WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.110231889C>A | CA382570487 | RDX | c.375G>T c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1587+1348G>T (n.1587+1348G>T) n.961G>T c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.742G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.847G>T n.432G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) | |
| 11 | g.110231889C= | CA1999720898 | RDX | c.375G= c.1732G= (p.Asp578=) c.1587+1348G= (n.1587+1348G=) n.961G= c.691G= (p.Asp231=) n.742G= c.*1202G= (n.*1202G=) c.520G= (p.Asp174=) n.847G= n.432G= c.1324G= (p.Asp442=) | |
| 11 | g.110231889C>G | CA382570489 | RDX | c.375G>C c.1732G>C (p.Asp578His) c.1587+1348G>C (n.1587+1348G>C) n.961G>C c.691G>C (p.Asp231His) n.742G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.520G>C (p.Asp174His) n.847G>C n.432G>C c.1324G>C (p.Asp442His) | |
| 11 | g.110231889C>T | CA256733 | RDX | c.375G>A c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1587+1348G>A (n.1587+1348G>A) n.961G>A c.691G>A (p.Asp231Asn) n.742G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) n.847G>A n.432G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231890G>A | CA6269917 | RDX | c.374C>T c.1731C>T (p.Ile577=) c.1587+1347C>T (n.1587+1347C>T) n.960C>T c.690C>T (p.Ile230=) n.741C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.519C>T (p.Ile173=) n.846C>T n.431C>T c.1323C>T (p.Ile441=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231890G>C | CA382570495 | RDX | c.374C>G c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1587+1347C>G (n.1587+1347C>G) n.960C>G c.690C>G (p.Ile230Met) n.741C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.519C>G (p.Ile173Met) n.846C>G n.431C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) | |
| 11 | g.110231890G= | CA1999720899 | RDX | c.374C= c.1731C= (p.Ile577=) c.1587+1347C= (n.1587+1347C=) n.960C= c.690C= (p.Ile230=) n.741C= c.*1201C= (n.*1201C=) c.519C= (p.Ile173=) n.846C= n.431C= c.1323C= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231890G>T | CA476752000 | RDX | c.374C>A c.1731C>A (p.Ile577=) c.1587+1347C>A (n.1587+1347C>A) n.960C>A c.690C>A (p.Ile230=) n.741C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.519C>A (p.Ile173=) n.846C>A n.431C>A c.1323C>A (p.Ile441=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231891A= | CA1999720900 | RDX | c.373T= c.1730T= (p.Ile577=) c.1587+1346T= (n.1587+1346T=) n.959T= c.689T= (p.Ile230=) n.740T= c.*1200T= (n.*1200T=) c.518T= (p.Ile173=) n.845T= n.430T= c.1322T= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231891A>C | CA382570497 | RDX | c.373T>G c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1587+1346T>G (n.1587+1346T>G) n.959T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.740T>G c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.518T>G (p.Ile173Ser) n.845T>G n.430T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) | |
| 11 | g.110231891A>G | CA6269918 | RDX | c.373T>C c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1587+1346T>C (n.1587+1346T>C) n.959T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.740T>C c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.518T>C (p.Ile173Thr) n.845T>C n.430T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231891A>T | CA382570498 | RDX | c.373T>A c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1587+1346T>A (n.1587+1346T>A) n.959T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.740T>A c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.518T>A (p.Ile173Asn) n.845T>A n.430T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) | |
| 11 | g.110231892T>A | CA382570501 | RDX | c.372A>T c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1587+1345A>T (n.1587+1345A>T) n.958A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.739A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) c.517A>T (p.Ile173Phe) n.844A>T n.429A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) | |
