Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.110231789_110231791delCA476751981RDXc.391+82_391+84del
c.*78_*80del (n.*78_*80del)
c.1587+1446_1587+1448del (n.1587+1446_1587+1448del)
c.1748+82_1748+84del (n.1748+82_1748+84del)
n.1059_1061del
c.707+82_707+84del (n.707+82_707+84del)
c.*1300_*1302del (n.*1300_*1302del)
c.536+82_536+84del (n.536+82_536+84del)
n.945_947del
n.530_532del
11g.110231790T>ACA2581054058RDXc.391+83A>T
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n.1060A>T
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c.536+83A>T (n.536+83A>T)
n.946A>T
n.531A>T
 gnomAD v4
11g.110231790T>CCA2581054057RDXc.391+83A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1587+1447A>G (n.1587+1447A>G)
c.1748+83A>G (n.1748+83A>G)
n.1060A>G
c.707+83A>G (n.707+83A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
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n.946A>G
n.531A>G
11g.110231790T>GCA10633386RDXc.391+83A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.1587+1447A>C (n.1587+1447A>C)
c.1748+83A>C (n.1748+83A>C)
n.1060A>C
c.707+83A>C (n.707+83A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.536+83A>C (n.536+83A>C)
n.946A>C
n.531A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110231790T=CA1999720857RDXc.391+83A=
c.*79A= (n.*79A=)
c.1587+1447A= (n.1587+1447A=)
c.1748+83A= (n.1748+83A=)
n.1060A=
c.707+83A= (n.707+83A=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.536+83A= (n.536+83A=)
n.946A=
n.531A=
11g.110231791T>CCA2615893783RDXc.391+82A>G
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c.1748+82A>G (n.1748+82A>G)
n.1059A>G
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c.*1300A>G (n.*1300A>G)
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n.945A>G
n.530A>G
 gnomAD v4
11g.110231792C>GCA2615893784RDXc.391+81G>C
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c.707+81G>C (n.707+81G>C)
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n.944G>C
n.529G>C
 gnomAD v4
11g.110231792C>TCA2574973281RDXc.391+81G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
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c.1748+81G>A (n.1748+81G>A)
n.1058G>A
c.707+81G>A (n.707+81G>A)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
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n.944G>A
n.529G>A
 dbSNP
11g.110231796_110231798delCA2574973282RDXc.391+78_391+80del
c.*74_*76del (n.*74_*76del)
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c.1748+78_1748+80del (n.1748+78_1748+80del)
n.1055_1057del
c.707+78_707+80del (n.707+78_707+80del)
c.*1296_*1298del (n.*1296_*1298del)
c.536+78_536+80del (n.536+78_536+80del)
n.941_943del
n.526_528del
 gnomAD v4
11g.110231794A>GCA2615893785RDXc.391+79T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
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c.1748+79T>C (n.1748+79T>C)
n.1056T>C
c.707+79T>C (n.707+79T>C)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
c.536+79T>C (n.536+79T>C)
n.942T>C
n.527T>C
 gnomAD v4
11g.110231795T>CCA2574973283RDXc.391+78A>G
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.1587+1442A>G (n.1587+1442A>G)
c.1748+78A>G (n.1748+78A>G)
n.1055A>G
c.707+78A>G (n.707+78A>G)
c.*1296A>G (n.*1296A>G)
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n.941A>G
n.526A>G
11g.110231796C>ACA2615893786RDXc.391+77G>T
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n.940G>T
n.525G>T
 gnomAD v4
11g.110231796C=CA1999720858RDXc.391+77G=
c.*73G= (n.*73G=)
c.1587+1441G= (n.1587+1441G=)
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n.1054G=
c.707+77G= (n.707+77G=)
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n.940G=
n.525G=
