Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110296361_110296363delCA2615896515RDXc.-65+111_-65+113del (n.-65+111_-65+113del)
c.-273+111_-273+113del (n.-273+111_-273+113del)
c.-159+111_-159+113del (n.-159+111_-159+113del)
c.-22+111_-22+113del (n.-22+111_-22+113del)
c.-182+111_-182+113del (n.-182+111_-182+113del)
c.-102+111_-102+113del (n.-102+111_-102+113del)
 gnomAD v4
11g.110296355G>TCA2615896516RDXc.-65+112C>A (n.-65+112C>A)
c.-273+112C>A (n.-273+112C>A)
c.-159+112C>A (n.-159+112C>A)
c.-22+112C>A (n.-22+112C>A)
c.-182+112C>A (n.-182+112C>A)
c.-102+112C>A (n.-102+112C>A)
 gnomAD v4
11g.110296356C>TCA2615896517RDXc.-65+111G>A (n.-65+111G>A)
c.-273+111G>A (n.-273+111G>A)
c.-159+111G>A (n.-159+111G>A)
c.-22+111G>A (n.-22+111G>A)
c.-182+111G>A (n.-182+111G>A)
c.-102+111G>A (n.-102+111G>A)
 gnomAD v4
11g.110296358G>ACA2615896518RDXc.-65+109C>T (n.-65+109C>T)
c.-273+109C>T (n.-273+109C>T)
c.-159+109C>T (n.-159+109C>T)
c.-22+109C>T (n.-22+109C>T)
c.-182+109C>T (n.-182+109C>T)
c.-102+109C>T (n.-102+109C>T)
 gnomAD v4
11g.110296359C>TCA2615896519RDXc.-65+108G>A (n.-65+108G>A)
c.-273+108G>A (n.-273+108G>A)
c.-159+108G>A (n.-159+108G>A)
c.-22+108G>A (n.-22+108G>A)
c.-182+108G>A (n.-182+108G>A)
c.-102+108G>A (n.-102+108G>A)
 gnomAD v4
11g.110296360G>ACA601974936RDXc.-65+107C>T (n.-65+107C>T)
c.-273+107C>T (n.-273+107C>T)
c.-159+107C>T (n.-159+107C>T)
c.-22+107C>T (n.-22+107C>T)
c.-182+107C>T (n.-182+107C>T)
c.-102+107C>T (n.-102+107C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296360G=CA1999752704RDXc.-65+107C= (n.-65+107C=)
c.-273+107C= (n.-273+107C=)
c.-159+107C= (n.-159+107C=)
c.-22+107C= (n.-22+107C=)
c.-182+107C= (n.-182+107C=)
c.-102+107C= (n.-102+107C=)
11g.110296360G>TCA229022729RDXc.-65+107C>A (n.-65+107C>A)
c.-273+107C>A (n.-273+107C>A)
c.-159+107C>A (n.-159+107C>A)
c.-22+107C>A (n.-22+107C>A)
c.-182+107C>A (n.-182+107C>A)
c.-102+107C>A (n.-102+107C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296361G>CCA229022730RDXc.-65+106C>G (n.-65+106C>G)
c.-273+106C>G (n.-273+106C>G)
c.-159+106C>G (n.-159+106C>G)
c.-22+106C>G (n.-22+106C>G)
c.-182+106C>G (n.-182+106C>G)
c.-102+106C>G (n.-102+106C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296361G=CA1999752705RDXc.-65+106C= (n.-65+106C=)
c.-273+106C= (n.-273+106C=)
c.-159+106C= (n.-159+106C=)
c.-22+106C= (n.-22+106C=)
c.-182+106C= (n.-182+106C=)
c.-102+106C= (n.-102+106C=)
11g.110296362C>TCA2615896520RDXc.-65+105G>A (n.-65+105G>A)
c.-273+105G>A (n.-273+105G>A)
c.-159+105G>A (n.-159+105G>A)
c.-22+105G>A (n.-22+105G>A)
c.-182+105G>A (n.-182+105G>A)
c.-102+105G>A (n.-102+105G>A)
 gnomAD v4
11g.110296363_110296365dupCA942149310RDXc.-65+103_-65+105dup (n.-65+103_-65+105dup)
c.-273+103_-273+105dup (n.-273+103_-273+105dup)
c.-159+103_-159+105dup (n.-159+103_-159+105dup)
c.-22+103_-22+105dup (n.-22+103_-22+105dup)
c.-182+103_-182+105dup (n.-182+103_-182+105dup)
c.-102+103_-102+105dup (n.-102+103_-102+105dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296363G>ACA2615896521RDXc.-65+104C>T (n.-65+104C>T)
c.-273+104C>T (n.-273+104C>T)
c.-159+104C>T (n.-159+104C>T)
c.-22+104C>T (n.-22+104C>T)
c.-182+104C>T (n.-182+104C>T)
c.-102+104C>T (n.-102+104C>T)
 gnomAD v4
11g.110296363G>CCA671623483RDXc.-65+104C>G (n.-65+104C>G)
c.-273+104C>G (n.-273+104C>G)
c.-159+104C>G (n.-159+104C>G)
c.-22+104C>G (n.-22+104C>G)
c.-182+104C>G (n.-182+104C>G)
c.-102+104C>G (n.-102+104C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296363G=CA1999752706RDXc.-65+104C= (n.-65+104C=)
c.-273+104C= (n.-273+104C=)
c.-159+104C= (n.-159+104C=)
c.-22+104C= (n.-22+104C=)
c.-182+104C= (n.-182+104C=)
c.-102+104C= (n.-102+104C=)
11g.110296364C>ACA2615896522RDXc.-65+103G>T (n.-65+103G>T)
c.-273+103G>T (n.-273+103G>T)
c.-159+103G>T (n.-159+103G>T)
c.-22+103G>T (n.-22+103G>T)
c.-182+103G>T (n.-182+103G>T)
c.-102+103G>T (n.-102+103G>T)
 gnomAD v4
11g.110296365C>ACA2615896523RDXc.-65+102G>T (n.-65+102G>T)
c.-273+102G>T (n.-273+102G>T)
c.-159+102G>T (n.-159+102G>T)
c.-22+102G>T (n.-22+102G>T)
c.-182+102G>T (n.-182+102G>T)
c.-102+102G>T (n.-102+102G>T)
 gnomAD v4
11g.110296366A>CCA2725051126RDXc.-65+101T>G (n.-65+101T>G)
c.-273+101T>G (n.-273+101T>G)
c.-159+101T>G (n.-159+101T>G)
c.-22+101T>G (n.-22+101T>G)
c.-182+101T>G (n.-182+101T>G)
c.-102+101T>G (n.-102+101T>G)
 dbSNP
11g.110296367C>ACA2615896524RDXc.-65+100G>T (n.-65+100G>T)
c.-273+100G>T (n.-273+100G>T)
c.-159+100G>T (n.-159+100G>T)
c.-22+100G>T (n.-22+100G>T)
c.-182+100G>T (n.-182+100G>T)
c.-102+100G>T (n.-102+100G>T)
 gnomAD v4
11g.110296367C>TCA2615896525RDXc.-65+100G>A (n.-65+100G>A)
c.-273+100G>A (n.-273+100G>A)
c.-159+100G>A (n.-159+100G>A)
c.-22+100G>A (n.-22+100G>A)
c.-182+100G>A (n.-182+100G>A)
c.-102+100G>A (n.-102+100G>A)
 gnomAD v4
11g.110296368G>ACA1999752708RDXc.-65+99C>T (n.-65+99C>T)
c.-273+99C>T (n.-273+99C>T)
c.-159+99C>T (n.-159+99C>T)
c.-22+99C>T (n.-22+99C>T)
c.-182+99C>T (n.-182+99C>T)
c.-102+99C>T (n.-102+99C>T)
 dbSNP
11g.110296368G=CA1999752707RDXc.-65+99C= (n.-65+99C=)
c.-273+99C= (n.-273+99C=)
c.-159+99C= (n.-159+99C=)
c.-22+99C= (n.-22+99C=)
c.-182+99C= (n.-182+99C=)
c.-102+99C= (n.-102+99C=)
11g.110296368G>TCA229022731RDXc.-65+99C>A (n.-65+99C>A)
c.-273+99C>A (n.-273+99C>A)
c.-159+99C>A (n.-159+99C>A)
c.-22+99C>A (n.-22+99C>A)
c.-182+99C>A (n.-182+99C>A)
c.-102+99C>A (n.-102+99C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296369G>ACA229022732RDXc.-65+98C>T (n.-65+98C>T)
c.-273+98C>T (n.-273+98C>T)
c.-159+98C>T (n.-159+98C>T)
c.-22+98C>T (n.-22+98C>T)
c.-182+98C>T (n.-182+98C>T)