| 11 | g.110231892T>C | CA6269919 | RDX | c.372A>G c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1587+1345A>G (n.1587+1345A>G) n.958A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.739A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) c.517A>G (p.Ile173Val) n.844A>G n.429A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231892T>G | CA382570504 | RDX | c.372A>C c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1587+1345A>C (n.1587+1345A>C) n.958A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.739A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) c.517A>C (p.Ile173Leu) n.844A>C n.429A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) | |
| 11 | g.110231892T= | CA1999720901 | RDX | c.372A= c.1729A= (p.Ile577=) c.1587+1345A= (n.1587+1345A=) n.958A= c.688A= (p.Ile230=) n.739A= c.*1199A= (n.*1199A=) c.517A= (p.Ile173=) n.844A= n.429A= c.1321A= (p.Ile441=) | |
| 11 | g.110231893A>C | CA476752001 | RDX | c.371T>G c.1728T>G (p.Arg576=) c.1587+1344T>G (n.1587+1344T>G) n.957T>G c.687T>G (p.Arg229=) n.738T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.516T>G (p.Arg172=) n.843T>G n.428T>G c.1320T>G (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>G | CA476752002 | RDX | c.371T>C c.1728T>C (p.Arg576=) c.1587+1344T>C (n.1587+1344T>C) n.957T>C c.687T>C (p.Arg229=) n.738T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.516T>C (p.Arg172=) n.843T>C n.428T>C c.1320T>C (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231893A>T | CA476752004 | RDX | c.371T>A c.1728T>A (p.Arg576=) c.1587+1344T>A (n.1587+1344T>A) n.957T>A c.687T>A (p.Arg229=) n.738T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.516T>A (p.Arg172=) n.843T>A n.428T>A c.1320T>A (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231894C>A | CA382570507 | RDX | c.370G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1587+1343G>T (n.1587+1343G>T) n.956G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) n.737G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.842G>T n.427G>T c.1319G>T (p.Arg440Leu) | |
| 11 | g.110231894C>G | CA382570512 | RDX | c.370G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1587+1343G>C (n.1587+1343G>C) n.956G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) n.737G>C c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.842G>C n.427G>C c.1319G>C (p.Arg440Pro) | |
| 11 | g.110231894C>T | CA382570514 | RDX | c.370G>A c.1727G>A (p.Arg576His) c.1587+1343G>A (n.1587+1343G>A) n.956G>A c.686G>A (p.Arg229His) n.737G>A c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.515G>A (p.Arg172His) n.842G>A n.427G>A c.1319G>A (p.Arg440His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231895G>A | CA382570518 | RDX | c.369C>T c.1726C>T (p.Arg576Cys) c.1587+1342C>T (n.1587+1342C>T) n.955C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) n.736C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.841C>T n.426C>T c.1318C>T (p.Arg440Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.110231895G>C | CA382570521 | RDX | c.369C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1587+1342C>G (n.1587+1342C>G) n.955C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) n.736C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.841C>G n.426C>G c.1318C>G (p.Arg440Gly) | |
| 11 | g.110231895G= | CA1999720902 | RDX | c.369C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1587+1342C= (n.1587+1342C=) n.955C= c.685C= (p.Arg229=) n.736C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.514C= (p.Arg172=) n.841C= n.426C= c.1318C= (p.Arg440=) | |
| 11 | g.110231895G>T | CA382570517 | RDX | c.369C>A c.1726C>A (p.Arg576Ser) c.1587+1342C>A (n.1587+1342C>A) n.955C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) n.736C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.841C>A n.426C>A c.1318C>A (p.Arg440Ser) | |
| 11 | g.110231896C>A | CA382570523 | RDX | c.368G>T c.1725G>T (p.Gln575His) c.1587+1341G>T (n.1587+1341G>T) n.954G>T c.684G>T (p.Gln228His) n.735G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.513G>T (p.Gln171His) n.840G>T n.425G>T c.1317G>T (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C= | CA1999720903 | RDX | c.368G= c.1725G= (p.Gln575=) c.1587+1341G= (n.1587+1341G=) n.954G= c.684G= (p.Gln228=) n.735G= c.*1195G= (n.*1195G=) c.513G= (p.Gln171=) n.840G= n.425G= c.1317G= (p.Gln439=) | |
