UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108362954_108369773del | CA1139662285 | C11orf65 | c.226+23435_227-27662del c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del) n.271+23435_272-22590del c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del) c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del) c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del) c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del) c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del) c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del) c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del) n.1106+13247_1107-6845del c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del) n.1104+13247_1105-6845del | ClinVar |
| 11 | g.108365407_108365561del | CA2499220745 | ATM,C11orf65 | c.9070_*53del (n.[c.9070_*53del;Thr3024LeufsTer4]) c.*8541_*8695del (n.*8541_*8695del) n.1768_1922del n.3827_3981del n.3488_3642del n.2417_2571del n.10554_10708del n.4294_4448del n.4486_4640del n.1544_1698del n.5563_5717del c.*4134_*4288del (n.*4134_*4288del) c.*4205_*4359del (n.*4205_*4359del) c.226+27649_226+27803del n.5285_5439del n.558_712del c.640+20361_640+20515del (n.640+20361_640+20515del) n.272-25195_272-25041del n.409_563del c.*2-9450_*2-9296del (n.*2-9450_*2-9296del) c.787+20361_787+20515del (n.787+20361_787+20515del) c.731+27649_731+27803del (n.731+27649_731+27803del) c.5026_*53del (n.[c.5026_*53del;Thr1676LeufsTer4]) c.732-16486_732-16332del (n.732-16486_732-16332del) c.732-25195_732-25041del (n.732-25195_732-25041del) c.8905_*53del (n.[c.8905_*53del;Thr2969LeufsTer4]) c.8026_*53del (n.[c.8026_*53del;Thr2676LeufsTer4]) c.7762_*53del (n.[c.7762_*53del;Thr2588LeufsTer4]) c.4141_*53del (n.[c.4141_*53del;Thr1381LeufsTer4]) c.694+20361_694+20515del (n.694+20361_694+20515del) n.1107-9450_1107-9296del c.903+17501_903+17655del (n.903+17501_903+17655del) n.1105-9450_1105-9296del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365465_108365487del | CA2615864387 | ATM,C11orf65 | c.9128_9150del (p.Lys3043ArgfsTer12) c.*8599_*8621del (n.*8599_*8621del) n.1826_1848del n.3885_3907del n.3546_3568del n.2475_2497del n.10612_10634del n.4352_4374del n.4544_4566del n.1602_1624del n.5621_5643del c.*4192_*4214del (n.*4192_*4214del) c.*4263_*4285del (n.*4263_*4285del) c.226+27725_226+27747del n.5343_5365del n.616_638del c.640+20437_640+20459del (n.640+20437_640+20459del) n.272-25119_272-25097del n.467_489del c.*2-9374_*2-9352del (n.*2-9374_*2-9352del) c.787+20437_787+20459del (n.787+20437_787+20459del) c.731+27725_731+27747del (n.731+27725_731+27747del) c.5084_5106del (p.Lys1695ArgfsTer12) c.732-16410_732-16388del (n.732-16410_732-16388del) c.732-25119_732-25097del (n.732-25119_732-25097del) c.8963_8985del (p.Lys2988ArgfsTer12) c.8084_8106del (p.Lys2695ArgfsTer12) c.7820_7842del (p.Lys2607ArgfsTer12) c.4199_4221del (p.Lys1400ArgfsTer12) c.694+20437_694+20459del (n.694+20437_694+20459del) n.1107-9374_1107-9352del c.903+17577_903+17599del (n.903+17577_903+17599del) n.1105-9374_1105-9352del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365476C>A | CA476745292 | ATM,C11orf65 | c.9139C>A (p.Arg3047=) c.*8610C>A (n.*8610C>A) n.1837C>A n.3896C>A n.3557C>A n.2486C>A n.10623C>A n.4363C>A n.4555C>A n.1613C>A n.5632C>A c.*4203C>A (n.*4203C>A) c.*4274C>A (n.*4274C>A) c.226+27732G>T n.5354C>A n.627C>A c.640+20444G>T (n.640+20444G>T) n.272-25112G>T n.478C>A c.*2-9367G>T (n.*2-9367G>T) c.787+20444G>T (n.787+20444G>T) c.731+27732G>T (n.731+27732G>T) c.5095C>A (p.Arg1699=) c.732-16403G>T (n.732-16403G>T) c.732-25112G>T (n.732-25112G>T) c.8974C>A (p.Arg2992=) c.8095C>A (p.Arg2699=) c.7831C>A (p.Arg2611=) c.4210C>A (p.Arg1404=) c.694+20444G>T (n.694+20444G>T) n.1107-9367G>T c.903+17584G>T (n.903+17584G>T) n.1105-9367G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365476C= | CA1998827338 | ATM,C11orf65 | c.9139C= (p.Arg3047=) c.*8610C= (n.*8610C=) n.1837C= n.3896C= n.3557C= n.2486C= n.10623C= n.4363C= n.4555C= n.1613C= n.5632C= c.*4203C= (n.*4203C=) c.*4274C= (n.*4274C=) c.226+27732G= n.5354C= n.627C= c.640+20444G= (n.640+20444G=) n.272-25112G= n.478C= c.*2-9367G= (n.*2-9367G=) c.787+20444G= (n.787+20444G=) c.731+27732G= (n.731+27732G=) c.5095C= (p.Arg1699=) c.732-16403G= (n.732-16403G=) c.732-25112G= (n.732-25112G=) c.8974C= (p.Arg2992=) c.8095C= (p.Arg2699=) c.7831C= (p.Arg2611=) c.4210C= (p.Arg1404=) c.694+20444G= (n.694+20444G=) n.1107-9367G= c.903+17584G= (n.903+17584G=) n.1105-9367G= | |
| 11 | g.108365476C>G | CA382532104 | ATM,C11orf65 | c.9139C>G (p.Arg3047Gly) c.*8610C>G (n.*8610C>G) n.1837C>G n.3896C>G n.3557C>G n.2486C>G n.10623C>G n.4363C>G n.4555C>G n.1613C>G n.5632C>G c.*4203C>G (n.*4203C>G) c.*4274C>G (n.*4274C>G) c.226+27732G>C n.5354C>G n.627C>G c.640+20444G>C (n.640+20444G>C) n.272-25112G>C n.478C>G c.*2-9367G>C (n.*2-9367G>C) c.787+20444G>C (n.787+20444G>C) c.731+27732G>C (n.731+27732G>C) c.5095C>G (p.Arg1699Gly) c.732-16403G>C (n.732-16403G>C) c.732-25112G>C (n.732-25112G>C) c.8974C>G (p.Arg2992Gly) c.8095C>G (p.Arg2699Gly) c.7831C>G (p.Arg2611Gly) c.4210C>G (p.Arg1404Gly) c.694+20444G>C (n.694+20444G>C) n.1107-9367G>C c.903+17584G>C (n.903+17584G>C) n.1105-9367G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365476C>T | CA115937 | ATM,C11orf65 | c.9139C>T (p.Arg3047Ter) c.*8610C>T (n.*8610C>T) n.1837C>T n.3896C>T n.3557C>T n.2486C>T n.10623C>T n.4363C>T n.4555C>T n.1613C>T n.5632C>T c.*4203C>T (n.*4203C>T) c.*4274C>T (n.*4274C>T) c.226+27732G>A n.5354C>T n.627C>T c.640+20444G>A (n.640+20444G>A) n.272-25112G>A n.478C>T c.*2-9367G>A (n.*2-9367G>A) c.787+20444G>A (n.787+20444G>A) c.731+27732G>A (n.731+27732G>A) c.5095C>T (p.Arg1699Ter) c.732-16403G>A (n.732-16403G>A) c.732-25112G>A (n.732-25112G>A) c.8974C>T (p.Arg2992Ter) c.8095C>T (p.Arg2699Ter) c.7831C>T (p.Arg2611Ter) c.4210C>T (p.Arg1404Ter) c.694+20444G>A (n.694+20444G>A) n.1107-9367G>A c.903+17584G>A (n.903+17584G>A) n.1105-9367G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108365477G>A | CA228384106 | ATM,C11orf65 | c.9140G>A (p.Arg3047Gln) c.*8611G>A (n.*8611G>A) n.1838G>A n.3897G>A n.3558G>A n.2487G>A n.10624G>A n.4364G>A n.4556G>A n.1614G>A n.5633G>A c.*4204G>A (n.*4204G>A) c.*4275G>A (n.*4275G>A) c.226+27731C>T n.5355G>A n.628G>A c.640+20443C>T (n.640+20443C>T) n.272-25113C>T n.479G>A c.*2-9368C>T (n.*2-9368C>T) c.787+20443C>T (n.787+20443C>T) c.731+27731C>T (n.731+27731C>T) c.5096G>A (p.Arg1699Gln) c.732-16404C>T (n.732-16404C>T) c.732-25113C>T (n.732-25113C>T) c.8975G>A (p.Arg2992Gln) c.8096G>A (p.Arg2699Gln) c.7832G>A (p.Arg2611Gln) c.4211G>A (p.Arg1404Gln) c.694+20443C>T (n.694+20443C>T) n.1107-9368C>T c.903+17583C>T (n.903+17583C>T) n.1105-9368C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108365477G>C | CA382532107 | ATM,C11orf65 | c.9140G>C (p.Arg3047Pro) c.*8611G>C (n.*8611G>C) n.1838G>C n.3897G>C n.3558G>C n.2487G>C n.10624G>C n.4364G>C n.4556G>C n.1614G>C n.5633G>C c.*4204G>C (n.*4204G>C) c.*4275G>C (n.*4275G>C) c.226+27731C>G n.5355G>C n.628G>C c.640+20443C>G (n.640+20443C>G) n.272-25113C>G n.479G>C c.*2-9368C>G (n.*2-9368C>G) c.787+20443C>G (n.787+20443C>G) c.731+27731C>G (n.731+27731C>G) c.5096G>C (p.Arg1699Pro) c.732-16404C>G (n.732-16404C>G) c.732-25113C>G (n.732-25113C>G) c.8975G>C (p.Arg2992Pro) c.8096G>C (p.Arg2699Pro) c.7832G>C (p.Arg2611Pro) c.4211G>C (p.Arg1404Pro) c.694+20443C>G (n.694+20443C>G) n.1107-9368C>G c.903+17583C>G (n.903+17583C>G) n.1105-9368C>G | dbSNP |
| 11 | g.108365477G= | CA1998827339 | ATM,C11orf65 | c.9140G= (p.Arg3047=) c.*8611G= (n.*8611G=) n.1838G= n.3897G= n.3558G= n.2487G= n.10624G= n.4364G= n.4556G= n.1614G= n.5633G= c.*4204G= (n.*4204G=) c.*4275G= (n.*4275G=) c.226+27731C= n.5355G= n.628G= c.640+20443C= (n.640+20443C=) n.272-25113C= n.479G= c.*2-9368C= (n.*2-9368C=) c.787+20443C= (n.787+20443C=) c.731+27731C= (n.731+27731C=) c.5096G= (p.Arg1699=) c.732-16404C= (n.732-16404C=) c.732-25113C= (n.732-25113C=) c.8975G= (p.Arg2992=) c.8096G= (p.Arg2699=) c.7832G= (p.Arg2611=) c.4211G= (p.Arg1404=) c.694+20443C= (n.694+20443C=) n.1107-9368C= c.903+17583C= (n.903+17583C=) n.1105-9368C= | |
| 11 | g.108365477G>T | CA382532109 | ATM,C11orf65 | c.9140G>T (p.Arg3047Leu) c.*8611G>T (n.*8611G>T) n.1838G>T n.3897G>T n.3558G>T n.2487G>T n.10624G>T n.4364G>T n.4556G>T n.1614G>T n.5633G>T c.*4204G>T (n.*4204G>T) c.*4275G>T (n.*4275G>T) c.226+27731C>A n.5355G>T n.628G>T c.640+20443C>A (n.640+20443C>A) n.272-25113C>A n.479G>T c.*2-9368C>A (n.*2-9368C>A) c.787+20443C>A (n.787+20443C>A) c.731+27731C>A (n.731+27731C>A) c.5096G>T (p.Arg1699Leu) c.732-16404C>A (n.732-16404C>A) c.732-25113C>A (n.732-25113C>A) c.8975G>T (p.Arg2992Leu) c.8096G>T (p.Arg2699Leu) c.7832G>T (p.Arg2611Leu) c.4211G>T (p.Arg1404Leu) c.694+20443C>A (n.694+20443C>A) n.1107-9368C>A c.903+17583C>A (n.903+17583C>A) n.1105-9368C>A | ClinVar |
| 11 | g.108365478A>C | CA476745298 | ATM,C11orf65 | c.9141A>C (p.Arg3047=) c.*8612A>C (n.*8612A>C) n.1839A>C n.3898A>C n.3559A>C n.2488A>C n.10625A>C n.4365A>C n.4557A>C n.1615A>C n.5634A>C c.*4205A>C (n.*4205A>C) c.*4276A>C (n.*4276A>C) c.226+27730T>G n.5356A>C n.629A>C c.640+20442T>G (n.640+20442T>G) n.272-25114T>G n.480A>C c.*2-9369T>G (n.*2-9369T>G) c.787+20442T>G (n.787+20442T>G) c.731+27730T>G (n.731+27730T>G) c.5097A>C (p.Arg1699=) c.732-16405T>G (n.732-16405T>G) c.732-25114T>G (n.732-25114T>G) c.8976A>C (p.Arg2992=) c.8097A>C (p.Arg2699=) c.7833A>C (p.Arg2611=) c.4212A>C (p.Arg1404=) c.694+20442T>G (n.694+20442T>G) n.1107-9369T>G c.903+17582T>G (n.903+17582T>G) n.1105-9369T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108365478A>G | CA476745295 | ATM,C11orf65 | c.9141A>G (p.Arg3047=) c.*8612A>G (n.*8612A>G) n.1839A>G n.3898A>G n.3559A>G n.2488A>G n.10625A>G n.4365A>G n.4557A>G n.1615A>G n.5634A>G c.*4205A>G (n.*4205A>G) c.*4276A>G (n.*4276A>G) c.226+27730T>C n.5356A>G n.629A>G c.640+20442T>C (n.640+20442T>C) n.272-25114T>C n.480A>G c.*2-9369T>C (n.*2-9369T>C) c.787+20442T>C (n.787+20442T>C) c.731+27730T>C (n.731+27730T>C) c.5097A>G (p.Arg1699=) c.732-16405T>C (n.732-16405T>C) c.732-25114T>C (n.732-25114T>C) c.8976A>G (p.Arg2992=) c.8097A>G (p.Arg2699=) c.7833A>G (p.Arg2611=) c.4212A>G (p.Arg1404=) c.694+20442T>C (n.694+20442T>C) n.1107-9369T>C c.903+17582T>C (n.903+17582T>C) n.1105-9369T>C | dbSNP |
| 11 | g.108365478A>T | CA476745296 | ATM,C11orf65 | c.9141A>T (p.Arg3047=) c.*8612A>T (n.*8612A>T) n.1839A>T n.3898A>T n.3559A>T n.2488A>T n.10625A>T n.4365A>T n.4557A>T n.1615A>T n.5634A>T c.*4205A>T (n.*4205A>T) c.*4276A>T (n.*4276A>T) c.226+27730T>A n.5356A>T n.629A>T c.640+20442T>A (n.640+20442T>A) n.272-25114T>A n.480A>T c.*2-9369T>A (n.*2-9369T>A) c.787+20442T>A (n.787+20442T>A) c.731+27730T>A (n.731+27730T>A) c.5097A>T (p.Arg1699=) c.732-16405T>A (n.732-16405T>A) c.732-25114T>A (n.732-25114T>A) c.8976A>T (p.Arg2992=) c.8097A>T (p.Arg2699=) c.7833A>T (p.Arg2611=) c.4212A>T (p.Arg1404=) c.694+20442T>A (n.694+20442T>A) n.1107-9369T>A c.903+17582T>A (n.903+17582T>A) n.1105-9369T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365479C>A | CA382532111 | ATM,C11orf65 | c.9142C>A (p.Leu3048Ile) c.*8613C>A (n.*8613C>A) n.1840C>A n.3899C>A n.3560C>A n.2489C>A n.10626C>A n.4366C>A n.4558C>A n.1616C>A n.5635C>A c.*4206C>A (n.*4206C>A) c.*4277C>A (n.*4277C>A) c.226+27729G>T n.5357C>A n.630C>A c.640+20441G>T (n.640+20441G>T) n.272-25115G>T n.481C>A c.*2-9370G>T (n.*2-9370G>T) c.787+20441G>T (n.787+20441G>T) c.731+27729G>T (n.731+27729G>T) c.5098C>A (p.Leu1700Ile) c.732-16406G>T (n.732-16406G>T) c.732-25115G>T (n.732-25115G>T) c.8977C>A (p.Leu2993Ile) c.8098C>A (p.Leu2700Ile) c.7834C>A (p.Leu2612Ile) c.4213C>A (p.Leu1405Ile) c.694+20441G>T (n.694+20441G>T) n.1107-9370G>T c.903+17581G>T (n.903+17581G>T) n.1105-9370G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108365479C= | CA1998827341 | ATM,C11orf65 | c.9142C= (p.Leu3048=) c.*8613C= (n.*8613C=) n.1840C= n.3899C= n.3560C= n.2489C= n.10626C= n.4366C= n.4558C= n.1616C= n.5635C= c.*4206C= (n.*4206C=) c.*4277C= (n.*4277C=) c.226+27729G= n.5357C= n.630C= c.640+20441G= (n.640+20441G=) n.272-25115G= n.481C= c.*2-9370G= (n.*2-9370G=) c.787+20441G= (n.787+20441G=) c.731+27729G= (n.731+27729G=) c.5098C= (p.Leu1700=) c.732-16406G= (n.732-16406G=) c.732-25115G= (n.732-25115G=) c.8977C= (p.Leu2993=) c.8098C= (p.Leu2700=) c.7834C= (p.Leu2612=) c.4213C= (p.Leu1405=) c.694+20441G= (n.694+20441G=) n.1107-9370G= c.903+17581G= (n.903+17581G=) n.1105-9370G= | |
| 11 | g.108365479C>G | CA10579343 | ATM,C11orf65 | c.9142C>G (p.Leu3048Val) c.*8613C>G (n.*8613C>G) n.1840C>G n.3899C>G n.3560C>G n.2489C>G n.10626C>G n.4366C>G n.4558C>G n.1616C>G n.5635C>G c.*4206C>G (n.*4206C>G) c.*4277C>G (n.*4277C>G) c.226+27729G>C n.5357C>G n.630C>G c.640+20441G>C (n.640+20441G>C) n.272-25115G>C n.481C>G c.*2-9370G>C (n.*2-9370G>C) c.787+20441G>C (n.787+20441G>C) c.731+27729G>C (n.731+27729G>C) c.5098C>G (p.Leu1700Val) c.732-16406G>C (n.732-16406G>C) c.732-25115G>C (n.732-25115G>C) c.8977C>G (p.Leu2993Val) c.8098C>G (p.Leu2700Val) c.7834C>G (p.Leu2612Val) c.4213C>G (p.Leu1405Val) c.694+20441G>C (n.694+20441G>C) n.1107-9370G>C c.903+17581G>C (n.903+17581G>C) n.1105-9370G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365479C>T | CA382532113 | ATM,C11orf65 | c.9142C>T (p.Leu3048Phe) c.*8613C>T (n.*8613C>T) n.1840C>T n.3899C>T n.3560C>T n.2489C>T n.10626C>T n.4366C>T n.4558C>T n.1616C>T n.5635C>T c.*4206C>T (n.*4206C>T) c.*4277C>T (n.*4277C>T) c.226+27729G>A n.5357C>T n.630C>T c.640+20441G>A (n.640+20441G>A) n.272-25115G>A n.481C>T c.*2-9370G>A (n.*2-9370G>A) c.787+20441G>A (n.787+20441G>A) c.731+27729G>A (n.731+27729G>A) c.5098C>T (p.Leu1700Phe) c.732-16406G>A (n.732-16406G>A) c.732-25115G>A (n.732-25115G>A) c.8977C>T (p.Leu2993Phe) c.8098C>T (p.Leu2700Phe) c.7834C>T (p.Leu2612Phe) c.4213C>T (p.Leu1405Phe) c.694+20441G>A (n.694+20441G>A) n.1107-9370G>A c.903+17581G>A (n.903+17581G>A) n.1105-9370G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365479_108365481delinsCTT | CA1998827340 | ATM,C11orf65 | c.9142_9144delinsCTT (p.Leu3048=) c.*8613_*8615delinsCTT (n.*8613_*8615delinsCTT) n.1840_1842delinsCTT n.3899_3901delinsCTT n.3560_3562delinsCTT n.2489_2491delinsCTT n.10626_10628delinsCTT n.4366_4368delinsCTT n.4558_4560delinsCTT n.1616_1618delinsCTT n.5635_5637delinsCTT c.*4206_*4208delinsCTT (n.*4206_*4208delinsCTT) c.*4277_*4279delinsCTT (n.