11g.110231796C>GCA2615893787RDXc.391+77G>C
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c.1748+77G>C (n.1748+77G>C)
n.1054G>C
c.707+77G>C (n.707+77G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
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n.940G>C
n.525G>C
 gnomAD v4
11g.110231796C>TCA1999720859RDXc.391+77G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.1587+1441G>A (n.1587+1441G>A)
c.1748+77G>A (n.1748+77G>A)
n.1054G>A
c.707+77G>A (n.707+77G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.536+77G>A (n.536+77G>A)
n.940G>A
n.525G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.110231797A=CA1999720861RDXc.391+76T=
c.*72T= (n.*72T=)
c.1587+1440T= (n.1587+1440T=)
c.1748+76T= (n.1748+76T=)
n.1053T=
c.707+76T= (n.707+76T=)
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n.939T=
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11g.110231797A>CCA1999720860RDXc.391+76T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.1587+1440T>G (n.1587+1440T>G)
c.1748+76T>G (n.1748+76T>G)
n.1053T>G
c.707+76T>G (n.707+76T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.536+76T>G (n.536+76T>G)
n.939T>G
n.524T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.110231797A>GCA228494650RDXc.391+76T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.1587+1440T>C (n.1587+1440T>C)
c.1748+76T>C (n.1748+76T>C)
n.1053T>C
c.707+76T>C (n.707+76T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.536+76T>C (n.536+76T>C)
n.939T>C
n.524T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110231797A>TCA2574973284RDXc.391+76T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.1587+1440T>A (n.1587+1440T>A)
c.1748+76T>A (n.1748+76T>A)
n.1053T>A
c.707+76T>A (n.707+76T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
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n.939T>A
n.524T>A
11g.110231798T>ACA671581817RDXc.391+75A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
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c.1748+75A>T (n.1748+75A>T)
n.1052A>T
c.707+75A>T (n.707+75A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.536+75A>T (n.536+75A>T)
n.938A>T
n.523A>T
 dbSNP
11g.110231798T>CCA2534922054RDXc.391+75A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.1587+1439A>G (n.1587+1439A>G)
c.1748+75A>G (n.1748+75A>G)
n.1052A>G
c.707+75A>G (n.707+75A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
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n.938A>G
n.523A>G
 gnomAD v4
11g.110231798T>GCA602133271RDXc.391+75A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.1587+1439A>C (n.1587+1439A>C)
c.1748+75A>C (n.1748+75A>C)
n.1052A>C
c.707+75A>C (n.707+75A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.536+75A>C (n.536+75A>C)
n.938A>C
n.523A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110231798T=CA1999720862RDXc.391+75A=
c.*71A= (n.*71A=)
c.1587+1439A= (n.1587+1439A=)
c.1748+75A= (n.1748+75A=)
n.1052A=
c.707+75A= (n.707+75A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.536+75A= (n.536+75A=)
n.938A=
n.523A=
11g.110231800T>ACA2615893788RDXc.391+73A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.1587+1437A>T (n.1587+1437A>T)
c.1748+73A>T (n.1748+73A>T)
n.1050A>T
c.707+73A>T (n.707+73A>T)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
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n.936A>T
n.521A>T
 gnomAD v4
11g.110231800T>CCA2574973285RDXc.391+73A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.1587+1437A>G (n.1587+1437A>G)
c.1748+73A>G (n.1748+73A>G)
n.1050A>G
c.707+73A>G (n.707+73A>G)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
c.536+73A>G (n.536+73A>G)
n.936A>G
n.521A>G
11g.110231800T>GCA2574973286RDXc.391+73A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1587+1437A>C (n.1587+1437A>C)
c.1748+73A>C (n.1748+73A>C)
n.1050A>C
c.707+73A>C (n.707+73A>C)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
c.536+73A>C (n.536+73A>C)
n.936A>C
n.521A>C
11g.110231802T>CCA2574973287RDXc.391+71A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.1587+1435A>G (n.1587+1435A>G)
c.1748+71A>G (n.1748+71A>G)
n.1048A>G
c.707+71A>G (n.707+71A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.536+71A>G (n.536+71A>G)
n.934A>G
n.519A>G
 gnomAD v4
11g.110231803G>ACA2615893789RDXc.391+70C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1587+1434C>T (n.1587+1434C>T)
c.1748+70C>T (n.1748+70C>T)
n.1047C>T
c.707+70C>T (n.707+70C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
c.536+70C>T (n.536+70C>T)
n.933C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
11g.110231803G>TCA2615893790RDXc.391+70C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1587+1434C>A (n.1587+1434C>A)
c.1748+70C>A (n.1748+70C>A)
n.1047C>A
c.707+70C>A (n.707+70C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
c.536+70C>A (n.536+70C>A)
n.933C>A
n.518C>A
 gnomAD v4
11g.110231807A>GCA2574973288RDXc.391+66T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.1587+1430T>C (n.1587+1430T>C)
c.1748+66T>C (n.1748+66T>C)
n.1043T>C
c.707+66T>C (n.707+66T>C)
c.*1284T>C (n.*1284T>C)
c.536+66T>C (n.536+66T>C)
n.929T>C
n.514T>C
11g.110231808G>ACA2574973289RDXc.391+65C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.1587+1429C>T (n.1587+1429C>T)
c.1748+65C>T (n.1748+65C>T)
n.1042C>T
c.707+65C>T (n.707+65C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
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n.928C>T
n.513C>T
11g.110231808G>TCA2574973290RDXc.391+65C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.1587+1429C>A (n.1587+1429C>A)
c.1748+65C>A (n.1748+65C>A)
n.1042C>A
c.707+65C>A (n.707+65C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.536+65C>A (n.536+65C>A)
n.928C>A
n.513C>A
 gnomAD v4
11g.110231809G>ACA2615893791RDXc.391+64C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1587+1428C>T (n.1587+1428C>T)
c.1748+64C>T (n.1748+64C>T)
n.1041C>T
c.707+64C>T (n.707+64C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.536+64C>T (n.536+64C>T)
n.927C>T
n.512C>T
 gnomAD v4
11g.110231809G>CCA2615893792RDXc.391+64C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1587+1428C>G (n.1587+1428C>G)
c.1748+64C>G (n.1748+64C>G)
n.1041C>G
c.707+64C>G (n.707+64C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.536+64C>G (n.536+64C>G)
n.927C>G
n.512C>G
 gnomAD v4
11g.110231809G>TCA2615893793RDXc.391+64C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1587+1428C>A (n.1587+1428C>A)
c.1748+64C>A (n.1748+64C>A)
n.1041C>A
c.707+64C>A (n.707+64C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.536+64C>A (n.536+64C>A)
n.927C>A
n.512C>A
 gnomAD v4
11g.110231813G>ACA2615893794RDXc.391+60C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.1587+1424C>T (n.1587+1424C>T)
c.1748+60C>T (n.1748+60C>T)
n.1037C>T
c.707+60C>T (n.707+60C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.536+60C>T (n.536+60C>T)
n.923C>T
n.508C>T
 gnomAD v4
11g.110231813G>CCA2615893795RDXc.391+60C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.1587+1424C>G (n.1587+1424C>G)
c.1748+60C>G (n.1748+60C>G)
n.1037C>G
c.707+60C>G (n.707+60C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.536+60C>G (n.536+60C>G)
n.923C>G
n.508C>G
 gnomAD v4
11g.110231813G>TCA2615893796RDXc.391+60C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.1587+1424C>A (n.1587+1424C>A)
c.1748+60C>A (n.1748+60C>A)
n.1037C>A
c.707+60C>A (n.707+60C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.536+60C>A (n.536+60C>A)
n.923C>A
n.508C>A
 gnomAD v4
11g.110231814C>ACA2615893797RDXc.391+59G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.1587+1423G>T (n.1587+1423G>T)
c.1748+59G>T (n.1748+59G>T)
n.1036G>T
c.707+59G>T (n.707+59G>T)
c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.536+59G>T (n.536+59G>T)
n.922G>T
n.507G>T
 gnomAD v4
11g.110231814C=CA1999720863RDXc.391+59G=
c.*55G= (n.*55G=)
c.1587+1423G= (n.1587+1423G=)
c.1748+59G= (n.1748+59G=)
n.1036G=
c.707+59G= (n.707+59G=)
c.*1277G= (n.*1277G=)
c.536+59G= (n.536+59G=)
n.922G=
n.507G=
11g.110231814C>TCA671581818RDXc.391+59G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.1587+1423G>A (n.1587+1423G>A)
c.1748+59G>A (n.1748+59G>A)
n.1036G>A
c.707+59G>A (n.707+59G>A)
c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.536+59G>A (n.536+59G>A)
n.922G>A
n.507G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110231818T>ACA6269908RDXc.391+55A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.1587+1419A>T (n.1587+1419A>T)
c.1748+55A>T (n.1748+55A>T)
n.1032A>T
c.707+55A>T (n.707+55A>T)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.536+55A>T (n.536+55A>T)
n.918A>T
n.503A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.110231818T>CCA2615893798RDXc.391+55A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.1587+1419A>G (n.1587+1419A>G)
c.1748+55A>G (n.1748+55A>G)
n.1032A>G
c.707+55A>G (n.707+55A>G)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.536+55A>G (n.536+55A>G)
n.918A>G
n.503A>G
 gnomAD v4
11g.110231818T=CA1999720864RDXc.391+55A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.1587+1419A= (n.1587+1419A=)
c.1748+55A= (n.1748+55A=)
n.1032A=
c.707+55A= (n.707+55A=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.536+55A= (n.536+55A=)
n.918A=
n.503A=
11g.110231821_110231822delCA2574973291RDXc.391+54_391+55del
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.1587+1418_1587+1419del (n.1587+1418_1587+1419del)
c.1748+54_1748+55del (n.1748+54_1748+55del)
n.1031_1032del
c.707+54_707+55del (n.707+54_707+55del)
c.*1272_*1273del (n.*1272_*1273del)
c.536+54_536+55del (n.536+54_536+55del)
n.917_918del
n.502_503del
 gnomAD v4
11g.110231819C>TCA2615893799RDXc.391+54G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.1587+1418G>A (n.1587+1418G>A)
c.1748+54G>A (n.1748+54G>A)
n.1031G>A
c.707+54G>A (n.707+54G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.536+54G>A (n.536+54G>A)
n.917G>A
n.502G>A
 gnomAD v4
11g.110231823G>ACA2615893800RDXc.391+50C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.1587+1414C>T (n.1587+1414C>T)
c.1748+50C>T (n.1748+50C>T)
n.1027C>T
c.707+50C>T (n.707+50C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.536+50C>T (n.536+50C>T)
n.913C>T
n.498C>T
 gnomAD v4
11g.110231823G>CCA1999720866RDXc.391+50C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.1587+1414C>G (n.1587+1414C>G)
c.1748+50C>G (n.1748+50C>G)
n.1027C>G
c.707+50C>G (n.707+50C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.536+50C>G (n.536+50C>G)
n.913C>G
n.498C>G
 dbSNP
11g.110231823G=CA1999720865RDXc.391+50C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.1587+1414C= (n.1587+1414C=)
c.1748+50C= (n.1748+50C=)
n.1027C=
c.707+50C= (n.707+50C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.536+50C= (n.536+50C=)
n.913C=
n.498C=
11g.110231823G>TCA2615893801RDXc.391+50C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.1587+1414C>A (n.1587+1414C>A)
c.1748+50C>A (n.1748+50C>A)
n.1027C>A
c.707+50C>A (n.707+50C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.536+50C>A (n.536+50C>A)
n.913C>A
n.498C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched