UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108362954_108369773del | CA1139662285 | C11orf65 | c.226+23435_227-27662del c.640+16147_640+22966del (n.640+16147_640+22966del) n.271+23435_272-22590del c.*1+13247_*2-6845del (n.*1+13247_*2-6845del) c.787+16147_787+22966del (n.787+16147_787+22966del) c.731+23435_732-27662del (n.731+23435_732-27662del) c.787+16147_788-22590del (n.787+16147_788-22590del) c.732-20700_732-13881del (n.732-20700_732-13881del) c.731+23435_732-22590del (n.731+23435_732-22590del) c.694+16147_694+22966del (n.694+16147_694+22966del) n.1106+13247_1107-6845del c.903+13287_903+20106del (n.903+13287_903+20106del) n.1104+13247_1105-6845del | ClinVar |
| 11 | g.108365011G>A | CA2725001146 | ATM,C11orf65 | c.8851-71G>A (n.8851-71G>A) c.*8322-71G>A (n.*8322-71G>A) n.1549-71G>A n.3608-71G>A n.3269-71G>A n.2127G>A n.10335-71G>A n.4075-71G>A n.4267-71G>A n.1325-71G>A n.5344-71G>A c.*3915-71G>A (n.*3915-71G>A) c.*3986-71G>A (n.*3986-71G>A) c.226+28197C>T n.5066-71G>A n.339-71G>A c.640+20909C>T (n.640+20909C>T) n.272-24647C>T n.190-71G>A c.*2-8902C>T (n.*2-8902C>T) c.787+20909C>T (n.787+20909C>T) c.731+28197C>T (n.731+28197C>T) c.4807-71G>A (n.4807-71G>A) c.732-15938C>T (n.732-15938C>T) c.732-24647C>T (n.732-24647C>T) c.8686-71G>A (n.8686-71G>A) c.7807-71G>A (n.7807-71G>A) c.7543-71G>A (n.7543-71G>A) c.3922-71G>A (n.3922-71G>A) c.694+20909C>T (n.694+20909C>T) n.1107-8902C>T c.903+18049C>T (n.903+18049C>T) n.1105-8902C>T | dbSNP |
| 11 | g.108365011G>C | CA942023000 | ATM,C11orf65 | c.8851-71G>C (n.8851-71G>C) c.*8322-71G>C (n.*8322-71G>C) n.1549-71G>C n.3608-71G>C n.3269-71G>C n.2127G>C n.10335-71G>C n.4075-71G>C n.4267-71G>C n.1325-71G>C n.5344-71G>C c.*3915-71G>C (n.*3915-71G>C) c.*3986-71G>C (n.*3986-71G>C) c.226+28197C>G n.5066-71G>C n.339-71G>C c.640+20909C>G (n.640+20909C>G) n.272-24647C>G n.190-71G>C c.*2-8902C>G (n.*2-8902C>G) c.787+20909C>G (n.787+20909C>G) c.731+28197C>G (n.731+28197C>G) c.4807-71G>C (n.4807-71G>C) c.732-15938C>G (n.732-15938C>G) c.732-24647C>G (n.732-24647C>G) c.8686-71G>C (n.8686-71G>C) c.7807-71G>C (n.7807-71G>C) c.7543-71G>C (n.7543-71G>C) c.3922-71G>C (n.3922-71G>C) c.694+20909C>G (n.694+20909C>G) n.1107-8902C>G c.903+18049C>G (n.903+18049C>G) n.1105-8902C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365011G= | CA1998827037 | ATM,C11orf65 | c.8851-71G= (n.8851-71G=) c.*8322-71G= (n.*8322-71G=) n.1549-71G= n.3608-71G= n.3269-71G= n.2127G= n.10335-71G= n.4075-71G= n.4267-71G= n.1325-71G= n.5344-71G= c.*3915-71G= (n.*3915-71G=) c.*3986-71G= (n.*3986-71G=) c.226+28197C= n.5066-71G= n.339-71G= c.640+20909C= (n.640+20909C=) n.272-24647C= n.190-71G= c.*2-8902C= (n.*2-8902C=) c.787+20909C= (n.787+20909C=) c.731+28197C= (n.731+28197C=) c.4807-71G= (n.4807-71G=) c.732-15938C= (n.732-15938C=) c.732-24647C= (n.732-24647C=) c.8686-71G= (n.8686-71G=) c.7807-71G= (n.7807-71G=) c.7543-71G= (n.7543-71G=) c.3922-71G= (n.3922-71G=) c.694+20909C= (n.694+20909C=) n.1107-8902C= c.903+18049C= (n.903+18049C=) n.1105-8902C= | |
| 11 | g.108365011G>T | CA2615864359 | ATM,C11orf65 | c.8851-71G>T (n.8851-71G>T) c.*8322-71G>T (n.*8322-71G>T) n.1549-71G>T n.3608-71G>T n.3269-71G>T n.2127G>T n.10335-71G>T n.4075-71G>T n.4267-71G>T n.1325-71G>T n.5344-71G>T c.*3915-71G>T (n.*3915-71G>T) c.*3986-71G>T (n.*3986-71G>T) c.226+28197C>A n.5066-71G>T n.339-71G>T c.640+20909C>A (n.640+20909C>A) n.272-24647C>A n.190-71G>T c.*2-8902C>A (n.*2-8902C>A) c.787+20909C>A (n.787+20909C>A) c.731+28197C>A (n.731+28197C>A) c.4807-71G>T (n.4807-71G>T) c.732-15938C>A (n.732-15938C>A) c.732-24647C>A (n.732-24647C>A) c.8686-71G>T (n.8686-71G>T) c.7807-71G>T (n.7807-71G>T) c.7543-71G>T (n.7543-71G>T) c.3922-71G>T (n.3922-71G>T) c.694+20909C>A (n.694+20909C>A) n.1107-8902C>A c.903+18049C>A (n.903+18049C>A) n.1105-8902C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365012del | CA2725222897 | ATM,C11orf65 | c.8851-70del (n.8851-70del) c.*8322-70del (n.*8322-70del) n.1549-70del n.3608-70del n.3269-70del n.2128del n.10335-70del n.4075-70del n.4267-70del n.1325-70del n.5344-70del c.*3915-70del (n.*3915-70del) c.*3986-70del (n.*3986-70del) c.226+28197del n.5066-70del n.339-70del c.640+20909del (n.640+20909del) n.272-24647del n.190-70del c.*2-8902del (n.*2-8902del) c.787+20909del (n.787+20909del) c.731+28197del (n.731+28197del) c.4807-70del (n.4807-70del) c.732-15938del (n.732-15938del) c.732-24647del (n.732-24647del) c.8686-70del (n.8686-70del) c.7807-70del (n.7807-70del) c.7543-70del (n.7543-70del) c.3922-70del (n.3922-70del) c.694+20909del (n.694+20909del) n.1107-8902del c.903+18049del (n.903+18049del) n.1105-8902del | dbSNP |
| 11 | g.108365012G>A | CA2615864361 | ATM,C11orf65 | c.8851-70G>A (n.8851-70G>A) c.*8322-70G>A (n.*8322-70G>A) n.1549-70G>A n.3608-70G>A n.3269-70G>A n.2128G>A n.10335-70G>A n.4075-70G>A n.4267-70G>A n.1325-70G>A n.5344-70G>A c.*3915-70G>A (n.*3915-70G>A) c.*3986-70G>A (n.*3986-70G>A) c.226+28196C>T n.5066-70G>A n.339-70G>A c.640+20908C>T (n.640+20908C>T) n.272-24648C>T n.190-70G>A c.*2-8903C>T (n.*2-8903C>T) c.787+20908C>T (n.787+20908C>T) c.731+28196C>T (n.731+28196C>T) c.4807-70G>A (n.4807-70G>A) c.732-15939C>T (n.732-15939C>T) c.732-24648C>T (n.732-24648C>T) c.8686-70G>A (n.8686-70G>A) c.7807-70G>A (n.7807-70G>A) c.7543-70G>A (n.7543-70G>A) c.3922-70G>A (n.3922-70G>A) c.694+20908C>T (n.694+20908C>T) n.1107-8903C>T c.903+18048C>T (n.903+18048C>T) n.1105-8903C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365012G>C | CA2725222906 | ATM,C11orf65 | c.8851-70G>C (n.8851-70G>C) c.*8322-70G>C (n.*8322-70G>C) n.1549-70G>C n.3608-70G>C n.3269-70G>C n.2128G>C n.10335-70G>C n.4075-70G>C n.4267-70G>C n.1325-70G>C n.5344-70G>C c.*3915-70G>C (n.*3915-70G>C) c.*3986-70G>C (n.*3986-70G>C) c.226+28196C>G n.5066-70G>C n.339-70G>C c.640+20908C>G (n.640+20908C>G) n.272-24648C>G n.190-70G>C c.*2-8903C>G (n.*2-8903C>G) c.787+20908C>G (n.787+20908C>G) c.731+28196C>G (n.731+28196C>G) c.4807-70G>C (n.4807-70G>C) c.732-15939C>G (n.732-15939C>G) c.732-24648C>G (n.732-24648C>G) c.8686-70G>C (n.8686-70G>C) c.7807-70G>C (n.7807-70G>C) c.7543-70G>C (n.7543-70G>C) c.3922-70G>C (n.3922-70G>C) c.694+20908C>G (n.694+20908C>G) n.1107-8903C>G c.903+18048C>G (n.903+18048C>G) n.1105-8903C>G | dbSNP |
| 11 | g.108365012G>T | CA2725222930 | ATM,C11orf65 | c.8851-70G>T (n.8851-70G>T) c.*8322-70G>T (n.*8322-70G>T) n.1549-70G>T n.3608-70G>T n.3269-70G>T n.2128G>T n.10335-70G>T n.4075-70G>T n.4267-70G>T n.1325-70G>T n.5344-70G>T c.*3915-70G>T (n.*3915-70G>T) c.*3986-70G>T (n.*3986-70G>T) c.226+28196C>A n.5066-70G>T n.339-70G>T c.640+20908C>A (n.640+20908C>A) n.272-24648C>A n.190-70G>T c.*2-8903C>A (n.*2-8903C>A) c.787+20908C>A (n.787+20908C>A) c.731+28196C>A (n.731+28196C>A) c.4807-70G>T (n.4807-70G>T) c.732-15939C>A (n.732-15939C>A) c.732-24648C>A (n.732-24648C>A) c.8686-70G>T (n.8686-70G>T) c.7807-70G>T (n.7807-70G>T) c.7543-70G>T (n.7543-70G>T) c.3922-70G>T (n.3922-70G>T) c.694+20908C>A (n.694+20908C>A) n.1107-8903C>A c.903+18048C>A (n.903+18048C>A) n.1105-8903C>A | dbSNP |
| 11 | g.108365013T>A | CA2615864362 | ATM,C11orf65 | c.8851-69T>A (n.8851-69T>A) c.*8322-69T>A (n.*8322-69T>A) n.1549-69T>A n.3608-69T>A n.3269-69T>A n.2129T>A n.10335-69T>A n.4075-69T>A n.4267-69T>A n.1325-69T>A n.5344-69T>A c.*3915-69T>A (n.*3915-69T>A) c.*3986-69T>A (n.*3986-69T>A) c.226+28195A>T n.5066-69T>A n.339-69T>A c.640+20907A>T (n.640+20907A>T) n.272-24649A>T n.190-69T>A c.*2-8904A>T (n.*2-8904A>T) c.787+20907A>T (n.787+20907A>T) c.731+28195A>T (n.731+28195A>T) c.4807-69T>A (n.4807-69T>A) c.732-15940A>T (n.732-15940A>T) c.732-24649A>T (n.732-24649A>T) c.8686-69T>A (n.8686-69T>A) c.7807-69T>A (n.7807-69T>A) c.7543-69T>A (n.7543-69T>A) c.3922-69T>A (n.3922-69T>A) c.694+20907A>T (n.694+20907A>T) n.1107-8904A>T c.903+18047A>T (n.903+18047A>T) n.1105-8904A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365013T>G | CA2725222941 | ATM,C11orf65 | c.8851-69T>G (n.8851-69T>G) c.*8322-69T>G (n.*8322-69T>G) n.1549-69T>G n.3608-69T>G n.3269-69T>G n.2129T>G n.10335-69T>G n.4075-69T>G n.4267-69T>G n.1325-69T>G n.5344-69T>G c.*3915-69T>G (n.*3915-69T>G) c.*3986-69T>G (n.*3986-69T>G) c.226+28195A>C n.5066-69T>G n.339-69T>G c.640+20907A>C (n.640+20907A>C) n.272-24649A>C n.190-69T>G c.*2-8904A>C (n.*2-8904A>C) c.787+20907A>C (n.787+20907A>C) c.731+28195A>C (n.731+28195A>C) c.4807-69T>G (n.4807-69T>G) c.732-15940A>C (n.732-15940A>C) c.732-24649A>C (n.732-24649A>C) c.8686-69T>G (n.8686-69T>G) c.7807-69T>G (n.7807-69T>G) c.7543-69T>G (n.7543-69T>G) c.3922-69T>G (n.3922-69T>G) c.694+20907A>C (n.694+20907A>C) n.1107-8904A>C c.903+18047A>C (n.903+18047A>C) n.1105-8904A>C | dbSNP |
| 11 | g.108365015C>A | CA2725222964 | ATM,C11orf65 | c.8851-67C>A (n.8851-67C>A) c.*8322-67C>A (n.*8322-67C>A) n.1549-67C>A n.3608-67C>A n.3269-67C>A n.2131C>A n.10335-67C>A n.4075-67C>A n.4267-67C>A n.1325-67C>A n.5344-67C>A c.*3915-67C>A (n.*3915-67C>A) c.*3986-67C>A (n.*3986-67C>A) c.226+28193G>T n.5066-67C>A n.339-67C>A c.640+20905G>T (n.640+20905G>T) n.272-24651G>T n.190-67C>A c.*2-8906G>T (n.*2-8906G>T) c.787+20905G>T (n.787+20905G>T) c.731+28193G>T (n.731+28193G>T) c.4807-67C>A (n.4807-67C>A) c.732-15942G>T (n.732-15942G>T) c.732-24651G>T (n.732-24651G>T) c.8686-67C>A (n.8686-67C>A) c.7807-67C>A (n.7807-67C>A) c.7543-67C>A (n.7543-67C>A) c.3922-67C>A (n.3922-67C>A) c.694+20905G>T (n.694+20905G>T) n.1107-8906G>T c.903+18045G>T (n.903+18045G>T) n.1105-8906G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365015C>G | CA2725222963 | ATM,C11orf65 | c.8851-67C>G (n.8851-67C>G) c.*8322-67C>G (n.*8322-67C>G) n.1549-67C>G n.3608-67C>G n.3269-67C>G n.2131C>G n.10335-67C>G n.4075-67C>G n.4267-67C>G n.1325-67C>G n.5344-67C>G c.*3915-67C>G (n.*3915-67C>G) c.*3986-67C>G (n.*3986-67C>G) c.226+28193G>C n.5066-67C>G n.339-67C>G c.640+20905G>C (n.640+20905G>C) n.272-24651G>C n.190-67C>G c.*2-8906G>C (n.*2-8906G>C) c.787+20905G>C (n.787+20905G>C) c.731+28193G>C (n.731+28193G>C) c.4807-67C>G (n.4807-67C>G) c.732-15942G>C (n.732-15942G>C) c.732-24651G>C (n.732-24651G>C) c.8686-67C>G (n.8686-67C>G) c.7807-67C>G (n.7807-67C>G) c.7543-67C>G (n.7543-67C>G) c.3922-67C>G (n.3922-67C>G) c.694+20905G>C (n.694+20905G>C) n.1107-8906G>C c.903+18045G>C (n.903+18045G>C) n.1105-8906G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365015C>T | CA2615864363 | ATM,C11orf65 | c.8851-67C>T (n.8851-67C>T) c.*8322-67C>T (n.*8322-67C>T) n.1549-67C>T n.3608-67C>T n.3269-67C>T n.2131C>T n.10335-67C>T n.4075-67C>T n.4267-67C>T n.1325-67C>T n.5344-67C>T c.*3915-67C>T (n.*3915-67C>T) c.*3986-67C>T (n.*3986-67C>T) c.226+28193G>A n.5066-67C>T n.339-67C>T c.640+20905G>A (n.640+20905G>A) n.272-24651G>A n.190-67C>T c.*2-8906G>A (n.*2-8906G>A) c.787+20905G>A (n.787+20905G>A) c.731+28193G>A (n.731+28193G>A) c.4807-67C>T (n.4807-67C>T) c.732-15942G>A (n.732-15942G>A) c.732-24651G>A (n.732-24651G>A) c.8686-67C>T (n.8686-67C>T) c.7807-67C>T (n.7807-67C>T) c.7543-67C>T (n.7543-67C>T) c.3922-67C>T (n.3922-67C>T) c.694+20905G>A (n.694+20905G>A) n.1107-8906G>A c.903+18045G>A (n.903+18045G>A) n.1105-8906G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365016T>C | CA2615864364 | ATM,C11orf65 | c.8851-66T>C (n.8851-66T>C) c.*8322-66T>C (n.*8322-66T>C) n.1549-66T>C n.3608-66T>C n.3269-66T>C n.2132T>C n.10335-66T>C n.4075-66T>C n.4267-66T>C n.1325-66T>C n.5344-66T>C c.*3915-66T>C (n.*3915-66T>C) c.*3986-66T>C (n.*3986-66T>C) c.226+28192A>G n.5066-66T>C n.339-66T>C c.640+20904A>G (n.640+20904A>G) n.272-24652A>G n.190-66T>C c.*2-8907A>G (n.*2-8907A>G) c.787+20904A>G (n.787+20904A>G) c.731+28192A>G (n.731+28192A>G) c.4807-66T>C (n.4807-66T>C) c.732-15943A>G (n.732-15943A>G) c.732-24652A>G (n.732-24652A>G) c.8686-66T>C (n.8686-66T>C) c.7807-66T>C (n.7807-66T>C) c.7543-66T>C (n.7543-66T>C) c.3922-66T>C (n.3922-66T>C) c.694+20904A>G (n.694+20904A>G) n.1107-8907A>G c.903+18044A>G (n.903+18044A>G) n.1105-8907A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365017A= | CA1998827040 | ATM,C11orf65 | c.8851-65A= (n.8851-65A=) c.*8322-65A= (n.*8322-65A=) n.1549-65A= n.3608-65A= n.3269-65A= n.2133A= n.10335-65A= n.4075-65A= n.4267-65A= n.1325-65A= n.5344-65A= c.*3915-65A= (n.*3915-65A=) c.*3986-65A= (n.*3986-65A=) c.226+28191T= n.5066-65A= n.339-65A= c.640+20903T= (n.640+20903T=) n.272-24653T= n.190-65A= c.*2-8908T= (n.*2-8908T=) c.787+20903T= (n.787+20903T=) c.731+28191T= (n.731+28191T=) c.4807-65A= (n.4807-65A=) c.732-15944T= (n.732-15944T=) c.732-24653T= (n.732-24653T=) c.8686-65A= (n.8686-65A=) c.7807-65A= (n.7807-65A=) c.7543-65A= (n.7543-65A=) c.3922-65A= (n.3922-65A=) c.694+20903T= (n.694+20903T=) n.1107-8908T= c.903+18043T= (n.903+18043T=) n.1105-8908T= | |
| 11 | g.108365017A>C | CA1998827039 | ATM,C11orf65 | c.8851-65A>C (n.8851-65A>C) c.*8322-65A>C (n.*8322-65A>C) n.1549-65A>C n.3608-65A>C n.3269-65A>C n.2133A>C n.10335-65A>C n.4075-65A>C n.4267-65A>C n.1325-65A>C n.5344-65A>C c.*3915-65A>C (n.*3915-65A>C) c.*3986-65A>C (n.*3986-65A>C) c.226+28191T>G n.5066-65A>C n.339-65A>C c.640+20903T>G (n.640+20903T>G) n.272-24653T>G n.190-65A>C c.*2-8908T>G (n.*2-8908T>G) c.787+20903T>G (n.787+20903T>G) c.731+28191T>G (n.731+28191T>G) c.4807-65A>C (n.4807-65A>C) c.732-15944T>G (n.732-15944T>G) c.732-24653T>G (n.732-24653T>G) c.8686-65A>C (n.8686-65A>C) c.7807-65A>C (n.7807-65A>C) c.7543-65A>C (n.7543-65A>C) c.3922-65A>C (n.3922-65A>C) c.694+20903T>G (n.694+20903T>G) n.1107-8908T>G c.903+18043T>G (n.903+18043T>G) n.1105-8908T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365017A>G | CA2615864365 | ATM,C11orf65 | c.8851-65A>G (n.8851-65A>G) c.*8322-65A>G (n.*8322-65A>G) n.1549-65A>G n.3608-65A>G n.3269-65A>G n.2133A>G n.10335-65A>G n.4075-65A>G n.4267-65A>G n.1325-65A>G n.5344-65A>G c.*3915-65A>G (n.*3915-65A>G) c.*3986-65A>G (n.*3986-65A>G) c.226+28191T>C n.5066-65A>G n.339-65A>G c.640+20903T>C (n.640+20903T>C) n.272-24653T>C n.190-65A>G c.*2-8908T>C (n.*2-8908T>C) c.787+20903T>C (n.787+20903T>C) c.731+28191T>C (n.731+28191T>C) c.4807-65A>G (n.4807-65A>G) c.732-15944T>C (n.732-15944T>C) c.732-24653T>C (n.732-24653T>C) c.8686-65A>G (n.8686-65A>G) c.7807-65A>G (n.7807-65A>G) c.7543-65A>G (n.7543-65A>G) c.3922-65A>G (n.3922-65A>G) c.694+20903T>C (n.694+20903T>C) n.1107-8908T>C c.903+18043T>C (n.903+18043T>C) n.1105-8908T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365017A>T | CA2574971688 | ATM,C11orf65 | c.8851-65A>T (n.8851-65A>T) c.*8322-65A>T (n.*8322-65A>T) n.1549-65A>T n.3608-65A>T n.3269-65A>T n.2133A>T n.10335-65A>T n.4075-65A>T n.4267-65A>T n.1325-65A>T n.5344-65A>T c.*3915-65A>T (n.*3915-65A>T) c.*3986-65A>T (n.*3986-65A>T) c.226+28191T>A n.5066-65A>T n.339-65A>T c.640+20903T>A (n.640+20903T>A) n.272-24653T>A n.190-65A>T c.*2-8908T>A (n.*2-8908T>A) c.787+20903T>A (n.787+20903T>A) c.731+28191T>A (n.731+28191T>A) c.4807-65A>T (n.4807-65A>T) c.732-15944T>A (n.732-15944T>A) c.732-24653T>A (n.732-24653T>A) c.8686-65A>T (n.8686-65A>T) c.7807-65A>T (n.7807-65A>T) c.7543-65A>T (n.7543-65A>T) c.3922-65A>T (n.3922-65A>T) c.694+20903T>A (n.694+20903T>A) n.1107-8908T>A c.903+18043T>A (n.903+18043T>A) n.1105-8908T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365017_108365023delinsACTGTTT | CA1998827038 | ATM,C11orf65 | c.8851-65_8851-59delinsACTGTTT (n.8851-65_8851-59delinsACTGTTT) c.*8322-65_*8322-59delinsACTGTTT (n.*8322-65_*8322-59delinsACTGTTT) n.1549-65_1549-59delinsACTGTTT n.3608-65_3608-59delinsACTGTTT n.3269-65_3269-59delinsACTGTTT n.2133_2139delinsACTGTTT n.10335-65_10335-59delinsACTGTTT n.4075-65_4075-59delinsACTGTTT n.4267-65_4267-59delinsACTGTTT n.1325-65_1325-59delinsACTGTTT n.5344-65_5344-59delinsACTGTTT c.*3915-65_*3915-59delinsACTGTTT (n.*3915-65_*3915-59delinsACTGTTT) c.*3986-65_*3986-59delinsACTGTTT (n.*3986-65_*3986-59delinsACTGTTT) c.226+28185_226+28191delinsAAACAGT n.5066-65_5066-59delinsACTGTTT n.339-65_339-59delinsACTGTTT c.640+20897_640+20903delinsAAACAGT (n.640+20897_640+20903delinsAAACAGT) n.272-24659_272-24653delinsAAACAGT n.190-65_190-59delinsACTGTTT c.*2-8914_*2-8908delinsAAACAGT (n.*2-8914_*2-8908delinsAAACAGT) c.787+20897_787+20903delinsAAACAGT (n.787+20897_787+20903delinsAAACAGT) c.731+28185_731+28191delinsAAACAGT (n.731+28185_731+28191delinsAAACAGT) c.4807-65_4807-59delinsACTGTTT (n.4807-65_4807-59delinsACTGTTT) c.732-15950_732-15944delinsAAACAGT (n.732-15950_732-15944delinsAAACAGT) c.732-24659_732-24653delinsAAACAGT (n.732-24659_732-24653delinsAAACAGT) c.8686-65_8686-59delinsACTGTTT (n.8686-65_8686-59delinsACTGTTT) c.7807-65_7807-59delinsACTGTTT (n.7807-65_7807-59delinsACTGTTT) c.7543-65_7543-59delinsACTGTTT (n.7543-65_7543-59delinsACTGTTT) c.3922-65_3922-59delinsACTGTTT (n.3922-65_3922-59delinsACTGTTT) c.694+20897_694+20903delinsAAACAGT (n.694+20897_694+20903delinsAAACAGT) n.1107-8914_1107-8908delinsAAACAGT c.903+18037_903+18043delinsAAACAGT (n.903+18037_903+18043delinsAAACAGT) n.1105-8914_1105-8908delinsAAACAGT | |
| 11 | g.108365018C>A | CA2725222973 | ATM,C11orf65 | c.8851-64C>A (n.8851-64C>A) c.*8322-64C>A (n.*8322-64C>A) n.1549-64C>A n.3608-64C>A n.3269-64C>A n.2134C>A n.10335-64C>A n.4075-64C>A n.4267-64C>A n.1325-64C>A n.5344-64C>A c.*3915-64C>A (n.*3915-64C>A) c.*3986-64C>A (n.*3986-64C>A) c.226+28190G>T n.5066-64C>A n.339-64C>A c.640+20902G>T (n.640+20902G>T) n.272-24654G>T n.190-64C>A c.*2-8909G>T (n.*2-8909G>T) c.787+20902G>T (n.787+20902G>T) c.731+28190G>T (n.731+28190G>T) c.4807-64C>A (n.4807-64C>A) c.732-15945G>T (n.732-15945G>T) c.732-24654G>T (n.732-24654G>T) c.8686-64C>A (n.8686-64C>A) c.7807-64C>A (n.7807-64C>A) c.7543-64C>A (n.7543-64C>A) c.3922-64C>A (n.3922-64C>A) c.694+20902G>T (n.694+20902G>T) n.1107-8909G>T c.903+18042G>T (n.903+18042G>T) n.1105-8909G>T | dbSNP |
| 11 | g.108365018C>G | CA2725222972 | ATM,C11orf65 | c.8851-64C>G (n.8851-64C>G) c.*8322-64C>G (n.*8322-64C>G) n.1549-64C>G n.3608-64C>G n.3269-64C>G n.2134C>G n.10335-64C>G n.4075-64C>G n.4267-64C>G n.1325-64C>G n.5344-64C>G c.*3915-64C>G (n.*3915-64C>G) c.*3986-64C>G (n.*3986-64C>G) c.226+28190G>C n.5066-64C>G n.339-64C>G c.640+20902G>C (n.640+20902G>C) n.272-24654G>C n.190-64C>G c.*2-8909G>C (n.*2-8909G>C) c.787+20902G>C (n.787+20902G>C) c.731+28190G>C (n.731+28190G>C) c.4807-64C>G (n.4807-64C>G) c.732-15945G>C (n.732-15945G>C) c.732-24654G>C (n.732-24654G>C) c.8686-64C>G (n.8686-64C>G) c.7807-64C>G (n.7807-64C>G) c.7543-64C>G (n.7543-64C>G) c.3922-64C>G (n.3922-64C>G) c.694+20902G>C (n.694+20902G>C) n.1107-8909G>C c.903+18042G>C (n.903+18042G>C) n.1105-8909G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365018C>T | CA2615864366 | ATM,C11orf65 | c.8851-64C>T (n.8851-64C>T) c.*8322-64C>T (n.*8322-64C>T) n.1549-64C>T n.3608-64C>T n.3269-64C>T n.2134C>T n.10335-64C>T n.4075-64C>T n.4267-64C>T n.1325-64C>T n.5344-64C>T c.*3915-64C>T (n.*3915-64C>T) c.*3986-64C>T (n.*3986-64C>T) c.226+28190G>A n.5066-64C>T n.339-64C>T c.640+20902G>A (n.640+20902G>A) n.272-24654G>A n.190-64C>T c.*2-8909G>A (n.*2-8909G>A) c.787+20902G>A (n.787+20902G>A) c.731+28190G>A (n.731+28190G>A) c.4807-64C>T (n.4807-64C>T) c.732-15945G>A (n.732-15945G>A) c.732-24654G>A (n.732-24654G>A) c.8686-64C>T (n.8686-64C>T) c.7807-64C>T (n.7807-64C>T) c.7543-64C>T (n.7543-64C>T) c.3922-64C>T (n.3922-64C>T) c.694+20902G>A (n.694+20902G>A) n.1107-8909G>A c.903+18042G>A (n.903+18042G>A) n.1105-8909G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365020_108365025del | CA942023001 | ATM,C11orf65 | c.8851-62_8851-57del (n.8851-62_8851-57del) c.*8322-62_*8322-57del (n.*8322-62_*8322-57del) n.1549-62_1549-57del n.3608-62_3608-57del n.3269-62_3269-57del n.2136_2141del n.10335-62_10335-57del n.4075-62_4075-57del n.4267-62_4267-57del n.1325-62_1325-57del n.5344-62_5344-57del c.*3915-62_*3915-57del (n.*3915-62_*3915-57del) c.*3986-62_*3986-57del (n.*3986-62_*3986-57del) c.226+28185_226+28190del n.5066-62_5066-57del n.339-62_339-57del c.640+20897_640+20902del (n.640+20897_640+20902del) n.272-24659_272-24654del n.190-62_190-57del c.*2-8914_*2-8909del (n.*2-8914_*2-8909del) c.787+20897_787+20902del (n.787+20897_787+20902del) c.731+28185_731+28190del (n.731+28185_731+28190del) c.4807-62_4807-57del (n.4807-62_4807-57del) c.732-15950_732-15945del (n.732-15950_732-15945del) c.732-24659_732-24654del (n.732-24659_732-24654del) c.8686-62_8686-57del (n.8686-62_8686-57del) c.7807-62_7807-57del (n.7807-62_7807-57del) c.7543-62_7543-57del (n.7543-62_7543-57del) c.3922-62_3922-57del (n.3922-62_3922-57del) c.694+20897_694+20902del (n.694+20897_694+20902del) n.1107-8914_1107-8909del c.903+18037_903+18042del (n.903+18037_903+18042del) n.1105-8914_1105-8909del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365019T>C | CA228383387 | ATM,C11orf65 | c.8851-63T>C (n.8851-63T>C) c.*8322-63T>C (n.*8322-63T>C) n.1549-63T>C n.3608-63T>C n.3269-63T>C n.2135T>C n.10335-63T>C n.4075-63T>C n.4267-63T>C n.1325-63T>C n.5344-63T>C c.*3915-63T>C (n.*3915-63T>C) c.*3986-63T>C (n.*3986-63T>C) c.226+28189A>G n.5066-63T>C n.339-63T>C c.640+20901A>G (n.640+20901A>G) n.272-24655A>G n.190-63T>C c.*2-8910A>G (n.*2-8910A>G) c.787+20901A>G (n.787+20901A>G) c.731+28189A>G (n.731+28189A>G) c.4807-63T>C (n.4807-63T>C) c.732-15946A>G (n.732-15946A>G) c.732-24655A>G (n.732-24655A>G) c.8686-63T>C (n.8686-63T>C) c.7807-63T>C (n.7807-63T>C) c.7543-63T>C (n.7543-63T>C) c.3922-63T>C (n.3922-63T>C) c.694+20901A>G (n.694+20901A>G) n.1107-8910A>G c.903+18041A>G (n.903+18041A>G) n.1105-8910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365019T>G | CA2615864367 | ATM,C11orf65 | c.8851-63T>G (n.8851-63T>G) c.*8322-63T>G (n.*8322-63T>G) n.1549-63T>G n.3608-63T>G n.3269-63T>G n.2135T>G n.10335-63T>G n.4075-63T>G n.4267-63T>G n.1325-63T>G n.5344-63T>G c.*3915-63T>G (n.*3915-63T>G) c.*3986-63T>G (n.*3986-63T>G) c.226+28189A>C n.5066-63T>G n.339-63T>G c.640+20901A>C (n.640+20901A>C) n.272-24655A>C n.190-63T>G c.*2-8910A>C (n.*2-8910A>C) c.787+20901A>C (n.787+20901A>C) c.731+28189A>C (n.731+28189A>C) c.4807-63T>G (n.4807-63T>G) c.732-15946A>C (n.732-15946A>C) c.732-24655A>C (n.732-24655A>C) c.8686-63T>G (n.8686-63T>G) c.7807-63T>G (n.7807-63T>G) c.7543-63T>G (n.7543-63T>G) c.3922-63T>G (n.3922-63T>G) c.694+20901A>C (n.694+20901A>C) n.1107-8910A>C c.903+18041A>C (n.903+18041A>C) n.1105-8910A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365019T= | CA1998827041 | ATM,C11orf65 | c.8851-63T= (n.8851-63T=) c.*8322-63T= (n.*8322-63T=) n.1549-63T= n.3608-63T= n.3269-63T= n.2135T= n.10335-63T= n.4075-63T= n.4267-63T= n.1325-63T= n.5344-63T= c.*3915-63T= (n.*3915-63T=) c.*3986-63T= (n.*3986-63T=) c.226+28189A= n.5066-63T= n.339-63T= c.640+20901A= (n.640+20901A=) n.272-24655A= n.190-63T= c.*2-8910A= (n.*2-8910A=) c.787+20901A= (n.787+20901A=) c.731+28189A= (n.731+28189A=) c.4807-63T= (n.4807-63T=) c.732-15946A= (n.732-15946A=) c.732-24655A= (n.732-24655A=) c.8686-63T= (n.8686-63T=) c.7807-63T= (n.7807-63T=) c.7543-63T= (n.7543-63T=) c.3922-63T= (n.3922-63T=) c.694+20901A= (n.694+20901A=) n.1107-8910A= c.903+18041A= (n.903+18041A=) n.1105-8910A= | |
| 11 | g.108365020G>A | CA601700023 | ATM,C11orf65 | c.8851-62G>A (n.8851-62G>A) c.*8322-62G>A (n.*8322-62G>A) n.1549-62G>A n.3608-62G>A n.3269-62G>A n.2136G>A n.10335-62G>A n.4075-62G>A n.4267-62G>A n.1325-62G>A n.5344-62G>A c.*3915-62G>A (n.*3915-62G>A) c.*3986-62G>A (n.*3986-62G>A) c.226+28188C>T n.5066-62G>A n.339-62G>A c.640+20900C>T (n.640+20900C>T) n.272-24656C>T n.190-62G>A c.*2-8911C>T (n.*2-8911C>T) c.787+20900C>T (n.787+20900C>T) c.731+28188C>T (n.731+28188C>T) c.4807-62G>A (n.4807-62G>A) c.732-15947C>T (n.732-15947C>T) c.732-24656C>T (n.732-24656C>T) c.8686-62G>A (n.8686-62G>A) c.7807-62G>A (n.7807-62G>A) c.7543-62G>A (n.7543-62G>A) c.3922-62G>A (n.3922-62G>A) c.694+20900C>T (n.694+20900C>T) n.1107-8911C>T c.903+18040C>T (n.903+18040C>T) n.1105-8911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365020G>C | CA2574971689 | ATM,C11orf65 | c.8851-62G>C (n.8851-62G>C) c.*8322-62G>C (n.*8322-62G>C) n.1549-62G>C n.3608-62G>C n.3269-62G>C n.2136G>C n.10335-62G>C n.4075-62G>C n.4267-62G>C n.1325-62G>C n.5344-62G>C c.*3915-62G>C (n.*3915-62G>C) c.*3986-62G>C (n.*3986-62G>C) c.226+28188C>G n.5066-62G>C n.339-62G>C c.640+20900C>G (n.640+20900C>G) n.272-24656C>G n.190-62G>C c.*2-8911C>G (n.*2-8911C>G) c.787+20900C>G (n.787+20900C>G) c.731+28188C>G (n.731+28188C>G) c.4807-62G>C (n.4807-62G>C) c.732-15947C>G (n.732-15947C>G) c.732-24656C>G (n.732-24656C>G) c.8686-62G>C (n.8686-62G>C) c.7807-62G>C (n.7807-62G>C) c.7543-62G>C (n.7543-62G>C) c.3922-62G>C (n.3922-62G>C) c.694+20900C>G (n.694+20900C>G) n.1107-8911C>G c.903+18040C>G (n.903+18040C>G) n.1105-8911C>G | dbSNP |
| 11 | g.108365020G= | CA1998827042 | ATM,C11orf65 | c.8851-62G= (n.8851-62G=) c.*8322-62G= (n.*8322-62G=) n.1549-62G= n.3608-62G= n.3269-62G= n.2136G= n.10335-62G= n.4075-62G= n.4267-62G= n.1325-62G= n.5344-62G= c.*3915-62G= (n.*3915-62G=) c.*3986-62G= (n.*3986-62G=) c.226+28188C= n.5066-62G= n.339-62G= c.640+20900C= (n.640+20900C=) n.272-24656C= n.190-62G= c.*2-8911C= (n.*2-8911C=) c.787+20900C= (n.787+20900C=) c.731+28188C= (n.731+28188C=) c.4807-62G= (n.4807-62G=) c.732-15947C= (n.732-15947C=) c.732-24656C= (n.732-24656C=) c.8686-62G= (n.8686-62G=) c.7807-62G= (n.7807-62G=) c.7543-62G= (n.7543-62G=) c.3922-62G= (n.3922-62G=) c.694+20900C= (n.694+20900C=) n.1107-8911C= c.903+18040C= (n.903+18040C=) n.1105-8911C= | |
| 11 | g.108365020G>T | CA2724972121 | ATM,C11orf65 | c.8851-62G>T (n.8851-62G>T) c.*8322-62G>T (n.*8322-62G>T) n.1549-62G>T n.3608-62G>T n.3269-62G>T n.2136G>T n.10335-62G>T n.4075-62G>T n.4267-62G>T n.1325-62G>T n.5344-62G>T c.*3915-62G>T (n.*3915-62G>T) c.*3986-62G>T (n.*3986-62G>T) c.226+28188C>A n.5066-62G>T n.339-62G>T c.640+20900C>A (n.640+20900C>A) n.272-24656C>A n.190-62G>T c.*2-8911C>A (n.*2-8911C>A) c.787+20900C>A (n.787+20900C>A) c.731+28188C>A (n.731+28188C>A) c.4807-62G>T (n.4807-62G>T) c.732-15947C>A (n.732-15947C>A) c.732-24656C>A (n.732-24656C>A) c.8686-62G>T (n.8686-62G>T) c.7807-62G>T (n.7807-62G>T) c.7543-62G>T (n.7543-62G>T) c.3922-62G>T (n.3922-62G>T) c.694+20900C>A (n.694+20900C>A) n.1107-8911C>A c.903+18040C>A (n.903+18040C>A) n.1105-8911C>A | dbSNP |
| 11 | g.108365021T>A | CA2725223014 | ATM,C11orf65 | c.8851-61T>A (n.8851-61T>A) c.*8322-61T>A (n.*8322-61T>A) n.1549-61T>A n.3608-61T>A n.3269-61T>A n.2137T>A n.10335-61T>A n.4075-61T>A n.4267-61T>A n.1325-61T>A n.5344-61T>A c.*3915-61T>A (n.*3915-61T>A) c.*3986-61T>A (n.*3986-61T>A) c.226+28187A>T n.5066-61T>A n.339-61T>A c.640+20899A>T (n.640+20899A>T) n.272-24657A>T n.190-61T>A c.*2-8912A>T (n.*2-8912A>T) c.787+20899A>T (n.787+20899A>T) c.731+28187A>T (n.731+28187A>T) c.4807-61T>A (n.4807-61T>A) c.732-15948A>T (n.732-15948A>T) c.732-24657A>T (n.732-24657A>T) c.8686-61T>A (n.8686-61T>A) c.7807-61T>A (n.7807-61T>A) c.7543-61T>A (n.7543-61T>A) c.3922-61T>A (n.3922-61T>A) c.694+20899A>T (n.694+20899A>T) n.1107-8912A>T c.903+18039A>T (n.903+18039A>T) n.1105-8912A>T | dbSNP |
| 11 | g.108365021T>G | CA2725223015 | ATM,C11orf65 | c.8851-61T>G (n.8851-61T>G) c.*8322-61T>G (n.*8322-61T>G) n.1549-61T>G n.3608-61T>G n.3269-61T>G n.2137T>G n.10335-61T>G n.4075-61T>G n.4267-61T>G n.1325-61T>G n.5344-61T>G c.*3915-61T>G (n.*3915-61T>G) c.*3986-61T>G (n.*3986-61T>G) c.226+28187A>C n.5066-61T>G n.339-61T>G c.640+20899A>C (n.640+20899A>C) n.272-24657A>C n.190-61T>G c.*2-8912A>C (n.*2-8912A>C) c.787+20899A>C (n.787+20899A>C) c.731+28187A>C (n.731+28187A>C) c.4807-61T>G (n.4807-61T>G) c.732-15948A>C (n.732-15948A>C) c.732-24657A>C (n.732-24657A>C) c.8686-61T>G (n.8686-61T>G) c.7807-61T>G (n.7807-61T>G) c.7543-61T>G (n.7543-61T>G) c.3922-61T>G (n.3922-61T>G) c.694+20899A>C (n.694+20899A>C) n.1107-8912A>C c.903+18039A>C (n.903+18039A>C) n.1105-8912A>C | dbSNP |
| 11 | g.108365022T>A | CA2725223016 | ATM,C11orf65 | c.8851-60T>A (n.8851-60T>A) c.*8322-60T>A (n.*8322-60T>A) n.1549-60T>A n.3608-60T>A n.3269-60T>A n.2138T>A n.10335-60T>A n.4075-60T>A n.4267-60T>A n.1325-60T>A n.5344-60T>A c.*3915-60T>A (n.*3915-60T>A) c.*3986-60T>A (n.*3986-60T>A) c.226+28186A>T n.5066-60T>A n.339-60T>A c.640+20898A>T (n.640+20898A>T) n.272-24658A>T n.190-60T>A c.*2-8913A>T (n.*2-8913A>T) c.787+20898A>T (n.787+20898A>T) c.731+28186A>T (n.731+28186A>T) c.4807-60T>A (n.4807-60T>A) c.732-15949A>T (n.732-15949A>T) c.732-24658A>T (n.732-24658A>T) c.8686-60T>A (n.8686-60T>A) c.7807-60T>A (n.7807-60T>A) c.7543-60T>A (n.7543-60T>A) c.3922-60T>A (n.3922-60T>A) c.694+20898A>T (n.694+20898A>T) n.1107-8913A>T c.903+18038A>T (n.903+18038A>T) n.1105-8913A>T | dbSNP |
| 11 | g.108365022T>G | CA2725223017 | ATM,C11orf65 | c.8851-60T>G (n.8851-60T>G) c.*8322-60T>G (n.*8322-60T>G) n.1549-60T>G n.3608-60T>G n.3269-60T>G n.2138T>G n.10335-60T>G n.4075-60T>G n.4267-60T>G n.1325-60T>G n.5344-60T>G c.*3915-60T>G (n.*3915-60T>G) c.*3986-60T>G (n.*3986-60T>G) c.226+28186A>C n.5066-60T>G n.339-60T>G c.640+20898A>C (n.640+20898A>C) n.272-24658A>C n.190-60T>G c.*2-8913A>C (n.*2-8913A>C) c.787+20898A>C (n.787+20898A>C) c.731+28186A>C (n.731+28186A>C) c.4807-60T>G (n.4807-60T>G) c.732-15949A>C (n.732-15949A>C) c.732-24658A>C (n.732-24658A>C) c.8686-60T>G (n.8686-60T>G) c.7807-60T>G (n.7807-60T>G) c.7543-60T>G (n.7543-60T>G) c.3922-60T>G (n.3922-60T>G) c.694+20898A>C (n.694+20898A>C) n.1107-8913A>C c.903+18038A>C (n.903+18038A>C) n.1105-8913A>C | dbSNP |
| 11 | g.108365024C>A | CA228383396 | ATM,C11orf65 | c.8851-58C>A (n.8851-58C>A) c.*8322-58C>A (n.*8322-58C>A) n.1549-58C>A n.3608-58C>A n.3269-58C>A n.2140C>A n.10335-58C>A n.4075-58C>A n.4267-58C>A n.1325-58C>A n.5344-58C>A c.*3915-58C>A (n.*3915-58C>A) c.*3986-58C>A (n.*3986-58C>A) c.226+28184G>T n.5066-58C>A n.339-58C>A c.640+20896G>T (n.640+20896G>T) n.272-24660G>T n.190-58C>A c.*2-8915G>T (n.*2-8915G>T) c.787+20896G>T (n.787+20896G>T) c.731+28184G>T (n.731+28184G>T) c.4807-58C>A (n.4807-58C>A) c.732-15951G>T (n.732-15951G>T) c.732-24660G>T (n.732-24660G>T) c.8686-58C>A (n.8686-58C>A) c.7807-58C>A (n.7807-58C>A) c.7543-58C>A (n.7543-58C>A) c.3922-58C>A (n.3922-58C>A) c.694+20896G>T (n.694+20896G>T) n.1107-8915G>T c.903+18036G>T (n.903+18036G>T) n.1105-8915G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365024C= | CA1998827043 | ATM,C11orf65 | c.8851-58C= (n.8851-58C=) c.*8322-58C= (n.*8322-58C=) n.1549-58C= n.3608-58C= n.3269-58C= n.2140C= n.10335-58C= n.4075-58C= n.4267-58C= n.1325-58C= n.5344-58C= c.*3915-58C= (n.*3915-58C=) c.*3986-58C= (n.*3986-58C=) c.226+28184G= n.5066-58C= n.339-58C= c.640+20896G= (n.640+20896G=) n.272-24660G= n.190-58C= c.*2-8915G= (n.*2-8915G=) c.787+20896G= (n.787+20896G=) c.731+28184G= (n.731+28184G=) c.4807-58C= (n.4807-58C=) c.732-15951G= (n.732-15951G=) c.732-24660G= (n.732-24660G=) c.8686-58C= (n.8686-58C=) c.7807-58C= (n.7807-58C=) c.7543-58C= (n.7543-58C=) c.3922-58C= (n.3922-58C=) c.694+20896G= (n.694+20896G=) n.1107-8915G= c.903+18036G= (n.903+18036G=) n.1105-8915G= | |