*4277_*4279delinsCTT) c.226+27727_226+27729delinsAAG n.5357_5359delinsCTT n.630_632delinsCTT c.640+20439_640+20441delinsAAG (n.640+20439_640+20441delinsAAG) n.272-25117_272-25115delinsAAG n.481_483delinsCTT c.*2-9372_*2-9370delinsAAG (n.*2-9372_*2-9370delinsAAG) c.787+20439_787+20441delinsAAG (n.787+20439_787+20441delinsAAG) c.731+27727_731+27729delinsAAG (n.731+27727_731+27729delinsAAG) c.5098_5100delinsCTT (p.Leu1700=) c.732-16408_732-16406delinsAAG (n.732-16408_732-16406delinsAAG) c.732-25117_732-25115delinsAAG (n.732-25117_732-25115delinsAAG) c.8977_8979delinsCTT (p.Leu2993=) c.8098_8100delinsCTT (p.Leu2700=) c.7834_7836delinsCTT (p.Leu2612=) c.4213_4215delinsCTT (p.Leu1405=) c.694+20439_694+20441delinsAAG (n.694+20439_694+20441delinsAAG) n.1107-9372_1107-9370delinsAAG c.903+17579_903+17581delinsAAG (n.903+17579_903+17581delinsAAG) n.1105-9372_1105-9370delinsAAG | |
| 11 | g.108365480T>A | CA382532116 | ATM,C11orf65 | c.9143T>A (p.Leu3048His) c.*8614T>A (n.*8614T>A) n.1841T>A n.3900T>A n.3561T>A n.2490T>A n.10627T>A n.4367T>A n.4559T>A n.1617T>A n.5636T>A c.*4207T>A (n.*4207T>A) c.*4278T>A (n.*4278T>A) c.226+27728A>T n.5358T>A n.631T>A c.640+20440A>T (n.640+20440A>T) n.272-25116A>T n.482T>A c.*2-9371A>T (n.*2-9371A>T) c.787+20440A>T (n.787+20440A>T) c.731+27728A>T (n.731+27728A>T) c.5099T>A (p.Leu1700His) c.732-16407A>T (n.732-16407A>T) c.732-25116A>T (n.732-25116A>T) c.8978T>A (p.Leu2993His) c.8099T>A (p.Leu2700His) c.7835T>A (p.Leu2612His) c.4214T>A (p.Leu1405His) c.694+20440A>T (n.694+20440A>T) n.1107-9371A>T c.903+17580A>T (n.903+17580A>T) n.1105-9371A>T | |
| 11 | g.108365480T>C | CA382532118 | ATM,C11orf65 | c.9143T>C (p.Leu3048Pro) c.*8614T>C (n.*8614T>C) n.1841T>C n.3900T>C n.3561T>C n.2490T>C n.10627T>C n.4367T>C n.4559T>C n.1617T>C n.5636T>C c.*4207T>C (n.*4207T>C) c.*4278T>C (n.*4278T>C) c.226+27728A>G n.5358T>C n.631T>C c.640+20440A>G (n.640+20440A>G) n.272-25116A>G n.482T>C c.*2-9371A>G (n.*2-9371A>G) c.787+20440A>G (n.787+20440A>G) c.731+27728A>G (n.731+27728A>G) c.5099T>C (p.Leu1700Pro) c.732-16407A>G (n.732-16407A>G) c.732-25116A>G (n.732-25116A>G) c.8978T>C (p.Leu2993Pro) c.8099T>C (p.Leu2700Pro) c.7835T>C (p.Leu2612Pro) c.4214T>C (p.Leu1405Pro) c.694+20440A>G (n.694+20440A>G) n.1107-9371A>G c.903+17580A>G (n.903+17580A>G) n.1105-9371A>G | |
| 11 | g.108365480T>G | CA382532119 | ATM,C11orf65 | c.9143T>G (p.Leu3048Arg) c.*8614T>G (n.*8614T>G) n.1841T>G n.3900T>G n.3561T>G n.2490T>G n.10627T>G n.4367T>G n.4559T>G n.1617T>G n.5636T>G c.*4207T>G (n.*4207T>G) c.*4278T>G (n.*4278T>G) c.226+27728A>C n.5358T>G n.631T>G c.640+20440A>C (n.640+20440A>C) n.272-25116A>C n.482T>G c.*2-9371A>C (n.*2-9371A>C) c.787+20440A>C (n.787+20440A>C) c.731+27728A>C (n.731+27728A>C) c.5099T>G (p.Leu1700Arg) c.732-16407A>C (n.732-16407A>C) c.732-25116A>C (n.732-25116A>C) c.8978T>G (p.Leu2993Arg) c.8099T>G (p.Leu2700Arg) c.7835T>G (p.Leu2612Arg) c.4214T>G (p.Leu1405Arg) c.694+20440A>C (n.694+20440A>C) n.1107-9371A>C c.903+17580A>C (n.903+17580A>C) n.1105-9371A>C | ClinVar |
| 11 | g.108365483del | CA891843040 | ATM,C11orf65 | c.9146del (p.Phe3049SerfsTer26) c.*8617del (n.*8617del) n.1844del n.3903del n.3564del n.2493del n.10630del n.4370del n.4562del n.1620del n.5639del c.*4210del (n.*4210del) c.*4281del (n.*4281del) c.226+27728del n.5361del n.634del c.640+20440del (n.640+20440del) n.272-25116del n.485del c.*2-9371del (n.*2-9371del) c.787+20440del (n.787+20440del) c.731+27728del (n.731+27728del) c.5102del (p.Phe1701SerfsTer26) c.732-16407del (n.732-16407del) c.732-25116del (n.732-25116del) c.8981del (p.Phe2994SerfsTer26) c.8102del (p.Phe2701SerfsTer26) c.7838del (p.Phe2613SerfsTer26) c.4217del (p.Phe1406SerfsTer26) c.694+20440del (n.694+20440del) n.1107-9371del c.903+17580del (n.903+17580del) n.1105-9371del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365482_108365483del | CA658797748 | ATM,C11orf65 | c.9145_9146del (p.Phe3049ProfsTer13) c.*8616_*8617del (n.*8616_*8617del) n.1843_1844del n.3902_3903del n.3563_3564del n.2492_2493del n.10629_10630del n.4369_4370del n.4561_4562del n.1619_1620del n.5638_5639del c.*4209_*4210del (n.*4209_*4210del) c.*4280_*4281del (n.*4280_*4281del) c.226+27727_226+27728del n.5360_5361del n.633_634del c.640+20439_640+20440del (n.640+20439_640+20440del) n.272-25117_272-25116del n.484_485del c.*2-9372_*2-9371del (n.*2-9372_*2-9371del) c.787+20439_787+20440del (n.787+20439_787+20440del) c.731+27727_731+27728del (n.731+27727_731+27728del) c.5101_5102del (p.Phe1701ProfsTer13) c.732-16408_732-16407del (n.732-16408_732-16407del) c.732-25117_732-25116del (n.732-25117_732-25116del) c.8980_8981del (p.Phe2994ProfsTer13) c.8101_8102del (p.Phe2701ProfsTer13) c.7837_7838del (p.Phe2613ProfsTer13) c.4216_4217del (p.Phe1406ProfsTer13) c.694+20439_694+20440del (n.694+20439_694+20440del) n.1107-9372_1107-9371del c.903+17579_903+17580del (n.903+17579_903+17580del) n.1105-9372_1105-9371del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365481T>A | CA476745304 | ATM,C11orf65 | c.9144T>A (p.Leu3048=) c.*8615T>A (n.*8615T>A) n.1842T>A n.3901T>A n.3562T>A n.2491T>A n.10628T>A n.4368T>A n.4560T>A n.1618T>A n.5637T>A c.*4208T>A (n.*4208T>A) c.*4279T>A (n.*4279T>A) c.226+27727A>T n.5359T>A n.632T>A c.640+20439A>T (n.640+20439A>T) n.272-25117A>T n.483T>A c.*2-9372A>T (n.*2-9372A>T) c.787+20439A>T (n.787+20439A>T) c.731+27727A>T (n.731+27727A>T) c.5100T>A (p.Leu1700=) c.732-16408A>T (n.732-16408A>T) c.732-25117A>T (n.732-25117A>T) c.8979T>A (p.Leu2993=) c.8100T>A (p.Leu2700=) c.7836T>A (p.Leu2612=) c.4215T>A (p.Leu1405=) c.694+20439A>T (n.694+20439A>T) n.1107-9372A>T c.903+17579A>T (n.903+17579A>T) n.1105-9372A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365481T>C | CA476745305 | ATM,C11orf65 | c.9144T>C (p.Leu3048=) c.*8615T>C (n.*8615T>C) n.1842T>C n.3901T>C n.3562T>C n.2491T>C n.10628T>C n.4368T>C n.4560T>C n.1618T>C n.5637T>C c.*4208T>C (n.*4208T>C) c.*4279T>C (n.*4279T>C) c.226+27727A>G n.5359T>C n.632T>C c.640+20439A>G (n.640+20439A>G) n.272-25117A>G n.483T>C c.*2-9372A>G (n.*2-9372A>G) c.787+20439A>G (n.787+20439A>G) c.731+27727A>G (n.731+27727A>G) c.5100T>C (p.Leu1700=) c.732-16408A>G (n.732-16408A>G) c.732-25117A>G (n.732-25117A>G) c.8979T>C (p.Leu2993=) c.8100T>C (p.Leu2700=) c.7836T>C (p.Leu2612=) c.4215T>C (p.Leu1405=) c.694+20439A>G (n.694+20439A>G) n.1107-9372A>G c.903+17579A>G (n.903+17579A>G) n.1105-9372A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365481T>G | CA476745306 | ATM,C11orf65 | c.9144T>G (p.Leu3048=) c.*8615T>G (n.*8615T>G) n.1842T>G n.3901T>G n.3562T>G n.2491T>G n.10628T>G n.4368T>G n.4560T>G n.1618T>G n.5637T>G c.*4208T>G (n.*4208T>G) c.*4279T>G (n.*4279T>G) c.226+27727A>C n.5359T>G n.632T>G c.640+20439A>C (n.640+20439A>C) n.272-25117A>C n.483T>G c.*2-9372A>C (n.*2-9372A>C) c.787+20439A>C (n.787+20439A>C) c.731+27727A>C (n.731+27727A>C) c.5100T>G (p.Leu1700=) c.732-16408A>C (n.732-16408A>C) c.732-25117A>C (n.732-25117A>C) c.8979T>G (p.Leu2993=) c.8100T>G (p.Leu2700=) c.7836T>G (p.Leu2612=) c.4215T>G (p.Leu1405=) c.694+20439A>C (n.694+20439A>C) n.1107-9372A>C c.903+17579A>C (n.903+17579A>C) n.1105-9372A>C | |
| 11 | g.108365482T>A | CA382532124 | ATM,C11orf65 | c.9145T>A (p.Phe3049Ile) c.*8616T>A (n.*8616T>A) n.1843T>A n.3902T>A n.3563T>A n.2492T>A n.10629T>A n.4369T>A n.4561T>A n.1619T>A n.5638T>A c.*4209T>A (n.*4209T>A) c.*4280T>A (n.*4280T>A) c.226+27726A>T n.5360T>A n.633T>A c.640+20438A>T (n.640+20438A>T) n.272-25118A>T n.484T>A c.*2-9373A>T (n.*2-9373A>T) c.787+20438A>T (n.787+20438A>T) c.731+27726A>T (n.731+27726A>T) c.5101T>A (p.Phe1701Ile) c.732-16409A>T (n.732-16409A>T) c.732-25118A>T (n.732-25118A>T) c.8980T>A (p.Phe2994Ile) c.8101T>A (p.Phe2701Ile) c.7837T>A (p.Phe2613Ile) c.4216T>A (p.Phe1406Ile) c.694+20438A>T (n.694+20438A>T) n.1107-9373A>T c.903+17578A>T (n.903+17578A>T) n.1105-9373A>T | |
| 11 | g.108365482T>C | CA382532123 | ATM,C11orf65 | c.9145T>C (p.Phe3049Leu) c.*8616T>C (n.*8616T>C) n.1843T>C n.3902T>C n.3563T>C n.2492T>C n.10629T>C n.4369T>C n.4561T>C n.1619T>C n.5638T>C c.*4209T>C (n.*4209T>C) c.*4280T>C (n.*4280T>C) c.226+27726A>G n.5360T>C n.633T>C c.640+20438A>G (n.640+20438A>G) n.272-25118A>G n.484T>C c.*2-9373A>G (n.*2-9373A>G) c.787+20438A>G (n.787+20438A>G) c.731+27726A>G (n.731+27726A>G) c.5101T>C (p.Phe1701Leu) c.732-16409A>G (n.732-16409A>G) c.732-25118A>G (n.732-25118A>G) c.8980T>C (p.Phe2994Leu) c.8101T>C (p.Phe2701Leu) c.7837T>C (p.Phe2613Leu) c.4216T>C (p.Phe1406Leu) c.694+20438A>G (n.694+20438A>G) n.1107-9373A>G c.903+17578A>G (n.903+17578A>G) n.1105-9373A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365482T>G | CA382532120 | ATM,C11orf65 | c.9145T>G (p.Phe3049Val) c.*8616T>G (n.*8616T>G) n.1843T>G n.3902T>G n.3563T>G n.2492T>G n.10629T>G n.4369T>G n.4561T>G n.1619T>G n.5638T>G c.*4209T>G (n.*4209T>G) c.*4280T>G (n.*4280T>G) c.226+27726A>C n.5360T>G n.633T>G c.640+20438A>C (n.640+20438A>C) n.272-25118A>C n.484T>G c.*2-9373A>C (n.*2-9373A>C) c.787+20438A>C (n.787+20438A>C) c.731+27726A>C (n.731+27726A>C) c.5101T>G (p.Phe1701Val) c.732-16409A>C (n.732-16409A>C) c.732-25118A>C (n.732-25118A>C) c.8980T>G (p.Phe2994Val) c.8101T>G (p.Phe2701Val) c.7837T>G (p.Phe2613Val) c.4216T>G (p.Phe1406Val) c.694+20438A>C (n.694+20438A>C) n.1107-9373A>C c.903+17578A>C (n.903+17578A>C) n.1105-9373A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365482T= | CA1998827342 | ATM,C11orf65 | c.9145T= (p.Phe3049=) c.*8616T= (n.*8616T=) n.1843T= n.3902T= n.3563T= n.2492T= n.10629T= n.4369T= n.4561T= n.1619T= n.5638T= c.*4209T= (n.*4209T=) c.*4280T= (n.*4280T=) c.226+27726A= n.5360T= n.633T= c.640+20438A= (n.640+20438A=) n.272-25118A= n.484T= c.*2-9373A= (n.*2-9373A=) c.787+20438A= (n.787+20438A=) c.731+27726A= (n.731+27726A=) c.5101T= (p.Phe1701=) c.732-16409A= (n.732-16409A=) c.732-25118A= (n.732-25118A=) c.8980T= (p.Phe2994=) c.8101T= (p.Phe2701=) c.7837T= (p.Phe2613=) c.4216T= (p.Phe1406=) c.694+20438A= (n.694+20438A=) n.1107-9373A= c.903+17578A= (n.903+17578A=) n.1105-9373A= | |
| 11 | g.108365483T>A | CA382532125 | ATM,C11orf65 | c.9146T>A (p.Phe3049Tyr) c.*8617T>A (n.*8617T>A) n.1844T>A n.3903T>A n.3564T>A n.2493T>A n.10630T>A n.4370T>A n.4562T>A n.1620T>A n.5639T>A c.*4210T>A (n.*4210T>A) c.*4281T>A (n.*4281T>A) c.226+27725A>T n.5361T>A n.634T>A c.640+20437A>T (n.640+20437A>T) n.272-25119A>T n.485T>A c.*2-9374A>T (n.*2-9374A>T) c.787+20437A>T (n.787+20437A>T) c.731+27725A>T (n.731+27725A>T) c.5102T>A (p.Phe1701Tyr) c.732-16410A>T (n.732-16410A>T) c.732-25119A>T (n.732-25119A>T) c.8981T>A (p.Phe2994Tyr) c.8102T>A (p.Phe2701Tyr) c.7838T>A (p.Phe2613Tyr) c.4217T>A (p.Phe1406Tyr) c.694+20437A>T (n.694+20437A>T) n.1107-9374A>T c.903+17577A>T (n.903+17577A>T) n.1105-9374A>T | |
| 11 | g.108365483T>C | CA382532127 | ATM,C11orf65 | c.9146T>C (p.Phe3049Ser) c.*8617T>C (n.*8617T>C) n.1844T>C n.3903T>C n.3564T>C n.2493T>C n.10630T>C n.4370T>C n.4562T>C n.1620T>C n.5639T>C c.*4210T>C (n.*4210T>C) c.*4281T>C (n.*4281T>C) c.226+27725A>G n.5361T>C n.634T>C c.640+20437A>G (n.640+20437A>G) n.272-25119A>G n.485T>C c.*2-9374A>G (n.*2-9374A>G) c.787+20437A>G (n.787+20437A>G) c.731+27725A>G (n.731+27725A>G) c.5102T>C (p.Phe1701Ser) c.732-16410A>G (n.732-16410A>G) c.732-25119A>G (n.732-25119A>G) c.8981T>C (p.Phe2994Ser) c.8102T>C (p.Phe2701Ser) c.7838T>C (p.Phe2613Ser) c.4217T>C (p.Phe1406Ser) c.694+20437A>G (n.694+20437A>G) n.1107-9374A>G c.903+17577A>G (n.903+17577A>G) n.1105-9374A>G | |
| 11 | g.108365483T>G | CA382532129 | ATM,C11orf65 | c.9146T>G (p.Phe3049Cys) c.*8617T>G (n.*8617T>G) n.1844T>G n.3903T>G n.3564T>G n.2493T>G n.10630T>G n.4370T>G n.4562T>G n.1620T>G n.5639T>G c.*4210T>G (n.*4210T>G) c.*4281T>G (n.*4281T>G) c.226+27725A>C n.5361T>G n.634T>G c.640+20437A>C (n.640+20437A>C) n.272-25119A>C n.485T>G c.*2-9374A>C (n.*2-9374A>C) c.787+20437A>C (n.787+20437A>C) c.731+27725A>C (n.731+27725A>C) c.5102T>G (p.Phe1701Cys) c.732-16410A>C (n.732-16410A>C) c.732-25119A>C (n.732-25119A>C) c.8981T>G (p.Phe2994Cys) c.8102T>G (p.Phe2701Cys) c.7838T>G (p.Phe2613Cys) c.4217T>G (p.Phe1406Cys) c.694+20437A>C (n.694+20437A>C) n.1107-9374A>C c.903+17577A>C (n.903+17577A>C) n.1105-9374A>C | |
| 11 | g.108365484C>A | CA382532131 | ATM,C11orf65 | c.9147C>A (p.Phe3049Leu) c.*8618C>A (n.*8618C>A) n.1845C>A n.3904C>A n.3565C>A n.2494C>A n.10631C>A n.4371C>A n.4563C>A n.1621C>A n.5640C>A c.*4211C>A (n.*4211C>A) c.*4282C>A (n.*4282C>A) c.226+27724G>T n.5362C>A n.635C>A c.640+20436G>T (n.640+20436G>T) n.272-25120G>T n.486C>A c.*2-9375G>T (n.*2-9375G>T) c.787+20436G>T (n.787+20436G>T) c.731+27724G>T (n.731+27724G>T) c.5103C>A (p.Phe1701Leu) c.732-16411G>T (n.732-16411G>T) c.732-25120G>T (n.732-25120G>T) c.8982C>A (p.Phe2994Leu) c.8103C>A (p.Phe2701Leu) c.7839C>A (p.Phe2613Leu) c.4218C>A (p.Phe1406Leu) c.694+20436G>T (n.694+20436G>T) n.1107-9375G>T c.903+17576G>T (n.903+17576G>T) n.1105-9375G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365484C= | CA1998827343 | ATM,C11orf65 | c.9147C= (p.Phe3049=) c.*8618C= (n.*8618C=) n.1845C= n.3904C= n.3565C= n.2494C= n.10631C= n.4371C= n.4563C= n.1621C= n.5640C= c.*4211C= (n.*4211C=) c.*4282C= (n.*4282C=) c.226+27724G= n.5362C= n.635C= c.640+20436G= (n.640+20436G=) n.272-25120G= n.486C= c.*2-9375G= (n.*2-9375G=) c.787+20436G= (n.787+20436G=) c.731+27724G= (n.731+27724G=) c.5103C= (p.Phe1701=) c.732-16411G= (n.732-16411G=) c.732-25120G= (n.732-25120G=) c.8982C= (p.Phe2994=) c.8103C= (p.Phe2701=) c.7839C= (p.Phe2613=) c.4218C= (p.Phe1406=) c.694+20436G= (n.694+20436G=) n.1107-9375G= c.903+17576G= (n.903+17576G=) n.1105-9375G= | |
| 11 | g.108365484C>G | CA382532133 | ATM,C11orf65 | c.9147C>G (p.Phe3049Leu) c.*8618C>G (n.*8618C>G) n.1845C>G n.3904C>G n.3565C>G n.2494C>G n.10631C>G n.4371C>G n.4563C>G n.1621C>G n.5640C>G c.*4211C>G (n.*4211C>G) c.*4282C>G (n.*4282C>G) c.226+27724G>C n.5362C>G n.635C>G c.640+20436G>C (n.640+20436G>C) n.272-25120G>C n.486C>G c.*2-9375G>C (n.*2-9375G>C) c.787+20436G>C (n.787+20436G>C) c.731+27724G>C (n.731+27724G>C) c.5103C>G (p.Phe1701Leu) c.732-16411G>C (n.732-16411G>C) c.732-25120G>C (n.732-25120G>C) c.8982C>G (p.Phe2994Leu) c.8103C>G (p.Phe2701Leu) c.7839C>G (p.Phe2613Leu) c.4218C>G (p.Phe1406Leu) c.694+20436G>C (n.694+20436G>C) n.1107-9375G>C c.903+17576G>C (n.903+17576G>C) n.1105-9375G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365484C>T | CA476745309 | ATM,C11orf65 | c.9147C>T (p.Phe3049=) c.*8618C>T (n.*8618C>T) n.1845C>T n.3904C>T n.3565C>T n.2494C>T n.10631C>T n.4371C>T n.4563C>T n.1621C>T n.5640C>T c.*4211C>T (n.*4211C>T) c.*4282C>T (n.*4282C>T) c.226+27724G>A n.5362C>T n.635C>T c.640+20436G>A (n.640+20436G>A) n.272-25120G>A n.486C>T c.*2-9375G>A (n.*2-9375G>A) c.787+20436G>A (n.787+20436G>A) c.731+27724G>A (n.731+27724G>A) c.5103C>T (p.Phe1701=) c.732-16411G>A (n.732-16411G>A) c.732-25120G>A (n.732-25120G>A) c.8982C>T (p.Phe2994=) c.8103C>T (p.Phe2701=) c.7839C>T (p.Phe2613=) c.4218C>T (p.Phe1406=) c.694+20436G>A (n.694+20436G>A) n.1107-9375G>A c.903+17576G>A (n.903+17576G>A) n.1105-9375G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108365486del | CA2725231565 | ATM,C11orf65 | c.9149del (p.Pro3050GlnfsTer25) c.*8620del (n.*8620del) n.1847del n.3906del n.3567del n.2496del n.10633del n.4373del n.4565del n.1623del n.5642del c.*4213del (n.*4213del) c.*4284del (n.*4284del) c.226+27724del n.5364del n.637del c.640+20436del (n.640+20436del) n.272-25120del n.488del c.*2-9375del (n.*2-9375del) c.787+20436del (n.787+20436del) c.731+27724del (n.731+27724del) c.5105del (p.Pro1702GlnfsTer25) c.732-16411del (n.732-16411del) c.732-25120del (n.732-25120del) c.8984del (p.Pro2995GlnfsTer25) c.8105del (p.Pro2702GlnfsTer25) c.7841del (p.Pro2614GlnfsTer25) c.4220del (p.Pro1407GlnfsTer25) c.694+20436del (n.694+20436del) n.1107-9375del c.903+17576del (n.903+17576del) n.1105-9375del | dbSNP |
| 11 | g.108365485C>A | CA382532135 | ATM,C11orf65 | c.9148C>A (p.Pro3050Thr) c.*8619C>A (n.*8619C>A) n.1846C>A n.3905C>A n.3566C>A n.2495C>A n.10632C>A n.4372C>A n.4564C>A n.1622C>A n.5641C>A c.*4212C>A (n.*4212C>A) c.*4283C>A (n.*4283C>A) c.226+27723G>T n.5363C>A n.636C>A c.640+20435G>T (n.640+20435G>T) n.272-25121G>T n.487C>A c.*2-9376G>T (n.*2-9376G>T) c.787+20435G>T (n.787+20435G>T) c.731+27723G>T (n.731+27723G>T) c.5104C>A (p.Pro1702Thr) c.732-16412G>T (n.732-16412G>T) c.732-25121G>T (n.732-25121G>T) c.8983C>A (p.Pro2995Thr) c.8104C>A (p.Pro2702Thr) c.7840C>A (p.Pro2614Thr) c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.694+20435G>T (n.694+20435G>T) n.1107-9376G>T c.903+17575G>T (n.903+17575G>T) n.1105-9376G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365485C>G | CA382532137 | ATM,C11orf65 | c.9148C>G (p.Pro3050Ala) c.*8619C>G (n.*8619C>G) n.1846C>G n.3905C>G n.3566C>G n.2495C>G n.10632C>G n.4372C>G n.4564C>G n.1622C>G n.5641C>G c.*4212C>G (n.*4212C>G) c.*4283C>G (n.*4283C>G) c.226+27723G>C n.5363C>G n.636C>G c.640+20435G>C (n.640+20435G>C) n.272-25121G>C n.487C>G c.*2-9376G>C (n.*2-9376G>C) c.787+20435G>C (n.787+20435G>C) c.731+27723G>C (n.731+27723G>C) c.5104C>G (p.Pro1702Ala) c.732-16412G>C (n.732-16412G>C) c.732-25121G>C (n.732-25121G>C) c.8983C>G (p.Pro2995Ala) c.8104C>G (p.Pro2702Ala) c.7840C>G (p.Pro2614Ala) c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.694+20435G>C (n.694+20435G>C) n.1107-9376G>C c.903+17575G>C (n.903+17575G>C) n.1105-9376G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365485C>T | CA382532139 | ATM,C11orf65 | c.9148C>T (p.Pro3050Ser) c.*8619C>T (n.*8619C>T) n.1846C>T n.3905C>T n.3566C>T n.2495C>T n.10632C>T n.4372C>T n.4564C>T n.1622C>T n.5641C>T c.*4212C>T (n.*4212C>T) c.*4283C>T (n.*4283C>T) c.226+27723G>A n.5363C>T n.636C>T c.640+20435G>A (n.640+20435G>A) n.272-25121G>A n.487C>T c.*2-9376G>A (n.*2-9376G>A) c.787+20435G>A (n.787+20435G>A) c.731+27723G>A (n.731+27723G>A) c.5104C>T (p.Pro1702Ser) c.732-16412G>A (n.732-16412G>A) c.732-25121G>A (n.732-25121G>A) c.8983C>T (p.Pro2995Ser) c.8104C>T (p.Pro2702Ser) c.7840C>T (p.Pro2614Ser) c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.694+20435G>A (n.694+20435G>A) n.1107-9376G>A c.903+17575G>A (n.903+17575G>A) n.1105-9376G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365486C>A | CA382532141 | ATM,C11orf65 | c.9149C>A (p.Pro3050Gln) c.*8620C>A (n.*8620C>A) n.1847C>A n.3906C>A n.3567C>A n.2496C>A n.10633C>A n.4373C>A n.4565C>A n.1623C>A n.5642C>A c.*4213C>A (n.*4213C>A) c.*4284C>A (n.*4284C>A) c.226+27722G>T n.5364C>A n.637C>A c.640+20434G>T (n.640+20434G>T) n.272-25122G>T n.488C>A c.*2-9377G>T (n.*2-9377G>T) c.787+20434G>T (n.787+20434G>T) c.731+27722G>T (n.731+27722G>T) c.5105C>A (p.Pro1702Gln) c.732-16413G>T (n.732-16413G>T) c.732-25122G>T (n.732-25122G>T) c.8984C>A (p.Pro2995Gln) c.8105C>A (p.Pro2702Gln) c.7841C>A (p.Pro2614Gln) c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.694+20434G>T (n.694+20434G>T) n.1107-9377G>T c.903+17574G>T (n.903+17574G>T) n.1105-9377G>T | |
