UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108362954_108369773del | CA1139662285 | C11orf65 | c.226+23435_227-27662del c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del) n.271+23435_272-22590del c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del) c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del) c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del) c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del) c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del) c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del) c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del) n.1106+13247_1107-6845del c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del) n.1104+13247_1105-6845del | ClinVar |
| 11 | g.108365382_108365389dup | CA16619271 | ATM,C11orf65 | c.9045_9052dup (p.Lys3018ArgfsTer3) c.*8516_*8523dup (n.*8516_*8523dup) n.1743_1750dup n.3802_3809dup n.3463_3470dup n.2392_2399dup n.10529_10536dup n.4269_4276dup n.4461_4468dup n.1519_1526dup n.5538_5545dup c.*4109_*4116dup (n.*4109_*4116dup) c.*4180_*4187dup (n.*4180_*4187dup) c.226+27821_226+27828dup n.5260_5267dup n.533_540dup c.640+20533_640+20540dup (n.640+20533_640+20540dup) n.272-25023_272-25016dup n.384_391dup c.*2-9278_*2-9271dup (n.*2-9278_*2-9271dup) c.787+20533_787+20540dup (n.787+20533_787+20540dup) c.731+27821_731+27828dup (n.731+27821_731+27828dup) c.5001_5008dup (p.Lys1670ArgfsTer3) c.732-16314_732-16307dup (n.732-16314_732-16307dup) c.732-25023_732-25016dup (n.732-25023_732-25016dup) c.8880_8887dup (p.Lys2963ArgfsTer3) c.8001_8008dup (p.Lys2670ArgfsTer3) c.7737_7744dup (p.Lys2582ArgfsTer3) c.4116_4123dup (p.Lys1375ArgfsTer3) c.694+20533_694+20540dup (n.694+20533_694+20540dup) n.1107-9278_1107-9271dup c.903+17673_903+17680dup (n.903+17673_903+17680dup) n.1105-9278_1105-9271dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365381_108365392delinsAGAAACTGAAAG | CA1998827266 | ATM,C11orf65 | c.9044_9055delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu3015=) c.*8515_*8526delinsAGAAACTGAAAG (n.*8515_*8526delinsAGAAACTGAAAG) n.1742_1753delinsAGAAACTGAAAG n.3801_3812delinsAGAAACTGAAAG n.3462_3473delinsAGAAACTGAAAG n.2391_2402delinsAGAAACTGAAAG n.10528_10539delinsAGAAACTGAAAG n.4268_4279delinsAGAAACTGAAAG n.4460_4471delinsAGAAACTGAAAG n.1518_1529delinsAGAAACTGAAAG n.5537_5548delinsAGAAACTGAAAG c.*4108_*4119delinsAGAAACTGAAAG (n.*4108_*4119delinsAGAAACTGAAAG) c.*4179_*4190delinsAGAAACTGAAAG (n.*4179_*4190delinsAGAAACTGAAAG) c.226+27816_226+27827delinsCTTTCAGTTTCT n.5259_5270delinsAGAAACTGAAAG n.532_543delinsAGAAACTGAAAG c.640+20528_640+20539delinsCTTTCAGTTTCT (n.640+20528_640+20539delinsCTTTCAGTTTCT) n.272-25028_272-25017delinsCTTTCAGTTTCT n.383_394delinsAGAAACTGAAAG c.*2-9283_*2-9272delinsCTTTCAGTTTCT (n.*2-9283_*2-9272delinsCTTTCAGTTTCT) c.787+20528_787+20539delinsCTTTCAGTTTCT (n.787+20528_787+20539delinsCTTTCAGTTTCT) c.731+27816_731+27827delinsCTTTCAGTTTCT (n.731+27816_731+27827delinsCTTTCAGTTTCT) c.5000_5011delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu1667=) c.732-16319_732-16308delinsCTTTCAGTTTCT (n.732-16319_732-16308delinsCTTTCAGTTTCT) c.732-25028_732-25017delinsCTTTCAGTTTCT (n.732-25028_732-25017delinsCTTTCAGTTTCT) c.8879_8890delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu2960=) c.8000_8011delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu2667=) c.7736_7747delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu2579=) c.4115_4126delinsAGAAACTGAAAG (p.Glu1372=) c.694+20528_694+20539delinsCTTTCAGTTTCT (n.694+20528_694+20539delinsCTTTCAGTTTCT) n.1107-9283_1107-9272delinsCTTTCAGTTTCT c.903+17668_903+17679delinsCTTTCAGTTTCT (n.903+17668_903+17679delinsCTTTCAGTTTCT) n.1105-9283_1105-9272delinsCTTTCAGTTTCT | |
| 11 | g.108365386_108365391del | CA2725229349 | ATM,C11orf65 | c.9049_9054del (p.Leu3017_Lys3018del) c.*8520_*8525del (n.*8520_*8525del) n.1747_1752del n.3806_3811del n.3467_3472del n.2396_2401del n.10533_10538del n.4273_4278del n.4465_4470del n.1523_1528del n.5542_5547del c.*4113_*4118del (n.*4113_*4118del) c.*4184_*4189del (n.*4184_*4189del) c.226+27821_226+27826del n.5264_5269del n.537_542del c.640+20533_640+20538del (n.640+20533_640+20538del) n.272-25023_272-25018del n.388_393del c.*2-9278_*2-9273del (n.*2-9278_*2-9273del) c.787+20533_787+20538del (n.787+20533_787+20538del) c.731+27821_731+27826del (n.731+27821_731+27826del) c.5005_5010del (p.Leu1669_Lys1670del) c.732-16314_732-16309del (n.732-16314_732-16309del) c.732-25023_732-25018del (n.732-25023_732-25018del) c.8884_8889del (p.Leu2962_Lys2963del) c.8005_8010del (p.Leu2669_Lys2670del) c.7741_7746del (p.Leu2581_Lys2582del) c.4120_4125del (p.Leu1374_Lys1375del) c.694+20533_694+20538del (n.694+20533_694+20538del) n.1107-9278_1107-9273del c.903+17673_903+17678del (n.903+17673_903+17678del) n.1105-9278_1105-9273del | dbSNP |