| 11 | g.108365024C>G | CA2724955766 | ATM,C11orf65 | c.8851-58C>G (n.8851-58C>G) c.*8322-58C>G (n.*8322-58C>G) n.1549-58C>G n.3608-58C>G n.3269-58C>G n.2140C>G n.10335-58C>G n.4075-58C>G n.4267-58C>G n.1325-58C>G n.5344-58C>G c.*3915-58C>G (n.*3915-58C>G) c.*3986-58C>G (n.*3986-58C>G) c.226+28184G>C n.5066-58C>G n.339-58C>G c.640+20896G>C (n.640+20896G>C) n.272-24660G>C n.190-58C>G c.*2-8915G>C (n.*2-8915G>C) c.787+20896G>C (n.787+20896G>C) c.731+28184G>C (n.731+28184G>C) c.4807-58C>G (n.4807-58C>G) c.732-15951G>C (n.732-15951G>C) c.732-24660G>C (n.732-24660G>C) c.8686-58C>G (n.8686-58C>G) c.7807-58C>G (n.7807-58C>G) c.7543-58C>G (n.7543-58C>G) c.3922-58C>G (n.3922-58C>G) c.694+20896G>C (n.694+20896G>C) n.1107-8915G>C c.903+18036G>C (n.903+18036G>C) n.1105-8915G>C | dbSNP |
| 11 | g.108365024C>T | CA2724955765 | ATM,C11orf65 | c.8851-58C>T (n.8851-58C>T) c.*8322-58C>T (n.*8322-58C>T) n.1549-58C>T n.3608-58C>T n.3269-58C>T n.2140C>T n.10335-58C>T n.4075-58C>T n.4267-58C>T n.1325-58C>T n.5344-58C>T c.*3915-58C>T (n.*3915-58C>T) c.*3986-58C>T (n.*3986-58C>T) c.226+28184G>A n.5066-58C>T n.339-58C>T c.640+20896G>A (n.640+20896G>A) n.272-24660G>A n.190-58C>T c.*2-8915G>A (n.*2-8915G>A) c.787+20896G>A (n.787+20896G>A) c.731+28184G>A (n.731+28184G>A) c.4807-58C>T (n.4807-58C>T) c.732-15951G>A (n.732-15951G>A) c.732-24660G>A (n.732-24660G>A) c.8686-58C>T (n.8686-58C>T) c.7807-58C>T (n.7807-58C>T) c.7543-58C>T (n.7543-58C>T) c.3922-58C>T (n.3922-58C>T) c.694+20896G>A (n.694+20896G>A) n.1107-8915G>A c.903+18036G>A (n.903+18036G>A) n.1105-8915G>A | dbSNP |
| 11 | g.108365026A>T | CA2725223026 | ATM,C11orf65 | c.8851-56A>T (n.8851-56A>T) c.*8322-56A>T (n.*8322-56A>T) n.1549-56A>T n.3608-56A>T n.3269-56A>T n.2142A>T n.10335-56A>T n.4075-56A>T n.4267-56A>T n.1325-56A>T n.5344-56A>T c.*3915-56A>T (n.*3915-56A>T) c.*3986-56A>T (n.*3986-56A>T) c.226+28182T>A n.5066-56A>T n.339-56A>T c.640+20894T>A (n.640+20894T>A) n.272-24662T>A n.190-56A>T c.*2-8917T>A (n.*2-8917T>A) c.787+20894T>A (n.787+20894T>A) c.731+28182T>A (n.731+28182T>A) c.4807-56A>T (n.4807-56A>T) c.732-15953T>A (n.732-15953T>A) c.732-24662T>A (n.732-24662T>A) c.8686-56A>T (n.8686-56A>T) c.7807-56A>T (n.7807-56A>T) c.7543-56A>T (n.7543-56A>T) c.3922-56A>T (n.3922-56A>T) c.694+20894T>A (n.694+20894T>A) n.1107-8917T>A c.903+18034T>A (n.903+18034T>A) n.1105-8917T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365027del | CA2615864368 | ATM,C11orf65 | c.8851-55del (n.8851-55del) c.*8322-55del (n.*8322-55del) n.1549-55del n.3608-55del n.3269-55del n.2143del n.10335-55del n.4075-55del n.4267-55del n.1325-55del n.5344-55del c.*3915-55del (n.*3915-55del) c.*3986-55del (n.*3986-55del) c.226+28182del n.5066-55del n.339-55del c.640+20894del (n.640+20894del) n.272-24662del n.190-55del c.*2-8917del (n.*2-8917del) c.787+20894del (n.787+20894del) c.731+28182del (n.731+28182del) c.4807-55del (n.4807-55del) c.732-15953del (n.732-15953del) c.732-24662del (n.732-24662del) c.8686-55del (n.8686-55del) c.7807-55del (n.7807-55del) c.7543-55del (n.7543-55del) c.3922-55del (n.3922-55del) c.694+20894del (n.694+20894del) n.1107-8917del c.903+18034del (n.903+18034del) n.1105-8917del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365027A>T | CA2725223027 | ATM,C11orf65 | c.8851-55A>T (n.8851-55A>T) c.*8322-55A>T (n.*8322-55A>T) n.1549-55A>T n.3608-55A>T n.3269-55A>T n.2143A>T n.10335-55A>T n.4075-55A>T n.4267-55A>T n.1325-55A>T n.5344-55A>T c.*3915-55A>T (n.*3915-55A>T) c.*3986-55A>T (n.*3986-55A>T) c.226+28181T>A n.5066-55A>T n.339-55A>T c.640+20893T>A (n.640+20893T>A) n.272-24663T>A n.190-55A>T c.*2-8918T>A (n.*2-8918T>A) c.787+20893T>A (n.787+20893T>A) c.731+28181T>A (n.731+28181T>A) c.4807-55A>T (n.4807-55A>T) c.732-15954T>A (n.732-15954T>A) c.732-24663T>A (n.732-24663T>A) c.8686-55A>T (n.8686-55A>T) c.7807-55A>T (n.7807-55A>T) c.7543-55A>T (n.7543-55A>T) c.3922-55A>T (n.3922-55A>T) c.694+20893T>A (n.694+20893T>A) n.1107-8918T>A c.903+18033T>A (n.903+18033T>A) n.1105-8918T>A | dbSNP |
| 11 | g.108365028G>A | CA671420739 | ATM,C11orf65 | c.8851-54G>A (n.8851-54G>A) c.*8322-54G>A (n.*8322-54G>A) n.1549-54G>A n.3608-54G>A n.3269-54G>A n.2144G>A n.10335-54G>A n.4075-54G>A n.4267-54G>A n.1325-54G>A n.5344-54G>A c.*3915-54G>A (n.*3915-54G>A) c.*3986-54G>A (n.*3986-54G>A) c.226+28180C>T n.5066-54G>A n.339-54G>A c.640+20892C>T (n.640+20892C>T) n.272-24664C>T n.190-54G>A c.*2-8919C>T (n.*2-8919C>T) c.787+20892C>T (n.787+20892C>T) c.731+28180C>T (n.731+28180C>T) c.4807-54G>A (n.4807-54G>A) c.732-15955C>T (n.732-15955C>T) c.732-24664C>T (n.732-24664C>T) c.8686-54G>A (n.8686-54G>A) c.7807-54G>A (n.7807-54G>A) c.7543-54G>A (n.7543-54G>A) c.3922-54G>A (n.3922-54G>A) c.694+20892C>T (n.694+20892C>T) n.1107-8919C>T c.903+18032C>T (n.903+18032C>T) n.1105-8919C>T | dbSNP |
| 11 | g.108365028G>C | CA2574971690 | ATM,C11orf65 | c.8851-54G>C (n.8851-54G>C) c.*8322-54G>C (n.*8322-54G>C) n.1549-54G>C n.3608-54G>C n.3269-54G>C n.2144G>C n.10335-54G>C n.4075-54G>C n.4267-54G>C n.1325-54G>C n.5344-54G>C c.*3915-54G>C (n.*3915-54G>C) c.*3986-54G>C (n.*3986-54G>C) c.226+28180C>G n.5066-54G>C n.339-54G>C c.640+20892C>G (n.640+20892C>G) n.272-24664C>G n.190-54G>C c.*2-8919C>G (n.*2-8919C>G) c.787+20892C>G (n.787+20892C>G) c.731+28180C>G (n.731+28180C>G) c.4807-54G>C (n.4807-54G>C) c.732-15955C>G (n.732-15955C>G) c.732-24664C>G (n.732-24664C>G) c.8686-54G>C (n.8686-54G>C) c.7807-54G>C (n.7807-54G>C) c.7543-54G>C (n.7543-54G>C) c.3922-54G>C (n.3922-54G>C) c.694+20892C>G (n.694+20892C>G) n.1107-8919C>G c.903+18032C>G (n.903+18032C>G) n.1105-8919C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108365028G= | CA1998827044 | ATM,C11orf65 | c.8851-54G= (n.8851-54G=) c.*8322-54G= (n.*8322-54G=) n.1549-54G= n.3608-54G= n.3269-54G= n.2144G= n.10335-54G= n.4075-54G= n.4267-54G= n.1325-54G= n.5344-54G= c.*3915-54G= (n.*3915-54G=) c.*3986-54G= (n.*3986-54G=) c.226+28180C= n.5066-54G= n.339-54G= c.640+20892C= (n.640+20892C=) n.272-24664C= n.190-54G= c.*2-8919C= (n.*2-8919C=) c.787+20892C= (n.787+20892C=) c.731+28180C= (n.731+28180C=) c.4807-54G= (n.4807-54G=) c.732-15955C= (n.732-15955C=) c.732-24664C= (n.732-24664C=) c.8686-54G= (n.8686-54G=) c.7807-54G= (n.7807-54G=) c.7543-54G= (n.7543-54G=) c.3922-54G= (n.3922-54G=) c.694+20892C= (n.694+20892C=) n.1107-8919C= c.903+18032C= (n.903+18032C=) n.1105-8919C= | |
| 11 | g.108365028G>T | CA2724976332 | ATM,C11orf65 | c.8851-54G>T (n.8851-54G>T) c.*8322-54G>T (n.*8322-54G>T) n.1549-54G>T n.3608-54G>T n.3269-54G>T n.2144G>T n.10335-54G>T n.4075-54G>T n.4267-54G>T n.1325-54G>T n.5344-54G>T c.*3915-54G>T (n.*3915-54G>T) c.*3986-54G>T (n.*3986-54G>T) c.226+28180C>A n.5066-54G>T n.339-54G>T c.640+20892C>A (n.640+20892C>A) n.272-24664C>A n.190-54G>T c.*2-8919C>A (n.*2-8919C>A) c.787+20892C>A (n.787+20892C>A) c.731+28180C>A (n.731+28180C>A) c.4807-54G>T (n.4807-54G>T) c.732-15955C>A (n.732-15955C>A) c.732-24664C>A (n.732-24664C>A) c.8686-54G>T (n.8686-54G>T) c.7807-54G>T (n.7807-54G>T) c.7543-54G>T (n.7543-54G>T) c.3922-54G>T (n.3922-54G>T) c.694+20892C>A (n.694+20892C>A) n.1107-8919C>A c.903+18032C>A (n.903+18032C>A) n.1105-8919C>A | dbSNP |
| 11 | g.108365029T>A | CA2725223029 | ATM,C11orf65 | c.8851-53T>A (n.8851-53T>A) c.*8322-53T>A (n.*8322-53T>A) n.1549-53T>A n.3608-53T>A n.3269-53T>A n.2145T>A n.10335-53T>A n.4075-53T>A n.4267-53T>A n.1325-53T>A n.5344-53T>A c.*3915-53T>A (n.*3915-53T>A) c.*3986-53T>A (n.*3986-53T>A) c.226+28179A>T n.5066-53T>A n.339-53T>A c.640+20891A>T (n.640+20891A>T) n.272-24665A>T n.190-53T>A c.*2-8920A>T (n.*2-8920A>T) c.787+20891A>T (n.787+20891A>T) c.731+28179A>T (n.731+28179A>T) c.4807-53T>A (n.4807-53T>A) c.732-15956A>T (n.732-15956A>T) c.732-24665A>T (n.732-24665A>T) c.8686-53T>A (n.8686-53T>A) c.7807-53T>A (n.7807-53T>A) c.7543-53T>A (n.7543-53T>A) c.3922-53T>A (n.3922-53T>A) c.694+20891A>T (n.694+20891A>T) n.1107-8920A>T c.903+18031A>T (n.903+18031A>T) n.1105-8920A>T | dbSNP |
| 11 | g.108365029T>C | CA2615864369 | ATM,C11orf65 | c.8851-53T>C (n.8851-53T>C) c.*8322-53T>C (n.*8322-53T>C) n.1549-53T>C n.3608-53T>C n.3269-53T>C n.2145T>C n.10335-53T>C n.4075-53T>C n.4267-53T>C n.1325-53T>C n.5344-53T>C c.*3915-53T>C (n.*3915-53T>C) c.*3986-53T>C (n.*3986-53T>C) c.226+28179A>G n.5066-53T>C n.339-53T>C c.640+20891A>G (n.640+20891A>G) n.272-24665A>G n.190-53T>C c.*2-8920A>G (n.*2-8920A>G) c.787+20891A>G (n.787+20891A>G) c.731+28179A>G (n.731+28179A>G) c.4807-53T>C (n.4807-53T>C) c.732-15956A>G (n.732-15956A>G) c.732-24665A>G (n.732-24665A>G) c.8686-53T>C (n.8686-53T>C) c.7807-53T>C (n.7807-53T>C) c.7543-53T>C (n.7543-53T>C) c.3922-53T>C (n.3922-53T>C) c.694+20891A>G (n.694+20891A>G) n.1107-8920A>G c.903+18031A>G (n.903+18031A>G) n.1105-8920A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108365029dup | CA601700024 | ATM,C11orf65 | c.8851-53dup (n.8851-53dup) c.*8322-53dup (n.*8322-53dup) n.1549-53dup n.3608-53dup n.3269-53dup n.2145dup n.10335-53dup n.4075-53dup n.4267-53dup n.1325-53dup n.5344-53dup c.*3915-53dup (n.*3915-53dup) c.*3986-53dup (n.*3986-53dup) c.226+28179dup n.5066-53dup n.339-53dup c.640+20891dup (n.640+20891dup) n.272-24665dup n.190-53dup c.*2-8920dup (n.*2-8920dup) c.787+20891dup (n.787+20891dup) c.731+28179dup (n.731+28179dup) c.4807-53dup (n.4807-53dup) c.732-15956dup (n.732-15956dup) c.732-24665dup (n.732-24665dup) c.8686-53dup (n.8686-53dup) c.7807-53dup (n.7807-53dup) c.7543-53dup (n.7543-53dup) c.3922-53dup (n.3922-53dup) c.694+20891dup (n.694+20891dup) n.1107-8920dup c.903+18031dup (n.903+18031dup) n.1105-8920dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108365030A>C | CA2615864370 | ATM,C11orf65 | c.8851-52A>C (n.8851-52A>C) c.*8322-52A>C (n.*8322-52A>C) n.1549-52A>C n.3608-52A>C n.3269-52A>C n.2146A>C n.10335-52A>C n.4075-52A>C n.4267-52A>C n.1325-52A>C n.5344-52A>C c.*3915-52A>C (n.*3915-52A>C) c.*3986-52A>C (n.*3986-52A>C) c.226+28178T>G n.5066-52A>C n.339-52A>C c.640+20890T>G (n.640+20890T>G) n.272-24666T>G n.190-52A>C c.*2-8921T>G (n.*2-8921T>G) c.787+20890T>G (n.787+20890T>G) c.731+28178T>G (n.731+28178T>G) c.4807-52A>C (n.4807-52A>C) c.732-15957T>G (n.732-15957T>G) c.732-24666T>G (n.732-24666T>G) c.8686-52A>C (n.8686-52A>C) c.7807-52A>C (n.7807-52A>C) c.7543-52A>C (n.7543-52A>C) c.3922-52A>C (n.3922-52A>C) c.694+20890T>G (n.694+20890T>G) n.1107-8921T>G c.903+18030T>G (n.903+18030T>G) n.1105-8921T>G | gnomAD v4 |