c.-102+98C>T (n.-102+98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296369G=CA1999752709RDXc.-65+98C= (n.-65+98C=)
c.-273+98C= (n.-273+98C=)
c.-159+98C= (n.-159+98C=)
c.-22+98C= (n.-22+98C=)
c.-182+98C= (n.-182+98C=)
c.-102+98C= (n.-102+98C=)
11g.110296370C>ACA671623489RDXc.-65+97G>T (n.-65+97G>T)
c.-273+97G>T (n.-273+97G>T)
c.-159+97G>T (n.-159+97G>T)
c.-22+97G>T (n.-22+97G>T)
c.-182+97G>T (n.-182+97G>T)
c.-102+97G>T (n.-102+97G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296370C=CA1999752710RDXc.-65+97G= (n.-65+97G=)
c.-273+97G= (n.-273+97G=)
c.-159+97G= (n.-159+97G=)
c.-22+97G= (n.-22+97G=)
c.-182+97G= (n.-182+97G=)
c.-102+97G= (n.-102+97G=)
11g.110296372G>ACA671623490RDXc.-65+95C>T (n.-65+95C>T)
c.-273+95C>T (n.-273+95C>T)
c.-159+95C>T (n.-159+95C>T)
c.-22+95C>T (n.-22+95C>T)
c.-182+95C>T (n.-182+95C>T)
c.-102+95C>T (n.-102+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296372G>CCA942149315RDXc.-65+95C>G (n.-65+95C>G)
c.-273+95C>G (n.-273+95C>G)
c.-159+95C>G (n.-159+95C>G)
c.-22+95C>G (n.-22+95C>G)
c.-182+95C>G (n.-182+95C>G)
c.-102+95C>G (n.-102+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296372G=CA1999752711RDXc.-65+95C= (n.-65+95C=)
c.-273+95C= (n.-273+95C=)
c.-159+95C= (n.-159+95C=)
c.-22+95C= (n.-22+95C=)
c.-182+95C= (n.-182+95C=)
c.-102+95C= (n.-102+95C=)
11g.110296372G>TCA2615896526RDXc.-65+95C>A (n.-65+95C>A)
c.-273+95C>A (n.-273+95C>A)
c.-159+95C>A (n.-159+95C>A)
c.-22+95C>A (n.-22+95C>A)
c.-182+95C>A (n.-182+95C>A)
c.-102+95C>A (n.-102+95C>A)
 gnomAD v4
11g.110296373G>ACA601974939RDXc.-65+94C>T (n.-65+94C>T)
c.-273+94C>T (n.-273+94C>T)
c.-159+94C>T (n.-159+94C>T)
c.-22+94C>T (n.-22+94C>T)
c.-182+94C>T (n.-182+94C>T)
c.-102+94C>T (n.-102+94C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296373G=CA1999752712RDXc.-65+94C= (n.-65+94C=)
c.-273+94C= (n.-273+94C=)
c.-159+94C= (n.-159+94C=)
c.-22+94C= (n.-22+94C=)
c.-182+94C= (n.-182+94C=)
c.-102+94C= (n.-102+94C=)
11g.110296373G>TCA1999752713RDXc.-65+94C>A (n.-65+94C>A)
c.-273+94C>A (n.-273+94C>A)
c.-159+94C>A (n.-159+94C>A)
c.-22+94C>A (n.-22+94C>A)
c.-182+94C>A (n.-182+94C>A)
c.-102+94C>A (n.-102+94C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.110296374G>ACA671623494RDXc.-65+93C>T (n.-65+93C>T)
c.-273+93C>T (n.-273+93C>T)
c.-159+93C>T (n.-159+93C>T)
c.-22+93C>T (n.-22+93C>T)
c.-182+93C>T (n.-182+93C>T)
c.-102+93C>T (n.-102+93C>T)
 dbSNP
11g.110296374G=CA1999752714RDXc.-65+93C= (n.-65+93C=)
c.-273+93C= (n.-273+93C=)
c.-159+93C= (n.-159+93C=)
c.-22+93C= (n.-22+93C=)
c.-182+93C= (n.-182+93C=)
c.-102+93C= (n.-102+93C=)
11g.110296374G>TCA2615896527RDXc.-65+93C>A (n.-65+93C>A)
c.-273+93C>A (n.-273+93C>A)
c.-159+93C>A (n.-159+93C>A)
c.-22+93C>A (n.-22+93C>A)
c.-182+93C>A (n.-182+93C>A)
c.-102+93C>A (n.-102+93C>A)