| 11 | g.108365384_108365394del | CA169859 | ATM,C11orf65 | c.9047_9057del (p.Lys3016SerfsTer?) c.*8518_*8528del (n.*8518_*8528del) n.1745_1755del n.3804_3814del n.3465_3475del n.2394_2404del n.10531_10541del n.4271_4281del n.4463_4473del n.1521_1531del n.5540_5550del c.*4111_*4121del (n.*4111_*4121del) c.*4182_*4192del (n.*4182_*4192del) c.226+27816_226+27826del n.5262_5272del n.535_545del c.640+20528_640+20538del (n.640+20528_640+20538del) n.272-25028_272-25018del n.386_396del c.*2-9283_*2-9273del (n.*2-9283_*2-9273del) c.787+20528_787+20538del (n.787+20528_787+20538del) c.731+27816_731+27826del (n.731+27816_731+27826del) c.5003_5013del (p.Lys1668SerfsTer?) c.732-16319_732-16309del (n.732-16319_732-16309del) c.732-25028_732-25018del (n.732-25028_732-25018del) c.8882_8892del (p.Lys2961SerfsTer?) c.8003_8013del (p.Lys2668SerfsTer?) c.7739_7749del (p.Lys2580SerfsTer?) c.4118_4128del (p.Lys1373SerfsTer?) c.694+20528_694+20538del (n.694+20528_694+20538del) n.1107-9283_1107-9273del c.903+17668_903+17678del (n.903+17668_903+17678del) n.1105-9283_1105-9273del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365385dup | CA2695215308 | ATM,C11orf65 | c.9048dup (p.Leu3017ThrfsTer?) c.*8519dup (n.*8519dup) n.1746dup n.3805dup n.3466dup n.2395dup n.10532dup n.4272dup n.4464dup n.1522dup n.5541dup c.*4112dup (n.*4112dup) c.*4183dup (n.*4183dup) c.226+27825dup n.5263dup n.536dup c.640+20537dup (n.640+20537dup) n.272-25019dup n.387dup c.*2-9274dup (n.*2-9274dup) c.787+20537dup (n.787+20537dup) c.731+27825dup (n.731+27825dup) c.5004dup (p.Leu1669ThrfsTer?) c.732-16310dup (n.732-16310dup) c.732-25019dup (n.732-25019dup) c.8883dup (p.Leu2962ThrfsTer?) c.8004dup (p.Leu2669ThrfsTer?) c.7740dup (p.Leu2581ThrfsTer?) c.4119dup (p.Leu1374ThrfsTer?) c.694+20537dup (n.694+20537dup) n.1107-9274dup c.903+17677dup (n.903+17677dup) n.1105-9274dup | |
| 11 | g.108365384A>C | CA382531443 | ATM,C11orf65 | c.9047A>C (p.Lys3016Thr) c.*8518A>C (n.*8518A>C) n.1745A>C n.3804A>C n.3465A>C n.2394A>C n.10531A>C n.4271A>C n.4463A>C n.1521A>C n.5540A>C c.*4111A>C (n.*4111A>C) c.*4182A>C (n.*4182A>C) c.226+27824T>G n.5262A>C n.535A>C c.640+20536T>G (n.640+20536T>G) n.272-25020T>G n.386A>C c.*2-9275T>G (n.*2-9275T>G) c.787+20536T>G (n.787+20536T>G) c.731+27824T>G (n.731+27824T>G) c.5003A>C (p.Lys1668Thr) c.732-16311T>G (n.732-16311T>G) c.732-25020T>G (n.732-25020T>G) c.8882A>C (p.Lys2961Thr) c.8003A>C (p.Lys2668Thr) c.7739A>C (p.Lys2580Thr) c.4118A>C (p.Lys1373Thr) c.694+20536T>G (n.694+20536T>G) n.1107-9275T>G c.903+17676T>G (n.903+17676T>G) n.1105-9275T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365384A>G | CA382531445 | ATM,C11orf65 | c.9047A>G (p.Lys3016Arg) c.*8518A>G (n.*8518A>G) n.1745A>G n.3804A>G n.3465A>G n.2394A>G n.10531A>G n.4271A>G n.4463A>G n.1521A>G n.5540A>G c.*4111A>G (n.*4111A>G) c.*4182A>G (n.*4182A>G) c.226+27824T>C n.5262A>G n.535A>G c.640+20536T>C (n.640+20536T>C) n.272-25020T>C n.386A>G c.*2-9275T>C (n.*2-9275T>C) c.787+20536T>C (n.787+20536T>C) c.731+27824T>C (n.731+27824T>C) c.5003A>G (p.Lys1668Arg) c.732-16311T>C (n.732-16311T>C) c.732-25020T>C (n.732-25020T>C) c.8882A>G (p.Lys2961Arg) c.8003A>G (p.Lys2668Arg) c.7739A>G (p.Lys2580Arg) c.4118A>G (p.Lys1373Arg) c.694+20536T>C (n.694+20536T>C) n.1107-9275T>C c.903+17676T>C (n.903+17676T>C) n.1105-9275T>C | |
| 11 | g.108365384A>T | CA382531449 | ATM,C11orf65 | c.9047A>T (p.Lys3016Ile) c.*8518A>T (n.*8518A>T) n.1745A>T n.3804A>T n.3465A>T n.2394A>T n.10531A>T n.4271A>T n.4463A>T n.1521A>T n.5540A>T c.*4111A>T (n.*4111A>T) c.*4182A>T (n.*4182A>T) c.226+27824T>A n.5262A>T n.535A>T c.640+20536T>A (n.640+20536T>A) n.272-25020T>A n.386A>T c.*2-9275T>A (n.*2-9275T>A) c.787+20536T>A (n.787+20536T>A) c.731+27824T>A (n.731+27824T>A) c.5003A>T (p.Lys1668Ile) c.732-16311T>A (n.732-16311T>A) c.732-25020T>A (n.732-25020T>A) c.8882A>T (p.Lys2961Ile) c.8003A>T (p.Lys2668Ile) c.7739A>T (p.Lys2580Ile) c.4118A>T (p.Lys1373Ile) c.694+20536T>A (n.694+20536T>A) n.1107-9275T>A c.903+17676T>A (n.903+17676T>A) n.1105-9275T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365385A= | CA1998827270 | ATM,C11orf65 | c.9048A= (p.Lys3016=) c.*8519A= (n.*8519A=) n.1746A= n.3805A= n.3466A= n.2395A= n.10532A= n.4272A= n.4464A= n.1522A= n.5541A= c.*4112A= (n.*4112A=) c.*4183A= (n.*4183A=) c.226+27823T= n.5263A= n.536A= c.640+20535T= (n.640+20535T=) n.272-25021T= n.387A= c.*2-9276T= (n.*2-9276T=) c.787+20535T= (n.787+20535T=) c.731+27823T= (n.731+27823T=) c.5004A= (p.Lys1668=) c.732-16312T= (n.732-16312T=) c.732-25021T= (n.732-25021T=) c.8883A= (p.Lys2961=) c.8004A= (p.Lys2668=) c.7740A= (p.Lys2580=) c.4119A= (p.Lys1373=) c.694+20535T= (n.694+20535T=) n.1107-9276T= c.903+17675T= (n.903+17675T=) n.1105-9276T= | |
