2615896567RDXc.-65+5G>T (n.-65+5G>T)
c.-273+5G>T (n.-273+5G>T)
c.-159+5G>T (n.-159+5G>T)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-182+5G>T (n.-182+5G>T)
c.-102+5G>T (n.-102+5G>T)
 gnomAD v4
11g.110296462C=CA1999752796RDXc.-65+5G= (n.-65+5G=)
c.-273+5G= (n.-273+5G=)
c.-159+5G= (n.-159+5G=)
c.-22+5G= (n.-22+5G=)
c.-182+5G= (n.-182+5G=)
c.-102+5G= (n.-102+5G=)
11g.110296462C>TCA671623676RDXc.-65+5G>A (n.-65+5G>A)
c.-273+5G>A (n.-273+5G>A)
c.-159+5G>A (n.-159+5G>A)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-182+5G>A (n.-182+5G>A)
c.-102+5G>A (n.-102+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296463T>ACA2615896568RDXc.-65+4A>T (n.-65+4A>T)
c.-273+4A>T (n.-273+4A>T)
c.-159+4A>T (n.-159+4A>T)
c.-22+4A>T (n.-22+4A>T)
c.-182+4A>T (n.-182+4A>T)
c.-102+4A>T (n.-102+4A>T)
 gnomAD v4
11g.110296463T>CCA2615896569RDXc.-65+4A>G (n.-65+4A>G)
c.-273+4A>G (n.-273+4A>G)
c.-159+4A>G (n.-159+4A>G)
c.-22+4A>G (n.-22+4A>G)
c.-182+4A>G (n.-182+4A>G)
c.-102+4A>G (n.-102+4A>G)
 gnomAD v4
11g.110296464T>CCA2615896570RDXc.-65+3A>G (n.-65+3A>G)
c.-273+3A>G (n.-273+3A>G)
c.-159+3A>G (n.-159+3A>G)
c.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.-182+3A>G (n.-182+3A>G)
c.-102+3A>G (n.-102+3A>G)
 gnomAD v4
11g.110296466C>ACA2615896571RDXc.-65+1G>T (n.-65+1G>T)
c.-273+1G>T (n.-273+1G>T)
c.-159+1G>T (n.-159+1G>T)
c.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.-182+1G>T (n.-182+1G>T)
c.-102+1G>T (n.-102+1G>T)
 gnomAD v4
11g.110296466C=CA1999752797RDXc.-65+1G= (n.-65+1G=)
c.-273+1G= (n.-273+1G=)
c.-159+1G= (n.-159+1G=)
c.-22+1G= (n.-22+1G=)
c.-182+1G= (n.-182+1G=)
c.-102+1G= (n.-102+1G=)
11g.110296466C>GCA601974954RDXc.-65+1G>C (n.-65+1G>C)
c.-273+1G>C (n.-273+1G>C)
c.-159+1G>C (n.-159+1G>C)
c.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.-182+1G>C (n.-182+1G>C)
c.-102+1G>C (n.-102+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296467C=CA1999752798RDXc.-65G= (n.-65G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-182G= (n.-182G=)
c.-102G= (n.-102G=)
11g.110296467C>TCA671623699RDXc.-65G>A (n.-65G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-182G>A (n.-182G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296468C>ACA2615896572RDXc.-66G>T (n.-66G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
11g.110296468C=CA1999752799RDXc.-66G= (n.-66G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-103G= (n.-103G=)
11g.110296468C>GCA942149421RDXc.-66G>C (n.-66G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-103G>C (n.-103G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296468C>TCA942149426RDXc.-66G>A (n.-66G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296469G>ACA2615896573RDXc.-67C>T (n.-67C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
 gnomAD v4
11g.110296469G>TCA2615896574RDXc.-67C>A (n.-67C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 gnomAD v4
11g.110296470G>TCA2615896575RDXc.-68C>A (n.-68C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
 gnomAD v4
11g.110296471A>GCA2615896576RDXc.-69T>C (n.-69T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
 gnomAD v4
11g.110296472G>ACA671623702RDXc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296472G=CA1999752800RDXc.-70C= (n.-70C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.-107C= (n.-107C=)
11g.110296472G>TCA2615896577RDXc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
 gnomAD v4
11g.110296473A>GCA2615896578RDXc.-71T>C (n.-71T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 gnomAD v4
11g.110296474G>ACA2615896579RDXc.-72C>T (n.-72C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
11g.110296474G>CCA1999752802RDXc.-72C>G (n.-72C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-109C>G (n.-109C>G)
 dbSNP
11g.110296474G=CA1999752801RDXc.-72C= (n.-72C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-166C= (n.-166C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-109C= (n.-109C=)
11g.110296474G>TCA2615896580RDXc.-72C>A (n.-72C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
11g.110296475C=CA1999752803RDXc.-73G= (n.-73G=)
c.-281G= (n.-281G=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-110G= (n.-110G=)
11g.110296475C>GCA1999752804RDXc.-73G>C (n.-73G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-110G>C (n.-110G>C)
 dbSNP
11g.110296475C>TCA942149428RDXc.-73G>A (n.-73G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296476G>CCA1999752806RDXc.-74C>G (n.-74C>G)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
 dbSNP
11g.110296476G=CA1999752805RDXc.-74C= (n.-74C=)
c.-282C= (n.-282C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-111C= (n.-111C=)
11g.110296476G>TCA671623705RDXc.-74C>A (n.-74C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296477G>ACA671623706RDXc.-75C>T (n.-75C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296477G=CA1999752807RDXc.-75C= (n.-75C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-32C= (n.-32C=)
c.-192C= (n.-192C=)
c.-112C= (n.-112C=)
11g.110296478G>ACA10637119RDXc.-76C>T (n.-76C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296478G=CA1999752808RDXc.-76C= (n.-76C=)
c.-284C= (n.-284C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-193C= (n.-193C=)
c.-113C= (n.-113C=)

Number of alleles fetched