| 11 | g.108365486C= | CA1998827344 | ATM,C11orf65 | c.9149C= (p.Pro3050=) c.*8620C= (n.*8620C=) n.1847C= n.3906C= n.3567C= n.2496C= n.10633C= n.4373C= n.4565C= n.1623C= n.5642C= c.*4213C= (n.*4213C=) c.*4284C= (n.*4284C=) c.226+27722G= n.5364C= n.637C= c.640+20434G= (n.640+20434G=) n.272-25122G= n.488C= c.*2-9377G= (n.*2-9377G=) c.787+20434G= (n.787+20434G=) c.731+27722G= (n.731+27722G=) c.5105C= (p.Pro1702=) c.732-16413G= (n.732-16413G=) c.732-25122G= (n.732-25122G=) c.8984C= (p.Pro2995=) c.8105C= (p.Pro2702=) c.7841C= (p.Pro2614=) c.4220C= (p.Pro1407=) c.694+20434G= (n.694+20434G=) n.1107-9377G= c.903+17574G= (n.903+17574G=) n.1105-9377G= | |
| 11 | g.108365486C>G | CA382532143 | ATM,C11orf65 | c.9149C>G (p.Pro3050Arg) c.*8620C>G (n.*8620C>G) n.1847C>G n.3906C>G n.3567C>G n.2496C>G n.10633C>G n.4373C>G n.4565C>G n.1623C>G n.5642C>G c.*4213C>G (n.*4213C>G) c.*4284C>G (n.*4284C>G) c.226+27722G>C n.5364C>G n.637C>G c.640+20434G>C (n.640+20434G>C) n.272-25122G>C n.488C>G c.*2-9377G>C (n.*2-9377G>C) c.787+20434G>C (n.787+20434G>C) c.731+27722G>C (n.731+27722G>C) c.5105C>G (p.Pro1702Arg) c.732-16413G>C (n.732-16413G>C) c.732-25122G>C (n.732-25122G>C) c.8984C>G (p.Pro2995Arg) c.8105C>G (p.Pro2702Arg) c.7841C>G (p.Pro2614Arg) c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.694+20434G>C (n.694+20434G>C) n.1107-9377G>C c.903+17574G>C (n.903+17574G>C) n.1105-9377G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365486C>T | CA6266522 | ATM,C11orf65 | c.9149C>T (p.Pro3050Leu) c.*8620C>T (n.*8620C>T) n.1847C>T n.3906C>T n.3567C>T n.2496C>T n.10633C>T n.4373C>T n.4565C>T n.1623C>T n.5642C>T c.*4213C>T (n.*4213C>T) c.*4284C>T (n.*4284C>T) c.226+27722G>A n.5364C>T n.637C>T c.640+20434G>A (n.640+20434G>A) n.272-25122G>A n.488C>T c.*2-9377G>A (n.*2-9377G>A) c.787+20434G>A (n.787+20434G>A) c.731+27722G>A (n.731+27722G>A) c.5105C>T (p.Pro1702Leu) c.732-16413G>A (n.732-16413G>A) c.732-25122G>A (n.732-25122G>A) c.8984C>T (p.Pro2995Leu) c.8105C>T (p.Pro2702Leu) c.7841C>T (p.Pro2614Leu) c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.694+20434G>A (n.694+20434G>A) n.1107-9377G>A c.903+17574G>A (n.903+17574G>A) n.1105-9377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108365487A>C | CA476745312 | ATM,C11orf65 | c.9150A>C (p.Pro3050=) c.*8621A>C (n.*8621A>C) n.1848A>C n.3907A>C n.3568A>C n.2497A>C n.10634A>C n.4374A>C n.4566A>C n.1624A>C n.5643A>C c.*4214A>C (n.*4214A>C) c.*4285A>C (n.*4285A>C) c.226+27721T>G n.5365A>C n.638A>C c.640+20433T>G (n.640+20433T>G) n.272-25123T>G n.489A>C c.*2-9378T>G (n.*2-9378T>G) c.787+20433T>G (n.787+20433T>G) c.731+27721T>G (n.731+27721T>G) c.5106A>C (p.Pro1702=) c.732-16414T>G (n.732-16414T>G) c.732-25123T>G (n.732-25123T>G) c.8985A>C (p.Pro2995=) c.8106A>C (p.Pro2702=) c.7842A>C (p.Pro2614=) c.4221A>C (p.Pro1407=) c.694+20433T>G (n.694+20433T>G) n.1107-9378T>G c.903+17573T>G (n.903+17573T>G) n.1105-9378T>G | |
| 11 | g.108365487A>G | CA476745313 | ATM,C11orf65 | c.9150A>G (p.Pro3050=) c.*8621A>G (n.*8621A>G) n.1848A>G n.3907A>G n.3568A>G n.2497A>G n.10634A>G n.4374A>G n.4566A>G n.1624A>G n.5643A>G c.*4214A>G (n.*4214A>G) c.*4285A>G (n.*4285A>G) c.226+27721T>C n.5365A>G n.638A>G c.640+20433T>C (n.640+20433T>C) n.272-25123T>C n.489A>G c.*2-9378T>C (n.*2-9378T>C) c.787+20433T>C (n.787+20433T>C) c.731+27721T>C (n.731+27721T>C) c.5106A>G (p.Pro1702=) c.732-16414T>C (n.732-16414T>C) c.732-25123T>C (n.732-25123T>C) c.8985A>G (p.Pro2995=) c.8106A>G (p.Pro2702=) c.7842A>G (p.Pro2614=) c.4221A>G (p.Pro1407=) c.694+20433T>C (n.694+20433T>C) n.1107-9378T>C c.903+17573T>C (n.903+17573T>C) n.1105-9378T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365487A>T | CA476745314 | ATM,C11orf65 | c.9150A>T (p.Pro3050=) c.*8621A>T (n.*8621A>T) n.1848A>T n.3907A>T n.3568A>T n.2497A>T n.10634A>T n.4374A>T n.4566A>T n.1624A>T n.5643A>T c.*4214A>T (n.*4214A>T) c.*4285A>T (n.*4285A>T) c.226+27721T>A n.5365A>T n.638A>T c.640+20433T>A (n.640+20433T>A) n.272-25123T>A n.489A>T c.*2-9378T>A (n.*2-9378T>A) c.787+20433T>A (n.787+20433T>A) c.731+27721T>A (n.731+27721T>A) c.5106A>T (p.Pro1702=) c.732-16414T>A (n.732-16414T>A) c.732-25123T>A (n.732-25123T>A) c.8985A>T (p.Pro2995=) c.8106A>T (p.Pro2702=) c.7842A>T (p.Pro2614=) c.4221A>T (p.Pro1407=) c.694+20433T>A (n.694+20433T>A) n.1107-9378T>A c.903+17573T>A (n.903+17573T>A) n.1105-9378T>A | |
| 11 | g.108365488G>A | CA382532147 | ATM,C11orf65 | c.9151G>A (p.Gly3051Arg) c.*8622G>A (n.*8622G>A) n.1849G>A n.3908G>A n.3569G>A n.2498G>A n.10635G>A n.4375G>A n.4567G>A n.1625G>A n.5644G>A c.*4215G>A (n.*4215G>A) c.*4286G>A (n.*4286G>A) c.226+27720C>T n.5366G>A n.639G>A c.640+20432C>T (n.640+20432C>T) n.272-25124C>T n.490G>A c.*2-9379C>T (n.*2-9379C>T) c.787+20432C>T (n.787+20432C>T) c.731+27720C>T (n.731+27720C>T) c.5107G>A (p.Gly1703Arg) c.732-16415C>T (n.732-16415C>T) c.732-25124C>T (n.732-25124C>T) c.8986G>A (p.Gly2996Arg) c.8107G>A (p.Gly2703Arg) c.7843G>A (p.Gly2615Arg) c.4222G>A (p.Gly1408Arg) c.694+20432C>T (n.694+20432C>T) n.1107-9379C>T c.903+17572C>T (n.903+17572C>T) n.1105-9379C>T | ClinVar dbSNP |