| 11 | g.108365385A>C | CA382531458 | ATM,C11orf65 | c.9048A>C (p.Lys3016Asn) c.*8519A>C (n.*8519A>C) n.1746A>C n.3805A>C n.3466A>C n.2395A>C n.10532A>C n.4272A>C n.4464A>C n.1522A>C n.5541A>C c.*4112A>C (n.*4112A>C) c.*4183A>C (n.*4183A>C) c.226+27823T>G n.5263A>C n.536A>C c.640+20535T>G (n.640+20535T>G) n.272-25021T>G n.387A>C c.*2-9276T>G (n.*2-9276T>G) c.787+20535T>G (n.787+20535T>G) c.731+27823T>G (n.731+27823T>G) c.5004A>C (p.Lys1668Asn) c.732-16312T>G (n.732-16312T>G) c.732-25021T>G (n.732-25021T>G) c.8883A>C (p.Lys2961Asn) c.8004A>C (p.Lys2668Asn) c.7740A>C (p.Lys2580Asn) c.4119A>C (p.Lys1373Asn) c.694+20535T>G (n.694+20535T>G) n.1107-9276T>G c.903+17675T>G (n.903+17675T>G) n.1105-9276T>G | |
| 11 | g.108365385A>G | CA6266516 | ATM,C11orf65 | c.9048A>G (p.Lys3016=) c.*8519A>G (n.*8519A>G) n.1746A>G n.3805A>G n.3466A>G n.2395A>G n.10532A>G n.4272A>G n.4464A>G n.1522A>G n.5541A>G c.*4112A>G (n.*4112A>G) c.*4183A>G (n.*4183A>G) c.226+27823T>C n.5263A>G n.536A>G c.640+20535T>C (n.640+20535T>C) n.272-25021T>C n.387A>G c.*2-9276T>C (n.*2-9276T>C) c.787+20535T>C (n.787+20535T>C) c.731+27823T>C (n.731+27823T>C) c.5004A>G (p.Lys1668=) c.732-16312T>C (n.732-16312T>C) c.732-25021T>C (n.732-25021T>C) c.8883A>G (p.Lys2961=) c.8004A>G (p.Lys2668=) c.7740A>G (p.Lys2580=) c.4119A>G (p.Lys1373=) c.694+20535T>C (n.694+20535T>C) n.1107-9276T>C c.903+17675T>C (n.903+17675T>C) n.1105-9276T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365385A>T | CA382531468 | ATM,C11orf65 | c.9048A>T (p.Lys3016Asn) c.*8519A>T (n.*8519A>T) n.1746A>T n.3805A>T n.3466A>T n.2395A>T n.10532A>T n.4272A>T n.4464A>T n.1522A>T n.5541A>T c.*4112A>T (n.*4112A>T) c.*4183A>T (n.*4183A>T) c.226+27823T>A n.5263A>T n.536A>T c.640+20535T>A (n.640+20535T>A) n.272-25021T>A n.387A>T c.*2-9276T>A (n.*2-9276T>A) c.787+20535T>A (n.787+20535T>A) c.731+27823T>A (n.731+27823T>A) c.5004A>T (p.Lys1668Asn) c.732-16312T>A (n.732-16312T>A) c.732-25021T>A (n.732-25021T>A) c.8883A>T (p.Lys2961Asn) c.8004A>T (p.Lys2668Asn) c.7740A>T (p.Lys2580Asn) c.4119A>T (p.Lys1373Asn) c.694+20535T>A (n.694+20535T>A) n.1107-9276T>A c.903+17675T>A (n.903+17675T>A) n.1105-9276T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365386C>A | CA382531473 | ATM,C11orf65 | c.9049C>A (p.Leu3017Met) c.*8520C>A (n.*8520C>A) n.1747C>A n.3806C>A n.3467C>A n.2396C>A n.10533C>A n.4273C>A n.4465C>A n.1523C>A n.5542C>A c.*4113C>A (n.*4113C>A) c.*4184C>A (n.*4184C>A) c.226+27822G>T n.5264C>A n.537C>A c.640+20534G>T (n.640+20534G>T) n.272-25022G>T n.388C>A c.*2-9277G>T (n.*2-9277G>T) c.787+20534G>T (n.787+20534G>T) c.731+27822G>T (n.731+27822G>T) c.5005C>A (p.Leu1669Met) c.732-16313G>T (n.732-16313G>T) c.732-25022G>T (n.732-25022G>T) c.8884C>A (p.Leu2962Met) c.8005C>A (p.Leu2669Met) c.7741C>A (p.Leu2581Met) c.4120C>A (p.Leu1374Met) c.694+20534G>T (n.694+20534G>T) n.1107-9277G>T c.903+17674G>T (n.903+17674G>T) n.1105-9277G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365386C= | CA1998827271 | ATM,C11orf65 | c.9049C= (p.Leu3017=) c.*8520C= (n.*8520C=) n.1747C= n.3806C= n.3467C= n.2396C= n.10533C= n.4273C= n.4465C= n.1523C= n.5542C= c.*4113C= (n.*4113C=) c.*4184C= (n.*4184C=) c.226+27822G= n.5264C= n.537C= c.640+20534G= (n.640+20534G=) n.272-25022G= n.388C= c.*2-9277G= (n.*2-9277G=) c.787+20534G= (n.787+20534G=) c.731+27822G= (n.731+27822G=) c.5005C= (p.Leu1669=) c.732-16313G= (n.732-16313G=) c.732-25022G= (n.732-25022G=) c.8884C= (p.Leu2962=) c.8005C= (p.Leu2669=) c.7741C= (p.Leu2581=) c.4120C= (p.Leu1374=) c.694+20534G= (n.694+20534G=) n.1107-9277G= c.903+17674G= (n.903+17674G=) n.1105-9277G= | |
| 11 | g.108365386C>G | CA382531478 | ATM,C11orf65 | c.9049C>G (p.Leu3017Val) c.*8520C>G (n.*8520C>G) n.1747C>G n.3806C>G n.3467C>G n.2396C>G n.10533C>G n.4273C>G n.4465C>G n.1523C>G n.5542C>G c.*4113C>G (n.*4113C>G) c.*4184C>G (n.*4184C>G) c.226+27822G>C n.5264C>G n.537C>G c.640+20534G>C (n.640+20534G>C) n.272-25022G>C n.388C>G c.*2-9277G>C (n.*2-9277G>C) c.787+20534G>C (n.787+20534G>C) c.731+27822G>C (n.731+27822G>C) c.5005C>G (p.Leu1669Val) c.732-16313G>C (n.732-16313G>C) c.732-25022G>C (n.732-25022G>C) c.8884C>G (p.Leu2962Val) c.8005C>G (p.Leu2669Val) c.7741C>G (p.Leu2581Val) c.4120C>G (p.Leu1374Val) c.694+20534G>C (n.694+20534G>C) n.1107-9277G>C c.903+17674G>C (n.903+17674G>C) n.1105-9277G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365386C>T | CA10579339 | ATM,C11orf65 | c.9049C>T (p.Leu3017=) c.*8520C>T (n.*8520C>T) n.1747C>T n.3806C>T n.3467C>T n.2396C>T n.10533C>T n.4273C>T n.4465C>T n.1523C>T n.5542C>T c.*4113C>T (n.*4113C>T) c.*4184C>T (n.*4184C>T) c.226+27822G>A n.5264C>T n.537C>T c.640+20534G>A (n.640+20534G>A) n.272-25022G>A n.388C>T c.*2-9277G>A (n.*2-9277G>A) c.787+20534G>A (n.787+20534G>A) c.731+27822G>A (n.731+27822G>A) c.5005C>T (p.Leu1669=) c.732-16313G>A (n.732-16313G>A) c.732-25022G>A (n.732-25022G>A) c.8884C>T (p.Leu2962=) c.8005C>T (p.Leu2669=) c.7741C>T (p.Leu2581=) c.4120C>T (p.Leu1374=) c.694+20534G>A (n.694+20534G>A) n.1107-9277G>A c.903+17674G>A (n.903+17674G>A) n.1105-9277G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365387T>A | CA382531491 | ATM,C11orf65 | c.9050T>A (p.Leu3017Gln) c.*8521T>A (n.*8521T>A) n.1748T>A n.3807T>A n.3468T>A n.2397T>A n.10534T>A n.4274T>A n.4466T>A n.1524T>A n.5543T>A c.*4114T>A (n.*4114T>A) c.*4185T>A (n.*4185T>A) c.226+27821A>T n.5265T>A n.538T>A c.640+20533A>T (n.640+20533A>T) n.272-25023A>T n.389T>A c.*2-9278A>T (n.*2-9278A>T) c.787+20533A>T (n.787+20533A>T) c.731+27821A>T (n.731+27821A>T) c.5006T>A (p.Leu1669Gln) c.732-16314A>T (n.732-16314A>T) c.732-25023A>T (n.732-25023A>T) c.8885T>A (p.Leu2962Gln) c.8006T>A (p.Leu2669Gln) c.7742T>A (p.Leu2581Gln) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) c.694+20533A>T (n.694+20533A>T) n.1107-9278A>T c.903+17673A>T (n.903+17673A>T) n.1105-9278A>T | ClinVar |