 gnomAD v4
11g.110296375C>ACA229022733RDXc.-65+92G>T (n.-65+92G>T)
c.-273+92G>T (n.-273+92G>T)
c.-159+92G>T (n.-159+92G>T)
c.-22+92G>T (n.-22+92G>T)
c.-182+92G>T (n.-182+92G>T)
c.-102+92G>T (n.-102+92G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296375C=CA1999752715RDXc.-65+92G= (n.-65+92G=)
c.-273+92G= (n.-273+92G=)
c.-159+92G= (n.-159+92G=)
c.-22+92G= (n.-22+92G=)
c.-182+92G= (n.-182+92G=)
c.-102+92G= (n.-102+92G=)
11g.110296375C>TCA2615896528RDXc.-65+92G>A (n.-65+92G>A)
c.-273+92G>A (n.-273+92G>A)
c.-159+92G>A (n.-159+92G>A)
c.-22+92G>A (n.-22+92G>A)
c.-182+92G>A (n.-182+92G>A)
c.-102+92G>A (n.-102+92G>A)
 gnomAD v4
11g.110296377G>ACA671623502RDXc.-65+90C>T (n.-65+90C>T)
c.-273+90C>T (n.-273+90C>T)
c.-159+90C>T (n.-159+90C>T)
c.-22+90C>T (n.-22+90C>T)
c.-182+90C>T (n.-182+90C>T)
c.-102+90C>T (n.-102+90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296377G=CA1999752716RDXc.-65+90C= (n.-65+90C=)
c.-273+90C= (n.-273+90C=)
c.-159+90C= (n.-159+90C=)
c.-22+90C= (n.-22+90C=)
c.-182+90C= (n.-182+90C=)
c.-102+90C= (n.-102+90C=)
11g.110296378C>ACA2615896529RDXc.-65+89G>T (n.-65+89G>T)
c.-273+89G>T (n.-273+89G>T)
c.-159+89G>T (n.-159+89G>T)
c.-22+89G>T (n.-22+89G>T)
c.-182+89G>T (n.-182+89G>T)
c.-102+89G>T (n.-102+89G>T)
 gnomAD v4
11g.110296378C>TCA2615896530RDXc.-65+89G>A (n.-65+89G>A)
c.-273+89G>A (n.-273+89G>A)
c.-159+89G>A (n.-159+89G>A)
c.-22+89G>A (n.-22+89G>A)
c.-182+89G>A (n.-182+89G>A)
c.-102+89G>A (n.-102+89G>A)
 gnomAD v4
11g.110296378dupCA942149333RDXc.-65+89dup (n.-65+89dup)
c.-273+89dup (n.-273+89dup)
c.-159+89dup (n.-159+89dup)
c.-22+89dup (n.-22+89dup)
c.-182+89dup (n.-182+89dup)
c.-102+89dup (n.-102+89dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296379A=CA1999752717RDXc.-65+88T= (n.-65+88T=)
c.-273+88T= (n.-273+88T=)
c.-159+88T= (n.-159+88T=)
c.-22+88T= (n.-22+88T=)
c.-182+88T= (n.-182+88T=)
c.-102+88T= (n.-102+88T=)
11g.110296379A>CCA671623504RDXc.-65+88T>G (n.-65+88T>G)
c.-273+88T>G (n.-273+88T>G)
c.-159+88T>G (n.-159+88T>G)
c.-22+88T>G (n.-22+88T>G)
c.-182+88T>G (n.-182+88T>G)
c.-102+88T>G (n.-102+88T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110296379A>GCA2615896531RDXc.-65+88T>C (n.-65+88T>C)
c.-273+88T>C (n.-273+88T>C)
c.-159+88T>C (n.-159+88T>C)
c.-22+88T>C (n.-22+88T>C)
c.-182+88T>C (n.-182+88T>C)
c.-102+88T>C (n.-102+88T>C)
 gnomAD v4
11g.110296380C=CA1999752718RDXc.-65+87G= (n.-65+87G=)
c.-273+87G= (n.-273+87G=)
c.-159+87G= (n.-159+87G=)
c.-22+87G= (n.-22+87G=)
c.-182+87G= (n.-182+87G=)
c.-102+87G= (n.-102+87G=)
11g.110296380C>TCA1999752719RDXc.-65+87G>A (n.-65+87G>A)
c.-273+87G>A (n.-273+87G>A)
c.-159+87G>A (n.-159+87G>A)
c.-22+87G>A (n.-22+87G>A)
c.-182+87G>A (n.-182+87G>A)
c.-102+87G>A (n.-102+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched