WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1085350_1085369delinsTGGCGTGGGGGCGGGGGAAC | CA1947468253 | MUC2 | n.2246+27_2246+46delinsTGGCGTGGGGGCGGGGGAAC c.2219+27_2219+46delinsTGGCGTGGGGGCGGGGGAAC (n.2219+27_2219+46delinsTGGCGTGGGGGCGGGGGAAC) | |
| 11 | g.1085351_1085369del | CA934314899 | MUC2 | n.2246+28_2246+46del c.2219+28_2219+46del (n.2219+28_2219+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085362_1085369del | CA2611835357 | MUC2 | n.2246+39_2246+46del c.2219+39_2219+46del (n.2219+39_2219+46del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085368A= | CA5798883 | MUC2 | n.2246+45A= c.2219+45A= (n.2219+45A=) | |
| 11 | g.1085368A>C | CA2580982390 | MUC2 | n.2246+45A>C c.2219+45A>C (n.2219+45A>C) | |
| 11 | g.1085368A>G | CA216986695 | MUC2 | n.2246+45A>G c.2219+45A>G (n.2219+45A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085368A>T | CA2580982389 | MUC2 | n.2246+45A>T c.2219+45A>T (n.2219+45A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085369C>A | CA2611835373 | MUC2 | n.2246+46C>A c.2219+46C>A (n.2219+46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085369C>T | CA2573874383 | MUC2 | n.2246+46C>T c.2219+46C>T (n.2219+46C>T) | |
| 11 | g.1085370T>C | CA2611835374 | MUC2 | n.2246+47T>C c.2219+47T>C (n.2219+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085371C>T | CA2590403267 | MUC2 | n.2246+48C>T c.2219+48C>T (n.2219+48C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085372del | CA2611835375 | MUC2 | n.2246+49del c.2219+49del (n.2219+49del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085372C>A | CA2611835376 | MUC2 | n.2246+49C>A c.2219+49C>A (n.2219+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085372C>T | CA2611835377 | MUC2 | n.2246+49C>T c.2219+49C>T (n.2219+49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085373T>A | CA2611835378 | MUC2 | n.2246+50T>A c.2219+50T>A (n.2219+50T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085374T>C | CA2611835379 | MUC2 | n.2246+51T>C c.2219+51T>C (n.2219+51T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085374T>G | CA1947468268 | MUC2 | n.2246+51T>G c.2219+51T>G (n.2219+51T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1085374T= | CA1947468267 | MUC2 | n.2246+51T= c.2219+51T= (n.2219+51T=) | |
| 11 | g.1085375C>A | CA2573874384 | MUC2 | n.2246+52C>A c.2219+52C>A (n.2219+52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085375C>T | CA2611835381 | MUC2 | n.2246+52C>T c.2219+52C>T (n.2219+52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085376T>C | CA2611835382 | MUC2 | n.2246+53T>C c.2219+53T>C (n.2219+53T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085377G>A | CA2611835383 | MUC2 | n.2246+54G>A c.2219+54G>A (n.2219+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085377G>T | CA2611835384 | MUC2 | n.2246+54G>T c.2219+54G>T (n.2219+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085378A>G | CA2611835385 | MUC2 | n.2246+55A>G c.2219+55A>G (n.2219+55A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085379A= | CA1947468269 | MUC2 | n.2246+56A= c.2219+56A= (n.2219+56A=) | |
| 11 | g.1085379A>C | CA1947468270 | MUC2 | n.2246+56A>C c.2219+56A>C (n.2219+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1085380C>A | CA216986701 | MUC2 | n.2246+57C>A c.2219+57C>A (n.2219+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085380C= | CA1947468271 | MUC2 | n.2246+57C= c.2219+57C= (n.2219+57C=) | |
| 11 | g.1085380C>G | CA2611835387 | MUC2 | n.2246+57C>G c.2219+57C>G (n.2219+57C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085380C>T | CA216986702 | MUC2 | n.2246+57C>T c.2219+57C>T (n.2219+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085381C>A | CA2611835390 | MUC2 | n.2246+58C>A c.2219+58C>A (n.2219+58C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085381C>T | CA2611835391 | MUC2 | n.2246+58C>T c.2219+58C>T (n.2219+58C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085382T>C | CA2611835392 | MUC2 | n.2246+59T>C c.2219+59T>C (n.2219+59T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085383G>A | CA2611835393 | MUC2 | n.2246+60G>A c.2219+60G>A (n.2219+60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085383G>T | CA2611835394 | MUC2 | n.2246+60G>T c.2219+60G>T (n.2219+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085384C>A | CA2611835397 | MUC2 | n.2246+61C>A c.2219+61C>A (n.2219+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085384C>T | CA2611835396 | MUC2 | n.2246+61C>T c.2219+61C>T (n.2219+61C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085387del | CA2611835395 | MUC2 | n.2246+64del c.2219+64del (n.2219+64del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085385C>A | CA2611835398 | MUC2 | n.2246+62C>A c.2219+62C>A (n.2219+62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085385C= | CA1947468272 | MUC2 | n.2246+62C= c.2219+62C= (n.2219+62C=) | |
| 11 | g.1085385C>T | CA216986704 | MUC2 | n.2246+62C>T c.2219+62C>T (n.2219+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1085386C>A | CA2611835400 | MUC2 | n.2246+63C>A c.2219+63C>A (n.2219+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085386C>G | CA2611835401 | MUC2 | n.2246+63C>G c.2219+63C>G (n.2219+63C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085387C>A | CA2611835403 | MUC2 | n.2246+64C>A c.2219+64C>A (n.2219+64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085387C>T | CA2611835404 | MUC2 | n.2246+64C>T c.2219+64C>T (n.2219+64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085388A>C | CA2574719735 | MUC2 | n.2246+65A>C c.2219+65A>C (n.2219+65A>C) | |
| 11 | g.1085392_1085421dup | CA2611835405 | MUC2 | n.2246+69_2246+98dup c.2219+69_2219+98dup (n.2219+69_2219+98dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085389A>C | CA2611835406 | MUC2 | n.2246+66A>C c.2219+66A>C (n.2219+66A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1085389A>G | CA2573874385 | MUC2 | n.2246+66A>G c.2219+66A>G (n.2219+66A>G) | |
| 11 | g.1085390G>A | CA2611835407 | MUC2 | n.2246+67G>A c.2219+67G>A (n.2219+67G>A) | gnomAD v4 |