| 11 | g.108365387T>C | CA334624 | ATM,C11orf65 | c.9050T>C (p.Leu3017Pro) c.*8521T>C (n.*8521T>C) n.1748T>C n.3807T>C n.3468T>C n.2397T>C n.10534T>C n.4274T>C n.4466T>C n.1524T>C n.5543T>C c.*4114T>C (n.*4114T>C) c.*4185T>C (n.*4185T>C) c.226+27821A>G n.5265T>C n.538T>C c.640+20533A>G (n.640+20533A>G) n.272-25023A>G n.389T>C c.*2-9278A>G (n.*2-9278A>G) c.787+20533A>G (n.787+20533A>G) c.731+27821A>G (n.731+27821A>G) c.5006T>C (p.Leu1669Pro) c.732-16314A>G (n.732-16314A>G) c.732-25023A>G (n.732-25023A>G) c.8885T>C (p.Leu2962Pro) c.8006T>C (p.Leu2669Pro) c.7742T>C (p.Leu2581Pro) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) c.694+20533A>G (n.694+20533A>G) n.1107-9278A>G c.903+17673A>G (n.903+17673A>G) n.1105-9278A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108365387T>G | CA382531492 | ATM,C11orf65 | c.9050T>G (p.Leu3017Arg) c.*8521T>G (n.*8521T>G) n.1748T>G n.3807T>G n.3468T>G n.2397T>G n.10534T>G n.4274T>G n.4466T>G n.1524T>G n.5543T>G c.*4114T>G (n.*4114T>G) c.*4185T>G (n.*4185T>G) c.226+27821A>C n.5265T>G n.538T>G c.640+20533A>C (n.640+20533A>C) n.272-25023A>C n.389T>G c.*2-9278A>C (n.*2-9278A>C) c.787+20533A>C (n.787+20533A>C) c.731+27821A>C (n.731+27821A>C) c.5006T>G (p.Leu1669Arg) c.732-16314A>C (n.732-16314A>C) c.732-25023A>C (n.732-25023A>C) c.8885T>G (p.Leu2962Arg) c.8006T>G (p.Leu2669Arg) c.7742T>G (p.Leu2581Arg) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) c.694+20533A>C (n.694+20533A>C) n.1107-9278A>C c.903+17673A>C (n.903+17673A>C) n.1105-9278A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365387T= | CA1998827272 | ATM,C11orf65 | c.9050T= (p.Leu3017=) c.*8521T= (n.*8521T=) n.1748T= n.3807T= n.3468T= n.2397T= n.10534T= n.4274T= n.4466T= n.1524T= n.5543T= c.*4114T= (n.*4114T=) c.*4185T= (n.*4185T=) c.226+27821A= n.5265T= n.538T= c.640+20533A= (n.640+20533A=) n.272-25023A= n.389T= c.*2-9278A= (n.*2-9278A=) c.787+20533A= (n.787+20533A=) c.731+27821A= (n.731+27821A=) c.5006T= (p.Leu1669=) c.732-16314A= (n.732-16314A=) c.732-25023A= (n.732-25023A=) c.8885T= (p.Leu2962=) c.8006T= (p.Leu2669=) c.7742T= (p.Leu2581=) c.4121T= (p.Leu1374=) c.694+20533A= (n.694+20533A=) n.1107-9278A= c.903+17673A= (n.903+17673A=) n.1105-9278A= | |
| 11 | g.108365387_108365388insTTCA | CA658656281 | ATM,C11orf65 | c.9050_9051insTTCA (p.Lys3018SerfsTer?) c.*8521_*8522insTTCA (n.*8521_*8522insTTCA) n.1748_1749insTTCA n.3807_3808insTTCA n.3468_3469insTTCA n.2397_2398insTTCA n.10534_10535insTTCA n.4274_4275insTTCA n.4466_4467insTTCA n.1524_1525insTTCA n.5543_5544insTTCA c.*4114_*4115insTTCA (n.*4114_*4115insTTCA) c.*4185_*4186insTTCA (n.*4185_*4186insTTCA) c.226+27820_226+27821insTGAA n.5265_5266insTTCA n.538_539insTTCA c.640+20532_640+20533insTGAA (n.640+20532_640+20533insTGAA) n.272-25024_272-25023insTGAA n.389_390insTTCA c.*2-9279_*2-9278insTGAA (n.*2-9279_*2-9278insTGAA) c.787+20532_787+20533insTGAA (n.787+20532_787+20533insTGAA) c.731+27820_731+27821insTGAA (n.731+27820_731+27821insTGAA) c.5006_5007insTTCA (p.Lys1670SerfsTer?) c.732-16315_732-16314insTGAA (n.732-16315_732-16314insTGAA) c.732-25024_732-25023insTGAA (n.732-25024_732-25023insTGAA) c.8885_8886insTTCA (p.Lys2963SerfsTer?) c.8006_8007insTTCA (p.Lys2670SerfsTer?) c.7742_7743insTTCA (p.Lys2582SerfsTer?) c.4121_4122insTTCA (p.Lys1375SerfsTer?) c.694+20532_694+20533insTGAA (n.694+20532_694+20533insTGAA) n.1107-9279_1107-9278insTGAA c.903+17672_903+17673insTGAA (n.903+17672_903+17673insTGAA) n.1105-9279_1105-9278insTGAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365388del | CA2615864382 | ATM,C11orf65 | c.9051del (p.Gly3019GlufsTer14) c.*8522del (n.*8522del) n.1749del n.3808del n.3469del n.2398del n.10535del n.4275del n.4467del n.1525del n.5544del c.*4115del (n.*4115del) c.*4186del (n.*4186del) c.226+27820del n.5266del n.539del c.640+20532del (n.640+20532del) n.272-25024del n.390del c.*2-9279del (n.*2-9279del) c.787+20532del (n.787+20532del) c.731+27820del (n.731+27820del) c.5007del (p.Gly1671GlufsTer14) c.732-16315del (n.732-16315del) c.732-25024del (n.732-25024del) c.8886del (p.Gly2964GlufsTer14) c.8007del (p.Gly2671GlufsTer14) c.7743del (p.Gly2583GlufsTer14) c.4122del (p.Gly1376GlufsTer14) c.694+20532del (n.694+20532del) n.1107-9279del c.903+17672del (n.903+17672del) n.1105-9279del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365388G>A | CA476745195 | ATM,C11orf65 | c.9051G>A (p.Leu3017=) c.*8522G>A (n.*8522G>A) n.1749G>A n.3808G>A n.3469G>A n.2398G>A n.10535G>A n.4275G>A n.4467G>A n.1525G>A n.5544G>A c.*4115G>A (n.*4115G>A) c.*4186G>A (n.*4186G>A) c.226+27820C>T n.5266G>A n.539G>A c.640+20532C>T (n.640+20532C>T) n.272-25024C>T n.390G>A c.*2-9279C>T (n.*2-9279C>T) c.787+20532C>T (n.787+20532C>T) c.731+27820C>T (n.731+27820C>T) c.5007G>A (p.Leu1669=) c.732-16315C>T (n.732-16315C>T) c.732-25024C>T (n.732-25024C>T) c.8886G>A (p.Leu2962=) c.8007G>A (p.Leu2669=) c.7743G>A (p.Leu2581=) c.4122G>A (p.Leu1374=) c.694+20532C>T (n.694+20532C>T) n.1107-9279C>T c.903+17672C>T (n.903+17672C>T) n.1105-9279C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365388G>C | CA476745196 | ATM,C11orf65 | c.9051G>C (p.Leu3017=) c.*8522G>C (n.*8522G>C) n.1749G>C n.3808G>C n.3469G>C n.2398G>C n.10535G>C n.4275G>C n.4467G>C n.1525G>C n.5544G>C c.*4115G>C (n.*4115G>C) c.*4186G>C (n.*4186G>C) c.226+27820C>G n.5266G>C n.539G>C c.640+20532C>G (n.640+20532C>G) n.272-25024C>G n.390G>C c.*2-9279C>G (n.*2-9279C>G) c.787+20532C>G (n.787+20532C>G) c.731+27820C>G (n.731+27820C>G) c.5007G>C (p.Leu1669=) c.732-16315C>G (n.732-16315C>G) c.732-25024C>G (n.732-25024C>G) c.8886G>C (p.Leu2962=) c.8007G>C (p.Leu2669=) c.7743G>C (p.Leu2581=) c.4122G>C (p.Leu1374=) c.694+20532C>G (n.694+20532C>G) n.1107-9279C>G c.903+17672C>G (n.903+17672C>G) n.1105-9279C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365388G= | CA1998827273 | ATM,C11orf65 | c.9051G= (p.Leu3017=) c.*8522G= (n.*8522G=) n.1749G= n.3808G= n.3469G= n.2398G= n.10535G= n.4275G= n.4467G= n.1525G= n.5544G= c.*4115G= (n.*4115G=) c.*4186G= (n.*4186G=) c.226+27820C= n.5266G= n.539G= c.640+20532C= (n.640+20532C=) n.272-25024C= n.390G= c.*2-9279C= (n.*2-9279C=) c.787+20532C= (n.787+20532C=) c.731+27820C= (n.731+27820C=) c.5007G= (p.Leu1669=) c.732-16315C= (n.732-16315C=) c.732-25024C= (n.732-25024C=) c.8886G= (p.Leu2962=) c.8007G= (p.Leu2669=) c.7743G= (p.Leu2581=) c.4122G= (p.Leu1374=) c.694+20532C= (n.694+20532C=) n.1107-9279C= c.903+17672C= (n.903+17672C=) n.1105-9279C= | |
| 11 | g.108365388G>T | CA476745197 | ATM,C11orf65 | c.9051G>T (p.Leu3017=) c.*8522G>T (n.*8522G>T) n.1749G>T n.3808G>T n.3469G>T n.2398G>T n.10535G>T n.4275G>T n.4467G>T n.1525G>T n.5544G>T c.*4115G>T (n.*4115G>T) c.*4186G>T (n.*4186G>T) c.226+27820C>A n.5266G>T n.539G>T c.640+20532C>A (n.640+20532C>A) n.272-25024C>A n.390G>T c.*2-9279C>A (n.*2-9279C>A) c.787+20532C>A (n.787+20532C>A) c.731+27820C>A (n.731+27820C>A) c.5007G>T (p.Leu1669=) c.732-16315C>A (n.732-16315C>A) c.732-25024C>A (n.732-25024C>A) c.8886G>T (p.Leu2962=) c.8007G>T (p.Leu2669=) c.7743G>T (p.Leu2581=) c.4122G>T (p.Leu1374=) c.694+20532C>A (n.694+20532C>A) n.1107-9279C>A c.903+17672C>A (n.903+17672C>A) n.1105-9279C>A | |
| 11 | g.108365389A= | CA1998827274 | ATM,C11orf65 | c.9052A= (p.Lys3018=) c.*8523A= (n.*8523A=) n.1750A= n.3809A= n.3470A= n.2399A= n.10536A= n.4276A= n.4468A= n.1526A= n.5545A= c.*4116A= (n.*4116A=) c.*4187A= (n.*4187A=) c.226+27819T= n.5267A= n.540A= c.640+20531T= (n.640+20531T=) n.272-25025T= n.391A= c.*2-9280T= (n.*2-9280T=) c.787+20531T= (n.787+20531T=) c.731+27819T= (n.731+27819T=) c.5008A= (p.Lys1670=) c.732-16316T= (n.732-16316T=) c.732-25025T= (n.732-25025T=) c.8887A= (p.Lys2963=) c.8008A= (p.Lys2670=) c.7744A= (p.Lys2582=) c.4123A= (p.Lys1375=) c.694+20531T= (n.694+20531T=) n.1107-9280T= c.903+17671T= (n.903+17671T=) n.1105-9280T= | |
| 11 | g.108365389A>C | CA382531497 | ATM,C11orf65 | c.9052A>C (p.Lys3018Gln) c.*8523A>C (n.*8523A>C) n.1750A>C n.3809A>C n.3470A>C n.2399A>C n.10536A>C n.4276A>C n.4468A>C n.1526A>C n.5545A>C c.*4116A>C (n.*4116A>C) c.*4187A>C (n.*4187A>C) c.226+27819T>G n.5267A>C n.540A>C c.640+20531T>G (n.640+20531T>G) n.272-25025T>G n.391A>C c.*2-9280T>G (n.*2-9280T>G) c.787+20531T>G (n.787+20531T>G) c.731+27819T>G (n.731+27819T>G) c.5008A>C (p.Lys1670Gln) c.732-16316T>G (n.732-16316T>G) c.732-25025T>G (n.732-25025T>G) c.8887A>C (p.Lys2963Gln) c.8008A>C (p.Lys2670Gln) c.7744A>C (p.Lys2582Gln) c.4123A>C (p.Lys1375Gln) c.694+20531T>G (n.694+20531T>G) n.1107-9280T>G c.903+17671T>G (n.903+17671T>G) n.1105-9280T>G | ClinVar |
| 11 | g.108365389A>G | CA382531503 | ATM,C11orf65 | c.9052A>G (p.Lys3018Glu) c.*8523A>G (n.*8523A>G) n.1750A>G n.3809A>G n.3470A>G n.2399A>G n.10536A>G n.4276A>G n.4468A>G n.1526A>G n.5545A>G c.*4116A>G (n.*4116A>G) c.*4187A>G (n.*4187A>G) c.226+27819T>C n.5267A>G n.540A>G c.640+20531T>C (n.640+20531T>C) n.272-25025T>C n.391A>G c.*2-9280T>C (n.*2-9280T>C) c.787+20531T>C (n.787+20531T>C) c.731+27819T>C (n.731+27819T>C) c.5008A>G (p.Lys1670Glu) c.732-16316T>C (n.732-16316T>C) c.732-25025T>C (n.732-25025T>C) c.8887A>G (p.Lys2963Glu) c.8008A>G (p.Lys2670Glu) c.7744A>G (p.Lys2582Glu) c.4123A>G (p.Lys1375Glu) c.694+20531T>C (n.694+20531T>C) n.1107-9280T>C c.903+17671T>C (n.903+17671T>C) n.1105-9280T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365389A>T | CA382531494 | ATM,C11orf65 | c.9052A>T (p.Lys3018Ter) c.*8523A>T (n.