WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.110258050G>A | CA229017880 | RDX | c.551+56C>T (n.551+56C>T) c.-82-10217C>T (n.-82-10217C>T) n.103+56C>T c.*21+56C>T (n.*21+56C>T) c.404+107C>T (n.404+107C>T) c.8+56C>T (n.8+56C>T) c.143+56C>T (n.143+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258050G>C | CA942146875 | RDX | c.551+56C>G (n.551+56C>G) c.-82-10217C>G (n.-82-10217C>G) n.103+56C>G c.*21+56C>G (n.*21+56C>G) c.404+107C>G (n.404+107C>G) c.8+56C>G (n.8+56C>G) c.143+56C>G (n.143+56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258050G= | CA1999740956 | RDX | c.551+56C= (n.551+56C=) c.-82-10217C= (n.-82-10217C=) n.103+56C= c.*21+56C= (n.*21+56C=) c.404+107C= (n.404+107C=) c.8+56C= (n.8+56C=) c.143+56C= (n.143+56C=) | |
| 11 | g.110258050G>T | CA942146873 | RDX | c.551+56C>A (n.551+56C>A) c.-82-10217C>A (n.-82-10217C>A) n.103+56C>A c.*21+56C>A (n.*21+56C>A) c.404+107C>A (n.404+107C>A) c.8+56C>A (n.8+56C>A) c.143+56C>A (n.143+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258052C>T | CA2615896320 | RDX | c.551+54G>A (n.551+54G>A) c.-82-10219G>A (n.-82-10219G>A) n.103+54G>A c.*21+54G>A (n.*21+54G>A) c.404+105G>A (n.404+105G>A) c.8+54G>A (n.8+54G>A) c.143+54G>A (n.143+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258054T>C | CA229017881 | RDX | c.551+52A>G (n.551+52A>G) c.-82-10221A>G (n.-82-10221A>G) n.103+52A>G c.*21+52A>G (n.*21+52A>G) c.404+103A>G (n.404+103A>G) c.8+52A>G (n.8+52A>G) c.143+52A>G (n.143+52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258054T= | CA1999740957 | RDX | c.551+52A= (n.551+52A=) c.-82-10221A= (n.-82-10221A=) n.103+52A= c.*21+52A= (n.*21+52A=) c.404+103A= (n.404+103A=) c.8+52A= (n.8+52A=) c.143+52A= (n.143+52A=) | |
| 11 | g.110258055G>A | CA942146880 | RDX | c.551+51C>T (n.551+51C>T) c.-82-10222C>T (n.-82-10222C>T) n.103+51C>T c.*21+51C>T (n.*21+51C>T) c.404+102C>T (n.404+102C>T) c.8+51C>T (n.8+51C>T) c.143+51C>T (n.143+51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258055G= | CA1999740958 | RDX | c.551+51C= (n.551+51C=) c.-82-10222C= (n.-82-10222C=) n.103+51C= c.*21+51C= (n.*21+51C=) c.404+102C= (n.404+102C=) c.8+51C= (n.8+51C=) c.143+51C= (n.143+51C=) | |
| 11 | g.110258055G>T | CA2615896321 | RDX | c.551+51C>A (n.551+51C>A) c.-82-10222C>A (n.-82-10222C>A) n.103+51C>A c.*21+51C>A (n.*21+51C>A) c.404+102C>A (n.404+102C>A) c.8+51C>A (n.8+51C>A) c.143+51C>A (n.143+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258055_110258056delinsGA | CA1999740959 | RDX | c.551+50_551+51delinsTC (n.551+50_551+51delinsTC) c.-82-10223_-82-10222delinsTC (n.-82-10223_-82-10222delinsTC) n.103+50_103+51delinsTC c.*21+50_*21+51delinsTC (n.*21+50_*21+51delinsTC) c.404+101_404+102delinsTC (n.404+101_404+102delinsTC) c.8+50_8+51delinsTC (n.8+50_8+51delinsTC) c.143+50_143+51delinsTC (n.143+50_143+51delinsTC) | |
| 11 | g.110258056A= | CA1999740961 | RDX | c.551+50T= (n.551+50T=) c.-82-10223T= (n.-82-10223T=) n.103+50T= c.*21+50T= (n.*21+50T=) c.404+101T= (n.404+101T=) c.8+50T= (n.8+50T=) c.143+50T= (n.143+50T=) | |
| 11 | g.110258056A>G | CA601962114 | RDX | c.551+50T>C (n.551+50T>C) c.-82-10223T>C (n.-82-10223T>C) n.103+50T>C c.*21+50T>C (n.*21+50T>C) c.404+101T>C (n.404+101T>C) c.8+50T>C (n.8+50T>C) c.143+50T>C (n.143+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258059del | CA1999740960 | RDX | c.551+50del (n.551+50del) c.-82-10223del (n.-82-10223del) n.103+50del c.*21+50del (n.*21+50del) c.404+101del (n.404+101del) c.8+50del (n.8+50del) c.143+50del (n.143+50del) | dbSNP |
| 11 | g.110258057A>G | CA2574973485 | RDX | c.551+49T>C (n.551+49T>C) c.-82-10224T>C (n.-82-10224T>C) n.103+49T>C c.*21+49T>C (n.*21+49T>C) c.404+100T>C (n.404+100T>C) c.8+49T>C (n.8+49T>C) c.143+49T>C (n.143+49T>C) | |
| 11 | g.110258063T>C | CA2615896322 | RDX | c.551+43A>G (n.551+43A>G) c.-82-10230A>G (n.-82-10230A>G) n.103+43A>G c.*21+43A>G (n.*21+43A>G) c.404+94A>G (n.404+94A>G) c.8+43A>G (n.8+43A>G) c.143+43A>G (n.143+43A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258064T>A | CA1999740962 | RDX | c.551+42A>T (n.551+42A>T) c.-82-10231A>T (n.-82-10231A>T) n.103+42A>T c.*21+42A>T (n.*21+42A>T) c.404+93A>T (n.404+93A>T) c.8+42A>T (n.8+42A>T) c.143+42A>T (n.143+42A>T) | dbSNP |
| 11 | g.110258064T>C | CA6270282 | RDX | c.551+42A>G (n.551+42A>G) c.-82-10231A>G (n.-82-10231A>G) n.103+42A>G c.*21+42A>G (n.*21+42A>G) c.404+93A>G (n.404+93A>G) c.8+42A>G (n.8+42A>G) c.143+42A>G (n.143+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258064T>G | CA942146884 | RDX | c.551+42A>C (n.551+42A>C) c.-82-10231A>C (n.-82-10231A>C) n.103+42A>C c.*21+42A>C (n.*21+42A>C) c.404+93A>C (n.404+93A>C) c.8+42A>C (n.8+42A>C) c.143+42A>C (n.143+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258064T= | CA1999740963 | RDX | c.551+42A= (n.551+42A=) c.-82-10231A= (n.-82-10231A=) n.103+42A= c.*21+42A= (n.*21+42A=) c.404+93A= (n.404+93A=) c.8+42A= (n.8+42A=) c.143+42A= (n.143+42A=) | |
| 11 | g.110258065T>A | CA2615896323 | RDX | c.551+41A>T (n.551+41A>T) c.-82-10232A>T (n.-82-10232A>T) n.103+41A>T c.*21+41A>T (n.*21+41A>T) c.404+92A>T (n.404+92A>T) c.8+41A>T (n.8+41A>T) c.143+41A>T (n.143+41A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258065T>C | CA6270283 | RDX | c.551+41A>G (n.551+41A>G) c.-82-10232A>G (n.-82-10232A>G) n.103+41A>G c.*21+41A>G (n.*21+41A>G) c.404+92A>G (n.404+92A>G) c.8+41A>G (n.8+41A>G) c.143+41A>G (n.143+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258065T= | CA1999740964 | RDX | c.551+41A= (n.551+41A=) c.-82-10232A= (n.-82-10232A=) n.103+41A= c.*21+41A= (n.*21+41A=) c.404+92A= (n.404+92A=) c.8+41A= (n.8+41A=) c.143+41A= (n.143+41A=) | |
| 11 | g.110258066G>A | CA1999740966 | RDX | c.551+40C>T (n.551+40C>T) c.-82-10233C>T (n.-82-10233C>T) n.103+40C>T c.*21+40C>T (n.*21+40C>T) c.404+91C>T (n.404+91C>T) c.8+40C>T (n.8+40C>T) c.143+40C>T (n.143+40C>T) | dbSNP |
| 11 | g.110258066G= | CA1999740965 | RDX | c.551+40C= (n.551+40C=) c.-82-10233C= (n.-82-10233C=) n.103+40C= c.*21+40C= (n.*21+40C=) c.404+91C= (n.404+91C=) c.8+40C= (n.8+40C=) c.143+40C= (n.143+40C=) | |
| 11 | g.110258066G>T | CA2574973486 | RDX | c.551+40C>A (n.551+40C>A) c.-82-10233C>A (n.-82-10233C>A) n.103+40C>A c.*21+40C>A (n.*21+40C>A) c.404+91C>A (n.404+91C>A) c.8+40C>A (n.8+40C>A) c.143+40C>A (n.143+40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258067A= | CA1999740967 | RDX | c.551+39T= (n.551+39T=) c.-82-10234T= (n.-82-10234T=) n.103+39T= c.*21+39T= (n.*21+39T=) c.404+90T= (n.404+90T=) c.8+39T= (n.8+39T=) c.143+39T= (n.143+39T=) | |
| 11 | g.110258067A>T | CA1999740968 | RDX | c.551+39T>A (n.551+39T>A) c.-82-10234T>A (n.-82-10234T>A) n.103+39T>A c.*21+39T>A (n.*21+39T>A) c.404+90T>A (n.404+90T>A) c.8+39T>A (n.8+39T>A) c.143+39T>A (n.143+39T>A) | dbSNP |
| 11 | g.110258069G>A | CA229017882 | RDX | c.551+37C>T (n.551+37C>T) c.-82-10236C>T (n.-82-10236C>T) n.103+37C>T c.*21+37C>T (n.*21+37C>T) c.404+88C>T (n.404+88C>T) c.8+37C>T (n.8+37C>T) c.143+37C>T (n.143+37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258069G>C | CA1999740970 | RDX | c.551+37C>G (n.551+37C>G) c.-82-10236C>G (n.-82-10236C>G) n.103+37C>G c.*21+37C>G (n.*21+37C>G) c.404+88C>G (n.404+88C>G) c.8+37C>G (n.8+37C>G) c.143+37C>G (n.143+37C>G) | dbSNP |
| 11 | g.110258069G= | CA1999740969 | RDX | c.551+37C= (n.551+37C=) c.-82-10236C= (n.-82-10236C=) n.103+37C= c.*21+37C= (n.*21+37C=) c.404+88C= (n.404+88C=) c.8+37C= (n.8+37C=) c.143+37C= (n.143+37C=) | |
| 11 | g.110258069G>T | CA2574973487 | RDX | c.551+37C>A (n.551+37C>A) c.-82-10236C>A (n.-82-10236C>A) n.103+37C>A c.*21+37C>A (n.*21+37C>A) c.404+88C>A (n.404+88C>A) c.8+37C>A (n.8+37C>A) c.143+37C>A (n.143+37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258076del | CA2574973488 | RDX | c.551+35del (n.551+35del) c.-82-10238del (n.-82-10238del) n.103+35del c.*21+35del (n.*21+35del) c.404+86del (n.404+86del) c.8+35del (n.8+35del) c.143+35del (n.143+35del) | |
| 11 | g.110258075A= | CA1999740971 | RDX | c.551+31T= (n.551+31T=) c.-82-10242T= (n.-82-10242T=) n.103+31T= c.*21+31T= (n.*21+31T=) c.404+82T= (n.404+82T=) c.8+31T= (n.8+31T=) c.143+31T= (n.143+31T=) | |
| 11 | g.110258075A>G | CA6270284 | RDX | c.551+31T>C (n.551+31T>C) c.-82-10242T>C (n.-82-10242T>C) n.103+31T>C c.*21+31T>C (n.*21+31T>C) c.404+82T>C (n.404+82T>C) c.8+31T>C (n.8+31T>C) c.143+31T>C (n.143+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258075A>T | CA2615896324 | RDX | c.551+31T>A (n.551+31T>A) c.-82-10242T>A (n.-82-10242T>A) n.103+31T>A c.*21+31T>A (n.*21+31T>A) c.404+82T>A (n.404+82T>A) c.8+31T>A (n.8+31T>A) c.143+31T>A (n.143+31T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.110258077G>C | CA601962124 | RDX | c.551+29C>G (n.551+29C>G) c.-82-10244C>G (n.-82-10244C>G) n.103+29C>G c.*21+29C>G (n.*21+29C>G) c.404+80C>G (n.404+80C>G) c.8+29C>G (n.8+29C>G) c.143+29C>G (n.143+29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258077G= | CA1999740972 | RDX | c.551+29C= (n.551+29C=) c.-82-10244C= (n.-82-10244C=) n.103+29C= c.*21+29C= (n.*21+29C=) c.404+80C= (n.404+80C=) c.8+29C= (n.8+29C=) c.143+29C= (n.143+29C=) | |
| 11 | g.110258077G>T | CA601962125 | RDX | c.551+29C>A (n.551+29C>A) c.-82-10244C>A (n.-82-10244C>A) n.103+29C>A c.*21+29C>A (n.*21+29C>A) c.404+80C>A (n.404+80C>A) c.8+29C>A (n.8+29C>A) c.143+29C>A (n.143+29C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258081A= | CA1999740973 | RDX | c.551+25T= (n.551+25T=) c.-82-10248T= (n.-82-10248T=) n.103+25T= c.*21+25T= (n.*21+25T=) c.404+76T= (n.404+76T=) c.8+25T= (n.8+25T=) c.143+25T= (n.143+25T=) | |
| 11 | g.110258081A>G | CA654422521 | RDX | c.551+25T>C (n.551+25T>C) c.-82-10248T>C (n.-82-10248T>C) n.103+25T>C c.*21+25T>C (n.*21+25T>C) c.404+76T>C (n.404+76T>C) c.8+25T>C (n.8+25T>C) c.143+25T>C (n.143+25T>C) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.110258081A>T | CA942146895 | RDX | c.551+25T>A (n.551+25T>A) c.-82-10248T>A (n.-82-10248T>A) n.103+25T>A c.*21+25T>A (n.*21+25T>A) c.404+76T>A (n.404+76T>A) c.8+25T>A (n.8+25T>A) c.143+25T>A (n.143+25T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258082C>T | CA2574973489 | RDX | c.551+24G>A (n.551+24G>A) c.-82-10249G>A (n.-82-10249G>A) n.103+24G>A c.*21+24G>A (n.*21+24G>A) c.404+75G>A (n.404+75G>A) c.8+24G>A (n.8+24G>A) c.143+24G>A (n.143+24G>A) | |
| 11 | g.110258082_110258084delinsCAT | CA1999740974 | RDX | c.551+22_551+24delinsATG (n.551+22_551+24delinsATG) c.-82-10251_-82-10249delinsATG (n.-82-10251_-82-10249delinsATG) n.103+22_103+24delinsATG c.*21+22_*21+24delinsATG (n.*21+22_*21+24delinsATG) c.404+73_404+75delinsATG (n.404+73_404+75delinsATG) c.8+22_8+24delinsATG (n.8+22_8+24delinsATG) c.143+22_143+24delinsATG (n.143+22_143+24delinsATG) | |
| 11 | g.110258083A= | CA1999740975 | RDX | c.551+23T= (n.551+23T=) c.-82-10250T= (n.-82-10250T=) n.103+23T= c.*21+23T= (n.*21+23T=) c.404+74T= (n.404+74T=) c.8+23T= (n.8+23T=) c.143+23T= (n.143+23T=) | |
| 11 | g.110258083A>G | CA1999740976 | RDX | c.551+23T>C (n.551+23T>C) c.-82-10250T>C (n.-82-10250T>C) n.103+23T>C c.*21+23T>C (n.*21+23T>C) c.404+74T>C (n.404+74T>C) c.8+23T>C (n.8+23T>C) c.143+23T>C (n.143+23T>C) | dbSNP |
| 11 | g.110258084_110258085del | CA476927447 | RDX | c.551+22_551+23del (n.551+22_551+23del) c.-82-10251_-82-10250del (n.-82-10251_-82-10250del) n.103+22_103+23del c.*21+22_*21+23del (n.*21+22_*21+23del) c.404+73_404+74del (n.404+73_404+74del) c.8+22_8+23del (n.8+22_8+23del) c.143+22_143+23del (n.143+22_143+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258084T>C | CA229017883 | RDX | c.551+22A>G (n.551+22A>G) c.-82-10251A>G (n.-82-10251A>G) n.103+22A>G c.*21+22A>G (n.*21+22A>G) c.404+73A>G (n.404+73A>G) c.8+22A>G (n.8+22A>G) c.143+22A>G (n.143+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110258084T= | CA1999740977 | RDX | c.551+22A= (n.551+22A=) c.-82-10251A= (n.-82-10251A=) n.103+22A= c.*21+22A= (n.*21+22A=) c.404+73A= (n.404+73A=) c.8+22A= (n.8+22A=) c.143+22A= (n.143+22A=) | |
| 11 | g.110258085A= | CA1999740978 | RDX | c.551+21T= (n.551+21T=) c.-82-10252T= (n.-82-10252T=) n.103+21T= c.*21+21T= (n.*21+21T=) c.404+72T= (n.404+72T=) c.8+21T= (n.8+21T=) c.143+21T= (n.143+21T=) |