| 11 | g.110231896C>G | CA382570525 | RDX | c.368G>C c.1725G>C (p.Gln575His) c.1587+1341G>C (n.1587+1341G>C) n.954G>C c.684G>C (p.Gln228His) n.735G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.513G>C (p.Gln171His) n.840G>C n.425G>C c.1317G>C (p.Gln439His) | |
| 11 | g.110231896C>T | CA476752007 | RDX | c.368G>A c.1725G>A (p.Gln575=) c.1587+1341G>A (n.1587+1341G>A) n.954G>A c.684G>A (p.Gln228=) n.735G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.513G>A (p.Gln171=) n.840G>A n.425G>A c.1317G>A (p.Gln439=) | dbSNP |
| 11 | g.110231897T>A | CA382570526 | RDX | c.367A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1587+1340A>T (n.1587+1340A>T) n.953A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) n.734A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) n.839A>T n.424A>T c.1316A>T (p.Gln439Leu) | |
| 11 | g.110231897T>C | CA382570529 | RDX | c.367A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1587+1340A>G (n.1587+1340A>G) n.953A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) n.734A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) n.839A>G n.424A>G c.1316A>G (p.Gln439Arg) | |
| 11 | g.110231897T>G | CA382570530 | RDX | c.367A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1587+1340A>C (n.1587+1340A>C) n.953A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) n.734A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) n.839A>C n.424A>C c.1316A>C (p.Gln439Pro) | |
| 11 | g.110231898G>A | CA382570532 | RDX | c.366C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1587+1339C>T (n.1587+1339C>T) n.952C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) n.733C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) n.838C>T n.423C>T c.1315C>T (p.Gln439Ter) | |
| 11 | g.110231898G>C | CA382570533 | RDX | c.366C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1587+1339C>G (n.1587+1339C>G) n.952C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) n.733C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) n.838C>G n.423C>G c.1315C>G (p.Gln439Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.110231898G= | CA1999720904 | RDX | c.366C= c.1723C= (p.Gln575=) c.1587+1339C= (n.1587+1339C=) n.952C= c.682C= (p.Gln228=) n.733C= c.*1193C= (n.*1193C=) c.511C= (p.Gln171=) n.838C= n.423C= c.1315C= (p.Gln439=) | |
| 11 | g.110231898G>T | CA382570534 | RDX | c.366C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1587+1339C>A (n.1587+1339C>A) n.952C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) n.733C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) n.838C>A n.423C>A c.1315C>A (p.Gln439Lys) | |
| 11 | g.110231899C>A | CA382570537 | RDX | c.365G>T c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.1587+1338G>T (n.1587+1338G>T) n.951G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) n.732G>T c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.510G>T (p.Lys170Asn) n.837G>T n.422G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) | |
| 11 | g.110231899C= | CA1999720905 | RDX | c.365G= c.1722G= (p.Lys574=) c.1587+1338G= (n.1587+1338G=) n.951G= c.681G= (p.Lys227=) n.732G= c.*1192G= (n.*1192G=) c.510G= (p.Lys170=) n.837G= n.422G= c.1314G= (p.Lys438=) | |
| 11 | g.110231899C>G | CA382570539 | RDX | c.365G>C c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.1587+1338G>C (n.1587+1338G>C) n.951G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) n.732G>C c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.510G>C (p.Lys170Asn) n.837G>C n.422G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) | |
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| 11 | g.110231902T>G | CA476752015 | RDX | c.362A>C c.1719A>C (p.Thr573=) c.1587+1335A>C (n.1587+1335A>C) n.948A>C c.678A>C (p.Thr226=) n.729A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.507A>C (p.Thr169=) n.834A>C n.419A>C c.1311A>C (p.Thr437=) |