*8523A>T) n.1750A>T n.3809A>T n.3470A>T n.2399A>T n.10536A>T n.4276A>T n.4468A>T n.1526A>T n.5545A>T c.*4116A>T (n.*4116A>T) c.*4187A>T (n.*4187A>T) c.226+27819T>A n.5267A>T n.540A>T c.640+20531T>A (n.640+20531T>A) n.272-25025T>A n.391A>T c.*2-9280T>A (n.*2-9280T>A) c.787+20531T>A (n.787+20531T>A) c.731+27819T>A (n.731+27819T>A) c.5008A>T (p.Lys1670Ter) c.732-16316T>A (n.732-16316T>A) c.732-25025T>A (n.732-25025T>A) c.8887A>T (p.Lys2963Ter) c.8008A>T (p.Lys2670Ter) c.7744A>T (p.Lys2582Ter) c.4123A>T (p.Lys1375Ter) c.694+20531T>A (n.694+20531T>A) n.1107-9280T>A c.903+17671T>A (n.903+17671T>A) n.1105-9280T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365391dup | CA2615864383 | ATM,C11orf65 | c.9054dup (p.Gly3019ArgfsTer?) c.*8525dup (n.*8525dup) n.1752dup n.3811dup n.3472dup n.2401dup n.10538dup n.4278dup n.4470dup n.1528dup n.5547dup c.*4118dup (n.*4118dup) c.*4189dup (n.*4189dup) c.226+27819dup n.5269dup n.542dup c.640+20531dup (n.640+20531dup) n.272-25025dup n.393dup c.*2-9280dup (n.*2-9280dup) c.787+20531dup (n.787+20531dup) c.731+27819dup (n.731+27819dup) c.5010dup (p.Gly1671ArgfsTer?) c.732-16316dup (n.732-16316dup) c.732-25025dup (n.732-25025dup) c.8889dup (p.Gly2964ArgfsTer?) c.8010dup (p.Gly2671ArgfsTer?) c.7746dup (p.Gly2583ArgfsTer?) c.4125dup (p.Gly1376ArgfsTer?) c.694+20531dup (n.694+20531dup) n.1107-9280dup c.903+17671dup (n.903+17671dup) n.1105-9280dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365391del | CA2580615044 | ATM,C11orf65 | c.9054del (p.Gly3019GlufsTer14) c.*8525del (n.*8525del) n.1752del n.3811del n.3472del n.2401del n.10538del n.4278del n.4470del n.1528del n.5547del c.*4118del (n.*4118del) c.*4189del (n.*4189del) c.226+27819del n.5269del n.542del c.640+20531del (n.640+20531del) n.272-25025del n.393del c.*2-9280del (n.*2-9280del) c.787+20531del (n.787+20531del) c.731+27819del (n.731+27819del) c.5010del (p.Gly1671GlufsTer14) c.732-16316del (n.732-16316del) c.732-25025del (n.732-25025del) c.8889del (p.Gly2964GlufsTer14) c.8010del (p.Gly2671GlufsTer14) c.7746del (p.Gly2583GlufsTer14) c.4125del (p.Gly1376GlufsTer14) c.694+20531del (n.694+20531del) n.1107-9280del c.903+17671del (n.903+17671del) n.1105-9280del | ClinVar |
| 11 | g.108365390A>C | CA382531508 | ATM,C11orf65 | c.9053A>C (p.Lys3018Thr) c.*8524A>C (n.*8524A>C) n.1751A>C n.3810A>C n.3471A>C n.2400A>C n.10537A>C n.4277A>C n.4469A>C n.1527A>C n.5546A>C c.*4117A>C (n.*4117A>C) c.*4188A>C (n.*4188A>C) c.226+27818T>G n.5268A>C n.541A>C c.640+20530T>G (n.640+20530T>G) n.272-25026T>G n.392A>C c.*2-9281T>G (n.*2-9281T>G) c.787+20530T>G (n.787+20530T>G) c.731+27818T>G (n.731+27818T>G) c.5009A>C (p.Lys1670Thr) c.732-16317T>G (n.732-16317T>G) c.732-25026T>G (n.732-25026T>G) c.8888A>C (p.Lys2963Thr) c.8009A>C (p.Lys2670Thr) c.7745A>C (p.Lys2582Thr) c.4124A>C (p.Lys1375Thr) c.694+20530T>G (n.694+20530T>G) n.1107-9281T>G c.903+17670T>G (n.903+17670T>G) n.1105-9281T>G | |
| 11 | g.108365390A>G | CA382531515 | ATM,C11orf65 | c.9053A>G (p.Lys3018Arg) c.*8524A>G (n.*8524A>G) n.1751A>G n.3810A>G n.3471A>G n.2400A>G n.10537A>G n.4277A>G n.4469A>G n.1527A>G n.5546A>G c.*4117A>G (n.*4117A>G) c.*4188A>G (n.*4188A>G) c.226+27818T>C n.5268A>G n.541A>G c.640+20530T>C (n.640+20530T>C) n.272-25026T>C n.392A>G c.*2-9281T>C (n.*2-9281T>C) c.787+20530T>C (n.787+20530T>C) c.731+27818T>C (n.731+27818T>C) c.5009A>G (p.Lys1670Arg) c.732-16317T>C (n.732-16317T>C) c.732-25026T>C (n.732-25026T>C) c.8888A>G (p.Lys2963Arg) c.8009A>G (p.Lys2670Arg) c.7745A>G (p.Lys2582Arg) c.4124A>G (p.Lys1375Arg) c.694+20530T>C (n.694+20530T>C) n.1107-9281T>C c.903+17670T>C (n.903+17670T>C) n.1105-9281T>C | dbSNP |
| 11 | g.108365390A>T | CA382531518 | ATM,C11orf65 | c.9053A>T (p.Lys3018Ile) c.*8524A>T (n.*8524A>T) n.1751A>T n.3810A>T n.3471A>T n.2400A>T n.10537A>T n.4277A>T n.4469A>T n.1527A>T n.5546A>T c.*4117A>T (n.*4117A>T) c.*4188A>T (n.*4188A>T) c.226+27818T>A n.5268A>T n.541A>T c.640+20530T>A (n.640+20530T>A) n.272-25026T>A n.392A>T c.*2-9281T>A (n.*2-9281T>A) c.787+20530T>A (n.787+20530T>A) c.731+27818T>A (n.731+27818T>A) c.5009A>T (p.Lys1670Ile) c.732-16317T>A (n.732-16317T>A) c.732-25026T>A (n.732-25026T>A) c.8888A>T (p.Lys2963Ile) c.8009A>T (p.Lys2670Ile) c.7745A>T (p.Lys2582Ile) c.4124A>T (p.Lys1375Ile) c.694+20530T>A (n.694+20530T>A) n.1107-9281T>A c.903+17670T>A (n.903+17670T>A) n.1105-9281T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365391A>C | CA382531526 | ATM,C11orf65 | c.9054A>C (p.Lys3018Asn) c.*8525A>C (n.*8525A>C) n.1752A>C n.3811A>C n.3472A>C n.2401A>C n.10538A>C n.4278A>C n.4470A>C n.1528A>C n.5547A>C c.*4118A>C (n.*4118A>C) c.*4189A>C (n.*4189A>C) c.226+27817T>G n.5269A>C n.542A>C c.640+20529T>G (n.640+20529T>G) n.272-25027T>G n.393A>C c.*2-9282T>G (n.*2-9282T>G) c.787+20529T>G (n.787+20529T>G) c.731+27817T>G (n.731+27817T>G) c.5010A>C (p.Lys1670Asn) c.732-16318T>G (n.732-16318T>G) c.732-25027T>G (n.732-25027T>G) c.8889A>C (p.Lys2963Asn) c.8010A>C (p.Lys2670Asn) c.7746A>C (p.Lys2582Asn) c.4125A>C (p.Lys1375Asn) c.694+20529T>G (n.694+20529T>G) n.1107-9282T>G c.903+17669T>G (n.903+17669T>G) n.1105-9282T>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.108365391A>G | CA476745198 | ATM,C11orf65 | c.9054A>G (p.Lys3018=) c.*8525A>G (n.*8525A>G) n.1752A>G n.3811A>G n.3472A>G n.2401A>G n.10538A>G n.4278A>G n.4470A>G n.1528A>G n.5547A>G c.*4118A>G (n.*4118A>G) c.*4189A>G (n.*4189A>G) c.226+27817T>C n.5269A>G n.542A>G c.640+20529T>C (n.640+20529T>C) n.272-25027T>C n.393A>G c.*2-9282T>C (n.*2-9282T>C) c.787+20529T>C (n.787+20529T>C) c.731+27817T>C (n.731+27817T>C) c.5010A>G (p.Lys1670=) c.732-16318T>C (n.732-16318T>C) c.732-25027T>C (n.732-25027T>C) c.8889A>G (p.Lys2963=) c.8010A>G (p.Lys2670=) c.7746A>G (p.Lys2582=) c.4125A>G (p.Lys1375=) c.694+20529T>C (n.694+20529T>C) n.1107-9282T>C c.903+17669T>C (n.903+17669T>C) n.1105-9282T>C | |
| 11 | g.108365391A>T | CA382531531 | ATM,C11orf65 | c.9054A>T (p.Lys3018Asn) c.*8525A>T (n.*8525A>T) n.1752A>T n.3811A>T n.3472A>T n.2401A>T n.10538A>T n.4278A>T n.4470A>T n.1528A>T n.5547A>T c.*4118A>T (n.*4118A>T) c.*4189A>T (n.*4189A>T) c.226+27817T>A n.5269A>T n.542A>T c.640+20529T>A (n.640+20529T>A) n.272-25027T>A n.393A>T c.*2-9282T>A (n.*2-9282T>A) c.787+20529T>A (n.787+20529T>A) c.731+27817T>A (n.731+27817T>A) c.5010A>T (p.Lys1670Asn) c.732-16318T>A (n.732-16318T>A) c.732-25027T>A (n.732-25027T>A) c.8889A>T (p.Lys2963Asn) c.8010A>T (p.Lys2670Asn) c.7746A>T (p.Lys2582Asn) c.4125A>T (p.Lys1375Asn) c.694+20529T>A (n.694+20529T>A) n.1107-9282T>A c.903+17669T>A (n.903+17669T>A) n.1105-9282T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365392G>A | CA382531546 | ATM,C11orf65 | c.9055G>A (p.Gly3019Arg) c.*8526G>A (n.*8526G>A) n.1753G>A n.3812G>A n.3473G>A n.2402G>A n.10539G>A n.4279G>A n.4471G>A n.1529G>A n.5548G>A c.*4119G>A (n.*4119G>A) c.*4190G>A (n.*4190G>A) c.226+27816C>T n.5270G>A n.543G>A c.640+20528C>T (n.640+20528C>T) n.272-25028C>T n.394G>A c.*2-9283C>T (n.*2-9283C>T) c.787+20528C>T (n.787+20528C>T) c.731+27816C>T (n.731+27816C>T) c.5011G>A (p.Gly1671Arg) c.732-16319C>T (n.732-16319C>T) c.732-25028C>T (n.732-25028C>T) c.8890G>A (p.Gly2964Arg) c.8011G>A (p.Gly2671Arg) c.7747G>A (p.Gly2583Arg) c.4126G>A (p.Gly1376Arg) c.694+20528C>T (n.694+20528C>T) n.1107-9283C>T c.903+17668C>T (n.903+17668C>T) n.1105-9283C>T | dbSNP |
| 11 | g.108365392G>C | CA382531540 | ATM,C11orf65 | c.9055G>C (p.Gly3019Arg) c.*8526G>C (n.*8526G>C) n.1753G>C n.3812G>C n.3473G>C n.2402G>C n.10539G>C n.4279G>C n.4471G>C n.1529G>C n.5548G>C c.*4119G>C (n.*4119G>C) c.*4190G>C (n.*4190G>C) c.226+27816C>G n.5270G>C n.543G>C c.640+20528C>G (n.640+20528C>G) n.272-25028C>G n.394G>C c.*2-9283C>G (n.*2-9283C>G) c.787+20528C>G (n.787+20528C>G) c.731+27816C>G (n.731+27816C>G) c.5011G>C (p.Gly1671Arg) c.732-16319C>G (n.732-16319C>G) c.732-25028C>G (n.732-25028C>G) c.8890G>C (p.Gly2964Arg) c.8011G>C (p.Gly2671Arg) c.7747G>C (p.Gly2583Arg) c.4126G>C (p.Gly1376Arg) c.694+20528C>G (n.694+20528C>G) n.1107-9283C>G c.903+17668C>G (n.903+17668C>G) n.1105-9283C>G | dbSNP |
| 11 | g.108365392G>T | CA382531536 | ATM,C11orf65 | c.9055G>T (p.Gly3019Ter) c.*8526G>T (n.*8526G>T) n.1753G>T n.3812G>T n.3473G>T n.2402G>T n.10539G>T n.4279G>T n.4471G>T n.1529G>T n.5548G>T c.*4119G>T (n.*4119G>T) c.*4190G>T (n.*4190G>T) c.226+27816C>A n.5270G>T n.543G>T c.640+20528C>A (n.640+20528C>A) n.272-25028C>A n.394G>T c.*2-9283C>A (n.*2-9283C>A) c.787+20528C>A (n.787+20528C>A) c.731+27816C>A (n.731+27816C>A) c.5011G>T (p.Gly1671Ter) c.732-16319C>A (n.732-16319C>A) c.732-25028C>A (n.732-25028C>A) c.8890G>T (p.Gly2964Ter) c.8011G>T (p.Gly2671Ter) c.7747G>T (p.Gly2583Ter) c.4126G>T (p.Gly1376Ter) c.694+20528C>A (n.694+20528C>A) n.1107-9283C>A c.903+17668C>A (n.903+17668C>A) n.1105-9283C>A | dbSNP |
| 11 | g.108365393G>A | CA382531550 | ATM,C11orf65 | c.9056G>A (p.Gly3019Glu) c.*8527G>A (n.*8527G>A) n.1754G>A n.3813G>A n.3474G>A n.2403G>A n.10540G>A n.4280G>A n.4472G>A n.1530G>A n.5549G>A c.*4120G>A (n.*4120G>A) c.*4191G>A (n.*4191G>A) c.226+27815C>T n.5271G>A n.544G>A c.640+20527C>T (n.640+20527C>T) n.272-25029C>T n.395G>A c.*2-9284C>T (n.*2-9284C>T) c.787+20527C>T (n.787+20527C>T) c.731+27815C>T (n.731+27815C>T) c.5012G>A (p.Gly1671Glu) c.732-16320C>T (n.732-16320C>T) c.732-25029C>T (n.732-25029C>T) c.8891G>A (p.Gly2964Glu) c.8012G>A (p.Gly2671Glu) c.7748G>A (p.Gly2583Glu) c.4127G>A (p.Gly1376Glu) c.694+20527C>T (n.694+20527C>T) n.1107-9284C>T c.903+17667C>T (n.903+17667C>T) n.1105-9284C>T | dbSNP |
| 11 | g.108365393G>C | CA382531552 | ATM,C11orf65 | c.9056G>C (p.Gly3019Ala) c.*8527G>C (n.*8527G>C) n.1754G>C n.3813G>C n.3474G>C n.2403G>C n.10540G>C n.4280G>C n.4472G>C n.1530G>C n.5549G>C c.*4120G>C (n.*4120G>C) c.*4191G>C (n.*4191G>C) c.226+27815C>G n.5271G>C n.544G>C c.640+20527C>G (n.640+20527C>G) n.272-25029C>G n.395G>C c.*2-9284C>G (n.*2-9284C>G) c.787+20527C>G (n.787+20527C>G) c.731+27815C>G (n.731+27815C>G) c.5012G>C (p.Gly1671Ala) c.732-16320C>G (n.732-16320C>G) c.732-25029C>G (n.732-25029C>G) c.8891G>C (p.Gly2964Ala) c.8012G>C (p.Gly2671Ala) c.7748G>C (p.Gly2583Ala) c.4127G>C (p.Gly1376Ala) c.694+20527C>G (n.694+20527C>G) n.1107-9284C>G c.903+17667C>G (n.903+17667C>G) n.1105-9284C>G | dbSNP |
| 11 | g.108365393G= | CA1998827275 | ATM,C11orf65 | c.9056G= (p.Gly3019=) c.*8527G= (n.*8527G=) n.1754G= n.3813G= n.3474G= n.2403G= n.10540G= n.4280G= n.4472G= n.1530G= n.5549G= c.*4120G= (n.*4120G=) c.*4191G= (n.*4191G=) c.226+27815C= n.5271G= n.544G= c.640+20527C= (n.640+20527C=) n.272-25029C= n.395G= c.*2-9284C= (n.*2-9284C=) c.787+20527C= (n.787+20527C=) c.731+27815C= (n.731+27815C=) c.5012G= (p.Gly1671=) c.732-16320C= (n.732-16320C=) c.732-25029C= (n.732-25029C=) c.8891G= (p.Gly2964=) c.8012G= (p.Gly2671=) c.7748G= (p.Gly2583=) c.4127G= (p.Gly1376=) c.694+20527C= (n.694+20527C=) n.1107-9284C= c.903+17667C= (n.903+17667C=) n.1105-9284C= | |
| 11 | g.108365393G>T | CA228383981 | ATM,C11orf65 | c.9056G>T (p.Gly3019Val) c.*8527G>T (n.*8527G>T) n.1754G>T n.3813G>T n.3474G>T n.2403G>T n.10540G>T n.4280G>T n.4472G>T n.1530G>T n.5549G>T c.*4120G>T (n.*4120G>T) c.*4191G>T (n.*4191G>T) c.226+27815C>A n.5271G>T n.544G>T c.640+20527C>A (n.640+20527C>A) n.272-25029C>A n.395G>T c.*2-9284C>A (n.*2-9284C>A) c.787+20527C>A (n.787+20527C>A) c.731+27815C>A (n.731+27815C>A) c.5012G>T (p.Gly1671Val) c.732-16320C>A (n.732-16320C>A) c.732-25029C>A (n.732-25029C>A) c.8891G>T (p.Gly2964Val) c.8012G>T (p.Gly2671Val) c.7748G>T (p.Gly2583Val) c.4127G>T (p.Gly1376Val) c.694+20527C>A (n.694+20527C>A) n.1107-9284C>A c.903+17667C>A (n.903+17667C>A) n.1105-9284C>A | dbSNP |
| 11 | g.108365394_108365395dup | CA2573053421 | ATM,C11orf65 | c.9057_9058dup (p.Val3020GlufsTer14) c.*8528_*8529dup (n.*8528_*8529dup) n.1755_1756dup n.3814_3815dup n.3475_3476dup n.2404_2405dup n.10541_10542dup n.4281_4282dup n.4473_4474dup n.1531_1532dup n.5550_5551dup c.*4121_*4122dup (n.*4121_*4122dup) c.*4192_*4193dup (n.*4192_*4193dup) c.226+27814_226+27815dup n.5272_5273dup n.545_546dup c.640+20526_640+20527dup (n.640+20526_640+20527dup) n.272-25030_272-25029dup n.396_397dup c.*2-9285_*2-9284dup (n.*2-9285_*2-9284dup) c.787+20526_787+20527dup (n.787+20526_787+20527dup) c.731+27814_731+27815dup (n.731+27814_731+27815dup) c.5013_5014dup (p.Val1672GlufsTer14) c.732-16321_732-16320dup (n.732-16321_732-16320dup) c.732-25030_732-25029dup (n.732-25030_732-25029dup) c.8892_8893dup (p.Val2965GlufsTer14) c.8013_8014dup (p.Val2672GlufsTer14) c.7749_7750dup (p.Val2584GlufsTer14) c.4128_4129dup (p.Val1377GlufsTer14) c.694+20526_694+20527dup (n.694+20526_694+20527dup) n.1107-9285_1107-9284dup c.903+17666_903+17667dup (n.903+17666_903+17667dup) n.1105-9285_1105-9284dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108365394del | CA2580083170 | ATM,C11orf65 | c.9057del (p.Val3020TrpfsTer13) c.*8528del (n.*8528del) n.1755del n.3814del n.3475del n.2404del n.10541del n.4281del n.4473del n.1531del n.5550del c.*4121del (n.*4121del) c.*4192del (n.*4192del) c.226+27814del n.5272del n.545del c.640+20526del (n.640+20526del) n.272-25030del n.396del c.*2-9285del (n.*2-9285del) c.787+20526del (n.787+20526del) c.731+27814del (n.731+27814del) c.5013del (p.Val1672TrpfsTer13) c.732-16321del (n.732-16321del) c.732-25030del (n.732-25030del) c.8892del (p.Val2965TrpfsTer13) c.8013del (p.Val2672TrpfsTer13) c.7749del (p.Val2584TrpfsTer13) c.4128del (p.Val1377TrpfsTer13) c.694+20526del (n.694+20526del) n.1107-9285del c.903+17666del (n.903+17666del) n.1105-9285del | ClinVar |
| 11 | g.108365394A>C | CA476745200 | ATM,C11orf65 | c.9057A>C (p.Gly3019=) c.*8528A>C (n.*8528A>C) n.1755A>C n.3814A>C n.3475A>C n.2404A>C n.10541A>C n.4281A>C n.4473A>C n.1531A>C n.5550A>C c.*4121A>C (n.*4121A>C) c.*4192A>C (n.*4192A>C) c.226+27814T>G n.5272A>C n.545A>C c.640+20526T>G (n.640+20526T>G) n.272-25030T>G n.396A>C c.*2-9285T>G (n.*2-9285T>G) c.787+20526T>G (n.787+20526T>G) c.731+27814T>G (n.731+27814T>G) c.5013A>C (p.Gly1671=) c.732-16321T>G (n.732-16321T>G) c.732-25030T>G (n.732-25030T>G) c.8892A>C (p.Gly2964=) c.8013A>C (p.Gly2671=) c.7749A>C (p.Gly2583=) c.4128A>C (p.Gly1376=) c.694+20526T>G (n.694+20526T>G) n.1107-9285T>G c.903+17666T>G (n.903+17666T>G) n.1105-9285T>G | |
| 11 | g.108365394A>G | CA476745201 | ATM,C11orf65 | c.9057A>G (p.Gly3019=) c.*8528A>G (n.*8528A>G) n.1755A>G n.3814A>G n.3475A>G n.2404A>G n.10541A>G n.4281A>G n.4473A>G n.1531A>G n.5550A>G c.*4121A>G (n.*4121A>G) c.*4192A>G (n.*4192A>G) c.226+27814T>C n.5272A>G n.545A>G c.640+20526T>C (n.640+20526T>C) n.272-25030T>C n.396A>G c.*2-9285T>C (n.*2-9285T>C) c.787+20526T>C (n.787+20526T>C) c.731+27814T>C (n.731+27814T>C) c.5013A>G (p.Gly1671=) c.732-16321T>C (n.732-16321T>C) c.732-25030T>C (n.732-25030T>C) c.8892A>G (p.Gly2964=) c.8013A>G (p.Gly2671=) c.7749A>G (p.Gly2583=) c.4128A>G (p.Gly1376=) c.694+20526T>C (n.694+20526T>C) n.1107-9285T>C c.903+17666T>C (n.903+17666T>C) n.1105-9285T>C |